Ketika dokter memberi tahu Anda bahwa bayi Anda memiliki kondisi yang disebut 'Kolposefali', Anda mungkin merasa takut, khawatir, dan bingung. Wajar untuk merasa seperti itu karena namanya terdengar aneh dan asing. Tapi jangan khawatir. Mari kita bahas apa kondisi ini, bagaimana pengaruhnya terhadap bayi Anda, dan apa yang dapat kita lakukan sebagai orang tua dengan cara yang sangat sederhana dan mudah dipahami.

Apa itu Kolposefali? Mari kita pahami secara sederhana.

Baiklah, mari kita pahami dengan cara ini. Bayangkan bahwa di dalam otak kita terdapat empat ruang kecil. Dalam ilmu kedokteran, kita menyebutnya ventrikel . Di dalam ruang-ruang ini terdapat cairan khusus yang memberi nutrisi dan melindungi otak dan sumsum tulang belakang kita. Cairan ini disebut cairan serebrospinal (CSF) .

Pada kondisi yang disebut kolposefali, sebagian ventrikel di bagian belakang otak (tanduk oksipital ventrikel) sedikit lebih besar dari seharusnya. Alasan utamanya adalah jaringan otak yang mengelilingi ventrikel tidak berkembang seperti yang diharapkan. Ruang yang tersisa akibat kurangnya pertumbuhan jaringan otak diisi dengan cairan CSF yang telah kita bahas sebelumnya. Inilah sebabnya mengapa ventrikel tampak lebih besar pada hasil pemindaian.

Apa saja gejala pada anak dengan kolposefali?

Ada banyak gejala berbeda yang mungkin dialami seorang anak dengan kondisi ini. Satu anak mungkin tidak memiliki gejala yang sama dengan anak lainnya. Beberapa anak mungkin tidak menunjukkan gejala sama sekali. Namun, beberapa gejala yang paling umum tercantum di bawah ini.

Tergantung pada tingkat keparahan gejalanya, hal ini dapat memengaruhi kemampuan anak untuk berfungsi secara mandiri dan tetap aman. Namun ingat, setiap anak berbeda.

Mengapa seorang anak mengalami kolposefali?

Para peneliti belum mengidentifikasi satu penyebab spesifik pun untuk kondisi ini. Namun, hal utama yang telah diidentifikasi adalah bahwa beberapa bagian otak, terutama korpus kalosum, yang seperti jembatan yang menghubungkan belahan otak kanan dan kiri, tidak berkembang dengan baik. Dokter menyebut ini sebagai agenesia korpus kalosum . Kolposefali disebabkan oleh ruang yang ditinggalkan oleh bagian ini yang tidak berkembang dengan baik, yang diisi dengan cairan serebrospinal (CSF).

Jadi mengapa korpus kalosum tidak berkembang dengan baik? Ada beberapa alasan untuk hal ini:

• Faktor genetik:Mungkin ini adalah kondisi genetik yang diturunkan dalam keluarga.
• Varian genetik baru: Hal ini mungkin disebabkan oleh perubahan genetik baru dalam tubuh anak, bahkan jika orang tua tidak hadir.

Faktor risiko selama kehamilan

Beberapa penelitian menemukan bahwa komplikasi tertentu selama kehamilan dapat meningkatkan risiko anak mengalami kolposefali.

• Kebiasaan minum ibu selama kehamilan.
• Ibu mengalami infeksi (misalnya Toksoplasmosis ) selama kehamilan.
• Sang ibu mengalami kekurangan gizi.
• Penurunan suplai darah ke plasenta.

Jika Anda sedang hamil atau mengharapkan bayi, bicarakan hal ini dengan dokter Anda dan dapatkan saran yang Anda butuhkan untuk menjalani kehamilan yang sehat.

Bagaimana dokter menemukan hal ini?

Dokter mungkin mencurigai hal ini selama pemeriksaan USG prenatal , tetapi kondisi tersebut baru dapat dipastikan setelah bayi lahir dengan melakukan tes yang dapat memberikan gambaran otak yang lebih jelas.

Dokter anak Anda akan melakukan pemeriksaan fisik, pemeriksaan neurologis, dan menanyakan riwayat kesehatan keluarga Anda. Kemudian, mereka mungkin akan merekomendasikan tes-tes berikut untuk memastikan kondisi tersebut:

• CT scan: Pemeriksaan ini mengambil gambar penampang otak dan memeriksa ukuran ventrikel serta bagian otak lainnya.
• Pencitraan resonansi magnetik (MRI): Ini adalah tes yang memberikan gambar jaringan otak yang lebih detail daripada CT scan.
• Pengujian genetik: Tes ini membantu menentukan apakah ada penyebab genetik yang mendasari kondisi tersebut.

Apa saja pengobatan untuk kolposefali?

Hal pertama yang perlu dikatakan adalah bahwa kelainan struktural otak yang disebut kolposefali tidak dapat sepenuhnya "disembuhkan." Artinya, tidak ada obat yang dapat mengecilkan ventrikel yang membesar kembali ke ukuran normal. Namun, kita dapat membantu anak tersebut menjalani kehidupan yang sebaik dan sesukses mungkin dengan mengelola gejala dan ketidaknyamanan yang ditimbulkannya.

Rencana pengobatan akan berbeda-beda untuk setiap anak, tergantung pada gejala yang dialami anak tersebut.

Kapan saya harus menemui dokter?

Sebagai orang tua, Anda paling mengenal anak Anda. Jadi, jika Anda melihat sesuatu yang tidak biasa atau keterlambatan dalam perilaku atau perkembangan anak Anda, jangan abaikan. Segera periksakan ke dokter anak.

Ada banyak pertanyaan, ketakutan, dan kekhawatiran yang muncul ketika Anda mengetahui bahwa anak Anda memiliki kondisi ini. Diskusikan semua ini secara terbuka dengan dokter Anda. Jangan ragu untuk mengajukan pertanyaan seperti, "Bagaimana saya harus merawat anak saya?", "Gejala apa yang harus saya waspadai?", "Terapi jenis apa yang terbaik untuk anak saya?"