Apakah anak Anda mengalami kesulitan berjalan? Mari kita pelajari tentang Ataksia Friedreich!

Apakah anak Anda sedikit goyah saat berjalan atau berlari? Pernahkah Anda merasa kesulitan menjaga keseimbangan? Atau apakah wajar merasa sangat takut dan khawatir ketika melihat gejala seperti itu pada anak kecil? Hari ini kita akan membahas kondisi genetik yang langka namun sangat penting yang harus Anda waspadai. Kondisi ini disebut ataksia Friedreich, atau disingkat `(FA)` atau `(FRDA)`.

Apa itu Ataksia Friedreich?

Sederhananya, Ataksia Friedreich adalah kondisi genetik yang diturunkan dari generasi ke generasi. Hal ini menyebabkan sistem saraf kita secara bertahap memburuk, sehingga menimbulkan masalah pada pergerakan tubuh kita. Lebih spesifiknya, kemampuan untuk mengendalikan otot kita menurun. Inilah yang kita sebut "Ataksia." Kondisi ini cenderung memburuk seiring waktu.

Sebagian besar gejala ini dimulai pada usia muda, yaitu selama masa kanak-kanak. Namun, ini bukan hanya sesuatu yang memengaruhi sistem saraf. Hal ini juga dapat memengaruhi organ seperti sistem rangka, jantung, dan pankreas. Tetapi kabar baiknya adalah, hal ini tidak memengaruhi kemampuan berpikir Anda, yaitu kemampuan intelektual Anda (Fungsi Kognitif).

Ataksia Friedreich adalah salah satu jenis ataksia herediter yang paling umum, tetapi umumnya sangat jarang terjadi. Di Amerika Serikat, penyakit ini menyerang sekitar satu dari setiap 50.000 orang. Di seluruh dunia, penyakit ini menyerang sekitar satu dari setiap 40.000 orang. Penyakit ini pertama kali ditemukan dan dijelaskan pada tahun 1863 oleh seorang dokter bernama Nicholas Friedreich. Itulah sebabnya penyakit ini dinamai menurut namanya.

Wajar jika Anda merasa takut ketika anak Anda mulai kesulitan berjalan atau kehilangan keseimbangan. Anda mungkin bertanya-tanya, "Berapa lama ini akan berlangsung? Bagaimana ini akan memengaruhi kehidupan anak saya?" Hal terbaik yang dapat dilakukan adalah menemui dokter yang spesialis dalam kondisi ini. Dengan begitu, Anda bisa mendapatkan jawaban atas pertanyaan Anda dan mendapatkan dukungan yang Anda butuhkan dalam perjalanan ini.

Apakah ada berbagai jenis ataksia Friedreich (FA)?

Ya, ataksia Friedreich "tipikal" biasanya muncul sebelum usia 25 tahun. Namun, ada dua jenis atipikal lainnya. Kedua jenis ini mencakup sekitar 15% dari semua kasus FA:

• Ataksia Friedreich onset lambat (LOFA): Pada tipe ini, gejala muncul setelah usia 25 tahun.
• Ataksia Friedreich onset sangat terlambat (VLOFA): Pada kondisi ini, gejala mulai muncul setelah usia 40 tahun.

Kedua jenis ini, `(LOFA)` dan `(VLOFA)`, sedikit lebih parah daripada `(FA)` biasa.

Apa saja gejala dari kondisi ini?

Gejala ataksia Friedreich biasanya mulai muncul antara usia 5 dan 15 tahun. Namun, beberapa orang mungkin mengalami gejala sejak usia 2 tahun, dan yang lainnya hingga usia 50 tahun.

Gejala pertama yang terlihat

Gejala neurologis pertama yang muncul adalah kesulitan berdiri, berjalan, dan masalah keseimbangan (disebut Ataksia Gaya Berjalan). Seiring waktu, gejala-gejala ini secara bertahap memburuk, dan gejala baru mungkin muncul.

Gejala utama yang berhubungan dengan sistem saraf pada `(FA)` adalah:

• Kelemahan otot.
• Kehilangan keseimbangan dan koordinasi (Ataksia).
• Hilangnya sensasi sentuhan (ini disebut `(Neuropati Perifer)`).
• Pelemahan refleks (Hiporefleksia).

