Apakah bayi Anda menderita kondisi ini? Mari kita bahas tentang Sindrom Edwards atau Trisomi 18.

Bagi Anda yang sedang menantikan kelahiran anak, atau menantikan anggota keluarga baru, ini mungkin terdengar agak sensitif. Namun, ada beberapa hal yang terkadang tidak ingin kita dengar, tetapi sangat penting untuk diketahui. Hari ini kita akan membahas salah satu kondisi tersebut. Yaitu Sindrom Edwards, juga dikenal sebagai Trisomi 18, suatu kondisi genetik yang sangat serius.

Apa itu Sindrom Edwards?

Sederhananya, Sindrom Edwards adalah kondisi genetik yang sangat memengaruhi pertumbuhan dan perkembangan bayi . Bayi yang lahir dengan kondisi ini biasanya lahir dengan berat badan rendah. Mereka juga memiliki beberapa cacat lahir dan karakteristik fisik tertentu. Wajar jika Anda merasa sedih dan takut ketika mendengar ini. Tapi mari kita bahas lebih lanjut, ya?

Siapa yang dapat mengembangkan Sindrom Edwards (Trisomi 18)?

Sebenarnya, Sindrom Edwards (Trisomi 18) dapat terjadi pada bayi siapa pun . Sindrom ini terjadi secara acak, artinya tidak dapat diprediksi, ketika ditemukan salinan tambahan kromosom 18 dalam sel bayi. Namun, telah ditemukan bahwa semakin tua usia ibu, yaitu jika ibu berusia di atas 35 tahun pada saat kehamilan, semakin tinggi risiko kondisi ini . Tetapi ingat, jika satu anak memiliki kondisi ini, kemungkinan anak berikutnya memilikinya sangat rendah (kurang dari 1%).

Seberapa umumkah Sindrom Edwards (Trisomi 18)?

Kondisi ini, Sindrom Edwards (Trisomi 18), terjadi pada sekitar satu dari setiap 5.000 hingga 6.000 kelahiran hidup. Namun, selama kehamilan, kondisi ini sedikit lebih umum, terjadi pada sekitar satu dari setiap 2.500 kehamilan. Sayangnya, komplikasi yang terkait dengan diagnosis ini seringkali mengakibatkan janin gugur dalam kandungan (keguguran) atau lahir mati .

Kapan Sindrom Edwards (Trisomi 18) ditemukan?

Kondisi ini, yang disebut sindrom Edwards (Trisomi 18), pertama kali ditemukan pada tahun 1960 oleh John Hilton Edwards dan timnya. Mereka menemukannya saat mempelajari bayi baru lahir yang memiliki berbagai kelainan bawaan dan masalah perkembangan intelektual. Mereka mengatakan bahwa kondisi tersebut disebabkan oleh penambahan salinan ketiga kromosom 18 (itulah sebabnya disebut trisomi 18).

Apa saja gejala Sindrom Edwards (Trisomi 18)?

Gejala bayi dengan sindrom Edwards (Trisomi 18) biasanya terlihat sebelum dan sesudah lahir . Gejala utamanya meliputi pertumbuhan yang sangat lambat, banyak cacat lahir, dan keterlambatan perkembangan atau kesulitan belajar yang parah .

Gejala yang terlihat selama kehamilan

Dokter Anda akan mencari ciri-ciri berikut selama pemeriksaan USG saat kehamilan:

• Gerakan janin sangat sedikit.
• Tali pusar Anda hanya memiliki satu arteri (biasanya ada dua).
• Plasenta tersebut sangat kecil.
• Adanya berbagai macam cacat lahir.
• Jumlah cairan ketuban yang berlebihan yang mengelilingi janin disebut "polihidramnios".

Meskipun beberapa bayi dengan Sindrom Edwards lahir hidup, sebagian besar akan mengalami keguguran atau meninggal dalam tiga bulan pertama kehamilan .

