Apakah bayi Anda memiliki gejala-gejala ini? Mari kita bahas tentang Sindrom Down.

Pernahkah Anda memperhatikan bahwa beberapa bayi berperilaku sedikit berbeda dari bayi lainnya, dan penampilan mereka juga sedikit berbeda? Mungkin Anda pernah berpikir hal yang sama tentang bayi Anda. Pada saat seperti itu, satu pertanyaan yang muncul di benak kita adalah, "Apa ini?" Hari ini kita akan membahas suatu kondisi yang membutuhkan perhatian khusus, yaitu Sindrom Down. Jangan khawatir, kita akan membahasnya secara sederhana, dengan cara yang dapat Anda pahami.

Apa itu Sindrom Down? Sederhananya...

Sindrom Down adalah kondisi genetik. Artinya, kondisi ini disebabkan oleh adanya kromosom tambahan di dalam tubuh bayi saat lahir. Sekarang Anda mungkin bertanya-tanya apa itu kromosom. Di dalam sel terkecil di tubuh kita, terdapat benda-benda yang tampak seperti bola-bola benang kecil. Itulah yang kita sebut kromosom. Kromosom inilah yang menentukan banyak hal tentang penampilan, tinggi badan, warna kulit, dan kemampuan kita.

Normalnya, kita semua memiliki 23 pasang kromosom ini di setiap sel. Itu berarti total 46 kromosom. Namun, bayi dengan sindrom Down memiliki salinan tambahan kromosom 21, artinya ada satu lagi. Maka jumlah total kromosom dalam selnya menjadi 47. Karena kromosom tambahan inilah otak dan tubuh bayi berkembang sedikit berbeda.

Siapa saja yang dapat terkena Sindrom Down?

Sindrom Down dapat menyerang siapa saja. Sindrom ini bersifat genetik dan tidak disebabkan oleh apa pun yang dilakukan ibu atau ayah sebelum atau selama kehamilan. Sebagian besar waktu, sindrom ini terjadi secara acak, artinya terjadi dengan sendirinya. Biasanya diturunkan dari generasi ke generasi ketika sel telur dan sperma bertemu.

Apa saja faktor risiko Sindrom Down?

Hal ini masih dalam penelitian. Namun, studi menunjukkan bahwa risiko memiliki bayi dengan sindrom Down mungkin sedikit meningkat seiring bertambahnya usia ibu . Ibu yang berusia di atas 35 tahun lebih mungkin memiliki bayi dengan sindrom Down atau kondisi genetik lainnya.

Namun, ini tidak berarti bahwa ibu yang lebih muda tidak mengembangkan kondisi ini. Karena tingkat kesuburan lebih tinggi untuk ibu di bawah 35 tahun, mayoritas bayi dengan sindrom Down sebenarnya lahir dari ibu di bawah 35 tahun. Oleh karena itu, usia bukanlah satu-satunya faktor.

Seberapa umumkah Sindrom Down?

Jika dibandingkan dengan negara-negara seperti Amerika Serikat, Sindrom Down adalah kondisi kromosom yang umum. Sekitar 6.000 bayi lahir dengan kondisi ini setiap tahun di sana. Itu berarti sekitar satu dari setiap 700 bayi yang lahir mungkin memiliki kondisi ini. Ada juga anak-anak dengan kondisi ini di Sri Lanka, jadi sangat penting untuk menyadari hal ini.

Apa saja gejala bayi dengan Sindrom Down?

Sindrom Down dapat menyebabkan gejala fisik, intelektual, dan perilaku. Namun, tidak setiap anak memiliki semua gejala ini, dan sifat gejalanya dapat bervariasi dari satu anak ke anak lainnya.

Ciri-ciri fisik (perubahan penampilan)

Gejala-gejala ini biasanya terlihat saat lahir, dan mungkin menjadi lebih jelas seiring pertumbuhan bayi.

