Apa itu Penyakit Charcot-Marie-Tooth (CMT)? Mari kita bahas secara sederhana!

Apakah Anda terkadang merasa anggota tubuh Anda sedikit mati rasa, atau otot Anda sedikit lemah? Mungkin kaki Anda terasa terbelit saat berjalan, atau Anda merasa ada sedikit perubahan pada bentuk kaki Anda? Salah satu penyebabnya adalah Penyakit Charcot-Marie-Tooth (CMT) , yang akan kita bahas hari ini. Nama ini mungkin terdengar agak aneh, tetapi sangat penting untuk mengetahuinya.

Jadi, apa itu Shako-Marie-Tooth (CMT)?

Sederhananya, CMT adalah kondisi yang memengaruhi saraf yang mengendalikan otot tubuh kita. Kondisi ini terutama disebabkan oleh mutasi genetik. Artinya, Anda dapat mewarisi gen ini dari ibu, ayah, atau keduanya.

CMT adalah salah satu neuropati perifer genetik yang paling umum. "Saraf perifer" merujuk pada semua saraf yang bercabang dari otak dan sumsum tulang belakang kita (yaitu, sistem saraf pusat). Saraf-saraf ini seperti jalan yang menghubungkan kota-kota utama di negara kita ke daerah terpencil. Saraf-saraf inilah yang membawa sensasi ke anggota tubuh, jari, dan otot kita.

Siapa yang paling terdampak oleh penyakit ini?

Kondisi yang disebut CMT ini dapat memengaruhi orang dari ras atau etnis apa pun. Kondisi ini memengaruhi pria dan wanita secara sama. Namun, CMT dianggap sebagai penyakit yang relatif jarang terjadi di seluruh dunia. Penelitian menunjukkan bahwa hampir satu juta orang di seluruh dunia menderita kondisi ini.

Bagaimana CMT memengaruhi tubuh kita?

Untuk memahami hal ini, pertama-tama kita perlu mengetahui sedikit tentang sel saraf kita, atau neuron . Neuron seperti pembawa pesan kecil yang membawa informasi ke seluruh tubuh kita.

Sedikit lebih lanjut tentang neuron

Setiap neuron memiliki beberapa bagian utama:

• Badan sel: Ini seperti pusat kendali utama neuron.
• Akson: Ini adalah bagian panjang seperti lengan yang memanjang dari badan sel. Bayangkan seperti kabel listrik. Di sinilah sinyal listrik merambat. Di ujung akson terdapat struktur kecil seperti jari yang disebut sinapsis . Sinapsis ini mengubah sinyal listrik menjadi sinyal kimia dan meneruskan informasi ke neuron lain di dekatnya.
• Dendrit: Ini adalah struktur kecil seperti cabang yang memanjang dari badan sel. Dinamakan demikian karena bentuknya menyerupai cabang pohon. Dendrit ini menerima sinyal kimia dari neuron lain.
• Mielin: Ini adalah selubung lemak pelindung yang mengelilingi akson sebagian besar neuron. Ini seperti lapisan plastik di sekitar kabel listrik. Selubung mielin ini memungkinkan sinyal untuk merambat sepanjang akson dengan cepat.

Nah, pada penyakit CMT, neuron-neuron ini rusak melalui dua cara utama.

1. Kehilangan mielin:CMT terkadang dapat merusak selubung mielin ini. Atau mielin mungkin tidak terbentuk dengan benar sejak awal. Namun, hal ini memperlambat kecepatan perjalanan sinyal saraf. Ini seperti kawat dengan lapisan plastik yang rusak sehingga arus listrik bocor.

2. Masalah akson: Ketika akson mulai menyusut atau melemah karena CMT, kekuatan sinyal yang melewati neuron tersebut menurun.

Pada beberapa jenis CMT, kecepatan sinyal saraf hanya sedikit berkurang, tetapi itu sudah cukup untuk menyebabkan gejala. Namun, sulit untuk mengatakan dengan pasti apakah masalahnya terletak pada mielin atau akson. Para ahli menyebutnya sebagai jenis "menengah".

