Apakah darah Anda menggumpal secara tidak perlu? Mari kita bahas tentang Trombofilia Faktor V Leiden!

Ketika kita mengalami luka atau cedera di bagian tubuh mana pun, pembekuan darah sangat penting untuk menghentikan pendarahan . Ini adalah mekanisme pertahanan tubuh kita. Tetapi, apa yang terjadi jika gumpalan darah terbentuk di dalam pembuluh darah di dalam tubuh tanpa alasan? Itu bisa sedikit berbahaya. Hari ini kita akan membahas kondisi keturunan yang meningkatkan risiko pembekuan darah secara tidak perlu. Itu adalah trombofilia Faktor V Leiden .

Singkatnya, apa itu Faktor V Leiden?

Trombofilia Faktor V Leiden adalah kondisi yang disebabkan oleh mutasi genetik yang diwarisi sejak lahir . Hal ini membuat darah Anda lebih mungkin menggumpal secara tidak normal. Nama tersebut diucapkan "faktor lima Leiden." Huruf V merupakan singkatan dari angka Romawi lima.

Tidak semua orang dengan kondisi ini akan mengalami pembekuan darah. Namun, Anda memiliki risiko lebih tinggi mengalami pembekuan darah dibandingkan dengan seseorang tanpa variasi genetik ini. Hal ini dapat menyebabkan dua kondisi berbahaya utama:

• Trombosis vena dalam ( DVT ): Ini terjadi ketika gumpalan darah terbentuk di pembuluh darah yang terletak jauh di dalam tubuh. Paling sering, gumpalan ini terbentuk di vena kaki atau lengan. Tetapi terkadang gumpalan juga dapat terbentuk di vena hati , ginjal , otak, atau mata.
• Emboli paru (PE): Ini sedikit lebih berbahaya. Yang terjadi di sini adalah gumpalan darah yang telah terbentuk terlepas, terbawa oleh darah, dan tersangkut di paru-paru .

Apa saja gejala yang dapat mengidentifikasi kondisi ini?

Sebenarnya, tidak ada gejala yang terkait dengan mutasi genetik ini. Anda dapat menjalani seluruh hidup Anda tanpa menyadarinya. Namun, jika terjadi pembekuan darah, Anda akan mulai mengalami gejala.

Sangat penting: Jika Anda mengalami salah satu gejala DVT atau PE berikut, segera pergi ke Unit Gawat Darurat (UGD) rumah sakit atau hubungi ambulans . Ini bukan sesuatu yang bisa ditunda.

Mengapa ini terjadi? Apa alasannya?

Faktor V Leiden disebabkan oleh mutasi genetik. Mari kita jelaskan ini sedikit lebih sederhana.

Ada banyak jenis protein yang membantu pembekuan darah kita. Protein-protein ini disebut 'faktor koagulasi'. "Faktor koagulasi V" adalah salah satu protein kunci tersebut. Tubuh kita diperintahkan untuk membuat protein ini oleh gen yang disebut `F5`.

Normalnya, kita semua dilahirkan dengan dua salinan gen `F5` yang sehat. Namun, seseorang dengan kondisi Faktor V Leiden memiliki satu atau kedua salinan gen `F5` yang rusak. Gen yang rusak ini pertama kali ditemukan oleh sekelompok peneliti di kota `Leiden` di Belanda. Karena itulah kondisi ini dinamakan demikian.

Terdapat sedikit perubahan pada struktur protein Faktor V, yang diproduksi oleh tubuh karena instruksi yang diterima dari gen `F5` yang rusak. Karena perubahan kecil ini, protein lain yang disebut `protein C` dan `protein S`, yang mengontrol pembekuan darah, yaitu, menghentikan pembekuan darah yang tidak perlu, tidak dapat mengontrol protein Faktor V yang telah berubah ini. Ini seperti mobil tanpa rem. Jadi, darah mulai membeku bahkan pada waktu yang tidak perlu.

Apakah ini sesuatu yang diwariskan dari generasi ke generasi?

