Apakah anak Anda tumbuh terlalu tinggi dengan cepat? Mari kita pelajari tentang gigantisme!

Terkadang anak-anak kita tumbuh sangat cepat, bukan? Tetapi tidak normal jika mereka tiba-tiba tumbuh jauh lebih tinggi daripada anak-anak lain, dengan anggota tubuh yang lebih besar. Alasannya mungkin adalah kondisi yang sangat langka. Hari ini kita akan membahas kondisi tersebut, yaitu 'Gigantisme'.

Apa itu 'Gigantisme'?

Sederhananya, gigantisme adalah kondisi langka di mana seorang anak atau remaja memproduksi terlalu banyak hormon pertumbuhan (GH) . Inilah sebabnya mengapa anak-anak ini tumbuh jauh lebih tinggi daripada yang lain. Biasanya, hormon pertumbuhan (GH) ini diproduksi oleh kelenjar kecil seukuran kacang polong yang terletak di dasar otak kita. Kelenjar ini disebut kelenjar pituitari. Namun, jika tumor kecil berkembang di kelenjar pituitari ini, ia dapat memproduksi lebih banyak hormon pertumbuhan (GH) daripada yang dibutuhkan. Saat itulah gigantisme terjadi.

Kelenjar Pituitari adalah kelenjar kecil yang terletak di dasar otak, di bawah Hipotalamus. Kelenjar ini sebenarnya melepaskan sekitar 8 hormon. Hormon Pertumbuhan (GH) adalah salah satunya.

Hormon pertumbuhan, juga dikenal sebagai Hormon Pertumbuhan Manusia (hGH), sangat penting untuk pertumbuhan anak-anak. Hormon ini memengaruhi banyak bagian tubuh dan membantu anak tumbuh dengan baik. Namun, ada jenis lempeng pertumbuhan tertentu di tulang kita yang disebut epifisis/lempeng pertumbuhan, dan setelah lempeng tersebut tertutup sepenuhnya (yaitu setelah pubertas), hormon pertumbuhan (GH) tidak lagi meningkatkan tinggi badan. Fungsinya adalah untuk mempertahankan struktur dan metabolisme tulang, tulang rawan, dan organ lainnya. Hormon pertumbuhan (GH) ini terkait erat dengan hormon yang disebut Faktor Pertumbuhan Mirip Insulin 1 (IGF1), yang diproduksi oleh hati kita. Bersama-sama, kedua hormon ini membantu pertumbuhan dan metabolisme.

Gigantisme adalah kondisi di mana tubuh memproduksi terlalu banyak hormon pertumbuhan (GH), yang menyebabkan otot, tulang, dan jaringan ikat tumbuh dengan cepat. Hal ini mengakibatkan tinggi badan yang tidak normal dan beberapa perubahan pada jaringan lunak tubuh. Jika tidak diobati, beberapa orang dengan gigantisme dapat tumbuh hingga lebih dari 8 kaki (sekitar 2,4 meter).

Oleh karena itu, sangat penting untuk mendiagnosis penyakit dan memulai pengobatan sesegera mungkin dalam kasus gigantisme.

Apa perbedaan antara 'Gigantisme' dan 'Akromegali'?

Gigantisme dan akromegali adalah kondisi yang disebabkan oleh kelebihan hormon pertumbuhan (GH). Perbedaannya terletak pada siapa yang mengembangkannya. Akromegali berkembang pada orang dewasa. Gigantisme berkembang pada anak-anak dan remaja yang masih dalam masa pertumbuhan, yaitu yang belum mencapai pubertas.

Sederhananya, gigantisme terjadi ketika kadar hormon pertumbuhan (GH) meningkat sebelum lempeng pertumbuhan pada tulang anak-anak menutup (yaitu, sebelum pubertas selesai).

Jika kadar hormon pertumbuhan (GH) Anda meningkat setelah lempeng pertumbuhan Anda menutup, hal itu dapat menyebabkan akromegali. Anda tidak akan tumbuh lebih tinggi, tetapi kelebihan GH dapat memengaruhi bentuk tulang Anda, ukuran organ Anda, dan kondisi kesehatan lainnya.

Gigantisme adalah kondisi yang jauh lebih langka daripada akromegali.

Siapa yang bisa terkena gigantisme? Seberapa umumkah kondisi ini?