Tidak semua neuron di tubuh kita memiliki panjang atau ukuran yang sama. Neuron terpanjang yang membentang di sepanjang sumsum tulang belakang hingga ke kaki dan telapak kaki kita adalah neuron yang pertama kali terpengaruh pada CMT . Tangan dan lengan juga dapat terpengaruh, tetapi ini biasanya tidak terjadi pada tahap awal penyakit.

Apa saja gejala penyakit CMT?

Gejala CMT biasanya dimulai pada masa remaja, sekitar usia sepuluh atau dua belas tahun . Namun, gejalanya dapat dimulai lebih awal, pada masa kanak-kanak, atau pada usia paruh baya. Gejala muncul secara bertahap, dan secara bertahap meningkat seiring waktu.

Terdapat dua jenis gejala utama pada CMT, tergantung pada sinyal saraf mana yang terpengaruh. Sinyal-sinyal ini disebut motorik dan sensorik .

• Sinyal motorik: Ini adalah sinyal yang mengalir dari otak kita ke otot kita. Sinyal-sinyal ini memberi tahu otot kita untuk "bergerak ke sana kemari." Jadi, ketika ada masalah dengan transmisi sinyal motorik ini, kita tidak dapat mengendalikan otot kita dengan benar. Terutama pada anggota tubuh kita.
• Kelemahan otot.
• Mungkin kondisi seperti kelumpuhan .
• Atrofi otot adalah penyusutan jaringan otot .
• Refleks menurun atau hilang.
• Kelainan bentuk jari kaki, misalnya, kondisi yang disebut jari kaki palu (hammertoes ).
• Foot drop , yang berarti ketidakmampuan untuk mengangkat telapak kaki sehingga kaki jatuh ke bawah, atau lengkungan kaki terlalu tinggi.
• Sering tersandung dan jatuh karena perubahan pola berjalan ( gangguan gaya berjalan ).
• Sering mengalami keseleo pergelangan kaki .
• Kesulitan bernapas (ini biasanya hanya terlihat pada kasus yang parah).

• Sinyal sensorik: Ini adalah sinyal yang menuju ke otak dari berbagai bagian tubuh kita. Sinyal-sinyal ini memberi tahu otak, "Rasanya seperti ini." Jadi, ketika ada masalah dengan sinyal sensorik ini, kita mengalami perubahan sensasi di kaki bagian bawah, telapak kaki, dan tangan kita.
• Mati rasa atau kesemutan .
• Hilangnya sensasi hangat atau nyeri di bagian bawah kaki, telapak kaki, atau telapak tangan.
• Sensasi seperti ada sesuatu yang merayap di sepanjang kakiku.
• Nyeri kronis .
• Penurunan atau hilangnya sensasi pada indra lainnya, terutama penglihatan dan pendengaran (ini tidak terlalu umum, hanya terlihat pada subtipe CMT tertentu).

Apa penyebab CMT?

Setiap sel saraf dalam tubuh kita memiliki sesuatu yang disebut DNA . DNA ini seperti buku petunjuk. DNA inilah yang memberi sel instruksi untuk melakukan tugasnya dengan benar. Mutasi genetik seperti kesalahan huruf dalam buku petunjuk DNA ini. Sel-sel kita mengikuti instruksi dalam DNA ini dengan tepat. Jadi, karena mutasi semacam itu, sel-sel mulai berfungsi tidak benar. Itulah bagaimana CMT berkembang.

CMT dapat disebabkan oleh mutasi pada satu gen atau mutasi pada beberapa gen. Para peneliti kini telah mengidentifikasi puluhan mutasi genetik yang menyebabkan berbagai jenis CMT.

Ada dua cara utama Anda bisa mendapatkan mutasi DNA:

• Diwariskan: Anda mendapatkan mutasi DNA ini dari ibu Anda, ayah Anda, atau keduanya.
• Spontan: Mutasi ini terjadi saat Anda berkembang sebagai janin di dalam rahim ibu Anda. Mutasi ini terkadang disebut mutasi "de novo", yang berarti "baru".

Apakah ada berbagai jenis CMT?

