Apakah Anda mengalami penumpukan sistin di dalam sel-sel tubuh Anda? Ini disebut sistinosis!

Bayangkan, apa yang akan terjadi jika asam amino yang disebut `(sistin)` (sistein) mulai menumpuk di dalam sel-sel kecil di tubuh kita? Itulah kondisi yang disebut `(Sistinosis)`. Ini adalah penyakit genetik langka yang tidak sering terlihat, tetapi harus dianggap sangat penting. Ketika `(sistin)` menumpuk terlalu banyak di dalam sel, sel-sel tersebut dapat rusak. Lebih tepatnya, `(sistin)` ini menyebabkan kristal kecil terbentuk di dalam sel, dan ketika menumpuk, kristal tersebut menyebabkan masalah pada berbagai organ dan jaringan di tubuh kita. Mari kita bahas `(Sistinosis)` ini secara detail dan sederhana hari ini, oke?

Apa itu Sistinosis? Mari kita pahami secara tepat!

Sederhananya, sistinosis adalah kondisi genetik . Yang terjadi adalah asam amino `(sistin)` (sistein) menumpuk di dalam sel kita. Asam amino sangat penting bagi tubuh kita. Namun, jika `(sistin)` ini berlebihan di dalam sel, maka akan berbahaya bagi sel. Karena kelebihan `(sistin)` ini , terbentuk kristal-kristal kecil di dalam sel. Kristal-kristal ini secara bertahap menumpuk dan mulai merusak berbagai organ dan jaringan di tubuh kita.

Sistinosis paling sering menyerang ginjal dan mata . Namun, penyakit ini juga dapat merusak otak, otot, hati, tiroid, pankreas, dan pada pria, testis.

Penyakit ini sangat jarang terjadi, artinya hanya menyerang sekitar satu dari seribu orang. Namun, ini adalah penyakit yang sangat serius dan berlangsung seumur hidup . Akan tetapi, jika dikenali sejak dini dan diobati dengan benar, perkembangan dan memburuknya penyakit dapat dikendalikan sebagian besar. Namun, banyak orang akhirnya mengalami penyakit ginjal stadium akhir dan membutuhkan transplantasi ginjal.

Apakah ada berbagai jenis sistinosis?

Ya, ada tiga jenis utama sistinosis. Jenis-jenis ini diklasifikasikan berdasarkan usia saat gejala pertama kali muncul (yaitu, saat penyakit dimulai) dan tingkat keparahan gejalanya.

1. Sistinosis nefropatik (tipe infantil)

Ini adalah jenis yang paling umum . Sekitar 95% penderita sistinosis memiliki jenis ini. Ini juga merupakan jenis yang paling parah . Jenis ini juga disebut sistinosis infantil.

Bayi dengan `(Sistinosis nefropatik)` mengembangkan kondisi khusus yang merusak ginjal . Kondisi ini disebut `(sindrom Fanconi ginjal)`. Dalam kondisi ini, mineral dan nutrisi lain yang dibutuhkan tubuh kita tidak diserap dengan baik ke dalam darah, tetapi dikeluarkan melalui urin. Bayangkan, ketika tubuh seorang anak kecil kehilangan hal-hal yang dibutuhkannya dengan cara ini,Pertumbuhan bayi terhambat, tulang menjadi lemah, bahkan bisa bengkok (ini juga disebut "rakitis"), dan banyak masalah lain dapat terjadi.

Biasanya, pada usia dua tahun , kristal sistin mulai terbentuk di kornea mata anak. Kristal-kristal ini menumpuk, dan seiring waktu, mata menjadi sensitif terhadap cahaya (fotofobia). Hal ini dapat menyebabkan nyeri dan ketidaknyamanan mata yang parah . Seolah-olah mata berubah menjadi biru saat terkena sinar matahari.

Anak-anak dengan penyakit ini (Sistinosis nefropatik) sangat membutuhkan transplantasi ginjal. Jika tidak diobati, ginjal dapat menjadi benar-benar tidak berfungsi pada usia 10 tahun. Namun, jika diobati dengan benar, anak-anak ini dapat hidup hingga dewasa dengan kualitas hidup yang baik.

2. Sistinosis intermediet (tipe onset remaja)

Kondisi ini juga disebut sistinosis remaja atau sistinosis juvenil. Gejalanya mirip dengan sistinosis infantil, tetapi gejala muncul di akhir masa kanak-kanak atau remaja . Gejalanya bisa ringan atau bisa menjadi lebih parah seiring waktu.