Meskipun ini adalah kondisi yang sangat langka, gigantisme dapat berkembang pada setiap anak yang lempeng pertumbuhannya belum menutup (yaitu, mereka belum menyelesaikan pubertas). Kondisi ini lebih umum terjadi pada anak laki-laki daripada anak perempuan.

Gigantisme sebenarnya adalah kondisi yang sangat, sangat langka. Misalnya, hanya sekitar 100 kasus yang dilaporkan di Amerika Serikat sejauh ini. Jadi Anda bisa membayangkan betapa langkanya kondisi ini.

Bagaimana pertumbuhan normal pada anak terjadi? Apa perbedaannya dengan gigantisme?

Hormon pertumbuhan (GH) adalah hormon yang mengontrol pertumbuhan selama masa kanak-kanak. Artinya, hormon ini mengontrol metabolisme sekaligus menyebabkan pertumbuhan yang terukur pada tulang, otot, dan jaringan. Biasanya, pertumbuhan merupakan proses yang cukup stabil hingga anak mencapai masa pubertas.

Selama masa pubertas, sekresi hormon seks (estrogen dan testosteron) meningkat secara signifikan. Hal ini menyebabkan epifisis (lempeng pertumbuhan) di ujung tulang panjang anak secara bertahap menutup. Ketika epifisis menutup sepenuhnya, yaitu ketika pubertas selesai, pertumbuhan tinggi badan berhenti.

Seberapa cepat seorang anak tumbuh dan berapa tinggi badan akhirnya setelah mencapai masa pubertas ditentukan oleh kombinasi beberapa gen yang diwarisi dari orang tua mereka, faktor lingkungan, dan jenis kelamin mereka.

Pada kasus gigantisme, anak tumbuh sangat cepat, dan jauh lebih tinggi daripada anak-anak lain seusia dan berjenis kelamin sama. Namun, gejala gigantisme pada awalnya dapat terlihat seperti pertumbuhan pesat masa kanak-kanak normal, sehingga sulit bagi orang tua untuk mengenalinya.

Jika Anda memiliki pertanyaan atau keraguan tentang laju pertumbuhan anak Anda, pastikan untuk berbicara dengan dokternya.

Apa saja gejala gigantisme?

Gigantisme disebabkan oleh kelebihan hormon pertumbuhan (GH). Selain itu, tumor di kelenjar pituitari dapat menekan otak dan jaringan saraf di sekitarnya, menyebabkan beberapa gejala. Gejala utama gigantisme adalah pertumbuhan yang berlebihan.Anak-anak dengan gigantisme mengalami pertumbuhan tinggi badan yang sangat cepat.

Selain memiliki tinggi badan/ukuran tubuh yang jauh lebih besar dari usia sebenarnya, ciri fisik yang terlihat pada gigantisme meliputi:

• Dahi yang sangat menonjol dan garis rahang yang tegas.
• Adanya celah di antara gigi.
• Penebalan fitur wajah.
• Tangan dan kaki besar, serta jari-jari tebal.

Gejala lain yang mungkin terlihat meliputi:

• Pembesaran organ dalam, terutama jantung anak.
• Keringat berlebih (hiperhidrosis).
• Penglihatan ganda atau kesulitan dengan penglihatan tepi.
• Sakit kepala.
• Nyeri sendi.
• Pubertas tertunda.
• Menstruasi tidak teratur.
• Masalah tidur, misalnya, apnea tidur.
• Kelemahan otot.

Jika anak Anda mengalami gejala-gejala ini, sangat penting untuk segera berkonsultasi dengan dokter.

Apa saja penyebab gigantisme?

Gigantisme sering disebabkan oleh tumor jinak (adenoma hipofisis) di kelenjar hipofisis anak. Hal ini menyebabkan pelepasan hormon pertumbuhan (GH) yang berlebihan. Ketika anak-anak dengan gigantisme didiagnosis, mereka hampir selalu memiliki adenoma hipofisis yang besar (tumor berukuran 10 mm atau lebih), yang disebut makroadenoma. Gigantisme juga dapat disebabkan oleh pembesaran kelenjar hipofisis, yang disebut hiperplasia hipofisis.