Gejala yang terlihat setelah lahir

Setelah lahir, bayi dengan sindrom Edwards (Trisomi 18) mungkin memiliki karakteristik fisik sebagai berikut:

• Penurunan tonus otot (hipotonia) - bayi terasa sangat lembut.
• Cuping telinga terletak lebih rendah dari biasanya.
• Organ internal (seperti jantung dan paru-paru) mungkin tidak terbentuk dengan sempurna atau fungsinya dapat berubah.
• Masalah perkembangan intelektual (seringkali sangat parah ).
• Jari-jari kaki yang bertumpuk satu sama lain dan/atau kaki yang ditarik menjadi satu (kaki bengkok).
• Tubuh, kepala, mulut, dan rahangnya sangat kecil.
• Tangisan sangat rendah dan respons terhadap suara sangat rendah .

Gejala parah sindrom Edwards (Trisomi 18)

Karena tubuh bayi dengan Sindrom Edwards (Trisomi 18) tidak berkembang sepenuhnya, efek samping dari kondisi ini sangat serius, seringkali mengancam jiwa . Beberapa di antaranya meliputi:

• Penyakit jantung bawaan dan penyakit ginjal bawaan.
• Kelainan pernapasan (gagal pernapasan).
• Masalah dan cacat lahir pada sistem pencernaan (`(Saluran pencernaan)`) dan dinding perut.
• Hernia (`(Hernia)`).
• Skoliosis.

Perhatikan ini: Sekitar 90% bayi dengan Sindrom Edwards (Trisomi 18) menderita penyakit jantung. Ini adalah penyebab utama kematian dini pada bayi-bayi ini, setelah gagal pernapasan.

Apa penyebab Sindrom Edwards (Trisomi 18)?

Sederhananya, sindrom Edwards (Trisomi 18) disebabkan oleh adanya tiga salinan kromosom 18, bukan dua seperti pada umumnya .

Nah, lihat, kita semua memiliki 46 kromosom di dalam tubuh kita, yang terbagi menjadi 23 pasang. Kromosom-kromosom ini mengandung DNA kita (instruksi yang dibutuhkan tubuh kita untuk tumbuh dan berfungsi). Kita mendapatkan satu set kromosom ini dari ibu kita dan set lainnya dari ayah kita.

Ketika sel terbentuk, sel pertama kali berasal dari sel yang telah dibuahi di organ reproduksi (sperma pada pria, sel telur pada wanita). Sel-sel ini membelah (dalam proses yang disebut "meiosis") dan menggandakan diri untuk membentuk pasangan. Sel yang dihasilkan memiliki setengah jumlah DNA dari sel aslinya, yaitu 23 dari 46 kromosom. Setiap pasangan kromosom memiliki nomor.

Ketika pasangan kromosom ini seharusnya terpisah selama pembentukan sel telur dan sperma, terkadang salah satu pasangan kromosom tidak terpisah dengan benar (seperti sesuatu yang lengket), dan kedua salinan tersebut berakhir di sel telur atau sperma yang sama. Kemudian, saat pembuahan, mereka bergabung dengan satu salinan dari orang tua lainnya, sehingga totalnya menjadi tiga salinan . Ketidaksesuaian kromosom semacam ini bersifat acak, tidak dapat diprediksi, dan bukan disebabkan oleh apa pun yang dilakukan orang tua sebelum atau selama kehamilan .

Ketika salinan ketiga dari sepasang kromosom ditambahkan, itu disebut trisomi. Trisomi berarti sesuatu seperti "tiga badan". Seseorang dengan Sindrom Edwards memiliki salinan ketiga kromosom 18 di dalam selnya.

Bagaimana Sindrom Edwards (Trisomi 18) didiagnosis?

Pemeriksaan untuk Sindrom Edwards (Trisomi 18) biasanya dimulai selama kehamilan . Diagnosis dikonfirmasi sebelum atau setelah bayi lahir. Dokter Anda biasanya akan melakukan USG untuk mencari tanda-tanda Sindrom Edwards (Trisomi 18) dengan mengamati gerakan bayi, jumlah cairan amnion, dan ukuran plasenta. Jika ditemukan tanda-tanda kondisi genetik ini, dokter Anda akan merekomendasikan pengujian lebih lanjut untuk mengkonfirmasi diagnosis.

Tes apa saja yang digunakan untuk mendiagnosis Sindrom Edwards (Trisomi 18)?

