Yang perlu Anda ketahui tentang Penyakit Gaucher

Apakah mata Anda merah bahkan karena hal-hal terkecil? Atau apakah Anda merasa lelah tidak peduli berapa banyak tidur yang Anda dapatkan? Apakah Anda mengalami masalah seperti nyeri tulang dan perut kembung? Mungkin ada penyakit di balik semua ini yang belum banyak kita dengar, tetapi sangat penting untuk mengetahuinya. Hari ini kita akan membahas salah satu penyakit langka namun dapat diobati tersebut. Itulah Penyakit Gaucher .

Singkatnya, apa itu penyakit Gaucher?

Penyakit Gaucher adalah penyakit genetik langka. Lebih tepatnya, penyakit ini termasuk dalam kelompok penyakit yang disebut gangguan penyimpanan lisosom (LSD) . Oke, namanya terdengar agak rumit, bukan? Jangan khawatir, saya akan menjelaskannya dengan sederhana.

Bayangkan bahwa di dalam sel-sel tubuh kita terdapat 'wadah sampah' kecil yang disebut lisosom. Tugasnya adalah memecah dan membersihkan zat-zat yang tidak diinginkan, seperti lemak, yang menumpuk di dalam sel. Pada penyakit Gaucher, tubuh tidak menghasilkan enzim yang memecah jenis lemak khusus yang disebut sfingolipid . Kemudian lemak yang tidak diinginkan tersebut mulai menumpuk di tempat-tempat seperti sumsum tulang, hati, dan limpa.

Ketika lemak menumpuk dengan cara ini, tulang kita menjadi lemah, dan organ-organ seperti hati dan limpa menjadi bengkak dan membesar. Organ-organ ini tidak lagi dapat menjalankan fungsinya dengan baik. Meskipun penyakit Gaucher tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, ada pengobatan yang dapat membantu mengendalikan gejala dan memungkinkan Anda untuk menjalani kehidupan dengan kualitas yang baik.

Ada tiga jenis utama penyakit Gaucher:

Penyakit Gaucher tidak semuanya sama. Kami telah mengidentifikasi tiga jenis utama penyakit ini. Ketiga jenis tersebut memengaruhi tulang dan organ. Tetapi beberapa jenis juga memengaruhi otak. Mari kita lihat apa saja jenis-jenis tersebut.

Mengapa penyakit Gaucher terjadi?

Penyakit Gaucher adalah kelainan metabolisme bawaan . Artinya, penyakit ini diturunkan melalui gen dari orang tua kita.

Tubuh kita memiliki gen yang disebut gen GBA . Fungsi gen ini adalah untuk menginstruksikan tubuh untuk membuat enzim yang disebut glukocerebrosidase (GCase) . Karena mutasi pada gen GBA, seseorang dengan penyakit Gaucher tidak menghasilkan enzim GCase yang cukup.

Penumpukan lemak ini memengaruhi fungsi organ, merusak sel darah, dan melemahkan tulang.

Apa saja gejala penyakit Gaucher?

Gejala penyakit Gaucher dapat bervariasi dari orang ke orang. Beberapa orang memiliki gejala yang sangat ringan, sementara yang lain mungkin mengalami masalah kesehatan yang serius. Mari kita uraikan gejala-gejala ini ke dalam beberapa kategori.

Efek pada organ dalam dan darah

Ketika zat kimia berlemak menumpuk di dalam tubuh, hal itu dapat menimbulkan berbagai efek pada darah dan organ tubuh Anda.

• Anemia:Ketika lemak menumpuk di sumsum tulang, sel darah merah yang membawa oksigen akan hancur. Anemia disebabkan oleh kekurangan sel darah merah.
• Pembesaran organ: Limpa dan hati membengkak dan membesar karena penumpukan lemak di dalamnya. Hal ini dapat menyebabkan perut menonjol ke depan dan menimbulkan rasa sakit. Saat limpa membesar, ia menghancurkan trombosit, yang membantu pembekuan darah.
• Memar dan pendarahan: Karena jumlah trombosit rendah, tubuh mudah memar (muncul bintik-bintik darah). Darah tidak membeku dengan baik. Mimisan dan pendarahan terus-menerus bahkan dari luka kecil pun dapat terjadi.
• Kelelahan: Anemia menyebabkan Anda merasa lelah dan kelelahan sepanjang waktu.
• Masalah paru-paru: Lemak dapat menumpuk di paru-paru dan menyebabkan kesulitan bernapas.