• Jembatan Nahe agak datar .
• Mata tampak miring ke atas .
• Lehernya agak pendek .
• Telinga, tangan, dan kaki lebih kecil dari ukuran normal .
• Mengalami kelemahan otot (flaksiditas) sejak lahir.
• Jari kelingking tangan miring ke dalam (menuju ibu jari) .
• Adanya garis tunggal yang dalam pada telapak tangan (lipatan telapak tangan).
• Memiliki tinggi badan di bawah rata-rata .

Seiring pertumbuhan bayi Anda, gejala tambahan mungkin muncul karena cara tubuh mereka berkembang saat masih di dalam rahim. Misalnya:

• Infeksi telinga atau gangguan pendengaran.
• Masalah penglihatan atau penyakit mata .
• Masalah gigi .
• Kecenderungan lebih tinggi untuk sering menderita infeksi atau penyakit .
• Apnea tidur obstruktif, suatu kondisi di mana pernapasan berhenti selama tidur.
• Penyakit jantung bawaan .

Dokter Anda akan secara rutin memeriksa kondisi seperti ini.

Karakteristik intelektual dan perkembangan

Anak Anda yang mengidap sindrom Down mungkin mengalami beberapa tantangan dalam perkembangan intelektual karena adanya kromosom tambahan. Hal ini dapat menyebabkan disabilitas intelektual atau perkembangan . Anak Anda mungkin tidak dapat melakukan hal-hal yang perlu mereka lakukan pada usia tertentu, yaitu, mereka mungkin tidak mencapai tonggak perkembangan dengan kecepatan yang sama seperti anak-anak lain. Misalnya:

• Berjalan dan bergerak (keterampilan motorik kasar dan halus).
• Berbicara (keterampilan pengembangan bahasa).
• Pembelajaran (keterampilan kognitif).
• Bermain (keterampilan sosial dan emosional).

Oleh karena itu, anak Anda mungkin membutuhkan waktu sedikit lebih lama untuk melakukan hal-hal berikut:

• Latihan buang air besar.
• Mengucapkan kata-kata pertama.
• Mengambil langkah pertama.
• Makan sendirian.

Coba bayangkan, beberapa anak berjalan pada usia satu tahun, yang lain pada usia satu setengah tahun. Anak dengan sindrom Down mungkin baru mulai berjalan saat berusia sekitar dua tahun. Ini adalah bagian alami dari perkembangan mereka.

Karakteristik perilaku

Anak dengan sindrom Down mungkin menunjukkan karakteristik perilaku tertentu. Hal ini mungkin karena mereka tidak mampu mengkomunikasikan kebutuhan mereka dengan jelas kepada Anda atau pengasuh mereka. Anda mungkin melihat karakteristik berikut:

• Sifat keras kepala dan mudah marah .
• Kesulitan berkonsentrasi .
• Perilaku obsesif atau kompulsif adalah kecenderungan untuk kecanduan berlebihan terhadap hal-hal tertentu atau mengulangi hal yang sama .

Apa penyebab Sindrom Down?

Seperti yang telah kami sebutkan sebelumnya, penyebab utama sindrom Down adalah adanya kromosom tambahan . Secara spesifik, hal ini disebabkan oleh perubahan cara pembelahan sel pada kromosom 21. Setiap orang dengan sindrom Down memiliki kromosom 21 tambahan di sebagian atau seluruh selnya.

Ada tiga jenis sindrom Down, masing-masing dengan penyebab yang berbeda.

• Trisomi 21 (Trisomi 21)
• Translokasi
• Musa

Apa itu Trisomi 21?

Ini adalah jenis Sindrom Down yang paling umum . "Trisomi" berarti memiliki salinan kromosom tambahan. Pada Trisomi 21, setiap sel dalam janin yang sedang berkembang memiliki tiga salinan kromosom 21. Biasanya, hanya ada dua. Jenis ini mencakup 95% orang dengan Sindrom Down.

Apa itu sindrom Down translokasi?

