Apakah anak Anda memiliki masalah pendengaran dan penglihatan? Mari kita bahas tentang Sindrom Usher!

Pernahkah Anda memperhatikan bahwa pendengaran si kecil sedikit terganggu? Mungkin mereka mulai berjalan sedikit lebih lambat daripada bayi lain? Kemudian, seiring bertambahnya usia, apakah Anda memperhatikan bahwa mereka kesulitan melihat dalam cahaya redup di malam hari? Jika ada lebih dari satu masalah ini, penyebabnya mungkin berbeda dari yang Anda pikirkan. Hari ini kita akan membahas kondisi langka yang memengaruhi ketiga hal ini sekaligus: pendengaran, penglihatan, dan terkadang keseimbangan, tetapi tidak banyak dibicarakan di masyarakat. Kondisi ini disebut Sindrom Usher.

Apa sebenarnya Sindrom Usher itu?

Sederhananya, sindrom Usher adalah kondisi bawaan. Pada sebagian orang, sindrom ini terutama menyebabkan gangguan pendengaran, gangguan penglihatan, dan masalah keseimbangan. Bayangkan seperti cetak biru bagaimana tubuh kita akan tumbuh. Kondisi ini disebabkan oleh perubahan yang sangat kecil pada gen-gen tersebut, yang disebut mutasi. Karena perubahan genetik ini, organ-organ yang berhubungan dengan pendengaran dan penglihatan tidak berkembang dengan baik saat bayi tumbuh di dalam rahim.

Gejala kondisi ini biasanya sudah ada sejak lahir (kongenital) atau mulai muncul di masa kanak-kanak. Sangat jarang, gejalanya dapat muncul di usia dewasa. Saat ini belum ada obat untuk kondisi ini. Tapi jangan khawatir. Ada banyak cara untuk mengelola gejala-gejala ini dan membantu anak Anda menjalani kehidupan yang baik.

Apakah ada berbagai jenis dari ini?

Ya, ada sekitar 10 mutasi genetik yang diketahui menyebabkannya. Sindrom Usher dibagi menjadi tiga tipe utama, tergantung pada bagaimana gen-gen ini bergabung. Semua tipe ini dapat menyebabkan masalah pendengaran, penglihatan, dan keseimbangan. Tetapi perbedaan utama di antara mereka adalah waktu munculnya gejala dan tingkat keparahannya.

Agar lebih mudah dipahami, mari kita lihat dalam bentuk tabel .

Kondisi ini tidak terlalu umum di Sri Lanka. Kondisi ini memengaruhi antara 3 hingga 6 per 100.000 orang di seluruh dunia.

Apa saja gejala utama dari kondisi ini?

Sekarang mari kita bahas gejala-gejala ini secara lebih rinci.

• Gangguan pendengaran: Beberapa anak mungkin terlahir tuli atau memiliki pendengaran yang sangat lemah. Bagi yang lain, pendengaran mereka secara bertahap mulai menurun seiring bertambahnya usia.

• Gangguan penglihatan: Ini disebabkan oleh kondisi yang disebut Retinitis Pigmentosa (RP) . Sederhananya, ini adalah penghancuran bertahap sel-sel peka cahaya (batang dan kerucut) di retina mata kita.
• Gejala pertama: rabun malam. Ketidakmampuan untuk melihat benda dengan jelas di malam hari, di area yang remang-remang.
• Tahap selanjutnya: Penyempitan bidang pandang (penglihatan terowongan). Ini seperti melihat melalui terowongan, hanya dengan penglihatan lurus ke depan dan tanpa penglihatan tepi. Seiring waktu, kondisi ini dapat menjadi parah dan menyebabkan kebutaan total.

• Masalah keseimbangan: Hal ini terutama memengaruhi anak-anak dengan Tipe 1. Bagian telinga bagian dalam kita yang membantu mengontrol keseimbangan mengalami kerusakan. Kondisi ini dapat menyebabkan bagian-bagian tersebut rusak. Inilah sebabnya mengapa anak-anak ini membutuhkan waktu lama untuk belajar berjalan. Mereka mungkin merasa seperti terus-menerus jatuh.

Mengapa ini terjadi? Apa alasannya?