Ya, ada tujuh jenis utama CMT. Namun, CMT tipe 1 (CMT1) dan CMT tipe 2 (CMT2) adalah yang paling umum. Jenis lainnya jauh lebih jarang.

• CMT tipe 1 (CMT1): Tipe ini memengaruhi mielin, sehingga sinyal merambat lebih lambat. Gejala biasanya muncul antara usia 10 dan 40 tahun. Namun, beberapa orang mungkin tetap tanpa gejala selama beberapa dekade. Ini adalah tipe CMT yang paling umum. Tingkat kejadiannya sekitar dua kali lebih tinggi daripada CMT2.
• CMT2: Tipe ini memengaruhi akson. Sinyal saraf lemah dan mungkin merambat sedikit lebih lambat. Sekitar sepertiga pasien CMT termasuk dalam tipe ini.

Selain itu, ada jenis CMT lainnya:

• CMT3 (juga disebut penyakit Dejerine-Sottas ).
• CMT terkait kromosom X (CMTX).
• CMT Menengah Dominan (CMTDI).
• CMT resesif intermediat (CMTRI).

Apakah ini penyakit menular?

Tidak, CMT bukanlah penyakit menular. Penyakit ini tidak dapat menyebar dari satu orang ke orang lain.

Bagaimana penyakit CMT didiagnosis secara akurat?

Untuk mengetahui secara pasti jenis CMT apa yang Anda alami dan seberapa parah, dokter biasanya harus menggunakan beberapa metode, termasuk pemeriksaan fisik dan neurologis ., tes laboratorium, tes pencitraan, dan tes diagnostik lainnya. Dokter juga akan menanyakan riwayat kesehatan keluarga Anda, gejala yang Anda alami, dan informasi gaya hidup.

Tes apa saja yang dilakukan untuk ini?

Jika Anda menduga mengidap CMT, Anda kemungkinan besar akan menjalani tes-tes berikut:

• Elektromiogram (EMG) , khususnya tes konduksi saraf , mengukur seberapa cepat dan kuat saraf Anda menghantarkan sinyal.
• Tes genetik: Tes ini dapat mendeteksi apakah ada mutasi genetik yang menyebabkan CMT.
• Pungsi lumbal/pungsi tulang belakang: Prosedur ini digunakan untuk memeriksa cairan serebrospinal. Prosedur ini tidak dilakukan pada semua orang.
• Pencitraan Resonansi Magnetik (MRI) .
• Pemeriksaan ultrasonografi .
• Tes potensial terstimulasi: Ini membantu untuk melihat apakah ada subtipe CMT, terutama yang memengaruhi pendengaran dan penglihatan.
• Biopsi saraf: Ini tidak sering dilakukan. Prosedur ini melibatkan pengambilan sepotong kecil jaringan dari saraf dan memeriksanya.

Apa saja pengobatan untuk CMT? Bisakah penyakit ini disembuhkan sepenuhnya?

Sejujurnya, saat ini belum ada cara untuk menyembuhkan CMT sepenuhnya atau mengobati penyakit ini secara langsung . Namun, gejala dan efek yang disebabkan oleh penyakit ini biasanya dapat diobati.

Jenis pengobatan/perawatan apa yang digunakan?

Pengobatan yang paling umum digunakan untuk CMT adalah:

• Terapi fisik dan terapi okupasi: Ini dapat membantu Anda memperkuat otot, meningkatkan keseimbangan, dan mempermudah tugas sehari-hari.
• Alat bantu mobilitas seperti penyangga kaki , alat bantu jalan , dan kursi roda .
• Sepatu khusus yang beradaptasi dengan perubahan bentuk kaki.
• Operasi untuk mengoreksi perubahan bentuk lengan, kaki, pinggul, atau punggung.
• Obat-obatan untuk beberapa gejala, terutama nyeri kronis.

Tersedia pengobatan lain untuk CMT, tetapi pengobatan tersebut bervariasi tergantung pada subtipe penyakit tertentu. Dokter Anda adalah orang yang paling tepat untuk memberi saran tentang pengobatan mana yang paling bermanfaat bagi Anda, karena mereka dapat menyesuaikan informasi tersebut dengan kondisi dan kebutuhan spesifik Anda.

