Apakah bayi Anda lahir tanpa penis? Mari kita bahas tentang Aphallia.

Saat Anda melihat anggota keluarga baru, Anda mungkin terkejut dan bahkan sangat takut. Beberapa bayi lahir tanpa penis. Dalam dunia kedokteran, ini disebut aphallia. Ini adalah kondisi yang sangat langka. Tetapi, sebagai orang tua, Anda tidak sendirian ketika hal ini terjadi, dan kami semua di sini untuk membicarakannya, memahaminya, dan melakukan yang terbaik untuk anak Anda.

Apa itu Aphallia? Mari kita pahami secara sederhana.

Aphallia, sederhananya, adalah ketiadaan penis saat lahir . Ini adalah kondisi bawaan . Artinya, penis tidak berkembang dengan baik selama perkembangan embrio , saat bayi masih di dalam rahim. Nama lain untuk kondisi ini adalah agenesia penis .

Pada kondisi ini, tidak hanya penis yang tidak ada, tetapi lubang uretra juga tidak berada di tempat yang seharusnya. Paling sering, lubang ini terletak di tempat seperti area perineum, antara anus dan alat kelamin .

Beberapa peneliti percaya bahwa istilah aphallia seharusnya digunakan untuk menggambarkan ketiadaan jaringan korporal saat lahir. Jaringan korporal adalah jaringan spons yang terisi darah selama rangsangan seksual. Jaringan ini terdapat pada penis anak laki-laki dan pada klitoris anak perempuan. Menurut definisi ini, aphallia dapat terjadi pada bayi yang secara genetik berjenis kelamin laki-laki (kromosom seks XY) atau perempuan (kromosom seks XX), artinya mereka dapat memiliki kromosom seks XY atau XX .

Seberapa umumkah kondisi yang disebut aphallia ini?

Ini sebenarnya kondisi yang sangat langka . Menurut satu laporan, kondisi ini memengaruhi sekitar satu dari 10 hingga 30 juta bayi yang lahir. Kondisi ini paling sering terlihat pada bayi laki-laki (yang memiliki kromosom seks XY). Jadi, Anda bisa membayangkan betapa langkanya kondisi ini. Jadi jangan khawatir, ada dukungan dan pengetahuan untuk mengatasi hal ini.

Apa perbedaan afalia dengan kondisi serupa lainnya?

Terkadang, meskipun bayi memiliki penis, penis tersebut mungkin tidak terlihat. Oleh karena itu, sebelum secara pasti menentukan adanya afalia, dokter mempertimbangkan beberapa kondisi lain. Mari kita lihat apa saja kondisi tersebut:

• Penis terpendam: Pada kondisi ini, penis mungkin berukuran normal, tetapi mungkin tersembunyi di bawah kulit perut, paha, atau skrotum (kantong yang berisi testis). Ini juga disebut penis tersembunyi atau penis terselubung . Di sini, penis ada, tetapi tidak terlihat.
• Hipospadia: Pada kondisi ini, saluran yang membawa urine dari kandung kemih ke luar, yang disebut uretra , tidak terbentuk dengan sempurna. Selain itu, lubang (meatus) tempat keluarnya urine tidak berada di tempat normal di ujung penis. Sebaliknya, lubang tersebut dapat berada di batang penis atau di skrotum. Di sini, penis masih ada, tetapi lubang uretra berada di tempat yang berbeda.
• Mikropenis: Pada kondisi ini, penis lebih pendek dari normal saat lahir. Yaitu, kurang dari 1,9 sentimeter (0,75 inci). Penis ada, tetapi ukurannya kecil.
• Perbedaan perkembangan seks (DSD): Pada kondisi ini, perkembangan seksual tidak terjadi secara normal karena alasan genetik, fisiologis, atau hormonal. Alat kelamin mungkin ambigu (yaitu, tanpa penampilan laki-laki atau perempuan yang khas) dan/atau mungkin tidak sesuai dengan jenis kelamin kromosom.

Jadi, aphallia berbeda dari semua ini, yaitu tidak adanya penis sama sekali .

