Apakah Anda mengetahui tentang Beta Thalassemia? Mari kita bahas secara sederhana!

Pernahkah Anda mendengar tentang penyakit yang disebut 'thalassemia'? Mungkin seseorang di keluarga Anda atau teman Anda memiliki kondisi ini. Ini sebenarnya adalah penyakit yang berhubungan dengan darah kita. Hari ini kita akan membahas salah satu jenis utama thalassemia , yaitu Beta Thalassemia . Meskipun namanya mungkin terdengar agak rumit, kita akan membahasnya dengan sangat sederhana, dengan cara yang dapat Anda pahami.

Apa itu Beta Thalassemia?

Sederhananya, beta thalassemia adalah kelainan darah di mana tubuh kita tidak dapat memproduksi hemoglobin dengan benar. Sekarang Anda mungkin bertanya, "Apa itu hemoglobin?" Hemoglobin adalah protein yang ditemukan dalam sel darah merah kita yang mengandung banyak zat besi. Bahkan, hemoglobin adalah bahan utama dalam sel darah merah.

Bayangkan seperti ini: hemoglobin itu seperti kendaraan yang membantu sel darah merah kita membawa oksigen. Sel darah merah ini membawa oksigen ke sel dan jaringan lain di seluruh tubuh. Jadi, sel-sel kita menggunakan oksigen ini untuk menghasilkan energi.

Beta talasemia adalah salah satu dari dua jenis utama talasemia. Pada jenis ini, terdapat beberapa perubahan (mutasi gen), yaitu kesalahan kecil, pada gen protein hemoglobin kita. Karena kesalahan gen ini, tubuh kita tidak mampu memproduksi protein beta-globin dalam hemoglobin dengan benar.

Bagaimana beta thalassemia memengaruhi tubuh saya?

Ketika produksi beta-globin dalam tubuh kita menurun, sel darah merah kita menjadi rusak. Kemudian sel darah merah yang rusak ini dengan cepat dikeluarkan dari darah. Sekarang bayangkan, apa yang terjadi jika sel darah merah baru tidak dapat diproduksi untuk menggantikan sel yang hilang? Saat itulah anemia , atau kekurangan darah, berkembang.

Gejala anemia terjadi ketika kita tidak memiliki cukup sel darah merah untuk membawa oksigen ke jaringan tubuh kita. Akibatnya, jaringan tersebut tidak mendapatkan cukup oksigen. Gejala anemia yang menyertai beta thalassemia dapat berkisar dari ringan hingga berat , tergantung pada seberapa rendah jumlah sel darah merah Anda.

Siapa yang memiliki risiko lebih tinggi terkena beta thalassemia?

Beta thalassemia adalah penyakit genetik yang diturunkan . Ini berarti bahwa anak-anak mewarisi cacat gen yang terkait dengan penyakit ini dari orang tua mereka. Sebagian besar penderita beta thalassemia tinggal di negara-negara seperti Afrika, wilayah Mediterania, Timur Tengah, India, dan Asia Tenggara. Namun, karena migrasi di seluruh dunia, pasien beta thalassemia kini juga dilaporkan di Eropa Utara dan Amerika Utara. Penyakit ini juga ditemukan di negara kita, Sri Lanka.

Seberapa umumkah beta talasemia?

Tahukah Anda bahwa talasemia adalah penyebab utama anemia bawaan? Ribuan pasien beta talasemia baru didiagnosis setiap tahun. Namun, kabar baiknya adalah dengan peningkatan langkah-langkah pencegahan seperti skrining untuk mengidentifikasi orang-orang dengan kelainan gen talasemia, jumlah kasus telah menurun sampai batas tertentu .

Apa penyebab beta thalassemia?

Penyebab utama beta talasemia adalah cacat genetik (mutasi) yang membatasi produksi beta-globin dalam tubuh kita. Seperti yang telah kita sebutkan, hemoglobin terdiri dari empat rantai protein: dua rantai alfa-globin dan dua rantai beta-globin . Cacat pada rantai alfa-globin menyebabkan alfa talasemia, dan cacat pada rantai beta-globin menyebabkan beta talasemia. Jika salah satu rantai globin ini kekurangan, sel darah merah akan rusak dan hancur.