Selama kehamilan, jika bayi menunjukkan gejala Sindrom Edwards (Trisomi 18), dokter mungkin menyarankan berbagai tes untuk memastikan diagnosis, seperti:

• Amniosentesis : Antara minggu ke-15 dan ke-20 kehamilan, dokter Anda akan mengambil sampel kecil cairan ketuban dan mengujinya untuk menentukan kesehatan bayi Anda.
• Pengambilan sampel vili korionik (CVS) : Antara minggu ke-10 dan ke-13 kehamilan, dokter Anda mengambil sampel kecil sel dari plasenta dan mengujinya untuk mencari kondisi genetik.
• Pemeriksaan skrining : Setelah usia kehamilan 10 minggu, sampel darah Anda dapat diuji untuk melihat apakah bayi Anda memiliki kondisi kromosom ekstra yang umum, seperti trisomi 18.

Setelah bayi lahir, dokter akan memeriksa jantung bayi dengan USG, mengidentifikasi masalah jantung apa pun yang mungkin disebabkan oleh diagnosis ini, dan mengambil langkah-langkah untuk mengobatinya.

Bagaimana Sindrom Edwards (Trisomi 18) diobati?

Dalam kebanyakan kasus, kondisi ini sangat parah sehingga bayi yang lahir hidup diberi perawatan paliatif.Artinya, membantu bayi agar merasa nyaman dan terbebas dari rasa sakit. Namun, pengobatan untuk Sindrom Edwards (Trisomi 18) berbeda untuk setiap bayi, tergantung pada tingkat keparahan diagnosis . Tidak ada obat untuk Sindrom Edwards (Trisomi 18) .

Pengobatan untuk sindrom Edwards (Trisomi 18) dapat meliputi:

• Pengobatan penyakit jantung : Hampir semua bayi dengan sindrom Edwards (Trisomi 18) terkena penyakit jantung. Meskipun tidak semua bayi dapat menjalani operasi, beberapa di antaranya dapat.
• Dukungan pemberian makan : Bayi dengan sindrom Edwards (Trisomi 18) mungkin mengalami kesulitan makan secara normal karena keterlambatan perkembangan. Mereka mungkin perlu diberi makan melalui selang makan untuk membantu mengatasi masalah pemberian makan di awal kehidupan.
• Perawatan ortopedi : Bayi dengan sindrom Edwards (Trisomi 18) mungkin mengalami masalah punggung, seperti skoliosis. Hal ini dapat memengaruhi pergerakan bayi. Perawatan ortopedi dapat meliputi penggunaan penyangga atau operasi.
• Dukungan psikologis dan sosial : Memiliki bayi dengan Sindrom Edwards (Trisomi 18) membutuhkan dukungan untuk Anda, keluarga Anda, dan bayi Anda. Anda akan membutuhkan dukungan untuk mengatasi kesedihan kehilangan bayi Anda, terutama jika Anda kehilangan bayi Anda, atau untuk mengatasi diagnosis kompleks bayi Anda.

Bagaimana cara mengurangi risiko bayi saya terkena Sindrom Edwards (Trisomi 18)?

Karena sindrom Edwards (Trisomi 18) sebenarnya merupakan hasil mutasi genetik, tidak ada cara untuk mencegah kondisi ini . Namun, jika Anda memenuhi syarat untuk pengujian genetik dan pengujian embrio (pengujian genetik pra-implantasi) dengan fertilisasi in vitro (IVF), Anda dapat secara signifikan mengurangi kemungkinan memiliki bayi dengan sindrom Edwards (Trisomi 18). Jika Anda berencana untuk hamil, bicarakan dengan dokter Anda tentang konseling genetik untuk mempelajari risiko memiliki bayi dengan kondisi genetik tersebut.

Apa yang terjadi jika Anda memiliki anak dengan Sindrom Edwards (Trisomi 18)?

Tidak ada obat untuk Sindrom Edwards (Trisomi 18). Sebagian besar kehamilan berakhir dengan keguguran atau lahir mati . Dari kehamilan yang bertahan hingga trimester ketiga, sekitar 40% bayi dengan Sindrom Edwards (Trisomi 18) tidak selamat saat lahir, dan sekitar sepertiga dari mereka yang selamat lahir prematur.

Tingkat kelangsungan hidup bayi yang lahir dengan Sindrom Edwards (Trisomi 18) adalah sebagai berikut:

• Antara 60% dan 75% bertahan hidup pada minggu pertama.
• Antara 20% dan 40% bertahan hidup pada bulan pertama.
• Lebih dari 10% tidak merayakan ulang tahun pertama mereka.