Anda dapat menikmati fitur-fitur ini di sini:

• Kesulitan berdiri, berjalan, dan berlari.
• Korea adalah kondisi di mana anggota tubuh gemetar dan bergetar tanpa disadari.
• Hilangnya sensasi yang dimulai di kaki dan menyebar ke lengan dan perut.
• Kelelahan terus-menerus.
• Saat berbicara, kata-kata menjadi tidak jelas dan ucapan menjadi lambat (Disartria).
• Kesulitan menelan makanan (Disfagia).
• Spastisitas adalah perasaan otot kaku.
• Hilangnya kesadaran akan posisi tubuh sendiri (Hilangnya `(Proprioception)`).
• Gangguan Pendengaran.
• Gangguan Penglihatan.
• Skoliosis dan/atau kelainan bentuk kaki. Misalnya, kaki yang mengarah ke dalam, lengkungan kaki yang tinggi, dan kaki pendek (Pes Cavus).

Bayangkan, ada seorang anak berusia 8 tahun bernama Sadun. Dulu dia adalah pelari dan teman bermain yang baik. Tetapi akhir-akhir ini, dia sering tersandung saat berjalan, seolah-olah dia tidak bisa menjaga keseimbangannya. Bahkan saat bermain di sekolah, dia jatuh ketika berlari bersama teman-temannya. Awalnya, orang tuanya mengira itu hanya masalah kecil. Tetapi baru setelah mereka memeriksakannya ke dokter, mereka mengetahui tentang `(FA)` ini.

Komplikasi lain yang dapat terjadi akibat ataksia Friedreich (FA)

Sekitar 75% orang dengan FA berpotensi mengembangkan penyakit jantung. Yang paling umum di antaranya adalah:

Efek pada jantung

• Neuropati Otonom Jantung.
• Kardiomiopati hipertrofik.
• Kelainan detak jantung (Aritmia).

Selain itu, komplikasi jantung lain yang dapat terjadi akibat `(FA)` meliputi:

• Miokarditis.
• Pembentukan jaringan parut pada otot jantung (Fibrosis Miokard).
• Pembesaran jantung (Kardiomegali).
• Gagal Jantung Kongestif.
• Detak jantung cepat (Takikardia).
• Fibrilasi atrium.
• Blok Jantung.

Risiko terkena diabetes

FA dapat merusak sel-sel di pankreas yang memproduksi hormon insulin. Insulin sangat penting untuk mengontrol kadar glukosa darah. Jadi, ketika insulin tidak cukup, kadar gula darah meningkat, yang menyebabkan hiperglikemia. Hal ini dapat menyebabkan diabetes. Sekitar 30% orang dengan FA mengembangkan diabetes.

Apa penyebabnya? Apakah ini pengaruh genetik?

Ya, ataksia Friedreich adalah kondisi yang sepenuhnya genetik. Kondisi ini disebabkan oleh perubahan, atau mutasi, pada gen yang disebut "FXN". Gen ini membawa kode untuk membuat protein yang sangat penting dalam tubuh kita, yaitu "Frataxin" .

Frataxin adalah protein yang berfungsi di mitokondria.

Frataxin adalah protein yang ditemukan di mitokondria , bagian sel kita yang menghasilkan energi. Meskipun para ilmuwan masih belum sepenuhnya memahami cara kerjanya, mereka telah menemukan bahwa frataxin sangat penting untuk fungsi normal mitokondria. Mutasi gen yang menyebabkan frataxin (FA) sepenuhnya menghambat produksi protein frataxin.

Ketika kita kekurangan frataxin, beberapa sel tubuh kita tidak dapat menghasilkan energi dengan baik. Selain itu, produk sampingan beracun mulai menumpuk. Ini disebut stres oksidatif . Hal ini merusak sel-sel kita.

Sel-sel di lokasi berikut ini sangat terpengaruh oleh `(FA)`:

• Saraf Perifer.
• Sumsum tulang belakang.
• Otak, khususnya serebelum.
• Otot jantung.

Ini adalah pola pewarisan autosomal resesif.

Ataksia Friedreich hanya terjadi jika Anda mewarisi dua salinan gen (FXN) yang bermutasi, baik dari ibu maupun ayah Anda. Dokter menyebut ini sebagai pola pewarisan autosomal resesif .

