Pernahkah Anda memperhatikan bahwa beberapa anak atau remaja mengalami sedikit kesulitan berjalan, berlari, atau menaiki tangga dibandingkan yang lain? Atau pernahkah Anda merasa otot mereka secara bertahap melemah? Mungkin penyebabnya adalah kondisi yang akan kita bahas hari ini, yang disebut `(Distrofi Otot Becker)`. Jangan khawatir, mari kita jelaskan semuanya dengan istilah yang sederhana.
Apa itu `(Distrofi Otot Becker)`? Sederhananya...
`(Becker Muscular Dystrophy)`, juga dikenal sebagai `(BMD)`, adalah kondisi genetik langka. Yang terjadi adalah otot-otot di tubuh secara bertahap melemah dan fungsinya menurun. Lebih tepatnya, ini adalah kondisi genetik. Kondisi ini sebagian besar menyerang anak laki-laki dan pria. Alasannya adalah `(pewarisan terkait kromosom X)`, yang berarti diwariskan dari ibu (jika ia adalah pembawa) kepada anak laki-laki.
Kelemahan otot ini biasanya dimulai di kaki dan pinggul Anda, dan seiring waktu, dapat menyebar ke lengan atas Anda, yang berarti ke bagian atas tubuh Anda.
Dari berbagai jenis distrofi otot yang saat ini dikenal, BMD mungkin merupakan jenis ketiga yang paling umum di antara orang dewasa, setelah distrofi miotonik dan distrofi facioscapulohumeral.
Apa perbedaan antara `(Becker Muscular Dystrophy)` dan `(Duchenne Muscular Dystrophy)`?
Anda mungkin pernah mendengar tentang kondisi yang disebut `(Duchenne Muscular Dystrophy)` atau `(DMD)`. Baik `(BMD)` maupun `(DMD)` disebabkan oleh mutasi pada gen yang sama, yaitu gen yang mengkode protein yang disebut `(dystrophin)`. Protein yang disebut `(dystrophin)` ini sangat penting untuk kesehatan otot kita.
Namun, inilah perbedaannya:
- Seseorang yang mengidap DMD hampir tidak memiliki protein distrofin di jaringan ototnya.
- Seseorang dengan BMD memiliki sejumlah distrofin di ototnya, tetapi jumlahnya tidak cukup.
Oleh karena itu, kondisi `(BMD)` sedikit kurang parah dibandingkan `(DMD)`, dan gejalanya muncul dan berkembang jauh lebih lambat dibandingkan `(DMD)`. Namun, gejalanya sebagian besar sama untuk keduanya.
Siapa yang paling terpengaruh oleh kondisi ini (Distrofi Otot Becker)?
Seperti yang telah kami sebutkan sebelumnya, BMD terutama menyerang pria. Namun, wanita yang merupakan pembawa BMD (yaitu, mereka yang membawa gen penyebab penyakit tetapi tidak menunjukkan gejala) terkadang dapat mengembangkan gejala. Namun, gejalanya biasanya tidak separah pria, dan sangat ringan.
Gejala paling sering muncul antara usia 5 dan 15 tahun. Namun, beberapa orang mungkin mengalami gejala lebih lambat.
Seberapa umumkah `(Distrofi Otot Becker)`?
BMD sebenarnya adalah kondisi yang langka.Kondisi ini memengaruhi antara 3 hingga 6 dari setiap 100.000 bayi yang lahir. Dan seperti yang telah kami sebutkan, kondisi ini paling sering menyerang bayi laki-laki.
Apa saja gejala `(Distrofi Otot Becker)`?
Gejala BMD biasanya dimulai antara usia 5 dan 15 tahun, tetapi dapat terjadi lebih lambat. Yang terjadi adalah kelemahan otot secara bertahap meningkat seiring waktu. Jadi, gejala yang paling umum adalah:
- Kesulitan menaiki tangga.
- Kesulitan berjalan, dan kesulitan tersebut semakin meningkat seiring waktu.
- Penurunan kemampuan berolahraga (merasa lelah bahkan dengan sedikit usaha).
- Nyeri otot dan/atau kedutan otot (seperti kram).
- Sering terjatuh.
- Berjalan dengan ujung kaki.
- Merasa lelah sepanjang waktu (Kelelahan).
