Apa itu Sindrom Apert? Apakah bayi Anda memiliki gejala-gejala ini? Mari kita bicarakan!

Apakah Anda memperhatikan ciri-ciri yang tidak biasa pada bentuk kepala, wajah, atau anggota tubuh bayi Anda yang baru lahir? Terkadang, sebagai orang tua, kita sedikit khawatir ketika melihat hal-hal ini, bukan? Itu sangat umum. Hari ini, kita akan membahas sindrom Apert , suatu kondisi langka yang dapat memengaruhi bayi yang lahir dengan beberapa perubahan fisik ini. Jangan khawatir, mari kita jelaskan semuanya dengan istilah yang sederhana.

Apa sebenarnya Sindrom Apert itu?

Sederhananya, sindrom Apert adalah kondisi langka di mana persendian antara tulang tengkorak bayi, atau yang kita sebut 'sutura', menyatu sebelum dapat berkembang . Dokter menyebutnya kraniosinostosis . Ketika sutura menutup terlalu cepat, tengkorak tidak memiliki cukup ruang untuk mengembang seiring pertumbuhan otak bayi. Hal ini dapat menyebabkan perubahan tidak hanya pada bentuk tengkorak, tetapi juga pada hal-hal seperti tulang wajah, jari tangan, dan jari kaki.

Bayangkan seperti pohon kecil yang tumbuh dari lubang di tanah, dan tidak dapat tumbuh dengan bebas. Ini adalah kondisi genetik , artinya disebabkan oleh perubahan gen. Kondisi ini terkadang dapat diwariskan sebagai sifat 'autosomal dominan' . Ini berarti bahwa jika salah satu orang tua memiliki perubahan genetik tersebut, ada kemungkinan 50% bahwa anak mereka juga akan memiliki kondisi tersebut.

Siapa yang terkena Sindrom Apert?

Sindrom Apert adalah kondisi yang sangat langka . Penyebabnya paling sering adalah mutasi genetik yang terjadi di awal kehamilan. Mutasi ini dapat diwariskan dari orang tua atau dapat terjadi secara spontan (de novo). Yang penting adalah memahami bahwa ini bukanlah sesuatu yang dilakukan ibu selama kehamilan, dan ini bukanlah sesuatu yang terjadi begitu saja padanya. Jadi jangan salahkan diri sendiri.

Seberapa umumkah hal ini?

Ini sebenarnya sangat jarang terjadi. Menurut statistik, hanya sekitar satu dari setiap 65.000 bayi yang lahir menderita sindrom Apert. Jadi Anda bisa melihat betapa langkanya kondisi ini.

Apa saja gejala bayi dengan Sindrom Apert?

Karena jahitan di tengkorak bayi menutup sebelum waktunya, suatu kondisi yang disebut kraniosinostosis, bayi tersebut mungkin memiliki ciri-ciri khas tertentu. Ciri-ciri ini mungkin sedikit berbeda dari satu bayi ke bayi lainnya. Ciri-ciri utama yang dapat dilihat adalah:

• Tengkorak:
• Kepala bayi mungkin tampak lebih tinggi dari normal, dengan ujung yang runcing (ini disebut akrosefali) .
• Bagian belakang kepala mungkin rata.
• Dahi bisa tampak tinggi atau lebar.
• 'Cakra lunak' atau 'folikel' di kepala bayi mungkin mengalami keterlambatan penutupan.
• Mata:
• Posisi mata mungkin lebih berjauhan dari biasanya di wajah.
• Mata mungkin tampak menonjol atau miring ke bawah.
• Menghadapi:
• Hidung bisa datar atau seperti paruh.
• Mungkin terdapat celah langit-langit mulut .
• Wajah mungkin tampak tidak simetris di kedua sisi.
• Tangan dan kaki:
• Jari-jari mungkin pendek dan ibu jari kaki mungkin lebar.
• Jari tangan atau kaki mungkin menyatu atau terhubung oleh kulit (ini disebut sindaktili) , seperti jaring laba-laba.

