Infeksi serius yang sering terjadi: Haruskah kita mewaspadai kondisi langka ini (Penyakit Granulomatosa Kronis - CGD)?

Apakah si kecil sering sakit? Saat satu penyakit membaik, penyakit lain muncul. Apakah terkadang ia mengalami infeksi serius pada kulit, paru-paru, atau bahkan di dalam tubuh? Banyak orang tua khawatir dengan masalah seperti itu. Hari ini kita akan membahas kondisi genetik yang langka namun penting yang dapat menyebabkan infeksi yang sering terjadi. Kondisi ini disebut Penyakit Granulomatosa Kronis, atau CGD dalam istilah medis.

Sederhananya, apa itu CGD?

Untuk memahami hal ini, mari kita bahas sedikit tentang sistem pertahanan tubuh kita terlebih dahulu. Bayangkan tubuh kita seperti sebuah negara. Negara tersebut memiliki pasukan yang mampu melindunginya dari musuh asing (kuman). Itulah sistem kekebalan tubuh kita. Bagian khusus dari pasukan ini disebut sel darah putih .

Nah, berikut ini yang terjadi pada seseorang dengan CGD. Ada kelompok khusus sel darah putih yang disebut tentara, misalnya, `(neutrofil)`, `(monosit)`, `(makrofag)` dan `(eosinofil)`. Tugas utama sel-sel ini adalah menemukan jenis bakteri dan jamur tertentu yang masuk ke dalam tubuh, menangkapnya, dan menghancurkannya.

Namun pada seseorang dengan CGD, tentara khusus ini, atau sel darah putih, tidak dapat menggunakan senjata mereka dengan benar. Mereka tidak dapat menghasilkan enzim khusus yang dibutuhkan untuk membunuh kuman-kuman tersebut. Ini seperti memiliki pistol tetapi tidak ada peluru. Jadi apa yang terjadi? Sistem kekebalan tubuh kita kewalahan, tidak mampu melawan bakteri dan jamur tertentu yang masuk ke dalam tubuh.

Infeksi ini sering terjadi pada kulit, paru-paru, kelenjar getah bening, dan hati . Infeksi ini juga lebih mungkin membentuk abses , yaitu benjolan berisi nanah di dalam organ tubuh.

Ini bukan penyakit yang sangat umum. Sekitar satu dari dua setengah juta orang di seluruh dunia mengidap penyakit ini. Selain itu, ditemukan bahwa anak laki-laki lebih mungkin mengidapnya .

Apa saja gejala yang ditunjukkan oleh seseorang yang mengidap CGD?

Gejala CGD biasanya dimulai pada masa kanak-kanak. Namun, terkadang gejala tersebut dapat muncul pada usia berapa pun. Gejala utama dan paling umum adalah infeksi bakteri dan jamur parah yang berulang.

Mari kita lihat gejala-gejala ini agar mudah dipahami apa itu.

Mengapa CGD ini terjadi? Apa penyebabnya?

Sederhananya, CGD adalah kondisi genetik.Itu artinya ini adalah sesuatu yang kita warisi dari orang tua kita. Setiap fungsi dalam tubuh kita dikendalikan oleh sesuatu yang disebut gen. Sel darah putih yang kita bicarakan sebelumnya mengandung 'instruksi' yang menghasilkan enzim yang dibutuhkan untuk membunuh kuman.

Pada CGD, terjadi mutasi pada salah satu dari lima gen yang mengandung instruksi ini. Karena mutasi ini, sel darah putih tidak dapat membuat enzim tersebut, atau jika pun membuatnya, enzim tersebut tidak berfungsi dengan baik. Akibatnya, mereka tidak mampu melawan kuman.

CGD terbagi menjadi dua jenis tergantung pada bagaimana cacat genetik ini terjadi.

• CGD terkait kromosom X: Ini adalah jenis yang paling umum. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen (gen `CYBB`) di kromosom X. Pria memiliki satu kromosom X, sedangkan wanita memiliki dua kromosom X. Inilah sebabnya penyakit ini lebih umum terjadi pada anak laki-laki .
• CGD autosomal resesif: Ini disebabkan oleh mutasi pada gen lain (`CYBA`, `NCF1`, `NCF2`, `CYBC1` atau `NCF4`). Tipe ini dapat memengaruhi pria dan wanita secara sama.

Apa saja risiko dan komplikasi yang dapat terjadi akibat penyakit ini?

Seseorang dengan CGD paling berisiko jika ada anggota keluarga yang menderita penyakit tersebut. Namun, sangat jarang, kasus penyakit yang terjadi secara spontan, tanpa riwayat keluarga, telah dilaporkan.

Ada beberapa komplikasi yang dapat terjadi akibat CGD.