Dokter Anda juga akan memberi tahu Anda lebih lanjut tentang efek samping dan komplikasi yang mungkin terjadi dengan berbagai perawatan, serta berapa lama waktu yang dibutuhkan untuk pemulihan dan kembali ke kehidupan normal.

Apa yang bisa Anda harapkan saat hidup dengan CMT? Apa yang akan terjadi di masa depan?

Secara umum, CMT bukanlah kondisi yang sangat berbahaya.Namun, beberapa subtipe penyakit yang lebih parah dapat mengancam jiwa. Banyak penderita CMT mengalami kesulitan berjalan, bergerak, atau merasakan beberapa sensasi. Namun, hal ini jarang memperpendek masa hidup mereka. Dengan alat bantu khusus, terutama penyangga kaki dan pergelangan kaki atau sepatu, banyak penderita CMT dapat hidup normal dan menjalani kehidupan yang bahagia dan memuaskan.

Ingat, Anda bisa menjalani hidup yang baik meskipun mengidap CMT. Yang Anda butuhkan hanyalah saran dan dukungan medis yang tepat.

Pada bentuk penyakit yang parah, hal yang paling berbahaya adalah melemahnya otot-otot yang mengontrol pernapasan dan menelan. Hal ini dapat menyebabkan gagal napas , pneumonia, dan bahkan kondisi yang mengancam jiwa. Kondisi serius ini lebih mungkin terjadi jika gejala CMT dimulai sejak dini, terutama pada masa kanak-kanak.

Berapa lama durasi CMT?

CMT adalah kondisi permanen seumur hidup . Anda terlahir dengan kondisi ini, tetapi kebanyakan orang tidak mengembangkan gejala sampai mereka dewasa. Saat ini belum ada obat untuk menyembuhkannya, dan kondisi ini tidak akan membaik dengan sendirinya.

Apakah ada cara untuk mencegah perkembangan CMT?

Penyakit Shaklo-Marie-Tooth adalah penyakit yang diturunkan secara genetik atau penyakit yang muncul secara tiba-tiba. Oleh karena itu, tidak ada cara untuk mencegahnya atau mengurangi risiko terkena penyakit ini .

Meskipun CMT tidak dapat dicegah, pengujian genetik dan konseling dapat membantu Anda mengetahui apakah anak-anak Anda berisiko terkena penyakit ini. Dokter atau konselor genetik dapat memberi tahu Anda lebih lanjut tentang hal ini.

Apa yang terjadi jika seseorang dengan CMT hamil?

Sebagian besar penderita CMT dapat memiliki anak. Namun, beberapa komplikasi mungkin terjadi atau lebih mungkin terjadi. Banyak wanita hamil dengan CMT mungkin memerlukan perawatan ekstra selama kehamilan atau persalinan. Mereka juga memiliki risiko pendarahan yang sedikit lebih tinggi setelah melahirkan.

Dokter Anda akan memberi tahu Anda lebih lanjut apakah ini berlaku untuk Anda dan apa yang dapat Anda lakukan. Mereka mungkin akan merujuk Anda ke spesialis, terutama dokter spesialis kedokteran ibu dan janin yang ahli dalam kehamilan kompleks.

Bagaimana saya bisa menjaga diri sendiri dan mengelola gejala-gejala saya?

Jika Anda mengidap CMT, dokter Anda adalah sumber informasi terbaik tentang apa yang dapat dan harus Anda lakukan untuk merawat diri sendiri dan mengelola kondisi ini. Mereka dapat memantau perkembangan kondisi Anda dan merekomendasikan perawatan atau strategi untuk membantu Anda.