Ingat, tidak setiap bayi akan memiliki semua gejala ini. Dokterlah yang dapat mengidentifikasi gejala-gejala ini secara akurat dan membuat diagnosis.

Bagaimana lagi Sindrom Apert memengaruhi tubuh bayi?

Kondisi ini tidak hanya menyebabkan perubahan pada penampilan bayi, tetapi juga dapat memengaruhi organ-organ lain di dalam tubuh.

• Otak: Saat tengkorak menutup dengan cepat, tekanan dapat menumpuk pada otak. Hal ini dapat memengaruhi kemampuan belajar dan berpikir bayi ( perkembangan kognitif ). Disabilitas intelektual ringan hingga sedang juga dapat terjadi.
• Telinga: Seringkali, tulang di kedua sisi kepala bayi adalah yang pertama menutup. Hal ini dapat memengaruhi perkembangan telinga, yang menyebabkan infeksi telinga yang sering terjadi atau gangguan pendengaran.
• Mata: Masalah penglihatan dapat terjadi karena mata yang menonjol, miring, atau berjauhan.
• Paru-paru: Tergantung pada tingkat keparahan kondisinya, bentuk hidung dapat menyebabkan kesulitan bernapas atau apnea tidur ( sesak napas karena penyumbatan saluran napas saat tidur).
• Kulit: Kulit bayi Anda mungkin memproduksi lebih banyak minyak, yang dapat menyebabkan jerawat parah. Anda mungkin juga memperhatikan keringat berlebih ( hiperhidrosis ) dan kerontokan rambut di beberapa area (misalnya, di bawah alis).
• Gigi: Saat bayi mulai tumbuh gigi, ruang di dalam mulut tidak cukup dan gigi bisa menjadi berdesakan. Hal ini dapat menyebabkan masalah gigi. Beberapa gigi mungkin hilang dan mungkin ada ketidakberaturan pada enamel gigi.

Apa penyebab Sindrom Apert?

Alasan utamanya adalah FGFR2 (Fibroblast growth factor receptor-2).Mutasi pada gen yang disebut faktor pertumbuhan fibroblas. Gen ini sebagian besar bertanggung jawab atas perkembangan sistem kerangka tubuh kita. Ketika gen ini bermutasi, reseptor-reseptor ini tidak berkomunikasi dengan baik dengan sinyal yang disebut 'faktor pertumbuhan fibroblas'. Akibatnya, sendi (sutura) di antara tulang-tulang menutup dengan cepat selama tahap embrionik. Meskipun sutura-sutura ini menutup dengan cepat, otak bayi terus tumbuh. Kemudian tulang-tulang tengkorak, terutama tulang-tulang dahi dan sisi kepala, terbentuk secara tidak normal. Pembentukan tulang yang tidak teratur inilah yang menyebabkan berbagai kelainan bentuk pada tubuh.

Bagaimana Sindrom Apert didiagnosis?

Sebagian besar waktu, kondisi ini didiagnosis setelah bayi lahir. Namun, terkadang dapat didiagnosis sejak dini selama kehamilan, dengan melihat perkembangan tulang bayi menggunakan USG 2D atau 3D prenatal atau pemindaian MRI .

Setelah bayi lahir, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik lengkap untuk memeriksa adanya kelainan pada tubuh bayi. Kemudian, tes pencitraan , seperti CT scan atau MRI , akan dilakukan untuk mengkonfirmasi cacat bawaan tersebut.

Dokter juga akan merekomendasikan pengujian genetik . Ini akan memeriksa mutasi pada gen FGFR2 yang disebutkan sebelumnya. Ini akan semakin mengkonfirmasi diagnosis. Semua pemeriksaan skrining bayi baru lahir normal akan dilakukan untuk bayi ini. Secara khusus, karena kondisi ini dapat menyebabkan gangguan pendengaran, perhatian khusus akan diberikan pada tes pendengaran .

Bagaimana Sindrom Apert diobati?