• Masalah pencernaan: Ulkus dan peradangan di usus dapat mengganggu proses pencernaan.
• Penyakit usus: Misalnya, ada peningkatan risiko terkena kondisi seperti Penyakit Radang Usus (Inflammatory Bowel Disease/IBD), yaitu peradangan kronis pada usus.
• Masalah pertumbuhan: Jika anak kecil dan bayi mengidap penyakit ini, perkembangan fisik mereka mungkin akan terhambat.
• Penyakit lain: Tergantung pada jenis cacat genetik yang menyebabkan CGD, beberapa orang juga berisiko terkena penyakit jantung, penyakit ginjal, diabetes, atau kondisi autoimun lainnya.

Bagaimana Anda tahu jika Anda mengidap CGD?

Dokter Anda pertama-tama akan menanyakan kepada Anda dan anak Anda tentang gejala dan riwayat kesehatan keluarga. Kemudian, mereka akan meminta beberapa tes untuk mengkonfirmasi diagnosis.

• Pemeriksaan fisik: Dokter dengan cermat memeriksa tubuh untuk mencari pembengkakan, abses, dan granuloma.
• Tes darah: Ada tes darah khusus yang dapat mendiagnosis CGD secara akurat. Tes ini disebut tes DHR (tes dihidrorhodamin) . Tes ini mengukur kemampuan sel darah putih untuk membunuh kuman.
• Tes genetik:Sampel darah atau sampel jaringan diambil untuk mencari cacat genetik spesifik yang menyebabkan CGD. Hal ini juga dapat membantu menentukan jenis penyakit yang tepat.

Apa saja pengobatan untuk CGD?

Meskipun CGD tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, saat ini terdapat banyak pengobatan yang baik yang dapat membantu mengendalikan gejala, melindungi terhadap infeksi serius, dan membantu penderita menjalani kehidupan normal.

Pengobatan dengan obat-obatan

• Antibiotik: Banyak pasien CGD perlu mengonsumsi antibiotik seumur hidup untuk mencegah infeksi bakteri dan mengobati infeksi yang terjadi.
• Antifungal: Obat-obatan seperti `(itraconazole)` digunakan untuk mencegah dan mengobati infeksi jamur.
• Suntikan interferon-gamma: Ini adalah bentuk sintetis dari protein yang diproduksi oleh sistem kekebalan tubuh kita sendiri. Suntikan ini membantu mengurangi frekuensi dan keparahan infeksi.

Beberapa pasien, terutama mereka yang kondisinya parah, dapat menjalani transplantasi sel punca . Prosedur ini melibatkan penyuntikan sel punca dari orang sehat ke dalam tubuh pasien, yang menggantikan sel darah putih yang tidak berfungsi dengan sel sehat. Namun, ini adalah pengobatan yang agak kompleks dan berisiko, sehingga dokter merekomendasikannya berdasarkan banyak faktor, seperti usia dan kesehatan pasien.

Apa yang harus kita lakukan untuk melindungi diri dari infeksi?

• Berhati-hatilah dengan air: Hindari berenang di sungai, laut, dan danau sama sekali. Air-air ini tidak diklorinasi, sehingga kuman penyebab infeksi dapat dengan mudah masuk ke dalam tubuh Anda. Oleh karena itu, jika Anda berenang, gunakan hanya kolam renang yang diklorinasi .
• Jagalah kebun Anda: Hindari menyentuh atau berada di dekat sampah kebun, tumpukan kompos, tumpukan jerami, dan daun kering. Beberapa jamur yang dapat ditemukan di dalamnya dapat menyebabkan pneumonia parah yang dapat mengancam jiwa jika terhirup oleh pasien CGD. Oleh karena itu, Anda harus sangat berhati-hati tentang hal ini.

Hal-hal yang perlu diketahui tentang hidup dengan penyakit ini

Mendengar tentang penyakit ini bisa menakutkan. Namun kenyataannya, dengan pengobatan yang tepat dan kontak rutin dengan dokter, sebagian besar penderita CGD dapat menjalani kehidupan normal, aktif, dan bahagia. Yang terpenting adalah mengenali infeksi dan memulai pengobatan sejak dini, sebelum kondisinya memburuk.

Jika Anda atau anak Anda sering mengalami infeksi yang tidak dapat dijelaskan, segera temui dokter dan bicarakan hal ini.

Jika anak Anda mengidap CGD, pahamilah bahwa itu bukan kesalahan Anda. Ini adalah kondisi genetik. Dengan saran medis yang tepat, anak Anda memiliki peluang bagus untuk hidup panjang dan bahagia. Yang terpenting adalah mendapatkan informasi yang baik tentang penyakit ini dan mengikuti instruksi dokter dengan cermat.