Anda mewarisi kelainan gen beta talasemia dalam pola autosomal resesif . Ini terjadi ketika kedua orang tua biologis membawa satu salinan gen yang rusak dan satu salinan gen normal. Pada bentuk beta talasemia yang paling parah, Anda mewarisi satu salinan gen yang rusak dari kedua orang tua.

Namun, sangat jarang terjadi, beta thalassemia dapat disebabkan oleh pewarisan hanya satu gen beta-globin yang rusak. Ini disebut pola dominan autosomal .

Apa saja jenis-jenis beta talasemia?

Tingkat keparahan kondisi Anda bergantung pada jumlah gen yang rusak yang Anda warisi dan lokasi kerusakannya. Beberapa kerusakan gen menyebabkan tidak ada beta-globin yang diproduksi sama sekali (disebut beta-zero thalassemia ). Kerusakan lainnya menyebabkan sangat sedikit beta-globin yang diproduksi (disebut beta-plus thalassemia ).

Ada beberapa jenis utama beta thalassemia:

• Beta talasemia mayor (anemia Cooley): Ini adalah bentuk beta talasemia yang paling parah. Pada kondisi ini, kedua gen beta-globin hilang atau rusak. Beta talasemia mayor sekarang disebut "talasemia yang bergantung pada transfusi" karena penderita kondisi ini membutuhkan transfusi darah seumur hidup.
• Beta thalassemia intermedia: Kondisi ini dapat menyebabkan anemia ringan hingga sedang. Pada kondisi ini, kedua gen beta-globin hilang atau rusak. Namun, penderita beta thalassemia intermedia biasanya tidak perlu mendonorkan darah seumur hidup mereka.
• Beta thalassemia minor (juga dikenal sebagai sifat beta thalassemia): Ini adalah kondisi yang sering menyebabkan anemia ringan. Hanya satu gen beta-globin yang hilang atau rusak. Beberapa orang dengan beta thalassemia minor mungkin tidak memiliki gejala apa pun.

Apa saja gejala beta talasemia?

Gejala Anda akan bergantung pada seberapa parah beta talasemia yang Anda alami. Misalnya, seseorang dengan beta talasemia minor mungkin tidak menunjukkan gejala atau hanya mengalami anemia ringan. Penderita beta talasemia intermedia dan terutama beta talasemia mayor mungkin mengalami gejala sedang atau lebih parah.

Gejala ringan

Beta talasemia minor (sifat beta talasemia) umumnya dikaitkan dengan gejala anemia ringan seperti:

• Kelelahan yang sering terjadi.
• Pusing atau lemas .
• Sering sakit kepala .
• Kulit pucat .

Gejala sedang dan berat

Gejala yang paling parah dikaitkan dengan beta talasemia mayor. Beberapa gejala ini, tergantung pada tingkat keparahan kondisi Anda, mungkin juga muncul pada penderita beta talasemia intermedia. Selain gejala yang lebih ringan, Anda mungkin mengalami:

• Kesulitan bernapas saat berolahraga.
• Detak jantung meningkat ( palpitasi ).
• Kulit atau bagian putih mata menguning ( penyakit kuning ).
• Urine berwarna gelap atau seperti teh.
• Pertumbuhan lambat atau perkembangan yang tertunda.
• Perut kembung .
• Pelemahan atau kelainan bentuk tulang lengan, kaki, dan wajah.

Bayi yang baru lahir dengan beta thalassemia sedang atau berat bisa sangat gelisah , dan mereka juga mungkin sering terkena infeksi.

Bagaimana beta thalassemia didiagnosis?

Beta talasemia sering didiagnosis pada masa kanak-kanak . Bentuk yang paling parah, beta talasemia mayor, didiagnosis sebelum usia 2 tahun, artinya pada masa kanak-kanak awal. Dokter Anda akan mendiagnosis beta talasemia berdasarkan gejala dan hasil tes darah Anda.

Apa saja tes diagnostiknya?