Kedua orang tua dari seseorang yang menderita penyakit ini biasanya memiliki satu salinan gen yang bermutasi (yaitu, mereka adalah pembawa ). Tetapi mereka biasanya tidak menunjukkan gejala. Bayangkan, jika kedua orang tua adalah pembawa, ketika mereka memiliki seorang anak:

• Ada kemungkinan 25% bahwa anak tersebut akan mengidap `(FA)` (jika kedua gen mutan diwariskan).
• Ada kemungkinan 50% bahwa anak tersebut akan menjadi pembawa (jika satu gen yang bermutasi diwariskan).
• Ada kemungkinan 25% bahwa anak tersebut akan sehat tanpa mewarisi gen yang bermutasi.

Bagaimana cara mendiagnosisnya secara tepat? (Diagnosis)

Pertama, dokter anak Anda akan menanyakan tentang gejala dan riwayat kesehatan keluarga. Kemudian mereka akan melakukan pemeriksaan fisik lengkap dan pemeriksaan neurologis.

Selanjutnya, dokter kemungkinan akan merekomendasikan beberapa tes berbeda.Tes genetik adalah tes utama yang dapat mengkonfirmasi ataksia Friedreich. Selain itu, tes berikut dapat dilakukan untuk membantu diagnosis dan/atau untuk memeriksa area tubuh yang mungkin terpengaruh oleh (FA):

• MRI atau CT scan: Pemindaian ini dapat mengambil gambar otak dan sumsum tulang belakang Anda. Ini dapat membantu dokter Anda menyingkirkan kemungkinan kondisi neurologis lainnya.
• Elektromiogram (EMG) dan Studi Konduksi Saraf: Tes-tes ini menilai bagaimana otot dan saraf Anda bekerja.
• Elektrokardiogram (EKG): Ini memvisualisasikan aktivitas listrik jantung Anda, yaitu pola detak jantung.
• Ekokardiogram: Ini memberikan gambaran tentang pergerakan jantung Anda.
• Tes darah: Beberapa tes darah mungkin dilakukan untuk memeriksa hal-hal seperti kadar gula darah dan kadar vitamin E.

Apa saja pengobatan untuk ataksia Friedreich (FA)?

Ini benar-benar kabar baik! Pada tahun 2023, Badan Pengawas Obat dan Makanan AS (FDA) menyetujui obat pertama yang khusus untuk ataksia Friedreich. Obat tersebut bernama Omaveloxolone (SKYCLARYS™) . Obat ini dapat digunakan pada orang berusia 16 tahun ke atas. Studi menunjukkan bahwa obat ini dapat meningkatkan fungsi saraf dan kondisi "Ataksia" sampai batas tertentu. Penelitian lebih lanjut sedang dilakukan mengenai efek jangka panjang obat ini.

Namun, Omaveloxolone bukanlah obat untuk menyembuhkan FA. Selain pengobatan ini, tujuan utama pengobatan adalah untuk mengendalikan gejala dan komplikasi FA serta membantu Anda menjalani hidup sebaik mungkin. Pengobatan tersebut dapat meliputi:

• Terapi Fisik: Mempertahankan fungsi otot dalam jangka waktu lama, meningkatkan koordinasi, keseimbangan, dan kekuatan.
• Terapi Wicara: Meningkatkan kemampuan berbicara dan menelan dengan melatih kembali otot-otot lidah dan wajah.
• Penyangga atau operasi untuk masalah yang berkaitan dengan tulang seperti kelainan bentuk kaki dan skoliosis.
• Jika Anda memiliki penyakit jantung, minumlah obat untuk penyakit tersebut.
• Jika Anda menderita diabetes, minumlah obatnya.
• Perawatan untuk mengatasi nyeri.
• Antibiotik untuk mencegah atau mengobati infeksi.
• Alat bantu berjalan, misalnya sepatu khusus, tongkat, dan kursi roda.
• Transplantasi jantung adalah pengobatan untuk FA ringan, tetapi jika terdapat kardiomiopati yang signifikan.