Apa saja gejala bayi dengan afalia?

Gejala utamanya adalah:

• Tidak adanya penis , tetapi adanya skrotum dan testis.
• Hasil tes kariotipe biasanya menunjukkan laki-laki (46, XY) atau perempuan (46, XX). Ini berarti bahwa ini bukan masalah pada tingkat kromosom.

Terkadang, dokter mampu mendiagnosis kondisi ini secara prenatal, yaitu sebelum bayi lahir .

Apa penyebab afalia?

Sejujurnya, penyebab pasti afalia masih belum diketahui . Namun, para peneliti mengetahui bahwa perkembangan embrio (perkembangan sel telur yang telah dibuahi) tidak terjadi secara normal. Hal ini disebut agenesis , yang berarti bahwa fitur yang relevan tidak berkembang. Mereka masih menyelidiki faktor genetik atau lingkungan apa yang berkontribusi terhadap hal ini.

Bagaimana afalia didiagnosis?

Dokter biasanya dapat mendiagnosis kondisi ini dengan pemeriksaan fisik . Namun, mereka juga dapat memesan tes darah atau tes pencitraan , seperti USG, untuk mengkonfirmasi diagnosis. Tes-tes ini dapat melihat organ genital internal bayi dan memeriksa komplikasi lainnya.

Apa saja pengobatan untuk Aphallia?

Ketika bayi baru lahir diduga menderita aphallia, fokus pertama dokter adalah memeriksa kelainan bawaan lain yang dapat mengancam jiwa .

Hal terpenting selanjutnya adalah memastikan bayi dapat buang air kecil dengan benar.Artinya, mereka memeriksa apakah ada lubang untuk keluarnya urine dari tubuh, atau apakah ada penyumbatan di saluran kemih. Terkadang, operasi yang disebut vesikostomi mungkin diperlukan untuk membuat jalur agar urine dapat keluar.

Pada beberapa tahun pertama kehidupan seorang anak, operasi pembentukan ulang penis (faloplasti) dan operasi pembentukan ulang uretra (uretroplasti) dapat dilakukan. Seorang ahli bedah spesialis akan menentukan metode terbaik untuk operasi ini. Ini adalah operasi yang kompleks, sehingga dilakukan di bawah pengawasan tim medis yang berpengalaman.

Penting: Di masa lalu, pengobatan tradisional untuk bayi afalia dengan testis (yaitu, secara genetik XY) adalah dengan melakukan genitoplasti feminisasi, yang menetapkan jenis kelamin perempuan pada mereka . Namun, dalam banyak kasus, seiring bertambahnya usia anak-anak ini, mereka menyadari bahwa jenis kelamin yang ditetapkan oleh dokter saat lahir tidak sesuai dengan identitas gender mereka yang sebenarnya .

Oleh karena itu, banyak dokter sekarang percaya bahwa jika seorang anak secara genetik berjenis kelamin laki-laki (XY), lebih baik menjalani operasi rekonstruksi penis (faloplasti) . Dianggap lebih baik membiarkannya seperti itu sampai anak tersebut memiliki pemahaman yang kuat tentang jenis kelaminnya dan cukup dewasa untuk membuat keputusan sendiri tentang apa yang akan dilakukan selanjutnya. Setelah pubertas, operasi kedua (faloplasti) dapat dilakukan untuk memberinya penis berukuran dewasa. Namun, sulit untuk mengharapkan fungsi ereksi normal setelah operasi semacam itu.

Keputusan-keputusan ini sangat sensitif, sehingga tim medis anak, psikiater, dan orang tua bekerja sama untuk memutuskan apa yang terbaik bagi anak tersebut.

Bisakah risiko melahirkan bayi dengan afalia dikurangi?

Karena penyebab pasti aphallia belum diketahui, saat ini belum ada cara untuk mencegahnya . Namun, konseling genetik dapat membahas kondisi genetik dan diagnosis prenatal . Hal ini dapat membantu menginformasikan dan mempersiapkan orang tua sebelum pembuahan dan/atau kelahiran anak.