Dokter Anda akan mendiagnosis beta thalassemia dengan mengambil sampel darah sederhana dan menganalisisnya. Tes yang mungkin dilakukan meliputi:

• Pemeriksaan Darah Lengkap (CBC): Tes CBC memberikan informasi tentang sel darah Anda, termasuk sel darah merah. Tes ini dapat menunjukkan apakah Anda memiliki jumlah sel darah merah yang rendah, apakah ukurannya lebih kecil dari normal, bentuknya tidak normal, atau warnanya pucat (merah muda). Gejala-gejala ini dapat menjadi tanda-tanda talasemia.
• Jumlah retikulosit: Sel darah merah yang belum matang disebut retikulosit. Jumlah retikulosit yang rendah berarti tubuh Anda tidak memproduksi cukup sel darah merah. Namun, pada talasemia mayor, jumlah retikulosit biasanya meningkat. Hal ini karena tubuh Anda berusaha memproduksi lebih banyak sel darah merah untuk mengimbangi penghancuran sel darah merah dengan hemoglobin abnormal.
• Pengujian genetik molekuler: Tes ini memungkinkan dokter Anda untuk memeriksa hemoglobin Anda secara cermat dan mengidentifikasi kelainan genetik yang terkait dengan beta talasemia.
• Elektroforesis hemoglobin: Tes ini mengukur berbagai jenis protein hemoglobin dalam darah Anda. Pada beta talasemia, beberapa jenis protein hemoglobin meningkat, sementara yang lain menurun.

Jika ada kecurigaan bahwa bayi Anda yang belum lahir mungkin mewarisi gen yang cacat, dokter Anda mungkin akan melakukan tes yang disebut Pengambilan Sampel Vili Korionik (CVS) atau Amniosentesis selama kehamilan. CVS menguji sebagian plasenta untuk mencari tanda-tanda cacat genetik. Plasenta adalah organ yang membantu Anda dan bayi Anda bertukar nutrisi selama kehamilan. Amniosentesis menguji cairan di sekitar bayi Anda untuk mencari tanda-tanda beta thalassemia.

Bagaimana beta thalassemia diobati?

Anda seringkali harus bekerja sama dengan tim perawatan yang mencakup berbagai spesialis. Sangat penting untuk bekerja sama dengan spesialis yang menangani penyakit yang berhubungan dengan darah, yaitu seorang hematolog .

Pilihan pengobatan dapat meliputi:

• Transfusi darah: Seseorang dengan beta thalassemia mayor mungkin perlu mendonorkan darah secara berkala (mungkin setiap dua minggu). Selama proses ini, Anda menerima darah dari donor. Sel darah merah dari donor darah ini membantu membawa oksigen ke jaringan di seluruh tubuh.
• Terapi khelasi besi: Besi merupakan bagian penting dari protein hemoglobin yang membantu membawa oksigen. Namun, terlalu banyak besi dapat berbahaya. Terapi khelasi besi dapat mencegah kelebihan besi.
• Suplemen asam folat: Asam folat dapat membantu tubuh Anda memproduksi sel darah merah. Jika Anda menderita beta thalassemia minor, dokter Anda mungkin akan merekomendasikan suplemen ini. Jika kondisi Anda parah, Anda mungkin perlu mengonsumsi asam folat selain mendonorkan darah secara teratur.
• Luspatercept: Jika Anda menderita talasemia mayor, Anda mungkin akan diberikan suntikan yang disebut luspatercept setiap tiga minggu untuk membantu tubuh Anda memproduksi lebih banyak sel darah merah. Luspatercept membantu mengurangi anemia pada pasien beta talasemia yang mendonorkan darah.
• Transplantasi sumsum tulang dan sel punca:Anda dapat menerima sel punca sumsum tulang dari donor. Sel punca inilah yang nantinya akan menjadi sel darah merah. Beta talasemia dapat disembuhkan dengan mengganti sel punca sumsum tulang Anda dengan sel punca dari donor yang sehat. Namun, menemukan donor yang cocok merupakan tantangan. Selain itu, jenis transplantasi ini dianggap sebagai prosedur berisiko tinggi.

Apa saja komplikasi atau efek samping dari pengobatan tersebut?

Komplikasi paling umum dari donor darah adalah kelebihan zat besi . Saat Anda mendonorkan darah, tubuh Anda menerima sel darah merah dan zat besi tambahan. Jika Anda mendonorkan darah berulang kali, kelebihan zat besi ini dapat menumpuk dan merusak organ vital seperti hati, jantung, dan pankreas. Jika Anda sering mendonorkan darah, bicarakan dengan dokter Anda tentang seberapa sering Anda harus menjalani terapi khelasi zat besi untuk menghilangkan kelebihan zat besi dari tubuh Anda.