Biasanya, Anda harus melakukan hal-hal berikut:

• Temui dokter Anda sesuai anjuran. Ini sangat penting karena dokter Anda dapat melihat bagaimana kondisi Anda berkembang dan bagaimana hal itu memengaruhi Anda. Mereka mungkin dapat mengubah rencana perawatan Anda atau memberikan saran tentang hal-hal yang mungkin membantu Anda.
• Ikuti rencana perawatan Anda dengan tepat. Ini berarti minum obat dan menggunakan peralatan medis sesuai petunjuk dokter. Hal ini sangat penting, karena dapat membantu Anda meredakan gejala atau memperlambat perburukan beberapa gejala.
• Hindari obat-obatan atau zat-zat yang berbahaya bagi sistem saraf (zat neurotoksik). Ini adalah hal-hal yang memiliki risiko tinggi merusak sistem saraf Anda. Dokter Anda mungkin akan menyarankan Anda untuk membatasi atau berhenti minum alkohol sepenuhnya. Karena minum terlalu banyak alkohol juga dapat merusak sistem saraf.

Kapan Anda harus menemui dokter? Kapan perawatan darurat diperlukan?

Dokter Anda akan menjadwalkan kunjungan tindak lanjut rutin untuk memantau kondisi dan gejala Anda. Selain itu, jika AndaA menyadari adanya perubahan pada gejala Anda, terutama jika mengganggu aktivitas normal Anda, AndaA harusA menemui dokter Anda.

Kapan Anda harus pergi ke rumah sakit (ETU) untuk perawatan darurat?

Sebagian besar penderita CMT tidak memerlukan perawatan darurat, kecuali jika mereka mengalami kesulitan mengendalikan otot kaki dan terjatuh. Jika Anda terjatuh, Anda harus segera mencari pertolongan medis jika ada risiko cedera pada kepala , leher, atau punggung . Hal ini karena CMT dapat menyebabkan komplikasi serius jika ada bagian dari sistem saraf pusat Anda yang rusak.

Beberapa pertanyaan kecil lagi...

Apakah penyakit Shaklo-Marie-Tooth termasuk jenis penyakit yang sama dengan Multiple Sclerosis (MS)?

Tidak. Multiple sclerosis (MS) adalah kondisi di mana selubung mielin di sekitar neuron di otak dan sumsum tulang belakang mengalami peradangan. Beberapa jenis CMT memiliki gejala yang mirip, tetapi selain itu, keduanya adalah kondisi yang sangat berbeda.

Apakah CMT merupakan penyakit autoimun?

Tidak, CMT bukanlah penyakit autoimun. Namun, mutasi tertentu pada gen PMP22, yang sering menyebabkan CMT, dapat meningkatkan risiko terkena penyakit autoimun tertentu.

Apakah penyakit CMT memengaruhi otak?

Secara umum, CMT tidak secara langsung memengaruhi otak . CMT sebagian besar memengaruhi neuron panjang dan serabut saraf. Ini ditemukan di sumsum tulang belakang dan saraf perifer, bukan di otak. Beberapa subtipe CMT dapat menyebabkan perubahan kecil pada struktur otak, tetapi para ahli belum menemukan bahwa hal ini memiliki efek signifikan dan mengkhawatirkan pada fungsi otak.

Hal-hal terpenting yang perlu diingat dari apa yang telah kita bahas (Pesan Utama)

Penyakit Chaucer-Marie-Tooth (CMT) adalah sekelompok kondisi yang memengaruhi sistem saraf perifer Anda, yaitu jaringan saraf yang menghubungkan otak dan sumsum tulang belakang Anda. Kondisi ini terutama memengaruhi kemampuan Anda untuk mengendalikan gerakan otot dan cara Anda merasakan serta memahami dunia di sekitar Anda. Banyak orang dengan kondisi ini membutuhkan alat bantu atau perlengkapan. Beberapa membutuhkan operasi atau hal-hal seperti fisioterapi atau terapi okupasi.

Namun, CMT biasanya bukanlah kondisi yang berbahaya atau mengancam jiwa. Sebagian besar penderita CMT memiliki harapan hidup normal dan menjalani kehidupan yang bahagia dan memuaskan. Yang penting adalah mengingat bahwa Anda tidak sendirian dan Anda dapat memperoleh bantuan untuk hidup sukses dengan kondisi ini. Jika Anda memiliki pertanyaan atau kekhawatiran tentang hal ini, pastikan untuk berkonsultasi dengan dokter.

Sindrom Shako-Marie-Tooth, CMT, Penyakit neurologis, Penyakit genetik, Kelemahan otot, Neuropati perifer, Neuron