Semua tentang Choroideremia: penyakit langka yang menyebabkan hilangnya penglihatan secara bertahap.

Apakah Anda juga merasa penglihatan Anda semakin memburuk di malam hari? Atau apakah penglihatan tepi Anda, yaitu penglihatan ke samping, secara bertahap semakin memburuk? Terkadang kita tidak terlalu memperhatikan hal-hal ini, tetapi hal itu bisa menjadi tanda kondisi serius yang mendasarinya. Hari ini kita akan membahas tentang penyakit langka, tetapi sangat penting untuk diketahui, yang dapat secara bertahap mengurangi penglihatan dan bahkan menyebabkan kebutaan. Penyakit ini disebut koroideremia.

Apakah itu choroideremia?

Singkatnya, Choroideremia adalah penyakit mata langka yang diturunkan melalui gen. Penyakit ini menyebabkan penglihatan di kedua mata memburuk secara bertahap, yang akhirnya menyebabkan kebutaan. Penyakit ini seringkali menyerang pria dengan lebih parah.

Anda mungkin pernah mendengar tentang penyakit mata lain yang disebut `(Retinitis Pigmentosa).` Penyakit ini juga menyebabkan retina melemah secara bertahap. Anehnya, gejala dan beberapa hasil tes dari kedua penyakit ini, `(Choroideremia)` dan `(Retinitis Pigmentosa), bisa serupa. Oleh karena itu, cara terbaik untuk mengetahui secara pasti penyakit mana dari kedua penyakit ini yang Anda derita adalah dengan melakukan `(tes genetik).`

Apa yang terjadi di dalam mata? Bagaimana hal ini memengaruhi penglihatan?

Mata kita seperti kamera yang luar biasa. Di dalam mata, terdapat bagian yang disebut retina . Di sinilah sel-sel khusus yang disebut sel fotoreseptor berada, yang dapat mendeteksi cahaya. Sel-sel ini mengambil cahaya yang masuk ke mata dan mengubahnya menjadi sinyal listrik. Sinyal-sinyal ini kemudian dikirim ke otak melalui saraf optik . Otak menggunakan sinyal-sinyal ini untuk menciptakan gambar yang kita lihat.

Nah, di belakang retina ini, di antara lapisan luar pelindung mata yang berwarna putih (sklera) dan retina, terdapat lapisan yang disebut koroid . Koroid inilah tempat retina mendapatkan nutrisinya, yaitu, ia memiliki pembuluh darah yang memasok darah ke retina. Bayangkan seperti memberi air dan nutrisi pada tanaman.

Pada koroideremia, pembuluh darah di koroid mengalami kerusakan. Kemudian, retina tidak menerima cukup darah, sehingga retina juga mulai rusak. Hal ini terutama memengaruhi penglihatan tepi kita.

Seberapa umumkah Choroideremia?

Ini adalah penyakit yang sangat langka. Secara kasar, diperkirakan hanya satu dari 100.000 atau satu dari 50.000 orang yang mengidap penyakit ini . Ini berarti bahwa bahkan di negara kita pun, mungkin hanya ada sejumlah kecil orang yang mengidap penyakit ini.

Apa saja gejala penyakit ini? Periksa apakah Anda juga memiliki gejala-gejala ini.

Gejala koroideremia tidak muncul tiba-tiba. Gejala tersebut berkembang secara bertahap. Berikut beberapa gejala utamanya:

• Rabun malam (rabun malam) adalah salah satu gejala pertama. Terkadang gejala ini dapat muncul pada anak-anak di bawah usia 10 tahun. Bayangkan, bahkan di tempat yang remang-remang di mana orang lain dapat melihat dengan jelas, orang-orang ini tidak dapat melihat dengan jelas.
• Penglihatan tepi yang lemah. Ini berarti bahwa ketika Anda melihat lurus ke depan, Anda tidak dapat melihat benda-benda di samping. Rasanya seperti Anda sedang melihat melalui terowongan.
• Penurunan ketajaman visual. Kemampuan untuk melihat benda dengan jelas dan tajam menurun. Mungkin sulit untuk membaca huruf dan membedakan objek yang jauh.
• Ketidakmampuan untuk mengenali warna dengan benar. Cara warna tampak dapat berubah. Beberapa warna bahkan mungkin sulit dikenali.
• Secara bertahap, penglihatan samping akan hilang sepenuhnya, yang menyebabkan kebutaan. Awalnya, penglihatan samping berkurang, seiring waktu hanya penglihatan sentral yang tersisa, dan akhirnya, penglihatan total dapat hilang.

Penting: Jika Anda mengalami satu atau lebih gejala ini, jangan berasumsi bahwa itu adalah koroideremia. Namun, sangat penting untuk segera memeriksakan diri ke dokter mata.

Mengapa choroideremia terjadi? Apakah penyakit ini bersifat keturunan?