Ya. Anda dapat mewarisinya dari ibu, ayah, atau keduanya. Pewarisannya terjadi dalam pola "autosomal dominan". Ini berarti Anda dapat mewarisi gen yang cacat ini dari ibu atau ayah Anda.

• Sebagian besar orang (heterozigot) hanya mewarisi satu salinan gen yang rusak ini (dari ibu atau ayah).
• Sangat jarang terjadi, seseorang (homozigot) dapat mewarisi kedua salinan gen yang cacat ini (dari ibu dan ayah). Orang-orang ini memiliki risiko pembekuan darah yang jauh lebih tinggi.

Faktor apa saja yang meningkatkan risiko pembekuan darah?

Jika Anda memiliki Faktor V Leiden, hal-hal berikut dapat meningkatkan risiko terbentuknya bekuan darah. Oleh karena itu, penting untuk mendiskusikan hal ini dengan dokter Anda.

Bagaimana dokter mendiagnosis kondisi ini? Apa saja pengobatannya?

Jika Anda memiliki riwayat DVT atau PE, terutama di usia muda, atau jika seseorang dalam keluarga Anda memiliki riwayat kondisi ini, dokter Anda mungkin mencurigai Faktor V Leiden.

Tes darah khusus (termasuk tes genetik) dilakukan untuk mendiagnosis hal ini. Tes ini dapat memberi tahu Anda secara pasti apakah Anda memiliki gen yang rusak ini, dan jika ya, apakah Anda memiliki satu atau dua salinan gen tersebut.

Metode pengobatan

Karena ini adalah kondisi genetik seumur hidup, tidak ada pengobatan untuk mengubah gen tersebut. Sebagai gantinya, pengobatan bertujuan untuk melarutkan gumpalan darah yang sudah ada dan mengurangi risiko pembentukan gumpalan darah di masa mendatang. Untuk melakukan ini, dokter Anda mungkin merekomendasikan hal-hal berikut:

• Obat antikoagulan: Obat ini juga disebut "pengencer darah." Obat-obatan ini melarutkan gumpalan darah dan mencegah pembentukan gumpalan baru. Dokter Anda akan menentukan berapa lama Anda perlu mengonsumsi obat-obatan ini berdasarkan risiko Anda.
• Stoking kompresi: Stoking ini membantu meningkatkan sirkulasi darah di kaki dan mengurangi risiko pembekuan darah.
• Filter vena cava: Ini adalah alat kecil seperti filter yang dimasukkan ke dalam vena utama di tubuh untuk mencegah gumpalan darah yang terbentuk di kaki agar tidak berpindah ke paru-paru.
• Pembedahan: Dalam beberapa kasus, gumpalan darah perlu diangkat melalui pembedahan.

Bagaimana cara hidup sehat dengan Faktor V Leiden?

Bagi sebagian besar orang dengan kondisi ini, harapan hidup tidak terpengaruh. Bahkan jika terjadi pembekuan darah, pengobatan dini dapat mencegah konsekuensi serius. Jadi jangan panik. Namun, sangat penting untuk menjaga gaya hidup Anda.

• Hindari merokok sepenuhnya.
• Jangan duduk dalam posisi yang sama terlalu lama. Terutama pada penerbangan panjang, bangun dan berjalan-jalan serta regangkan kaki Anda setidaknya sekali setiap jam.
• Pertahankan berat badan yang sehat.
• Jangan menggunakan terapi hormon yang mengandung estrogen tanpa saran dokter Anda.

Wajar jika Anda merasa takut dan cemas ketika mengetahui Anda mengidap trombofilia Faktor V Leiden. Namun ingat, sebagian besar orang dengan kondisi ini dapat menjalani kehidupan normal tanpa masalah. Yang terpenting adalah menyadari kondisi Anda dan mengikuti saran dokter Anda.

Faktor V Leiden, pembekuan darah, DVT, Embolisme Paru, trombofilia, penyakit genetik, bekuan darah di pembuluh darah, Sri Lanka