Bayi yang lahir dengan Sindrom Edwards (Trisomi 18) membutuhkan perawatan khusus segera setelah lahir, yang disesuaikan dengan gejala spesifik mereka.Peluang untuk bertahan hidup sangat rendah, terutama jika bayi mengalami keterlambatan perkembangan organ atau cacat jantung bawaan. Dari 10% yang selamat hingga ulang tahun pertama mereka, beberapa anak menjalani kehidupan yang memuaskan dengan dukungan besar dari keluarga dan pengasuh mereka. Tetapi mereka seringkali tidak pernah belajar berjalan atau berbicara.

Kapan saya harus menemui dokter?

Saat bayi dengan sindrom Edwards (Trisomi 18) berada di dalam rahim, ada risiko keguguran atau kehilangan kehamilan. Jika Anda sedang hamil, segera periksakan diri ke dokter jika Anda mengalami gejala keguguran :

• Sakit perut.
• Jika Anda merasa kedinginan dan demam.
• Sakit punggung.
• Jika Anda mengalami pendarahan yang lebih banyak dari biasanya (pendarahan hebat).
• Nyeri perut bagian bawah.

Kapan saya harus pergi ke ruang gawat darurat?

Jika bayi Anda yang lahir dengan Sindrom Edwards (Trisomi 18) memiliki salah satu gejala ini, segera bawa dia ke ruang gawat darurat, atau hubungi 1990 :

• Jika Anda bernapas terlalu cepat atau terlalu lambat, atau tidak bernapas sama sekali.
• Jika kulit atau bibir berubah menjadi biru atau ungu.
• Jika detak jantungnya sangat cepat.
• Jika sulit untuk makan.
• Jika seluruh tubuh bengkak.

Pertanyaan apa saja yang sebaiknya saya ajukan kepada dokter?

Dalam situasi ini, Anda mungkin memiliki banyak pertanyaan. Tanyakan kepada dokter Anda tentang hal-hal seperti:

• "Apa saja risiko saya memiliki anak dengan kondisi genetik?"
• "Pengobatan apa yang dapat diberikan untuk gejala yang dialami bayi saya?"
• "Apa yang dapat saya lakukan untuk memastikan bayi saya sehat selama kehamilan?"

Diagnosis Sindrom Edwards (Trisomi 18) bisa sangat sulit. Komplikasi yang menyertai kondisi ini bisa sangat berat. Dokter Anda akan membantu Anda dan keluarga Anda melalui perjalanan ini , baik itu menghadapi diagnosis bayi Anda atau mengatasi kehilangan bayi Anda. Jika Anda berencana untuk hamil, bicarakan dengan dokter Anda tentang konseling genetik untuk mempelajari risiko Anda memiliki bayi dengan kondisi genetik.

Hal-hal terpenting yang perlu diingat (Pesan Utama)

Oke, jadi, izinkan saya merangkum beberapa hal yang telah kita bicarakan yang menurut saya penting bagi Anda:

• Sindrom Edwards, atau Trisomi 18, adalah kondisi genetik yang serius .
• Hal ini disebabkan oleh adanya salinan tambahan kromosom 18. Ini adalah kebetulan, bukan kesalahan orang tua.
• Hal ini dapat dideteksi melalui pemindaian dan tes khusus lainnya (`(Amniosentesis)`, `(CVS)`) yang dilakukan selama kehamilan.
• Tidak ada obat untuk kondisi ini, pengobatan bertujuan untuk mengendalikan gejala dan membuat bayi merasa nyaman.
• Banyak bayi tidak hidup lama , tetapi beberapa anak bertahan hidup berkat kasih sayang dan dukungan keluarga mereka.
• Jika Anda sedang hamil danJika Anda menunjukkan tanda-tanda keguguran, segera cari pertolongan medis.
• Jika Anda telah didiagnosis dengan kondisi ini, Anda tidak sendirian . Dapatkan bantuan dari dokter, keluarga, dan layanan konseling.

Saya harap informasi ini bermanfaat bagi Anda. Memang sulit membicarakan topik yang sensitif seperti ini, tetapi penting untuk mengetahuinya.

Sindrom Edwards , Trisomi 18, Penyakit Genetik, Kromosom, Kehamilan, Kesehatan Bayi, Cacat Bawaan