Efek pada tulang

Ketika tulang tidak mendapatkan cukup darah, oksigen, dan nutrisi, tulang menjadi lemah dan mudah patah.

• Nyeri: Nyeri hebat dapat terjadi akibat berkurangnya aliran darah ke tulang. Nyeri sendi dan radang sendi adalah hal yang umum terjadi.
• Osteonekrosis: Juga disebut nekrosis avaskular , ini adalah kematian jaringan tulang karena kekurangan oksigen pada tulang.
• Tulang mudah patah: Penyakit Gaucher dapat menyebabkan kondisi yang disebut osteoporosis (kalsium rendah dalam tulang, penipisan tulang). Hal ini dapat menyebabkan tulang patah bahkan dengan cedera ringan.

Efek pada otak (hanya tipe 2 dan 3)

Selain gejala lainnya, penyakit Gaucher tipe 2 dan 3 juga memengaruhi otak.

• Tipe 2: Gejala muncul dalam 6 bulan pertama kehidupan. Anda mungkin melihat hal-hal seperti kesulitan menyusui dan pertumbuhan yang terhambat.
• Tipe 3: Gejala muncul sebelum usia 10 tahun. Gejala menjadi lebih parah seiring waktu.
• Gejala neurologis umum:
• Kesulitan menggerakkan mata dari sisi ke sisi.
• Masalah berjalan dan keseimbangan
• Kejang dan kedutan otot

Bagaimana penyakit Gaucher didiagnosis?

Jika Anda atau anak Anda mengalami salah satu gejala ini, Anda harus menemui dokter dan memberi tahu mereka tentang hal itu. Dokter akan memeriksa Anda dan menanyakan tentang gejala Anda.

Ada dua cara utama untuk memastikan keberadaan penyakit Gaucher:

1. Tes darah: Tes ini mengukur kadar enzim GCase yang telah kita bahas sebelumnya dalam darah.

2. Tes DNA: Tes ini, yang dilakukan pada sampel air liur atau darah, dapat secara langsung mendeteksi keberadaan mutasi gen GBA yang menyebabkan penyakit Gaucher.

Apakah ada pengobatan untuk penyakit Gaucher?

Ya! Ada pengobatan yang sangat efektif, terutama untuk Gaucher tipe 1. Namun, masih belum ada obat untuk kerusakan otak yang disebabkan oleh tipe 2 dan 3.

Ada dua metode pengobatan utama.

Pengobatan ini harus dijalani seumur hidup. Jika diobati dengan benar, seseorang dengan tipe 1 dapat menjalani kehidupan normal dan penuh.

Kapan saya harus menemui dokter?

Jika Anda atau anak Anda mengalami salah satu gejala yang disebutkan dalam artikel ini, segera periksakan diri ke dokter keluarga.

• Jika Anda memiliki riwayat keluarga , artinya jika ada kerabat yang menderita penyakit Gaucher, penting juga untuk melakukan tes.
• Jika Anda didiagnosis menderita penyakit Gaucher, beri tahu saudara kandung Anda , karena mereka mungkin juga menderita penyakit tersebut atau menjadi pembawa penyakit.
• Jika Anda sedang hamil dan merasa berisiko, carilah konseling genetik .

Wajar jika merasa takut dan cemas ketika mengetahui tentang penyakit langka seperti penyakit Gaucher. Namun ingat, pengobatan yang tersedia saat ini sangat efektif. Yang terpenting adalah mendapatkan diagnosis yang akurat, bekerja sama dengan spesialis, dan mengikuti rencana pengobatan yang konsisten. Dengan begitu, Anda dapat mengendalikan gejala, mencegah kerusakan jangka panjang, dan tetap sehat.