Pilihan pengobatan bergantung pada tingkat keparahan kondisi bayi Anda. Dalam kebanyakan kasus, pembedahan adalah pengobatan utama untuk mengurangi gejala.

• Jika terdapat tanda-tanda masalah yang memengaruhi tengkorak atau otak (kraniosinostosis atau hidrosefalus - penumpukan cairan di otak): Antara dua hingga empat bulan setelah lahir, operasi dapat dilakukan untuk mengeluarkan cairan yang telah menumpuk di otak dan memasang tabung kecil ( shunt ) untuk mengurangi tekanan.
• Pembedahan rekonstruktif atau korektif:
• Operasi untuk mengoreksi mata.
• Operasi rekonstruksi tulang rahang ( osteotomi ).
• Operasi plastik dagu ( genioplasty ).
• Operasi plastik hidung ( rhinoplasty ).
• Operasi untuk memisahkan jari tangan dan kaki yang menyatu.
• Operasi untuk mengoreksi bentuk tengkorak ( kranioplasti ).

Adakah pengobatan lain untuk mengurangi efek samping?

Ya, tentu saja. Bayi Anda dapat mencapai potensi penuhnya jika Anda memulai perawatan yang diperlukan sesegera mungkin, seperti yang direkomendasikan oleh dokter Anda. Perawatan tersebut meliputi:

• Alat bantu dengar jika Anda mengalami gangguan pendengaran.
• Jika Anda mengalami kesulitan bernapas karena obstruksi saluran napas, Anda mungkin memerlukan alat bantu pernapasan atau perawatan lainnya .
• Janji temu terjadwal dengan berbagai terapis. Misalnya, terapi fisik , terapi okupasi, dan terapi wicara .
• Memberikan perawatan khusus untuk mulut dan gigi bayi.
• Pemeriksaan penglihatan rutin karena masalah mata.

Apakah Sindrom Apert dapat disembuhkan sepenuhnya?

Sayangnya, saat ini belum ada obat untuk sindrom Apert. Namun, operasi dapat secara signifikan mengurangi gejala dan membantu bayi menjalani kehidupan normal.

Adakah yang bisa saya lakukan untuk mengurangi risiko anak saya terkena Sindrom Apert?

Karena sindrom Apert adalah kondisi genetik, sebenarnya tidak ada yang dapat dilakukan orang tua untuk mencegahnya terjadi selama kehamilan. Namun, jika Anda berencana untuk memiliki anak, Anda dapat berkonsultasi dengan dokter untuk konseling genetik guna mengetahui apakah Anda berisiko mewariskan kondisi tersebut kepada anak Anda. Konseling genetik dapat membantu Anda memahami kemungkinan memiliki anak dengan kondisi tersebut di masa depan dan memberikan dukungan kepada orang tua baru.

Apa yang harus saya harapkan jika bayi saya mengidap Sindrom Apert?

Sindrom Apert adalah kondisi seumur hidup dan tidak ada obatnya. Bayi seringkali membutuhkan operasi untuk mengurangi tekanan pada otak saat lahir, diikuti oleh beberapa operasi rekonstruksi. Pemantauan ketat dengan berbagai spesialis sangat penting.

Namun, dengan operasi dan perawatan berkelanjutan, bayi yang lahir dengan sindrom Apert dapat menjalani kehidupan normal. Mereka harus tetap berhubungan secara teratur dengan dokter mereka untuk membahas masalah apa pun yang mungkin mereka alami seiring pertumbuhan mereka. Seiring pertumbuhan bayi Anda, penglihatan, gigi, dan pendengarannya harus diperiksa secara teratur. Terkadang, operasi lebih lanjut mungkin diperlukan untuk mengobati gejala yang berkelanjutan.

Kapan saya harus menemui dokter?

Jika Anda melihat salah satu gejala ini pada bayi Anda, segera periksakan ke dokter:

• Jika Anda mengalami kesulitan bernapas .
• Jika Anda sering mengalami infeksi telinga atau kesulitan mendengarkan perintah sederhana.
• Sesuai usiaJika tahapan perkembangan tidak tercapai.
• Jika lokasi operasi terinfeksi (merah, bengkak, seperti nanah).