Penderita sistinosis jenis ini pada akhirnya akan membutuhkan transplantasi ginjal. Jika tidak diobati, ginjal dapat menjadi benar-benar tidak berfungsi dalam waktu 15-25 tahun .

3. Sistinosis non-nefropatik (jenis yang hanya menyerang mata)

Ini juga disebut sistinosis jinak, atau sistinosis okular. Jenis ini hanya memengaruhi mata . Kristal sistin terbentuk di kornea mata, menyebabkan fotofobia. Namun, sebagian besar penderita jenis ini tidak mengalami kerusakan ginjal atau gejala lainnya .

Usia saat kondisi ini didiagnosis (sistinosis non-nefropatik) dapat bervariasi, karena gejalanya kurang umum. Namun, biasanya menyerang orang dewasa paruh baya.

Siapa yang terkena sistinosis?

Sistinosis adalah kondisi genetik yang dapat menyerang siapa saja . Penyakit ini diwariskan dalam pola resesif autosomal. Ini berarti bahwa kedua orang tua harus membawa gen yang bermutasi untuk penyakit tersebut . Jika kedua orang tua adalah pembawa gen yang bermutasi (artinya mereka tidak memiliki gejala, tetapi memiliki gen tersebut), mereka memiliki peluang 25% (satu dari empat) untuk memiliki anak dengan sistinosis.

Seberapa umumkah penyakit ini?

Sistinosis adalah penyakit yang sangat langka . Di seluruh dunia, penyakit ini hanya menyerang satu dari 100.000 hingga 200.000 kelahiran.

Bagaimana sistinosis memengaruhi tubuh kita?

Sistinosis adalah penyakit yang termasuk dalam kelompok penyakit yang disebut `(gangguan penyimpanan lisosom)`. Bayangkan, di dalam sel kita terdapat organel kecil yang disebut `(lisosom)` . Ini seperti tempat sampah sel. Mereka memecah nutrisi seperti karbohidrat, protein, dan lemak. Beberapa protein bertindak sebagai `(enzim)` dan membantu tubuh menyerap nutrisi ini. Beberapa protein lain bertindak sebagai `(transporter)`. Artinya, transporter ini mengambil sisa `(sistin)` dari zat-zat yang telah dipecah tersebut keluar dari lisosom.

Nah, jika Anda kehilangan salah satu protein pengangkut tersebut, `(cystine)` tidak dapat keluar dari lisosom dan mulai menumpuk di dalam sel. Saat itulah `(cystine)` membentuk gumpalan, yang merusak organ.

Apa saja gejala sistinosis?

Gejala dan tingkat keparahannya bervariasi tergantung pada usia saat penyakit tersebut mulai muncul dan kapan didiagnosis.

Gejala sistinosis nefropatik (bentuk infantil) biasanya mulai muncul antara usia 6 dan 18 bulan , ketika ginjal mengalami kerusakan. Berikut adalah gejala-gejala utamanya:

• Rasa haus yang berlebihan (polidipsia).
• Sering buang air kecil (poliuria).
• Ketidakseimbangan elektrolit dalam tubuh.
• Muntah.
• Dehidrasi.
• Demam.

Gejala lainnya mungkin meliputi:

• Pengeroposan tulang, rakhitis.
• Gagal tumbuh.
• Pembentukan jaringan parut atau kekeruhan pada kornea mata.
• Sensitivitas terhadap cahaya (fotofobia).
• Gangguan penglihatan.
• Kesulitan menelan (disfagia).

Gejala sistinosis intermediet (bentuk juvenil) mirip dengan bentuk infantil. Namun, gejalanya mulai muncul di akhir masa kanak-kanak atau remaja. Selain itu, gejalanya mungkin kurang parah. Gejala lain yang mungkin terlihat pada bentuk ini meliputi:

• Kelelahan, rasa capek.
• Kelemahan otot.
• Penyakit otot (miopati) (miopati).
• Bertubuh pendek.
• Pubertas tertunda.
• Kemandulan.

Sistinosis okular (sistinosis non-nefropatik) hanya memengaruhi kornea mata. Fotofobia biasanya merupakan satu-satunya gejala . Tidak ada gejala yang berhubungan dengan ginjal.

Apa saja penyebab sistinosis?

Hal ini disebabkan oleh mutasi genetik pada gen yang disebut CTNS.Gen `(CTNS)` ini menginstruksikan tubuh kita untuk membuat protein yang disebut `(cystinosin)`. `(Cystinosin)` adalah protein pengangkut yang disebutkan sebelumnya. Artinya, fungsinya adalah untuk mengambil asam amino `(cystine)` keluar dari lisosom.