Seperti yang telah kita bahas sebelumnya, ini adalah kondisi yang sepenuhnya genetik. Pola pewarisan ini disebut pola resesif autosomal . Ini berarti bahwa agar seorang anak mengembangkan kondisi ini, anak tersebut harus mewarisi gen yang rusak dari ibu dan ayah .

Bayangkan, jika seorang anak mewarisi gen yang rusak hanya dari ibu dan gen yang sehat dari ayah, anak tersebut tidak akan mengembangkan penyakit. Tetapi anak tersebut akan menjadi pembawa gen yang rusak. Meskipun ia tidak akan menunjukkan gejala, ia dapat mewariskan gen tersebut kepada anak-anaknya.

Bagaimana cara saya mengetahui apakah saya memiliki kondisi ini?

Metode diagnosis bervariasi tergantung pada gejala dan jenis penyakit yang diderita anak.

Bayangkan, jika bayi Anda didiagnosis mengalami gangguan pendengaran selama pemeriksaan pendengaran bayi baru lahir yang dilakukan di rumah sakit tepat setelah lahir, dokter akan melakukan tes lebih lanjut untuk menyelidiki masalah tersebut. Kemudian, jika mereka mencurigai sindrom Usher, mereka mungkin merekomendasikan tes genetik .

Jika anak Anda menunjukkan masalah pendengaran atau penglihatan seiring bertambahnya usia, dokter keluarga Anda (dokter anak) akan merujuk Anda ke spesialis.

• Tes pendengaran: Seorang dokter spesialis THT dan seorang ahli audiologi bekerja sama untuk melakukan berbagai tes guna menentukan tingkat pendengaran anak.
• Tes penglihatan: Seorang dokter spesialis mata akan memeriksa mata anak, terutama untuk memeriksa kerusakan pada retina, seperti retinitis pigmentosa. Mereka juga akan melakukan tes untuk mengukur penglihatan tepi.

Apa saja pengobatan untuk ini?

Meskipun kondisi ini tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, ada banyak hal yang dapat Anda lakukan untuk mengelola gejalanya. Dokter merencanakan pengobatan berdasarkan kondisi anak, usia, dan tingkat keparahan gejalanya.

• Implan koklea: Anak-anak yang lahir dengan gangguan pendengaran berat dapat dibantu untuk mendengar suara dengan alat ini, yang ditanamkan melalui pembedahan di telinga bagian dalam.
• Alat bantu dengar: Alat ini sangat berguna bagi anak-anak dengan gangguan pendengaran sedang.
• Alat bantu penglihatan: Kacamata dengan lensa khusus yang menyaring cahaya, dan alat pembesar dapat digunakan.
• Layanan intervensi dini: Ini sangat penting. Memulai terapi wicara, fisioterapi, dan pelatihan bahasa isyarat sejak usia dini dapat sangat membantu perkembangan anak.

Pertanyaan penting yang perlu ditanyakan kepada dokter Anda

Wajar jika Anda memiliki banyak pertanyaan ketika mengetahui tentang kondisi yang sangat langka ini. Jangan takut atau ragu untuk mendiskusikan semua ini dengan dokter Anda. Berikut beberapa pertanyaan yang dapat Anda ajukan:

• "Anak saya memiliki berapa jenis sindrom Usher?"
• "Perawatan apa yang Anda rekomendasikan?"
• "Apakah mungkin anak saya akan kehilangan penglihatannya sepenuhnya seiring waktu?"
• "Bisakah saya menjalani tes untuk mengetahui apakah saya atau pasangan saya memiliki mutasi genetik yang menyebabkan hal ini?"

Penglihatan, pendengaran, dan keseimbangan adalah tiga indra utama yang kita gunakan untuk berinteraksi dengan dunia. Jadi sebagai orang tua, wajar jika Anda merasa khawatir, sedih, dan takut ketika mengetahui bahwa anak Anda kehilangan kemampuan tersebut. Tetapi ingat, Anda tidak sendirian. Ada banyak perawatan medis, layanan dukungan, dan program yang dapat membantu anak Anda. Dokter dan tim medis Anda akan memahami perasaan Anda dan memberikan bimbingan yang Anda butuhkan.