Pada tipe ini, seluruh atau sebagian kromosom 21 melekat pada kromosom lain. Berbeda dengan trisomi 21, di mana alih-alih memiliki salinan tambahan kromosom 21 sendiri, kromosom tersebut melekat pada kromosom dengan nomor yang berbeda. Tipe ini ditemukan pada kurang dari 4% penderita sindrom Down.

Apa itu sindrom Down mosaik?

Ini adalah bentuk Sindrom Down yang paling langka . Terjadi kurang dari 1% dari semua kasus. "Mosaikisme" berarti bahwa beberapa sel memiliki 46 kromosom normal, sementara yang lain memiliki 47 kromosom (termasuk kromosom 21 tambahan). Tampak seperti mosaik yang terbuat dari batu-batu berwarna berbeda. Itulah mengapa disebut mosaik.

Bagaimana Sindrom Down dapat didiagnosis sebelum bayi lahir?

Beberapa tes yang dilakukan selama kehamilan dapat menimbulkan kecurigaan dokter tentang sindrom Down. Tes lain juga dapat mengkonfirmasi kondisi tersebut.

Tes skrining prenatal

Tes-tes ini hanya memeriksa apakah bayi Anda berisiko terkena sindrom Down. Tes ini tidak dapat memastikan .Ini mungkin termasuk tes darah atau USG pada ibu. Selama pemindaian, dokter mencari tanda-tanda seperti cairan berlebih di belakang leher bayi. Terkadang, meskipun tes awal ini normal, bayi tersebut mungkin menderita sindrom Down.

Tes diagnostik selama kehamilan

Tes-tes ini dapat mengkonfirmasi Sindrom Down. Tes ini biasanya dilakukan jika tes skrining yang disebutkan sebelumnya menunjukkan adanya risiko. Karena tes-tes ini dapat menimbulkan sedikit risiko bagi ibu dan bayi dalam kandungan, dokter hanya merekomendasikannya setelah pertimbangan yang cermat. Contoh:

• Amniosentesis: Tes yang melibatkan pengambilan sedikit cairan di sekitar bayi.
• Pengambilan sampel vili korionik (CVS): Suatu prosedur di mana sepotong kecil plasenta diambil dan diperiksa.
• Pengambilan sampel darah tali pusat perkutan (PUBS): Tes yang melibatkan pengambilan sedikit darah dari tali pusat.

Tes-tes ini dapat mendeteksi perubahan pada kromosom secara akurat.

Bagaimana Sindrom Down didiagnosis setelah bayi lahir?

Setelah bayi lahir, dokter memeriksa bayi untuk mencari tanda-tanda fisik yang telah disebutkan sebelumnya. Untuk memastikan diagnosis, ada tes khusus yang mengambil sampel darah bayi, yang disebut tes kariotipe . Tes ini melibatkan pengambilan sampel darah bayi dan melihatnya di bawah mikroskop untuk melihat apakah bayi tersebut memiliki kromosom ke-21 tambahan.

Apa yang Anda lakukan jika mengetahui bahwa bayi Anda dalam kandungan mengidap Sindrom Down?

Mengetahui bahwa bayi Anda mengidap sindrom Down bisa menjadi keputusan yang sangat sulit. Tetapi ingatlah bahwa Anda tidak sendirian. Dokter Anda akan dapat membantu Anda menemukan sumber daya, layanan konseling, dan kelompok dukungan yang Anda butuhkan.

Di saat-saat seperti ini, sangat membantu untuk mendapatkan konseling, atau bergabung dengan kelompok dukungan tempat orang tua lain dari anak-anak dengan sindrom Down berkumpul. Di sana, Anda dapat berbagi pengalaman, mendapatkan saran praktis, dan memperoleh kekuatan. Ini seperti ketika ada masalah di desa kita, semua orang berkumpul untuk membantu.

Apa saja pengobatan untuk Sindrom Down?

