Apakah anak Anda tiba-tiba mengalami pembengkakan? Mari kita bahas tentang Angioedema Herediter (HAE)!

Pernahkah Anda memperhatikan si kecil tiba-tiba mengalami pembengkakan di berbagai bagian tubuhnya, terkadang di wajah, tangan, dan kaki? Atau apakah anak Anda menunjukkan tanda-tanda kesulitan bernapas disertai sakit perut? Mungkin ada kondisi yang sangat langka namun penting di balik gejala-gejala ini. Hari ini kita akan membahas salah satu kondisi tersebut, yaitu Angioedema Herediter (HAE). Jangan khawatir, kita akan membahasnya dengan cara sederhana yang dapat Anda pahami.

Apakah yang dimaksud dengan `Angioedema Herediter (HAE)`?

Sederhananya, Angioedema Herediter (juga dikenal sebagai HAE) adalah kondisi genetik yang sangat langka (artinya dapat diturunkan dari generasi ke generasi). Kondisi ini menyebabkan pembengkakan di berbagai bagian tubuh anak Anda. Pembengkakan ini dapat terjadi di area yang terlihat dari luar, seperti lengan, kaki, dan wajah, atau terkadang di area yang tidak terlihat oleh kita, seperti jaringan saluran pernapasan (sistem pernapasan) atau sistem pencernaan (usus) anak .

Sekarang Anda mungkin bertanya-tanya mengapa pembengkakan ini terjadi. Pembengkakan ini terjadi karena pembuluh darah kecil di tubuh anak, yang disebut "kapiler," mengeluarkan cairan dan menumpuk di jaringan sekitarnya. Ketika cairan ini menumpuk, ia dapat menghalangi aliran darah atau getah bening melalui pembuluh tersebut. Sulit untuk memprediksi secara tepat kapan pembengkakan ini dan gejala terkaitnya (juga disebut "serangan HAE") akan terjadi. Selain itu, terkadang hal ini dapat berhenti dengan pembengkakan kecil, tetapi terkadang bisa cukup parah hingga mengancam jiwa.

Dalam dunia kedokteran, kata "angio" (`Angio-`) merujuk pada pembuluh darah. "Edema` (`-edema`) merujuk pada pembengkakan yang disebabkan oleh penumpukan cairan di jaringan. Ada banyak jenis `angioedema`, masing-masing dengan penyebab yang berbeda. `HAE` adalah yang paling langka di antaranya. Kondisi ini disebut `kongenital`, artinya seseorang dilahirkan dengan kondisi tersebut.

Jika anak Anda didiagnosis menderita HAE, Anda mungkin merasa sangat tidak yakin tentang apa yang akan terjadi. Namun, mengetahui hal ini dapat membantu menenangkan pikiran Anda: Penelitian terus dilakukan untuk menemukan pengobatan baru bagi penderita HAE dari segala usia, termasuk anak-anak. Dokter Anda dapat membantu Anda memahami pengobatan mana yang tepat untuk anak Anda dan apa yang dapat diharapkan di masa mendatang.

Apakah ada jenis-jenis `HAE`?

Ya, meskipun `HAE` adalah salah satu jenis `angioedema`, dokter membagi `HAE` menjadi beberapa jenis lainnya:

• HAE Tipe I: Ini adalah tipe yang paling umum . Sekitar 85% dari semua pasien HAE memiliki tipe ini. Hal ini disebabkan oleh tubuh anak yang tidak memproduksi cukup protein khusus yang disebut C1-inhibitor (juga dikenal sebagai C1-INH). Ketika protein C1-INH ini rendah, peradangan dan pembengkakan dapat terjadi di dalam tubuh. Ini juga disebut defisiensi C1-INH.
• HAE Tipe II: Ini adalah tipe kedua yang paling umum. Dalam kasus ini, tubuh anak memproduksi protein C1-INH, tetapi protein tersebut tidak berfungsi dengan baik.
• HAE dengan C1-INH normal: Ini adalah tipe yang paling jarang terjadi . Kadar dan aktivitas protein C1-INH anak normal, tetapi penyebab lain menyebabkan pembengkakan.

Dua tipe pertama (HAE Tipe I dan Tipe II) jika digabungkan, memengaruhi sekitar 1 dari 50.000 orang . Itu berarti bahwa di negara seperti Amerika Serikat, sekitar 6.000 orang menderita HAE tipe ini. Para peneliti tidak tahu persis berapa banyak orang dengan HAE yang memiliki kadar C1-INH normal, tetapi mereka mengatakan itu sangat jarang.