Bagaimana cara mengurangi risiko terkena beta thalassemia?

Anda tidak dapat mengurangi risiko mewarisi kelainan gen yang terkait dengan beta thalassemia. Namun, Anda dapat mencegah anak Anda mewarisinya. Jika Anda atau pasangan Anda berisiko menjadi pembawa kelainan gen ini dan berharap memiliki anak, bicarakan dengan dokter Anda tentang pemeriksaan beta thalassemia.

Apakah beta talasemia dapat disembuhkan?

Satu-satunya pengobatan yang saat ini tersedia untuk beta thalassemia adalah transplantasi sumsum tulang dan sel punca dari donor yang cocok. Namun, menemukan donor yang cocok seringkali sulit. Bahkan anggota keluarga pun mungkin tidak dianggap sebagai donor yang sesuai.

Para peneliti saat ini sedang mempelajari pengobatan lain untuk beta thalassemia, seperti mengganti gen yang rusak dengan gen yang sehat ( terapi gen ). Penelitian ini masih dalam tahap awal.

Berapakah angka harapan hidup seseorang yang mengidap beta thalassemia?

Beta talasemia adalah penyakit yang dapat diobati . Penderita beta talasemia ringan dan sedang, seperti minor dan intermedia, dapat mengharapkan harapan hidup normal jika mereka mengikuti petunjuk pengobatan dokter. Namun, beta talasemia mayor dapat memperpendek harapan hidup mereka. Penyebab kematian paling umum pada kondisi ini adalah gagal jantung yang disebabkan oleh kelebihan zat besi.

Bicaralah dengan dokter Anda tentang prognosis berdasarkan tingkat keparahan kondisi Anda.

Pertanyaan apa saja yang sebaiknya saya ajukan kepada dokter?

Tanyakan kepada dokter Anda seberapa sering Anda harus menjalani tes darah dan perawatan, serta perubahan gaya hidup apa yang harus Anda lakukan untuk mengelola kondisi Anda.

Beberapa pertanyaan yang dapat Anda ajukan:

• Jenis beta thalassemia apa yang saya derita?
• Perawatan seperti apa yang saya perlukan untuk mengatasi kondisi saya?
• Bagaimana cara mengurangi risiko komplikasi akibat pengobatan?
• Seberapa sering saya harus melakukan tes darah untuk memantau kondisi saya?
• Tes darah apa saja yang akan saya jalani?
• Perubahan gaya hidup apa (misalnya, diet, olahraga) yang perlu saya lakukan untuk mengelola kondisi saya?
• Apakah saya memenuhi syarat untuk transplantasi sel punca?
• Seberapa besar kemungkinan anak-anak saya juga akan mengidap beta thalassemia?

Bagaimana Anda mengalami beta talasemia bergantung pada seberapa parah kondisi Anda. Terlepas dari jenis beta talasemia, penting untuk bekerja sama dengan spesialis yang berpengalaman dalam mendiagnosis dan mengobati talasemia.

Mendapatkan perawatan yang tepat dapat mencegah anemia dan mengurangi risiko komplikasi seperti kelebihan zat besi.

Bekerja sama dengan tim perawatan kesehatan yang memantau kondisi Anda secara cermat dan menyediakan rencana perawatan yang disesuaikan dapat membantu meningkatkan prognosis Anda.

Terakhir, hal-hal yang perlu diingat.

Beta Thalassemia bukanlah sesuatu yang perlu ditakuti, tetapi merupakan kondisi yang perlu dikelola dengan benar . Jika Anda atau seseorang yang Anda kenal memiliki kondisi ini, sangat penting untuk mengikuti saran medis yang tepat, melakukan tes dan perawatan yang diperlukan . Ingat, Anda tidak sendirian, dan ada dokter serta petugas kesehatan yang dapat membantu Anda. Jadi, jangan ragu untuk berbicara dengan mereka jika Anda memiliki pertanyaan. Kami berharap informasi ini akan membantu Anda menjalani hidup sehat!

Beta talasemia, talasemia, anemia, hemoglobin, mutasi genetik, donor darah, kelebihan zat besi