Tidak ada obat untuk Sindrom Down. Namun, ada banyak perawatan dan dukungan yang tersedia untuk membantu anak Anda berkembang hingga potensi penuhnya dan menjalani kehidupan yang bahagia. Perawatan ini dirancang untuk membantu perkembangan fisik dan mental anak. Contohnya meliputi:

• Terapi fisik atau terapi okupasi .
• Terapi wicara.
• Di sekolahPartisipasi dalam program pendidikan khusus.
• Mengobati kondisi medis mendasar lainnya .
• Mengenakan kacamata untuk masalah penglihatan atau menggunakan alat bantu dengar untuk gangguan pendengaran.

Siapa saja yang sebaiknya tergabung dalam tim perawatan anak saya?

Jika anak Anda mengidap sindrom Down, mereka perlu diperiksa oleh berbagai spesialis untuk memastikan kesehatan mereka. Tim ini mungkin termasuk:

• Penyedia layanan perawatan primer : Mengurus pertumbuhan, perkembangan, vaksinasi, dan masalah kesehatan umum anak Anda.
• Dokter spesialis sesuai kebutuhan anak: Misalnya, dokter spesialis jantung, dokter spesialis endokrinologi, dokter spesialis genetika, dan dokter spesialis THT.
• Terapis wicara : Membantu anak berkomunikasi.
• Terapis fisik : Menguatkan otot dan meningkatkan kemampuan gerak.
• Terapis okupasi: Mengembangkan keterampilan yang dibutuhkan untuk melakukan tugas sehari-hari dengan mudah.
• Terapis perilaku: Membantu mengelola tantangan emosional yang muncul pada penderita sindrom Down.

Kondisi kesehatan apa lagi yang dapat dikaitkan dengan Sindrom Down?

Penderita sindrom Down mungkin mengalami kondisi kesehatan lain yang sudah ada sejak lahir atau berkembang seiring waktu. Dokter dapat membantu Anda dan anak Anda mengelola kondisi-kondisi ini. Kondisi yang paling umum adalah:

• Masalah jantung .
• Kelainan tiroid .
• Masalah sistem pencernaan : sembelit, refluks gastroesofageal, dan penyakit celiac.
• Autisme : Tantangan terkait keterampilan sosial, komunikasi, dan perilaku berulang.
• Penyakit Alzheimer (seiring bertambahnya usia).

Apakah orang dengan sindrom Down memiliki risiko lebih tinggi terkena penyakit Alzheimer?

Ya, orang dengan sindrom Down memiliki peningkatan risiko terkena penyakit Alzheimer seiring bertambahnya usia. Studi menunjukkan bahwa sekitar 30% orang dengan sindrom Down di usia 50-an dan sekitar 50% orang di usia 60-an mungkin akan mengembangkan penyakit tersebut.

Kromosom 21 tambahan dikatakan sebagai penyebab peningkatan risiko ini. Hal ini karena gen pada kromosom 21 menghasilkan protein yang disebut protein prekursor amiloid, yang bertanggung jawab atas perubahan yang terlihat di otak pasien Alzheimer.

Apakah Sindrom Down dapat dicegah?

Sindrom Down adalah kondisi genetik, sehingga tidak dapat dicegah . Jika Anda ingin mengetahui risiko memiliki anak dengan kondisi tersebut, bicarakan dengan dokter Anda tentang konseling genetik.

Apa yang harus Anda harapkan jika Anda memiliki anak dengan Sindrom Down?

Dengan dukungan dan kasih sayang yang tepat, anak-anak dengan sindrom Down dapat menjalani hidup bahagia dan sehat . Perawatan dan terapi dapat membantu mereka mengatasi tahapan perkembangan, belajar bersama anak-anak seusia mereka, berteman, dan memiliki karier yang sukses.

Terdapat banyak kelompok dan sumber daya yang dapat membantu orang tua, keluarga, dan pengasuh.

Apakah ada obat untuk Sindrom Down?

Tidak. Sindrom Down adalah kondisi seumur hidup dan tidak ada obatnya . Namun, gejalanya dapat dikelola, dan ada pengobatan untuk kondisi kesehatan lain yang mungkin terjadi.

Berapakah angka harapan hidup bagi penderita Sindrom Down?

Saat ini, rata-rata harapan hidup bagi seseorang dengan sindrom Down adalah 60 tahun atau lebih . Mereka mungkin membutuhkan dukungan dan perawatan sepanjang hidup mereka.

Sumber daya apa saja yang tersedia bagi penyandang Down syndrome dan keluarga mereka?

Terdapat banyak sumber daya untuk membantu penyandang Down syndrome dan keluarga mereka. Banyak keluarga bergabung dengan kelompok dukungan Down syndrome untuk berbagi pengalaman dan membicarakan cara-cara untuk membantu anak-anak mereka menjalani kehidupan yang sehat dan bermakna.

Orang dengan Sindrom Down mungkin membutuhkan dukungan sepanjang hidup mereka. Selain terapi, mereka mungkin juga membutuhkan bantuan dalam hal-hal seperti pendidikan, pekerjaan, dan hidup mandiri. Ada berbagai organisasi yang memberikan pengetahuan dan dukungan kepada orang-orang ini dan keluarga mereka. Ada organisasi dan program serupa di Sri Lanka, jadi Anda dapat mencari informasi lebih lanjut tentangnya.

Pertanyaan apa saja yang sebaiknya saya ajukan kepada dokter?

• Jika saya dicurigai mengidap Sindrom Down, bagaimana saya bisa mempersiapkan kelahiran bayi saya?
• Bagaimana saya bisa mendukung anak saya?
• Bisakah Anda merekomendasikan sumber daya apa pun yang mungkin bermanfaat bagi keluarga?
• Siapa saja yang sebaiknya tergabung dalam tim perawatan anak saya?

Apakah penderita Sindrom Down dapat memiliki anak?

Ya, orang dengan Sindrom Down dapat memiliki anak. Sekitar 50% wanita mampu memiliki anak. Pria mungkin mengalami penurunan kesuburan. Bagi seorang ibu dengan Sindrom Down, risiko mewariskan kondisi genetik tersebut kepada anaknya berkisar antara 35% hingga 50%.

Wajar jika Anda merasa kewalahan saat mengetahui anak Anda mengidap sindrom Down. Saat Anda mencoba mengatasi kabar tersebut, ingatlah bahwa Anda tidak sendirian dan bahwa kromosom tambahan anak Anda adalah bagian dari identitasnya. Anda dapat memperoleh dukungan dari tim medis anak Anda, atau dari kelompok keluarga dan pengasuh untuk mempelajari lebih lanjut tentang kondisi tersebut dan membantu anak Anda tumbuh dengan baik.

Hal-hal terpenting yang perlu kita ingat (Pesan Utama)

Sindrom Down bukanlah sesuatu yang perlu ditakuti, yang penting adalah mendapatkan informasi yang tepat mengenainya.

• Ini adalah kondisi genetik, bukan kesalahan siapa pun.
• Setiap anak berbeda, dan anak-anak dengan sindrom Down berkembang dengan cara unik mereka sendiri.
• Dengan identifikasi dini serta perawatan dan dukungan yang diperlukan, anak-anak ini juga dapat menjalani kehidupan yang bahagia dan bermakna.
• Kamu tidak sendirian! Ada banyak orang dan sumber daya yang siap membantu dan mendukungmu. Hadapi tantangan ini dengan sikap positif dan penuh kasih sayang .

Ingatlah, setiap anak adalah anugerah yang berharga. Jika mereka diberi kasih sayang, perhatian, dan kesempatan yang mereka butuhkan, mereka dapat menaklukkan dunia!

Sindrom Down , kromosom, penyakit genetik, perkembangan anak, kebutuhan khusus, pendidikan kesehatan, Sri Lanka