Banyak anak dengan gigantisme memiliki mutasi genetik yang menyebabkan tumor hipofisis. Mutasi genetik yang paling umum terkait dengan gigantisme adalah mutasi atau delesi pada gen AIP. Hal ini memengaruhi sekitar 29% orang dengan gigantisme.

Gigantisme juga dapat terjadi sebagai bagian dari sejumlah kelainan genetik yang sangat langka yang meningkatkan risiko berkembangnya tumor hipofisis yang mensekresikan hormon pertumbuhan (GH). Beberapa kelainan tersebut meliputi:

• Sindrom Carney: Ini adalah kondisi genetik yang memengaruhi pigmentasi kulit dan menyebabkan tumor jinak pada kulit, jantung, dan sistem endokrin. Sekitar 10% hingga 13% penderita sindrom Carney mengembangkan adenoma hipofisis penghasil hormon pertumbuhan (GH), yang biasanya tumbuh lambat.
• Sindrom McCune-Albright:Ini adalah kondisi genetik yang memengaruhi tulang, kulit, dan sistem endokrin. Kondisi ini menyebabkan bercak café-au-lait pada kulit, jaringan parut pada tulang, dan pubertas dini. 20% hingga 30% penderita sindrom McCune-Albright memiliki hormon pertumbuhan (GH) berlebih. Hal ini sering disebabkan oleh pembesaran (hiperplasia) kelenjar pituitari, atau adenoma pituitari.
• Neoplasia Endokrin Multipel (MEN) tipe 1 atau 4: Ini adalah kondisi genetik. Dalam kasus ini, satu atau lebih kelenjar endokrin Anda menjadi terlalu aktif, atau tumor berkembang. Ini dapat mencakup tumor hipofisis yang mengeluarkan hormon pertumbuhan (GH).
• Neurofibromatosis: Ini adalah kondisi genetik yang disebut gangguan neurokutaneus. Kondisi ini memengaruhi kulit dan sistem saraf. Kondisi ini disebabkan oleh peningkatan pertumbuhan sel yang abnormal. Hal ini dapat menyebabkan pembentukan tumor di seluruh tubuh. Ini dapat mencakup tumor yang mengeluarkan hormon pertumbuhan (GH).
• Adenoma Hipofisis Terisolasi Familial (FIPA): Ini adalah kondisi herediter. Kondisi ini melibatkan perkembangan adenoma hipofisis. Ini mungkin termasuk adenoma penghasil hormon pertumbuhan (GH).

Bagaimana gigantisme didiagnosis?

Gigantisme bisa agak sulit didiagnosis karena merupakan kondisi yang sangat langka, dan karena laju pertumbuhan anak dapat sangat bervariasi karena faktor genetik dan lingkungan.

Biasanya, dokter mencurigai gigantisme ketika tinggi badan seorang anak tiga simpangan baku di atas tinggi badan rata-rata untuk jenis kelamin dan usianya, atau dua simpangan baku di atas tinggi badan rata-rata yang dihitung dari tinggi badan orang tua anak tersebut.

Jika dokter anak Anda mencurigai anak Anda menderita gigantisme, kemungkinan besar ia akan merujuk Anda ke ahli endokrinologi (dokter yang spesialis dalam penyakit yang berhubungan dengan hormon). Dokter akan membuat diagnosis berdasarkan riwayat medis anak Anda, riwayat medis keluarga, pemeriksaan fisik menyeluruh, dan tes khusus seperti tes darah dan tes pencitraan.

Tes apa saja yang digunakan untuk mendiagnosis gigantisme?

Jika dokter anak Anda mencurigai bahwa anak Anda menderita gigantisme, tes berikut mungkin akan dilakukan untuk mengkonfirmasi kondisi tersebut:

• Tes darah Hormon Pertumbuhan dan IGF-1 (Insulin-like Growth Factor 1): Tes ini mengukur kadar berbagai hormon dalam sampel darah yang diambil dari pembuluh darah anak. Jika kadarnya lebih tinggi dari normal, ini bisa menjadi tanda gigantisme.
• Tes Toleransi Glukosa: Tes ini mengukur seberapa baik kadar hormon pertumbuhan anak merespons glukosa. Untuk tes ini, dokter mengambil sampel darah dari pembuluh darah pada berbagai interval waktu setelah anak minum larutan glukosa (gula).
• Pemeriksaan pencitraan: Jika tes darah mengkonfirmasi bahwa anak Anda menderita gigantisme, dokter Anda seringkali akan merekomendasikan pemindaian MRI (Magnetic Resonance Imaging) atau pemindaian CT (Computed Tomography). Pemeriksaan ini dapat dengan jelas menunjukkan ukuran dan lokasi tumor hipofisis. Pemeriksaan ini juga dapat membantu menentukan pengobatan yang tepat yang dibutuhkan.