Jadi, ketika terjadi mutasi pada gen `(CTNS)`, terjadi kerusakan pada protein `(cystinosin)`. Kemudian, `(cystine)` tidak dapat keluar dari lisosom dan mulai menumpuk. Saat itulah kista terbentuk dan merusak sel-sel di organ.

Telah lama dikatakan bahwa penyakit ini diwariskan dalam pola "autosomal resesif". Ini berarti bahwa kedua orang tua harus menjadi pembawa gen yang bermutasi ini (mereka tidak menunjukkan gejala) . Anak hanya akan mengembangkan penyakit ini jika kedua orang tua mewarisi gen yang bermutasi tersebut.

Bagaimana sistinosis didiagnosis?

Dokter Anda akan menanyakan tentang gejala Anda dan riwayat kesehatan keluarga. Kemudian, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan memesan beberapa tes untuk mendiagnosis kondisi tersebut.

Tes apa saja yang sedang dilakukan untuk ini?

Dokter mungkin akan melakukan tes-tes berikut:

• Tes darah: Sampel darah Anda diambil dan kadar sistin dalam sel darah putih diperiksa.
• Pengujian genetik: Seorang ahli genetika akan memeriksa mutasi pada gen (CTNS) Anda.
• Analisis urin: Sampel urin diambil dan diperiksa untuk mengetahui kelebihan mineral, nutrisi, garam, dan asam amino.
• Pemeriksaan mata: Seorang dokter spesialis mata akan menggunakan mikroskop khusus (lampu celah) untuk mencari kristal sistin di kornea Anda.

Jika Anda sedang hamil dan ada anggota keluarga yang menderita sistinosis, dan Anda serta pasangan Anda sama-sama merupakan pembawa gen, pengujian prenatal, seperti amniosentesis, dapat dilakukan untuk mengetahui apakah bayi Anda mengidap penyakit tersebut . Ini melibatkan pengambilan sampel sel dari cairan ketuban yang mengelilingi bayi dan pemeriksaan kadar sistin.

Tes lain yang disebut "pengambilan sampel vili korionik" juga dapat digunakan. Tes ini memeriksa sel-sel di plasenta.

Apa saja pengobatan untuk sistinosis?

Obat yang disebut Cysteamine

Pengobatan utama untuk sistinosis adalah obat yang disebut sistamin . Ini adalah agen penurun sistin. Artinya, obat ini mengurangi kadar sistin dalam sel Anda.

Jika obat ini (sisteamin) diberikan sejak dini, kerusakan ginjal dapat dikendalikan dan ditunda secara signifikan.Obat ini telah membantu menunda kebutuhan transplantasi ginjal. Beberapa anak mampu menunda transplantasi ginjal hingga dewasa. Selain itu, obat ini juga meningkatkan pertumbuhan anak-anak yang menderita penyakit tersebut.

Ada dua jenis `(Cysteamine)`: `(Cystagon™)` dan `(Procysbi™)` (ini adalah nama merek). `(Cystagon™)` harus diminum setiap enam jam. `(Procysbi™)` (untuk mereka yang berusia di atas 6 tahun) memiliki lapisan khusus, sehingga dapat diminum setiap 12 jam.

Obat biasa `(sisteamin)` tidak mengobati kristal `(sistin)` di kornea mata. Untuk itu, ada dua jenis obat tetes mata `(sisteamin)` yang disetujui oleh Badan Pengawas Obat dan Makanan AS (FDA): `(Cystaran™)` dan `(Cystadrops™)`. Tetes mata ini sebaiknya digunakan sekitar satu jam sekali saat Anda terjaga. Obat ini melarutkan kristal di kornea dan mengurangi sensitivitas terhadap cahaya.

Perawatan lainnya

Anak-anak dengan sistinosis mungkin memerlukan perawatan lain, tergantung pada gejalanya. Perawatan untuk sindrom Fanconi meliputi:

• Minumlah banyak air dan elektrolit (untuk mencegah kehilangan cairan berlebihan dari tubuh).
• Obat untuk menjaga keseimbangan garam dalam tubuh.
• Obat untuk memperbaiki gangguan penyerapan fosfat oleh ginjal.

Pengobatan lain untuk sistinosis meliputi:

• Terapi hormon pertumbuhan.
• Jika Anda menderita diabetes yang bergantung pada insulin, Anda membutuhkan insulin.
• Testosteron digunakan untuk pria dengan hipogonadisme, suatu kondisi di mana testis kurang aktif.
• Terapi bicara dan bahasa.
• Konseling genetik.