Pertanyaan apa saja yang sebaiknya saya ajukan kepada dokter?

Diskusikan pertanyaan atau kekhawatiran apa pun yang Anda miliki dengan dokter Anda. Misalnya, Anda dapat mengajukan pertanyaan seperti:

• Pengobatan apa yang Anda rekomendasikan untuk diagnosis bayi saya?
• Apa saja risiko operasi?
• Apakah bentuk kepala bayi saya memengaruhi pembelajarannya?
• Jika saya memiliki anak lagi, apakah ada kemungkinan anak tersebut juga akan mengidap sindrom Apert?

Kondisi lain apa yang mirip dengan Sindrom Apert?

Beberapa gejala sindrom Apert mungkin mirip dengan kondisi lain yang disebabkan oleh penyatuan tulang tengkorak yang cepat selama perkembangan janin (kraniosinostosis). Beberapa kondisi tersebut meliputi:

• Sindrom Carpenter: Mirip dengan sindrom Apert, ini adalah kondisi di mana tengkorak bayi menyatu sebelum waktunya, menyebabkan kelainan tengkorak. Kondisi ini juga dapat menyebabkan sindaktili (jari tangan dan kaki yang menyatu). Perbedaannya adalah sindrom Carpenter terjadi ketika kedua orang tua mewariskan gen tersebut kepada anak (autosomal resesif).
• Sindrom Crouzon: Sindrom ini juga menyebabkan kelainan wajah karena tengkorak bayi menyatu terlalu cepat.
• Sindrom Pfeiffer: Pada kondisi ini, selain kelainan tengkorak dan wajah, ibu jari kaki mungkin lebih lebar daripada jari kaki lainnya dan mungkin melengkung menjauh dari jari kaki lainnya.
• Sindrom Saethre-Chotzen: Ini adalah kondisi di mana tulang tengkorak menyatu sebelum waktunya, sehingga menghasilkan fitur wajah yang tidak rata dan asimetris.

Apa perbedaan antara Sindrom Apert dan Sindrom Crouzon?

Sindrom Apert dan sindrom Crouzon memiliki beberapa kesamaan. Keduanya disebabkan oleh penutupan dini sendi tengkorak selama perkembangan janin. Pada kedua kondisi tersebut, tengkorak dapat berbentuk tidak normal, dan wajah mungkin tampak cekung (hipoplasia midface). Namun, perbedaan utamanya adalah pada sindrom Apert, bagian tubuh lain juga terpengaruh selain tengkorak, terutama sindaktili, yaitu kondisi di mana jari tangan dan kaki menyatu. Pada sindrom Crouzon, bentuk tengkorak terutama yang terpengaruh.

Terakhir, hal-hal yang perlu diingat (Pesan Utama)

Sindrom Apert adalah kondisi genetik yang dapat menyebabkan perubahan pada penampilan bayi dan beberapa fungsi tubuhnya. Meskipun tidak ada obatnya, pembedahan dan berbagai perawatan dapat membantu mengendalikan gejala dan membantu bayi menjalani kehidupan senormal dan selengkap mungkin.

Jika ada anggota keluarga Anda yang mengidap sindrom Apert dan Anda sedang mengandung, sangat penting untuk mencari konseling genetik . Ini akan memberi Anda informasi dan panduan yang Anda butuhkan.

Yang terpenting adalah mengetahui bahwa Anda tidak sendirian. Anda bisa mendapatkan dukungan dari dokter, konselor, dan orang tua dari anak-anak dengan kondisi serupa. Jangan takut untuk berbicara dengan dokter Anda tentang semua yang ada di pikiran Anda.

Sindrom Apert , Sindrom Apert, Penyakit Genetik, Kelainan Bentuk Tengkorak, Kelainan Bentuk Anggota Tubuh, Kesehatan Anak, Kraniosinostosis