Jika anak Anda didiagnosis menderita gigantisme, dokter mungkin akan melakukan beberapa tes tambahan untuk melihat apakah kondisi tersebut telah memengaruhi bagian tubuh lainnya. Tes-tes ini mungkin meliputi:

• Pemeriksaan ekokardiogram untuk mendeteksi masalah jantung.
• Tes studi tidur untuk mengetahui apakah Anda menderita apnea tidur.
• Pemeriksaan sinar-X atau pemindaian DEXA/DXA untuk memeriksa kesehatan tulang Anda.

Bagaimana gigantisme diobati?

Tujuan utama pengobatan gigantisme adalah:

• Mengontrol kadar 'hormon pertumbuhan' (GH) dan 'faktor pertumbuhan mirip insulin 1' (IGF1) dengan aman.
• Mengelola pertumbuhan 'tumor hipofisis'.
• Mengurangi dampak tumor hipofisis pada jaringan otak dan saraf optik di sekitarnya.
• Mengobati atau mengurangi efek hormon pertumbuhan (GH) pada sistem tubuh lainnya.

Dokter biasanya menggunakan kombinasi perawatan untuk gigantisme , dengan pembedahan dan terapi radiasi sebagai perawatan utama.

Meskipun terdapat obat-obatan yang efektif untuk mengobati kelebihan hormon pertumbuhan (GH) pada orang dewasa (akromegali), efek obat-obatan ini pada anak-anak belum dipelajari dengan baik.

Operasi untuk Gigantisme

Pembedahan adalah pengobatan yang paling umum untuk gigantisme. Tujuannya adalah untuk mengangkat tumor hipofisis atau mengurangi ukurannya. Karena tumor hipofisis yang menyebabkan gigantisme seringkali berukuran besar, anak mungkin perlu menjalani beberapa operasi untuk mengontrol kadar hormon pertumbuhan (GH) secara efektif.

Dokter bedah anak Anda mungkin menggunakan prosedur pembedahan yang disebut pembedahan transsphenoidal untuk mengangkat tumor hipofisis. Prosedur ini melibatkan pembedahan yang dilakukan melalui hidung anak Anda dan melalui sinus sphenoid (rongga di tengkorak di belakang rongga hidung, di bawah otak).

Terapi Radiasi untuk Gigantisme

Jika pembedahan gagal mengurangi kadar hormon pertumbuhan, terapi radiasi dapat membantu. Terapi ini melibatkan penggunaan peralatan khusus untuk mengarahkan sinar radiasi ke tumor. Perawatan ini bekerja perlahan. Mungkin diperlukan beberapa kali perawatan, dengan periode istirahat yang panjang di antaranya. Hasil penuh juga mungkin baru terlihat setelah beberapa tahun.

Apa saja komplikasi dari pengobatan tersebut?

Akibat operasi dan/atau terapi radiasi, sekitar 60% penderita gigantisme mengalami kondisi yang disebut hipopituitarisme setelah pengobatan. Ini terjadi ketika satu, beberapa, atau semua hormon yang diproduksi oleh kelenjar pituitari kurang diproduksi. Hipopituitarisme diobati dengan obat pengganti hormon.

Komplikasi yang mungkin terjadi akibat operasi pengangkatan tumor hipofisis meliputi:

• Perdarahan.
• Kebocoran cairan serebrospinal (CSF).
• Meningitis (demam otak).
• Hilangnya natrium (garam) dan ketidakseimbangan air dalam tubuh.

Efek samping terapi radiasi dapat meliputi:

• Gangguan Kesuburan.
• Kehilangan penglihatan dan kerusakan otak (jarang terjadi).
• Pembentukan tumor beberapa tahun setelah pengobatan (jarang terjadi).

Apakah gigantisme dapat dicegah? Bagaimana prognosisnya?