Untuk mengelola FA, Anda seringkali membutuhkan bantuan tim dokter multidisiplin. Tim ini mungkin termasuk:

• Ahli neurologi.
• Ahli jantung.
• Ahli Genetika Medis dan Biokimia.
• Ahli endokrinologi adalah dokter yang berspesialisasi dalam sistem endokrin.
• Ahli fisioterapi.
• Ahli patologi bicara dan bahasa.
• Terapis okupasi.
• Ahli bedah ortopedi.
• Psikolog.

Ataksia Friedreich memengaruhi setiap orang secara berbeda dan berkembang dengan kecepatan yang berbeda pula. Tim medis anak Anda akan mengembangkan rencana perawatan yang disesuaikan dengan gejala anak Anda dan dapat disesuaikan seiring pertumbuhannya.

Adakah cara untuk mencegah hal ini?

Karena ataksia Friedreich disebabkan oleh perubahan genetik, tidak ada yang dapat Anda lakukan untuk mencegahnya. Namun, jika Anda berencana untuk memiliki anak, Anda dapat berbicara dengan dokter atau konselor genetik tentang pengujian untuk mengetahui risiko Anda memiliki anak dengan kondisi genetik seperti ataksia Friedreich.

Bagaimana prognosis untuk seseorang yang menderita ataksia Friedreich (FA)?

Hal terpenting yang perlu diingat adalah bahwa tidak semua penderita ataksia Friedreich terpengaruh dengan cara yang sama. Tidak ada yang dapat memberi tahu Anda secara pasti bagaimana prognosis Anda. Hal terbaik yang dapat Anda lakukan untuk mempersiapkan masa depan adalah berbicara dengan spesialis yang meneliti dan mengobati ataksia Friedreich.

Tentang rentang hidup

Karena ataksia Friedreich adalah kondisi yang memburuk seiring waktu, harapan hidup penderita `(FA)` mungkin sedikit lebih pendek daripada populasi umum. Penyebab utama kematian pada penderita `(FA)` adalah kondisi yang disebut `Kardiomiopati Hipertrofik`.

Namun, FA tidak memengaruhi setiap orang dengan cara yang sama. Sebagian besar penderita FA hidup setidaknya hingga usia 30-an. Beberapa bahkan hidup hingga usia 60-an atau lebih.

Kapan Anda harus mencari nasihat medis?

Jika Anda atau anak Anda menderita ataksia Friedreich, Anda harus rutin mengunjungi tim medis untuk mendapatkan perawatan dan memantau gejalanya.

Wajar jika Anda merasa kewalahan saat mengetahui anak Anda mengidap Ataksia Friedreich (FA). Namun, tim medis Anda akan mengembangkan rencana perawatan yang disesuaikan dengan gejala anak Anda. Yang terpenting adalah memberikan anak Anda kasih sayang dan dukungan yang mereka butuhkan sepanjang hidup mereka, dan waspada terhadap gejala baru yang mungkin muncul. Jangan lupa untuk menjaga diri Anda sendiri juga. Jika perlu, bergabunglah dengan kelompok dukungan, atau mintalah bantuan dari konselor jika Anda merasa kewalahan.

Sebagai rangkuman, ingatlah hal berikut (Pesan Utama yang Perlu Diingat):

Ataksia Friedreich (FA) adalah kelainan genetik langka yang diturunkan dan terutama memengaruhi sistem saraf, menyebabkan masalah gerakan (khususnya ataksia - kehilangan keseimbangan).

• Penyebab: Mutasi pada gen yang disebut ``(FXN)`` mengakibatkan penurunan protein ``Frataxin``.
• Karakteristik:Kesulitan berjalan, kehilangan keseimbangan, kelemahan otot, kesulitan berbicara, penyakit jantung, dan diabetes dapat terjadi.
• Diagnosis: Terutama melalui pengujian genetik.
• Pengobatan: Penanganan gejala, fisioterapi, terapi wicara, dan obat Omaveloxolone yang baru disetujui.
• Penting: Mendiagnosis penyakit sejak dini sangat penting, mencari dukungan dari tim medis spesialis, dan mendapatkan kasih sayang serta dukungan dari keluarga. Penting untuk tidak takut, tetapi bertindak berdasarkan informasi yang akurat dan saran medis.

` Ataksia Friedreich, FA, penyakit genetik, sistem saraf, gangguan gerakan, ataksia