Ya, seperti yang telah kami sebutkan sebelumnya, Choroideremia adalah penyakit genetik. Lebih tepatnya, ini adalah kelainan genetik terkait kromosom X.

Kita semua memiliki sesuatu yang disebut kromosom di dalam sel kita. Kromosom ini mengandung gen kita. Perempuan memiliki dua kromosom X (XX). Laki-laki memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y (XY).

Gen yang rusak yang menyebabkan koroideremia terletak pada kromosom X.

Sekarang, bahkan jika seorang wanita memiliki satu kromosom X dengan gen yang rusak ini, jika kromosom X lainnya sehat, kemungkinan besar tidak akan banyak berpengaruh. Oleh karena itu, wanita dengan gen yang rusak ini (`pembawa`) biasanya tidak menderita choroideremia separah pria. Namun, mereka juga dapat mengembangkan gejala seperti rabun malam seiring bertambahnya usia. Namun, kebutaan total sangat jarang terjadi.

Namun, laki-laki hanya memiliki satu kromosom X. Jadi, jika mereka memiliki gen yang rusak pada kromosom X tersebut, mereka lebih mungkin mengembangkan koroideremia.

Seorang pria yang mengidap penyakit ini mewariskan kromosom X yang cacat kepada putrinya . Putri-putri tersebut kemudian menjadi pembawa penyakit. Putri-putri pembawa penyakit tersebut memiliki peluang 50% (satu dari dua) untuk mewariskan kromosom X yang cacat kepada anak-anak mereka.

Bagaimana Choroideremia didiagnosis? Tes apa saja yang dilakukan?

Jika Anda mengalami salah satu gejala yang disebutkan di atas, Anda sebaiknya segera menemui dokter mata. Dokter akan memeriksa mata Anda secara menyeluruh. Selain pemeriksaan mata rutin, Anda mungkin akan diminta untuk melakukan beberapa tes khusus, seperti:

• Elektroretinogram (ERG): Tes ini mengukur bagaimana retina Anda merespons cahaya. Meskipun mungkin tampak seperti tes yang rumit, sebenarnya tidak terlalu menyakitkan. Elektroda kecil ditempatkan di wajah Anda, di sekitar mata Anda, dan di kulit kepala Anda. Kemudian, kawat yang sangat tipis (mungkin lensa) ditempatkan langsung ke mata Anda, tepat di atas kelopak mata bawah Anda. Ruangan kemudian digelapkan dan berbagai cahaya disorotkan ke mata Anda untuk melihat bagaimana sel-sel di retina Anda bekerja. Ini dapat memberikan informasi berharga tentang bagaimana retina Anda bekerja.
• Tomografi Koherensi Optik (OCT): Ini juga merupakan tes yang tidak menimbulkan rasa sakit dan non-invasif. Tes ini seperti pemindaian bagian dalam mata Anda. Tes ini menggunakan berkas cahaya khusus untuk mengambil gambar penampang bagian dalam mata Anda, terutama retina dan koroid. Ini dapat dengan jelas menunjukkan ketebalan lapisan-lapisan ini dan kerusakan apa pun yang mungkin ditimbulkannya.
• Angiografi Fluorescein: Dalam tes ini, pewarna khusus disuntikkan ke dalam pembuluh darah di lengan Anda. Saat pewarna tersebut mengalir melalui pembuluh darah di mata Anda, kamera khusus akan mengambil gambar bagian dalam mata Anda. Ini dapat membantu melihat kondisi pembuluh darah di koroid dan retina, seperti apakah pembuluh darah tersebut rusak atau berdarah.
• Tes genetik: Ini adalah cara paling andal untuk membedakan antara Choroideremia dan penyakit lain dengan gejala serupa, seperti Retinitis Pigmentosa. Tes ini melibatkan pengambilan sampel darah, rambut, kulit, jaringan, atau terkadang cairan ketuban dari bayi Anda di dalam kandungan, dan pengujian gen di dalamnya. Ini dapat membantu menentukan apakah Anda memiliki mutasi pada gen yang menyebabkan Choroideremia.

Apakah ada pengobatan untuk Choroideremia?

Sayangnya, tidak ada obat untuk choroideremia. Ini mungkin membuat Anda merasa sedih, tetapi itu normal.

Namun, bukan berarti kita tidak bisa berbuat apa-apa. Meskipun penyakitnya tidak dapat disembuhkan, kita dapat mengobati masalah lain yang disebabkan oleh penyakit tersebut. Misalnya:

• Strategi untuk penglihatan rendah: Seiring dengan penurunan penglihatan secara bertahap, terdapat berbagai perangkat yang dapat membantu dalam tugas sehari-hari. Contohnya termasuk kaca pembesar, perangkat penerangan khusus, dan jam tangan yang dapat berbicara.
• Konseling untuk kesehatan mental:Hidup dengan penyakit yang tidak dapat disembuhkan seperti ini dapat menjadi tantangan mental, oleh karena itu sangat penting untuk mencari bantuan dari psikiater atau konselor.
• Konseling genetik: Karena ini adalah penyakit genetik, konseling genetik sangat bermanfaat untuk membuat anggota keluarga lainnya menyadari hal ini dan untuk memahami bagaimana hal itu dapat memengaruhi generasi mendatang.