Sayangnya, tidak ada yang dapat Anda lakukan untuk mencegah gigantisme. Namun, deteksi dini sangat penting. Perawatan dini dapat membantu mencegah atau membalikkan perubahan yang menyebabkan anak Anda terlalu tinggi.

Prognosis untuk anak-anak dan remaja yang didiagnosis menderita gigantisme bergantung pada beberapa faktor:

• Seberapa awal atau terlambat penyakit itu didiagnosis.
• Seberapa efektifkah pengobatan untuk mengelola kadar hormon pertumbuhan?
• Apakah ada komplikasi yang terkait dengan gigantisme.

Secara umum, orang yang lebih tua saat didiagnosis cenderung memiliki lebih banyak komplikasi daripada mereka yang didiagnosis pada usia yang lebih muda. Hal ini kemungkinan disebabkan oleh paparan hormon pertumbuhan dan faktor pertumbuhan mirip insulin 1 (IGF1) yang lebih lama.

Oleh karena itu, jika Anda melihat perubahan yang tidak biasa dan tidak terduga pada pertumbuhan dan/atau karakteristik fisik anak Anda, sangat penting untuk segera berkonsultasi dengan dokter mereka.

Berapa angka harapan hidup seseorang dengan gigantisme? Apa saja komplikasi jangka panjangnya?

Deteksi dan pengobatan dini gigantisme sangat penting untuk mencegah pertumbuhan tinggi badan yang berlebihan dan komplikasi yang terkait, serta meningkatkan harapan hidup.

Jika tidak diobati, gigantisme dikaitkan dengan komplikasi yang signifikan dan angka kematiannya bisa mencapai dua kali lipat dari orang normal.

Komplikasi jangka panjang yang dialami sebagian penderita gigantisme akibat tinggi badan yang berlebihan dan efek keseluruhan dari kelebihan hormon pertumbuhan meliputi:

• Kesulitan bergerak (Mobilitas) karena kelemahan otot.
• Osteoartritis (radang sendi).
• Neuropati Perifer (gangguan saraf perifer).
• 'Apnea Tidur'.
• Pembesaran jantung (kardiomegali) dan masalah katup jantung.
• Komplikasi metabolik seperti Diabetes Tipe 2.

Selain itu, kualitas hidup penderita gigantisme yang tidak diobati dapat menurun karena masalah dalam aktivitas sehari-hari seperti berbelanja pakaian dan bepergian akibat postur tubuh yang terlalu tinggi.

Kapan sebaiknya Anda memeriksakan anak Anda ke dokter terkait gigantisme?

Jika anak Anda telah didiagnosis menderita gigantisme, ia perlu menemui dokter dan/atau ahli endokrinologi secara teratur untuk memantau kemajuan pengobatan dan memastikan kadar hormonnya tetap normal.

Jika Anda melihat perubahan apa pun pada laju pertumbuhan dan/atau karakteristik fisik anak Anda, penting untuk segera berbicara dengan dokter anak Anda. Meskipun gigantisme kemungkinan besar bukan penyebabnya, ada baiknya menyelidiki setiap perubahan yang mencurigakan. Gigantisme paling baik didiagnosis sejak dini, dan orang dengan gigantisme biasanya menjalani hidup sehat. Jika Anda memiliki pertanyaan tentang pertumbuhan anak Anda, jangan ragu untuk bertanya kepada dokter Anda. Mereka ada untuk membantu Anda.

Hal-hal terpenting yang perlu diingat (Pesan Utama)

Gigantisme adalah kondisi langka namun berpotensi serius. Hal terpenting adalah segera mencari nasihat medis jika Anda melihat sesuatu yang tidak biasa atau mencurigakan tentang perkembangan anak Anda, seperti tumbuh lebih tinggi dari yang diharapkan atau memiliki anggota tubuh yang lebih besar.

Ingatlah, diagnosis dan pengobatan dini sangat meningkatkan peluang anak Anda untuk menjalani kehidupan yang sehat dan normal. Jangan khawatir, dokter ada di sana untuk membantu Anda dan anak Anda. Bicarakan dengan mereka tentang kekhawatiran apa pun yang mungkin Anda miliki.

Gigantisme , Hormon Pertumbuhan, Kelenjar Pituitari, Pertumbuhan pada Anak, Peningkatan Tinggi Badan, Akromegali