Bayangkan, jika anak Anda tidak lagi berlari dan bermain seperti dulu, dan berkata "Mama, aku lelah" bahkan setelah berjalan sebentar, atau jika ia lebih cepat lelah daripada anak-anak lain saat bermain di sekolah, ada baiknya Anda sedikit khawatir tentang hal itu.
Selain itu, BMD dapat menyebabkan gejala lain:
- Kardiomiopati : Ini adalah sesuatu yang perlu diwaspadai.
- Kesulitan bernapas.
- Terdapat beberapa perbedaan dalam pembelajaran (seperti membutuhkan waktu lebih lama untuk memahami beberapa hal dibandingkan hal lainnya).
- Kehilangan keseimbangan dan koordinasi tubuh.
Wanita yang merupakan pembawa gen BMD mungkin hanya mengalami kardiomiopati atau kelemahan otot yang sangat ringan. Diperkirakan sekitar 22% pembawa gen akan mengembangkan gejala, tetapi ini sangat bervariasi dari orang ke orang.
Apa penyebab `(Becker Muscular Dystrophy)`?
BMD adalah kondisi genetik yang diturunkan. Kondisi ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengkode protein yang disebut distrofin. Distrofin sangat penting untuk menjaga sel-sel otot dalam tubuh kita tetap kuat dan stabil.
Jadi, ketika terjadi perubahan pada gen `(dystrophin)` ini, protein `(dystrophin)` tidak diproduksi, atau jumlah yang diproduksi sangat berkurang. Akibatnya, seiring waktu, otot menjadi lemah dan mulai rusak.
Bagaimana distrofi otot Becker diwariskan? Ini adalah sesuatu yang perlu Anda pahami sedikit!
`(BMD)` diwariskan dengan cara yang disebut `(pewarisan resesif terkait X)`. Sekarang mari kita pahami ini secara sederhana.
- X-linked berarti bahwa gen yang bertanggung jawab untuk BMD terletak pada kromosom X. Seperti yang Anda ketahui, kita memiliki dua kromosom seks, X dan Y.
- Resesif berarti bahwa agar penyakit ini terjadi, kedua salinan gen yang relevan (kita memiliki dua salinan hampir setiap gen) harus memiliki varian patogenik atau mutasi yang menyebabkan penyakit tersebut.
Namun, inilah hal yang paling penting:
- Laki-laki (XY) memiliki satu kromosom X. Jadi, jika ada cacat pada gen yang relevan pada kromosom X tunggal tersebut, itu sudah cukup untuk menyebabkan `(BMD)`.
- Wanita memiliki dua kromosom X (XX) . Jadi, agar penyakit resesif terkait X terjadi, biasanya kedua salinan gen harus rusak. Namun, wanita yang hanya memiliki gen yang rusak pada satu kromosom X disebut "pembawa". Sebagian besar waktu, pembawa ini tidak menunjukkan gejala. Namun, sangat jarang, gejala ringan atau sedang dapat terjadi.
Sekarang perhatikan bagaimana hal ini berlanjut dari generasi ke generasi:
- Bagi seorang ibu yang merupakan pembawa (memiliki gen yang rusak pada salah satu kromosom X) :
- Jika seorang anak laki-laki lahir, ada kemungkinan 50% bahwa anak laki-laki tersebut akan memiliki kondisi `(BMD)`.
- Jika Anda memiliki anak perempuan, ada kemungkinan 50% bahwa dia akan menjadi pembawa gen penyakit tersebut.
- Untuk seorang ayah dengan kondisi (BMD) :
- Dia tidak dapat menularkan penyakit ini kepada putranya (karena ayah mewariskan kromosom Y kepada putranya).
- Namun semua putrinya akan menjadi pembawa sifat (karena sang ayah mewariskan kromosom X yang cacat kepada putrinya).
Apakah Anda mengerti? Ini mungkin tampak sedikit rumit, tetapi sederhananya, seorang anak laki-laki kemungkinan besar akan mendapatkan ini dari ibunya, jika ibunya adalah pembawa gen.
Bagaimana `(Distrofi Otot Becker)` didiagnosis?
Jika Anda atau anak Anda diduga menderita BMD, dokter Anda kemungkinan akan melakukan pemeriksaan fisik, pemeriksaan neurologis, dan tes otot. Mereka juga akan menanyakan tentang gejala dan riwayat medis Anda, termasuk apakah ada anggota keluarga Anda yang pernah mengalami kondisi serupa.