Apa saja gejala HAE?

Gejala HAE dapat bervariasi dari orang ke orang. Beberapa gejala umum meliputi:

• Pembengkakan yang muncul di berbagai bagian tubuh anak, misalnya , lengan, kaki, kelopak mata, bibir, dan area genital .
• Gejala peradangan pada sistem pencernaan anak (saluran gastrointestinal (GI)). Ini dapat meliputi mual, muntah, kram perut, dan diare .
• Gejala yang disebabkan oleh pembengkakan di mulut, tenggorokan, dan saluran pernapasan anak. Gejala ini dapat meliputi kesulitan menelan, lidah bengkak, suara serak saat menghirup udara, dan perubahan suara .

Yang terpenting: Jika anak Anda mengalami kesulitan bernapas atau menelan, segera hubungi ruang gawat darurat terdekat atau bawa anak Anda ke rumah sakit. Pembengkakan saluran pernapasan adalah komplikasi HAE yang sangat serius dan mengancam jiwa. Hal ini dapat berakibat fatal jika tidak segera diobati.

HAE tidak menyebabkan biduran. Ini adalah perbedaan utama antara HAE dan jenis angioedema lainnya, seperti angioedema alergi akut. Namun, beberapa penderita HAE mungkin mengalami ruam merah yang tidak gatal sebelum pembengkakan terjadi, yang dapat menjadi tanda serangan yang akan datang.

Serangan HAE biasanya berlangsung sekitar tiga hingga lima hari . Serangan ini datang dan pergi secara tiba-tiba, sehingga sulit untuk mengatakan dengan tepat kapan dan bagaimana serangan itu akan terjadi.

Kapan gejala HAE mulai muncul?

Gejala HAE biasanya dimulai pada masa kanak-kanak atau remaja . Gejala dapat menjadi lebih parah selama pubertas. Beberapa anak mungkin mulai mengalami gejala sejak usia 2 tahun . Sekitar 50% penderita HAE tipe I atau II mengembangkan gejala pada usia 10 tahun. Setelah pubertas, serangan ini dapat menjadi lebih sering dan parah. Hampir semua penderita HAE tipe I atau II mengembangkan gejala pada usia 20 tahun.

Penderita HAE yang memiliki kadar C1-INH normal cenderung mengalami gejala yang muncul agak lebih lambat – biasanya di akhir masa remaja atau awal masa dewasa.

Apa saja pemicu serangan HAE?

Tidak selalu jelas apa pemicu pasti yang menyebabkan serangan HAE. Namun, beberapa pemicu yang telah diidentifikasi adalah:

• Cedera fisik atau kecelakaan ringan: Bayangkan anak Anda terjatuh saat bermain suatu hari.
• Perawatan gigi: Hal-hal seperti pencabutan gigi atau penambalan gigi.
• Pembedahan: Suatu operasi , baik operasi kecil maupun besar.
• Stres atau tekanan emosional: Ujian sekolah atau bahkan pertengkaran kecil dengan teman dapat berdampak.
• Infeksi virus: Seperti flu dan pilek.
• Beberapa aktivitas fisik: Misalnya, hal-hal seperti mengetik terus menerus, memukul dengan palu, atau menggali dengan cangkul.

Anda mungkin tidak langsung memahami apa yang memicu serangan pada anak Anda. Namun, mencatat waktu terjadinya serangan dan apa yang dilakukan anak pada saat itu (misalnya, apakah anak sedang sakit atau stres) dapat sangat membantu .

Apa penyebab sebenarnya dari HAE?

Baik HAE tipe I maupun II disebabkan oleh mutasi (atau perubahan) pada gen yang disebut SERPING1. Gen ini memberi tahu tubuh anak Anda cara membuat protein yang disebut C1-INH. Jika anak Anda menderita HAE tipe I, mutasi gen ini berarti tubuh mereka tidak dapat membuat cukup C1-INH. Jika anak Anda menderita HAE tipe II, tubuh mereka dapat membuat C1-INH, tetapi mutasi gen tersebut berarti protein tersebut tidak berfungsi dengan baik.

Para peneliti masih menyelidiki penyebab HAE dengan kadar C1-INH normal, tetapi mereka mengetahui bahwa mutasi pada gen-gen berikut mungkin menjadi penyebabnya:

• `F12`
• `ANGPT1`
• `PLG`
• `KNG1`

Dalam beberapa kasus, HAE dapat muncul tanpa adanya mutasi genetik yang teridentifikasi. