Apa itu Diskeratosis Kongenital? Apakah anak Anda memiliki gejala-gejala ini? Mari kita bicarakan!

Apakah Anda memperhatikan perubahan yang tidak biasa pada kulit, kuku, atau bagian dalam mulut anak Anda? Terkadang hal ini mungkin tampak normal, tetapi mungkin ada kondisi genetik langka di baliknya. Salah satu kondisi tersebut adalah Diskeratosis Kongenital , terkadang disingkat sebagai (DC) atau (DKC). Ini mungkin terdengar agak rumit, tetapi mari kita sederhanakan dan buat mudah dipahami.

Apa sebenarnya Diskeratosis Kongenital itu?

Sederhananya, diskeratosis kongenita adalah kondisi genetik yang sangat langka. Kondisi ini dapat memengaruhi banyak bagian tubuh anak Anda. Seringkali, gejala pertama muncul pada kulit, kuku, dan bagian dalam mulut sebelum anak berusia 10 tahun. Pada beberapa anak, tanda pertama kondisi ini mungkin berupa sesuatu seperti kegagalan sumsum tulang. Hal ini terkadang dapat menyebabkan komplikasi serius, seperti kanker, pada masa kanak-kanak, remaja, atau dewasa.

Kondisi ini, yang disebut diskeratosis kongenita, termasuk dalam kelompok besar gangguan biologi telomer . Bayangkan seperti penutup plastik kecil di ujung tali sepatu kita. Ini terletak di ujung kromosom kita – struktur yang mengandung gen kita (DNA). Telomer ini melindungi gen kita. Telomer inilah yang menjaga agar organ dan jaringan dalam tubuh kita tumbuh dan berfungsi dengan baik. Tetapi pada anak dengan diskeratosis kongenita, telomer ini lebih pendek dari seharusnya. Itulah sebabnya berbagai masalah muncul.

Terdapat beberapa kelainan telomer lainnya seperti ini:

• Sindrom Hoyeraal Hreidarsson (HH)
• Sindrom Revesz (RS)
• Sindrom Coats plus

Apa saja gejala diskeratosis kongenital?

Para peneliti pertama kali mengidentifikasi tiga karakteristik utama pada anak-anak dengan "dyskeratosis congenita klasik" (DC klasik):

1. Kelainan warna kulit: Kulit di leher, dada bagian atas, dan lengan bayi mungkin tampak seperti berpola jaring atau renda. Kulit yang terkena mungkin lebih terang atau lebih gelap daripada warna kulit normal bayi.

2. Kelainan bentuk atau kehilangan kuku: Anda mungkin melihat garis-garis atau retakan pada kuku jari tangan dan/atau kaki Anda. Kuku mungkin mengelupas, tumbuh lebih lambat, atau menjadi lebih pendek dari biasanya. Terkadang, kuku Anda mungkin menjadi lebih pendek dari biasanya, atau mungkin hilang sepenuhnya. Perubahan ini mungkin hanya memengaruhi beberapa kuku, sementara yang lain mungkin tetap normal.

3. Leukoplakia: Bercak putih tebal dapat muncul di lidah anak atau di bagian dalam pipi.

Para dokter menyebut ketiga gejala ini sebagai "triad mukokutan"."Muco" merujuk pada lapisan mulut, dan "cutaneous" merujuk pada kulit. Namun, dyskeratosis congenita adalah kondisi yang sangat kompleks yang memengaruhi setiap anak dengan cara yang sedikit berbeda.

Sebagai contoh, beberapa anak mungkin mengalami gagal sumsum tulang sebelum ketiga gejala ini muncul. Dokter kemudian dapat mendiagnosis diskeratosis kongenital ketika mereka melakukan tes untuk menemukan penyebab gagal sumsum tulang tersebut.

Anak-anak lain mungkin memiliki banyak gejala berbeda yang tampaknya tidak berhubungan, tetapi baru setelah dilakukan pengujian dokter menyadari bahwa diskeratosis kongenital adalah penyebabnya.

Gejala lain yang mungkin terjadi:

• Masalah yang berkaitan dengan tulang: Osteoporosis (penipisan tulang), patah tulang, dan nekrosis avaskular tulang di pinggul dan bahu.
• Kanker: Leukemia, kanker kulit, kanker sel skuamosa kepala/leher.
• Masalah keseimbangan dan koordinasi: Kesulitan dalam hal-hal seperti berjalan (ataksia).
• Penurunan produksi hormon seks (hipogonadisme).
• Melemahnya sistem kekebalan tubuh (imunodefisiensi).
• Masalah gigi: Kerusakan gigi yang berlebihan, gigi goyang.
• Keterlambatan atau disabilitas perkembangan.
• Penyempitan kerongkongan: Hal ini dapat menyebabkan kesulitan menelan, muntah, dan penambahan berat badan.
• Keringat berlebihan.
• Rambut rontok atau beruban sebelum waktunya.
• Penyakit hati.
• Penyakit paru-paru.
• Bertubuh pendek .
• Kepala kecil (mikrosefali) .
• Penyempitan uretra .
• Mata berair dan infeksi kelopak mata.

Apa penyebab diskeratosis kongenital?

Diskeratosis kongenita disebabkan oleh variasi/mutasi genetik . Secara spesifik, seperti yang saya sebutkan sebelumnya, hal ini memengaruhi gen yang mengontrol fungsi telomer anak Anda.

Ketika telomer tidak berfungsi dengan baik, beberapa sel dalam tubuh anak tidak dapat berfungsi dengan benar. Hal ini dapat menyebabkan kekurangan sel darah, disfungsi organ, dan komplikasi lainnya.

Apakah ini sesuatu yang diwariskan dari generasi ke generasi?

Ya, diskeratosis kongenital dapat diturunkan dari generasi ke generasi. Seorang anak dapat mewarisinya dari salah satu atau kedua orang tuanya. Namun, ada juga kemungkinan seorang anak mengembangkannya untuk pertama kalinya, bahkan jika tidak ada seorang pun dalam keluarga yang pernah memiliki kondisi tersebut sebelumnya.

Gen apa saja yang terlibat dalam diskeratosis kongenital?

Berikut beberapa gen yang paling sering dikaitkan oleh para peneliti dengan diskeratosis kongenital dan gangguan biologi telomer:

``DKC1, TERC, TERT, TINF2, ACD, CTC1, DCLRE1B, NHP2, NOP10, NPM1, POT1, RPA1, STN1, TCAB1, PARN, RTEL1.`

Apa saja kemungkinan komplikasi dari diskeratosis kongenital?

Kondisi ini dapat menyebabkan berbagai komplikasi, beberapa di antaranya adalah:

• Gagal sumsum tulang: Ini adalah komplikasi yang paling umum. Biasanya terjadi sebelum usia 30 tahun.
• Fibrosis paru
• Sindrom mielodisplastik (MDS) (masalah pada produksi sel darah di sumsum tulang)
• Leukemia mieloid akut (AML) (sejenis kanker darah)
• Kanker kepala dan leher
• Kanker kulit
• Fibrosis hati

Pada usia berapa diskeratosis kongenital didiagnosis?

Penyakit ini paling sering didiagnosis selama masa kanak-kanak atau remaja, karena pada saat itulah gejala pertama muncul. Namun, beberapa orang mungkin tidak menunjukkan gejala hingga dewasa, dan bahkan mungkin tidak didiagnosis menderita penyakit ini.

Bagaimana dokter mendiagnosis kondisi ini?

Dokter melakukan hal-hal berikut untuk mendiagnosis diskeratosis kongenital:

• Anda akan ditanya tentang gejala yang dialami anak Anda.
• Riwayat medis anak dan keluarganya ditinjau.
• Melakukan pemeriksaan fisik.
• Tes khusus telah dipesan.

Dokter mencari gejala-gejala penyakit yang sudah diketahui (seperti perubahan kulit, perubahan kuku, bintik-bintik putih di mulut) dan kemudian menggunakan hasil tes untuk memastikan apakah diskeratosis kongenital merupakan penyebab gejala-gejala tersebut atau tidak.

Tes untuk Diskeratosis Kongenital (DKC)

Dokter Anda mungkin akan meminta beberapa tes untuk anak Anda. Beberapa tes akan membantu langsung dalam diagnosis, sementara yang lain mungkin mengungkapkan gejala tambahan yang dapat memengaruhi kesehatan dan rencana pengobatan anak Anda.

Dua tes utama untuk mendiagnosis diskeratosis kongenital adalah:

• Sitometri aliran: Ini mengukur panjang telomer anak Anda. Hasil tes memberikan panjang telomer dan persentil. Persentil ini menunjukkan bagaimana panjang telomer anak Anda dibandingkan dengan panjang telomer anak-anak lain seusianya.
• Tes genetik: Tes ini memeriksa mutasi genetik yang terkait dengan diskeratosis kongenital.

Paling sering, sampel darah diambil untuk tes ini. Dalam kasus khusus, sampel jaringan lain, seperti sepotong kecil kulit (biopsi kulit), juga dapat diambil.

Tes tambahan

Beberapa tes lain yang mungkin dibutuhkan anak Anda:

• Pemeriksaan gigi
• Endoskopi (pemeriksaan organ dalam menggunakan tabung dengan kamera)
• Pemeriksaan mata
• Tes kulit
• Pemeriksaan sumsum tulang
• Tes pencitraan untuk memeriksa berbagai bagian tubuh (seperti otak, jantung, paru-paru, hati, tulang)
• Tes fungsi paru-paru
• Tes fungsi sistem kekebalan tubuh
• Tes neuropsikologis

Bagaimana cara mengobati diskeratosis kongenital?

Dokter merencanakan pengobatan berdasarkan kebutuhan anak Anda. Tidak ada rencana pengobatan yang cocok untuk semua anak, karena kondisi ini memengaruhi setiap anak secara berbeda.

Beberapa perawatan yang tersedia meliputi:

• Transfusi darah: Untuk menyediakan sel darah merah dan trombosit yang sehat.
• Terapi androgen: Dapat membantu menjaga jumlah sel darah yang sehat dan dapat memperpanjang telomer untuk sementara waktu.
• Transplantasi sel punca: Gagal sumsum tulang, MDS, atau leukemia dapat disembuhkan. Namun, ini hanya dilakukan dalam kasus-kasus tertentu, ketika manfaatnya lebih besar daripada risikonya.

Tim medis anak Anda akan membicarakan pilihan pengobatan yang tersedia bagi Anda. Pengobatan saat ini tidak dapat sepenuhnya menyembuhkan diskeratosis kongenita atau mengubah panjang telomer secara permanen. Sebaliknya, pengobatan ditujukan untuk mengendalikan gejala atau komplikasi spesifik dari penyakit ini. Para peneliti bekerja keras untuk menemukan pengobatan baru yang dapat membantu anak-anak dan orang dewasa dengan kondisi ini.

Dokter jenis apa yang akan merawat anak saya?

Pengobatan direncanakan oleh tim dokter multidisiplin. Anak Anda mungkin memiliki "rumah medis" atau dokter perawatan primer yang bekerja sama erat dengan Anda dan berkoordinasi dengan dokter lain.

Tim perawatan anak Anda mungkin termasuk dokter anak umum, serta spesialis anak seperti:

• Dokter Gigi
• Dokter kulit
• Ahli endokrinologi
• Ahli gastroenterologi
• Ahli hematologi/onkologi
• Ahli imunologi
• Ahli saraf
• Spesialis mata (Oftalmolog)
• Spesialis telinga, hidung, dan tenggorokan (Otolaringolog)
• Dokter spesialis paru-paru
• Ahli genetika

Jika anak saya mengidap diskeratosis kongenital, apa yang harus saya harapkan?

Sulit untuk mengatakan secara pasti bagaimana masa depan anak Anda, atau apa yang akan terjadi di masa depan. Diskeratosis kongenital dapat membatasi harapan hidup seorang anak. Tetapi sulit untuk mengatakan seberapa besar pembatasannya.

Ada banyak ketidakpastian terkait diskeratosis kongenita. Tim medis anak Anda akan memberikan informasi sebanyak mungkin, dan akan menjelaskan seberapa sering anak Anda perlu menjalani tes dan kunjungan dokter.

Apa penyebab kematian paling umum pada diskeratosis kongenital?

Penyebab kematian paling umum di antara penderita diskeratosis kongenita adalah kegagalan sumsum tulang , yang menyebabkan infeksi parah dan pendarahan karena kekurangan sel darah sehat.

Penyebab kematian umum lainnya termasuk penyakit paru-paru dan kanker.

Apakah diskeratosis kongenita dapat dicegah?

Saat ini belum ada cara yang diketahui untuk mencegah kondisi genetik ini. Jika Anda atau seseorang dalam keluarga Anda memiliki dyskeratosis congenita, sebaiknya bicarakan dengan konselor genetik . Mereka dapat membantu Anda memahami kemungkinan anak-anak Anda mewarisi kondisi tersebut.

Apa yang bisa saya lakukan untuk merawat anak saya?

Mengetahui bahwa anak Anda mengidap diskeratosis kongenital bisa sangat mengejutkan. Namun, ada banyak hal yang dapat Anda lakukan untuk mendukung kesehatan anak Anda dan mengurangi risiko komplikasi.

Penderita diskeratosis kongenital memiliki risiko lebih tinggi terkena kanker dan penyakit paru-paru tertentu. Faktor lingkungan seperti paparan sinar matahari dan merokok meningkatkan risiko ini. Anda dapat membantu anak Anda dengan mendorong mereka untuk:

• Gunakan tabir surya dan perlengkapan pelindung (seperti topi dan pakaian lengan panjang) saat beraktivitas di luar ruangan.
• Batasi waktu Anda terpapar sinar matahari langsung.
• Hindari semua produk tembakau sepenuhnya.
• Batasi atau hentikan konsumsi alkohol sepenuhnya.

Tim medis anak Anda akan memberikan saran berdasarkan kebutuhan anak Anda. Mereka juga dapat merekomendasikan konseling atau kelompok dukungan. Misalnya, ada banyak organisasi yang membantu orang-orang dengan penyakit langka. Team Telomere adalah kelompok untuk orang-orang dengan dyskeratosis congenita dan gangguan biologi telomere lainnya.

Kapan saya harus mencari bantuan medis untuk anak saya?

Anak Anda akan sering mengunjungi dokter. Tim medis mereka akan memberi tahu Anda dokter mana yang harus dikunjungi dan seberapa sering.

Kunjungan ke dokter ini sangat penting. Kunjungan ini memungkinkan dokter untuk memantau kondisi anak Anda dan menyesuaikan pengobatan sesuai kebutuhan. Beberapa komplikasi diskeratosis kongenital mungkin tidak selalu terlihat di rumah. Hal-hal seperti penurunan kepadatan tulang dan tanda-tanda awal kanker hanya dapat dideteksi melalui tes.

Dokter juga dapat mengajari Anda cara melakukan pemeriksaan mandiri di rumah untuk hal-hal seperti kanker kulit dan kanker mulut. Ini bukan pengganti kunjungan ke dokter. Namun, ini merupakan cara penting untuk mengenali beberapa gejala sejak dini dan mendapatkan perawatan untuk anak Anda dengan cepat.

Pertanyaan apa saja yang sebaiknya saya ajukan kepada tim medis anak saya?

Setelah didiagnosis mengidap diskeratosis kongenital, pertanyaan-pertanyaan ini dapat membantu Anda mempelajari lebih lanjut:

• Apa saja gejala yang dialami anak saya?
• Apa saja kemungkinan komplikasinya?
• Perawatan apa yang Anda rekomendasikan?
• Apa saja manfaat dan risiko dari perawatan ini?
• Bisakah Anda merekomendasikan kelompok dukungan atau sumber daya lainnya?
• Bagaimana cara saya menjelaskan situasi ini kepada anak saya?
• Apakah tes genetik disarankan untuk saya atau anggota keluarga lainnya?

Mungkin bermanfaat untuk mengajukan pertanyaan-pertanyaan ini kepada anak-anak yang lebih besar dan anak-anak yang lebih kecil:

• Bagaimana saya dapat membantu anak saya bertanggung jawab atas perawatan kesehatannya sendiri dengan cara yang sesuai dengan usianya?
• Bagaimana dan kapan kita harus mempersiapkan transfer anak saya dari dokter anak ke dokter dewasa?

Mari kita pelajari lebih lanjut tentang apa itu telomer.

Oke, tadi kita sudah sedikit membahas tentang telomer. Telomer adalah urutan DNA yang berulang di ujung setiap kromosom anak Anda. Setiap gen anak Anda terletak di antara kedua telomer ini. Dokter mengibaratkannya seperti penutup plastik di ujung tali sepatu. Sama seperti penutup tersebut melindungi tali sepatu agar tidak rusak, telomer melindungi gen anak Anda.

Kromosom ditemukan di hampir setiap sel dalam tubuh anak. Sel-sel tersebut terus-menerus mereplikasi diri. Itulah yang membuat organ dan jaringan anak berfungsi dengan baik.

Setiap kali sel membelah, ia membuat salinan kromosomnya. Setiap kali ini terjadi, telomer pada kromosom menjadi sedikit lebih pendek. Ini normal. Enzim yang disebut telomerase akan memperbaiki telomer tersebut hingga panjang yang sehat sehingga sel dapat terus membelah. Jika telomer menjadi terlalu pendek, sel akan berhenti membelah.

Pada diskeratosis kongenita, mutasi genetik menyebabkan telomer menjadi sangat pendek. Hal ini dapat terjadi melalui berbagai cara. Misalnya, mutasi genetik dapat mengganggu produksi telomerase. Atau telomerase mungkin tidak dapat mencapai telomer. Akibatnya, telomer anak Anda menjadi pendek dan tidak pernah tumbuh kembali.

Ketika telomer dalam sel menjadi terlalu pendek, sel tersebut berhenti membuat salinan dirinya sendiri. Karena semakin banyak sel yang berhenti membelah, berbagai organ dan jaringan dalam tubuh anak kehilangan apa yang mereka butuhkan untuk berfungsi dengan baik. Itulah bagaimana telomer yang pendek menyebabkan gejala dan komplikasi diskeratosis kongenita.

Apakah ini sama dengan sindrom Zinsser-Cole-Engman?

Ya, sindrom Zinser-Cole-Engman dan diskeratosis kongenita adalah dua nama untuk kondisi yang sama. Para peneliti yang menemukan kondisi ini pada tahun 1906 menamakannya sindrom Zinser-Cole-Engman. Namun saat ini, kebanyakan orang menyebutnya diskeratosis kongenita.

Terakhir, hal-hal yang perlu diingat (Pesan Utama)

Pengetahuan adalah kekuatan. Tetapi terkadang, bahkan dengan semua pengetahuan di dunia, Anda masih bisa merasa tidak berdaya. Ketika Anda mengetahui bahwa anak Anda menderita diskeratosis kongenital, Anda memiliki banyak pertanyaan. Hal yang sama bisa terjadi bahkan jika Anda sendiri memiliki kondisi tersebut - karena kondisi genetik yang diturunkan melalui keluarga tidak memengaruhi setiap orang dengan cara yang sama.

Dokter anak Anda dapat membantu Anda memahami kondisi dan kebutuhan anak Anda. Mereka adalah sumber informasi terbaik tentang bagaimana kondisi tersebut memengaruhi tubuh anak Anda. Selain itu, ingatlah bahwa ada seluruh komunitas orang dengan penyakit langka yang siap mendukung Anda. Mereka dapat memberi Anda nasihat berdasarkan pengalaman mereka. Mereka juga menghargai apa yang Anda katakan. Mengetahui bahwa Anda tidak sendirian dapat membantu Anda melangkah maju.

` Diskeratosis kongenita, penyakit genetik, telomer, sumsum tulang, gejala kulit, perubahan kuku, risiko kanker`