Selama pemeriksaan ini, dokter mungkin melihat hal-hal seperti:
- Otot-otot di kaki dan pinggul telah mengalami atrofi.
- Meskipun otot-otot di area selangkangan mungkin tampak besar sekilas (ini disebut "pseudohipertrofi" ), sebenarnya otot-otot tersebut melemah. Seolah-olah otot-otot tersebut membengkak dari dalam ke luar.
- Kelengkungan tulang belakang (skoliosis) dan beberapa kelainan bentuk dada.
- Kelainan otot, misalnya, pengencangan permanen pada otot, tendon, dan kulit di tumit dan kaki (kontraktur) .
Tes apa yang digunakan untuk mendiagnosis `(Becker Muscular Dystrophy)`?
Jika dokter Anda mencurigai bahwa Anda atau anak Anda menderita BMD, mereka mungkin akan merekomendasikan tes-tes berikut:
- Tes darah kreatin kinase: Ketika otot rusak, otot melepaskan enzim yang disebut kreatin kinase ke dalam darah. Seseorang dengan BMD mungkin memiliki kadar kreatin kinase ini lima kali atau lebih tinggi dari normal.
- Tes darah genetik: Tes genetik ini, yang memeriksa mutasi pada gen Dystrophin, dapat mendiagnosis BMD secara pasti.
Jika Anda atau anak Anda terdiagnosis mengidap BMD, dokter Anda mungkin juga merekomendasikan Elektrokardiogram (EKG) atau Ekokardiogram untuk memeriksa masalah otot jantung yang mungkin disebabkan oleh BMD.
Bagaimana cara mengobati Distrofi Otot Becker?
Sayangnya, saat ini belum ada obat untuk BMD. Oleh karena itu, tujuan utama pengobatan adalah untuk mengendalikan gejala dan mempertahankan kualitas hidup sebaik mungkin.
Ada dua perawatan utama untuk BMD:
1. Kortikosteroid: Misalnya, obat-obatan seperti prednisolon. Obat-obatan ini membantu meningkatkan fungsi paru-paru, memperlambat perkembangan skoliosis, memperlambat perkembangan kardiomiopati, dan memperpanjang harapan hidup.
2. Rehabilitasi: Ini membantu pasien mempertahankan kemampuan mereka untuk bekerja lebih lama dan meningkatkan kualitas hidup mereka.
- Terapi fisik membantu memperkuat otot.
- Terapi wicara, terapi okupasi, dan terapi rekreasi dapat membantu dalam aktivitas sehari-hari.
Selain itu, ada perawatan lain yang dapat membantu mengatasi BMD:
- Alat bantu mobilitas untuk aktivitas seperti berjalan - misalnya tongkat, kursi roda, penyangga.
- Obat-obatan untuk `(Kardiomiopati)` - misalnya `(ACE inhibitor)` dan `(beta-blocker)` .
- Operasi untuk membantu mengatasi skoliosis dan kontraktur.
- Jika kesulitan bernapas menjadi parah (gagal napas) , trakeostomi (prosedur bedah untuk membuka trakea) dan pernapasan buatan mungkin diperlukan.
Untungnya, beberapa obat baru yang dapat mengobati BMD saat ini sedang dalam uji klinis, dan kita dapat mengharapkan hasil yang baik dari obat-obatan tersebut di masa mendatang.
Apakah distrofi otot Becker dapat dicegah?
Karena BMD adalah kondisi keturunan, tidak ada yang dapat kita lakukan untuk mencegahnya.
Namun, jika Anda memiliki BMD, atau jika Anda khawatir mungkin memiliki BMD atau kondisi genetik lainnya, bicarakan hal ini dengan dokter Anda sebelum memiliki anak.Mencari konseling genetik adalah hal yang sangat baik.
Bagaimana prognosis dari Distrofi Otot Becker?
Prognosis bagi penderita BMD dapat bervariasi dari orang ke orang. Ini adalah perkembangan disabilitas yang bertahap. Namun, tingkat keparahan disabilitasnya berbeda-beda. Beberapa orang mungkin membutuhkan kursi roda, sementara yang lain mungkin hanya perlu menggunakan alat bantu jalan (tongkat, kruk).
Namun, jika seseorang dengan ``(BMD)`` memiliki penyakit jantung atau kesulitan bernapas, harapan hidup mereka mungkin akan lebih pendek.