Bagaimana masa depan seseorang yang mengidap Choroideremia?

Biasanya, seseorang dengan koroideremia akan kehilangan penglihatan tepi seiring waktu. Pada akhirnya, hanya penglihatan sentral yang mungkin tersisa. Setelah itu, beberapa orang mungkin menjadi buta total. Hal ini dapat bervariasi dari orang ke orang. Beberapa orang kehilangan penglihatan mereka secara bertahap, sementara yang lain kehilangan penglihatan mereka secara perlahan.

Jangan berkecil hati karenanya. Ilmu kedokteran terus berkembang dari hari ke hari. Penelitian dan pengobatan baru terus dicari.

Bagaimana cara saya menjaga diri sendiri?

Meskipun Anda telah didiagnosis menderita koroideremia, ada beberapa hal yang dapat Anda lakukan untuk menjaga kesehatan Anda dengan baik. Menjaga gaya hidup sehat sangat penting, bahkan dengan kondisi ini.

• Konsumsilah makanan yang bergizi. Makan lebih banyak sayuran hijau, buah-buahan, dan daging tanpa lemak. Kurangi garam, gula, dan lemak tidak sehat sebanyak mungkin.
• Lakukan olahraga secukupnya. Bahkan sesuatu yang sederhana seperti jalan kaki setiap hari pun sudah baik.
• Jika Anda merokok, berhentilah. Merokok tidak hanya buruk untuk mata Anda, tetapi juga untuk seluruh tubuh Anda.
• Kunjungi dokter mata Anda secara teratur untuk memeriksakan mata Anda. Dengan begitu, Anda dapat mengetahui kondisi mata Anda dan pengobatan terbaru.
• Tidurlah yang cukup.

Kapan saya harus menemui dokter?

Jika Anda menyadari adanya perubahan pada penglihatan Anda, seperti penurunan penglihatan malam, penurunan penglihatan tepi, atau penglihatan kabur, segera periksakan diri ke dokter. Terutama jika Anda mengalami perubahan penglihatan mendadak atau nyeri mata, ini mungkin merupakan keadaan darurat medis.

Selain itu, jika Anda merasa kesulitan melakukan aktivitas sehari-hari, bicarakan juga dengan dokter Anda. Mungkin ada baiknya bertanya apakah Anda memenuhi syarat untuk berpartisipasi dalam hal-hal seperti uji coba terapi gen .

Apa perbedaan antara Choroideremia dan Gyrate Atrophy of the Choroid and Retina?

Kedua penyakit ini adalah kondisi genetik. Gejalanya mungkin serupa. Namun, ada perbedaan yang jelas antara keduanya.

• Pola pewarisan: Choroideremia adalah penyakit terkait kromosom X. Ini berarti penyakit ini diwariskan melalui kromosom X. Atrofi Girata Koroid dan Retina adalah penyakit resesif autosomal . Ini berarti bahwa untuk mengembangkan penyakit ini, seorang anak harus mewarisi gen yang rusak dari ibu dan ayah.
• Gen yang bermutasi: Mutasi gen yang menyebabkan kedua penyakit tersebut juga berbeda.

Hal terpenting yang perlu kita pelajari dari ini (Pesan Utama)

Memang benar bahwa koroideremia adalah penyakit langka dan tidak dapat disembuhkan yang secara bertahap dapat menyebabkan kehilangan penglihatan dan bahkan kebutaan. Wajar jika Anda memiliki perasaan campur aduk ketika mengetahui bahwa Anda mengidap penyakit tersebut.

Namun ingat, Anda tidak sendirian. Jaga hubungan yang kuat dengan tim medis Anda. Mereka ada di sana untuk mendukung Anda. Penelitian terus dilakukan untuk menemukan pengobatan dan penyembuhan untuk koroideremia, serta penyakit genetik lainnya. Dan sudah ada sumber daya dan layanan yang dapat membantu Anda memenuhi kebutuhan Anda. Menerima bantuan orang lain dapat membuat hidup Anda sedikit lebih mudah.

Selalulah berharap. Dengan kemajuan ilmu kedokteran, pengobatan baru mungkin akan muncul di masa depan.

Choroideremia , penyakit mata, kehilangan penglihatan, penyakit genetik, rabun malam, retina, koroid, terkait kromosom X, pengujian genetik, kebutaan