Selain itu, menjalani gaya hidup sehat selama kehamilan baik untuk ibu dan bayi dalam kandungan. Itu berarti mengonsumsi makanan yang seimbang, menghindari merokok dan alkohol, serta mengikuti saran dokter.

Jika anak saya menderita afalia, apa yang harus saya harapkan?

Jika anak Anda mengalami afalia, tetapi tidak ada komplikasi serius lainnya, prognosisnya baik.Namun, jika ada masalah medis lain, situasinya bisa sedikit lebih rumit. Beberapa komplikasi, misalnya, kesulitan bernapas, hilangnya beberapa organ vital, bisa sangat serius. Oleh karena itu, penting untuk berkonsultasi dengan dokter secara teratur mengenai kondisi anak.

Bagaimana saya bisa menjaga diri sendiri sebagai orang tua dari anak yang menderita afalia?

Wajar jika Anda merasa harus mengambil banyak keputusan besar setelah bayi Anda lahir. Tetapi, tidak perlu panik. Yang penting adalah melakukannya selangkah demi selangkah . Seiring pertumbuhan bayi Anda, ia akan mengalami banyak perubahan secara fisik, mental, dan intelektual. Untuk membantu Anda mengatasi perubahan ini, konseling dapat sangat bermanfaat bagi orang tua dan keluarga.

Ingatlah bahwa kamu tidak sendirian. Merasa takut, sedih, cemas, dan mungkin bahkan marah pada saat-saat seperti ini adalah hal yang normal.

Sebagai orang tua, penting untuk menjaga hubungan yang erat dengan tim medis anak Anda. Dokter akan menjelaskan apa yang diharapkan dan langkah selanjutnya. Jangan ragu untuk berbicara dengan mereka tentang pertanyaan atau kekhawatiran apa pun yang Anda miliki.

Pertanyaan apa saja yang sebaiknya saya ajukan kepada dokter?

Penting untuk membicarakan segala hal yang ada di pikiran Anda dengan dokter. Misalnya, Anda bisa mengajukan pertanyaan seperti:

• Bagaimana sebaiknya saya berbicara dengan anak saya tentang hal ini (ketika anak sudah cukup besar untuk mengerti)?
• Bagaimana cara kita memberi tahu keluarga dan teman-teman kita tentang Aphallia?
• Bagaimana saya mengambil keputusan tentang perawatan medis? Apa hal pertama yang harus saya pertimbangkan?
• Di mana saya bisa menemukan kelompok dukungan untuk orang tua dari anak-anak seperti ini?
• Bagaimana situasi ini akan memengaruhi perkembangan dan pendidikan anak di masa depan? Apa yang harus kita lakukan?

Apa yang terjadi pada penderita afalia saat dewasa?

Terdapat kurang dari 100 orang di seluruh dunia yang telah didiagnosis menderita aphallia. Sebagian besar dari mereka belum dewasa. Mengobati aphallia pada orang dewasa bisa sedikit lebih sulit daripada mengobati anak-anak. Namun, ada solusi medis dan layanan konseling untuk itu juga.

Terakhir, ingatlah ini.

Wajar jika orang tua merasa kewalahan dan terkejut ketika mengetahui bahwa anak mereka memiliki kondisi bawaan yang berbeda dari yang mereka harapkan . Tidak ada yang salah dengan merasa takut, sedih, khawatir, atau marah . Anda tidak sendirian dalam perasaan Anda.

Yang terpenting adalah meluangkan waktu untuk membuat keputusan yang terbaik bagi anak Anda, dan menangani keputusan yang paling penting dan mendesak terlebih dahulu.Bicaralah dengan tim medis Anda dan mintalah saran mereka tentang langkah selanjutnya. Ingat, Anda bertanggung jawab untuk memberikan kasih sayang, perhatian, dan perawatan medis terbaik kepada anak Anda.

Aphallia , ketiadaan penis, cacat lahir, agenesia penis, perkembangan seksual, faloplasti, konseling genetik