Anemia Diamond-Blackfan - Mari kita pelajari tentang penyakit darah langka ini secara sederhana.

Pernahkah Anda memperhatikan bahwa anak Anda selalu lelah dan sangat pucat? Terkadang kita berpikir itu memang sudah biasa terjadi pada anak kecil, tetapi mungkin ada alasan di baliknya yang tidak kita ketahui. Hari ini kita akan membahas tentang kondisi darah yang langka, tetapi sangat penting untuk diketahui. Kondisi ini disebut Anemia Diamond-Blackfan (DBA).

Singkatnya, apa itu Anemia Diamond-Blackfan (DBA)?

Ini adalah penyakit darah yang sangat langka. Sederhananya, yang terjadi adalah sumsum tulang kita tidak mampu memproduksi sel darah merah yang cukup. Sel darah merah inilah yang membawa oksigen ke seluruh tubuh kita. Jadi, ketika jumlahnya tidak cukup, hal itu berdampak besar pada fungsi tubuh.

DBA adalah kelainan genetik . Ini berarti kondisi tersebut disebabkan oleh perubahan pada gen. Perubahan genetik ini menentukan seberapa parah gejalanya. Kondisi ini memengaruhi sekitar satu dari 500.000 bayi di seluruh dunia. Meskipun merupakan kondisi seumur hidup, dengan pengobatan yang tepat, gejalanya dapat dikendalikan dan kehidupan yang baik dapat dijalani .

Apa saja gejala penyakit ini?

Hampir semua penderita DBA mengalami anemia. Artinya kekurangan darah. Gejalanya bisa sangat ringan bagi sebagian orang, dan bisa cukup parah bagi yang lain. Mari kita lihat gejala utama yang dapat terlihat.

Mengapa ini terjadi?

Bayangkan ada sebuah buku yang memberikan petunjuk untuk segala sesuatu di dalam tubuh kita, yang disebut gen. Ada jenis gen yang memberikan petunjuk untuk membuat sel darah merah yang disebut "gen protein ribosom". DBA terjadi ketika ada variasi pada gen tersebut. Kemudian proses pembuatan sel darah merah tidak terjadi dengan benar.

Antara 10% dan 25% orang dengan DBA mewarisinya dari orang tua mereka. Namun, dalam kebanyakan kasus, ini adalah kondisi yang baru muncul dan belum pernah dialami oleh siapa pun dalam keluarga sebelumnya .

Bisakah ini menyebabkan komplikasi lain?

Ya, DBA membawa risiko beberapa masalah kesehatan lainnya.

Bagaimana dokter menemukan hal ini?

Jika dokter Anda mencurigai penyakit ini, mereka akan melakukan beberapa tes untuk memastikannya.

• Pemeriksaan Darah Lengkap (CBC): Pemeriksaan ini memeriksa jumlah sel darah merah, sel darah putih, trombosit, dan hemoglobin dalam darah. Pada DBA, kadar sel darah merah dan hemoglobin sangat rendah.
• Jumlah Retikulosit: Retikulosit adalah sel darah merah yang baru terbentuk dan belum matang. Jumlah yang rendah berarti ada masalah dengan sumsum tulang dalam memproduksi sel darah merah.
• Aspirasi dan Biopsi Sumsum Tulang: Prosedur ini melibatkan pengambilan sampel kecil sumsum tulang dan pemeriksaannya di bawah mikroskop. Hal ini dapat membantu menentukan apakah terjadi penurunan produksi sel darah merah.

Apa saja pengobatannya?

Ada beberapa pilihan pengobatan untuk DBA. Dokter akan menentukan pengobatan yang paling tepat berdasarkan kondisi pasien.

1. Kortikosteroid: Ini adalah obat-obatan jenis steroid. Obat-obatan ini merangsang sumsum tulang dan meningkatkan produksi sel darah merah. Hasilnya biasanya terlihat dalam dua hingga empat minggu.

2. Transfusi Darah: Sederhananya, transfusi darah. Memberikan sel darah merah dari donor kepada pasien dapat dengan cepat memulihkan jumlah sel darah merah dalam tubuh. Pengobatan ini biasanya dimulai segera setelah diagnosis ditegakkan.

3. Transplantasi Sel Punca: Ini adalah satu-satunya cara untuk menyembuhkan penyakit ini sepenuhnya . Namun, ini adalah pengobatan yang agak kompleks, berisiko, dan berpotensi mengancam jiwa. Oleh karena itu, dokter mempertimbangkan setiap pasien secara individual dan hanya menggunakan pengobatan ini jika benar-benar diperlukan.

Apa yang akan terjadi di masa depan? Bagaimana dengan harapan hidup?

Dengan perawatan yang tepat dan pengawasan medis rutin, pasien DBA dapat menjalani kehidupan yang baik. Namun, ini adalah kondisi yang membutuhkan perawatan seumur hidup. Setelah usia 25 tahun, risiko komplikasi serius mungkin sedikit meningkat.

Mengenai harapan hidup, hal itu bervariasi dari orang ke orang. Hal ini bergantung pada tingkat keparahan gejala dan respons terhadap pengobatan. Studi menunjukkan bahwa dengan pengobatan, sekitar 75% pasien hidup hingga usia 50 tahun . Namun, karena ini adalah penyakit yang sangat langka, data yang tersedia terbatas. Hanya dokter Anda yang dapat memberikan informasi paling akurat tentang kondisi Anda.

Kapan saya harus menemui dokter?

Jika Anda atau anak Anda mengidap DBA, sangat penting untuk tetap berhubungan secara teratur dengan dokter Anda. Jangan pernah melewatkan janji temu klinik yang telah dijadwalkan.

Selain itu, jika Anda merasa gejala Anda memburuk, misalnya, jika Anda tiba-tiba merasa lebih lelah atau jika Anda sering mengalami infeksi , segera beri tahu dokter Anda.

Apa yang harus dilakukan dalam keadaan darurat?

Jika Anda mengalami salah satu gejala berikut, segera pergi ke Unit Gawat Darurat (UGD) rumah sakit terdekat.

• Nyeri dada
• Sakit perut parah
• Sakit kepala hebat tiba-tiba atau kehilangan kesadaran (mungkin merupakan tanda-tanda stroke)
• Pendarahan yang tidak terkontrol

Hidup dengan kondisi seumur hidup seperti DBA, yang mungkin belum pernah didengar banyak orang, bukanlah hal mudah. ​​Hal ini bisa sangat berat, terutama jika menimpa anak Anda. Anda mungkin merasa sendirian. Tetapi ingat, Anda tidak sendirian. Dokter dan tim medis Anda akan memberikan dukungan, saran, dan rencana perawatan yang Anda butuhkan.