Beberapa anak yang mengalami kesulitan makan mungkin perlu diberi makan melalui selang (selang gastrostomi). Selang ini digunakan untuk memberikan nutrisi yang tepat dan memberikan obat-obatan.

Sistinosis okular, yang hanya menyerang mata, juga dapat diobati dengan cara-cara berikut:

• Hindari cahaya terang.
• Memakai kacamata hitam.
• Menjaga agar mata tetap lembap.
• Sangat jarang terjadi, transplantasi kornea mungkin diperlukan.

Transplantasi ginjal

Meskipun dideteksi dan diobati sejak dini, penderita sistinosis nefropatik dan intermediet pada akhirnya akan mengalami gagal ginjal. Awalnya, dokter Anda mungkin akan mengobati gagal ginjal dengan dialisis. Dialisis adalah mesin yang mengambil alih sebagian pekerjaan ginjal Anda. Mesin ini menyaring produk limbah dari darah Anda dan membantu menjaga kadar zat kimia tertentu dalam tubuh Anda. Namun, gagal ginjal tidak dapat disembuhkan, dan pada akhirnya transplantasi ginjal diperlukan .

Transplantasi ginjal sangat berhasil bagi penderita sistinosis. Ginjal donor tidak mengakumulasi sistin . Namun, sistin masih dapat menumpuk di organ lain dalam tubuh Anda. Oleh karena itu, Anda harus minum obat seumur hidup .

Apakah ada efek samping dari pengobatan ini?

Obat `(sisteamin)` memiliki bau yang agak tidak sedap dan rasa yang tidak enak . Oleh karena itu, beberapa orang mungkin mengalami mual, muntah, dan nyeri ulu hati saat mengonsumsi obat ini. `(sisteamin)` juga dapat menyebabkan produksi asam lambung berlebih. Beberapa orang mengonsumsi obat seperti `(penghambat pompa proton)` untuk mengurangi asam lambung. Hal ini dapat mengurangi gejala gangguan pencernaan mereka. `(sisteamin)` juga dapat menyebabkan bau mulut `(halitosis)` dan bau napas tidak sedap.

Apakah sistinosis dapat dicegah?

Sistinosis adalah kondisi genetik, sehingga tidak dapat dicegah . Jika Anda sedang hamil atau berencana untuk hamil, Anda mungkin ingin mempertimbangkan pengujian genetik untuk mengetahui apakah bayi Anda berisiko terkena penyakit ini.

Bagaimana prospek bagi seseorang yang menderita sistinosis? / Berapa lama mereka bisa hidup?

Dahulu, sistinosis nefropatik merupakan penyakit mematikan pada anak-anak kecil. Namun kini, dengan perkembangan obat sistamin dan kemajuan transplantasi ginjal, harapan hidup penderita sistinosis telah meningkat hingga dewasa . Beberapa orang bahkan hidup hingga lebih dari 50 tahun.

Deteksi dini sistinosis sangat penting. Dengan pengobatan yang tepat, penyakit ini dapat dikendalikan. Jika tidak diobati, anak-anak dengan sistinosis akan mengalami gagal ginjal pada usia 10 tahun. Bahkan dengan pengobatan, banyak anak akan mengalami gagal ginjal di akhir masa kanak-kanak atau remaja. Hal ini akan membutuhkan dialisis dan akhirnya transplantasi ginjal.

Jika Anda mengonsumsi sistamin, Anda perlu terus mengonsumsinya seumur hidup . Penelitian telah menunjukkan bahwa sistamin dapat mencegah banyak komplikasi lanjut dari sistinosis yang tidak terkait dengan ginjal.

Terakhir, hal-hal yang perlu diingat.

Sistinosis adalah kondisi genetik yang dapat menyebabkan berbagai gejala. Jika didiagnosis sejak dini dan diobati dengan segera, perkembangan penyakit ini sebagian besar dapat dikendalikan . Dahulu berakibat fatal bagi anak-anak kecil, penyakit ini sekarang dapat diobati dengan obat-obatan. Bahkan dengan pengobatan, penderita sistinosis pada akhirnya akan mengalami gagal ginjal dan membutuhkan transplantasi ginjal. Namun, penderita penyakit ini sekarang dapat hidup hingga dewasa.

Jika Anda atau seseorang yang Anda kenal mengalami gejala-gejala ini, sangat penting untuk segera mencari pertolongan medis.Jangan khawatir, tetapi ada baiknya semua orang menyadari hal-hal seperti ini.

` sistinosis, sistin, penyakit ginjal, kelainan genetik, sindrom Fanconi, sistamin, penyakit ginjal, penyakit genetik, kesehatan anak`