Komplikasi yang dapat terjadi akibat BMD adalah:
- Masalah jantung, terutama (Kardiomiopati).
- Kesulitan bernapas yang disebabkan oleh kelemahan otot pernapasan.
- Pneumonia atau infeksi pernapasan lainnya.
- Seiring waktu, disabilitas tersebut meningkat dan orang tersebut menjadi tidak mampu melakukan pekerjaannya secara mandiri.
- Patah tulang.
Berapakah harapan hidup seseorang yang mengidap `(Becker Muscular Dystrophy)`?
Harapan hidup seseorang dengan "BMD" biasanya agak lebih pendek, yaitu antara 40 dan 50 tahun. "Kardiomiopati dilatasi" (suatu kondisi di mana otot jantung menjadi lemah dan membesar) adalah penyebab utama kematian.
Bagaimana cara saya merawat seseorang dengan `(BMD)`? Atau bagaimana cara saya merawat diri sendiri?
Jika Anda mengidap BMD, penting untuk mendapatkan perawatan medis yang baik untuk mencegah atau mengobati komplikasi BMD, seperti penyakit jantung dan masalah pernapasan. Bergabung dengan kelompok dukungan juga dapat membantu Anda untuk berbagi pengalaman dan bertemu orang lain yang memahami Anda.
Jika Anda merawat seseorang dengan BMD, penting untuk memastikan mereka mendapatkan perawatan medis terbaik, alat bantu jalan yang mereka butuhkan, dan terapi yang membantu mereka berfungsi secara mandiri. Anda adalah orang yang seharusnya menjadi pembela mereka.
Kapan saya harus memeriksakan diri ke dokter mengenai `(Becker Muscular Dystrophy)`?
Jika Anda (atau anak Anda) telah didiagnosis menderita Distrofi Otot Becker, sangat penting untuk menemui tim medis Anda secara teratur untuk perawatan dan memantau gejala Anda.
Kami memahami bahwa diagnosis seperti Distrofi Otot Becker bukanlah hal yang mudah dipahami dan dihadapi. Hal ini bisa sangat membebani. Tim medis Anda akan memberikan rencana penanganan yang tepat dan disesuaikan dengan gejala Anda. Penting untuk memastikan Anda mendapatkan dukungan yang dibutuhkan dan menjaga kesehatan Anda.
Singkatnya, hal-hal yang perlu kita ingat (Pesan Utama)
Oke, jadi berikut beberapa hal sederhana yang perlu diingat tentang `(Becker Muscular Dystrophy)` atau `(BMD)` yang telah kita bahas:
- ``(BMD)`` adalah penyakit genetik yang diturunkan dari generasi ke generasi. Pada penyakit ini, otot secara bertahap melemah.
- IniHal ini paling berdampak pada pria.
- Penyebabnya adalah cacat pada gen yang menghasilkan protein "dystrophin".
- Gejala biasanya dimulai pada masa kanak-kanak (antara usia 5 dan 15 tahun). Gejalanya meliputi kesulitan berjalan, kelelahan, dan sering jatuh.
- Kardiomiopati (penyakit otot jantung) dan gangguan pernapasan dapat menjadi komplikasi utama dari kondisi ini.
- Saat ini belum ada obat untuk kondisi ini. Namun, ada berbagai pengobatan yang tersedia untuk mengendalikan gejala dan meningkatkan kualitas hidup (misalnya, kortikosteroid, fisioterapi).
- Jika ada anggota keluarga yang memiliki kondisi ini, sebaiknya berkonsultasi dengan ahli genetika sebelum memiliki anak.
- Sangat penting juga untuk mencari nasihat dan perawatan medis secara teratur, serta menjaga kekuatan mental.
Jangan lupa, kamu tidak sendirian. Saat kamu mengalami ini, carilah bantuan dari dokter, keluarga, teman, dan kelompok dukungan. Itu akan menjadi sumber kekuatan yang besar bagimu!
Distrofi otot Becker , BMD, kelemahan otot, penyakit genetik, distrofin, terkait kromosom X, mutasi gen, kesehatan anak, penyakit jantung, terapi fisik
💬 Comments (0)
Belum ada komentar yang diposting. Tambahkan komentar Anda di sini untuk pertama kalinya.
Tambahkan komentar Anda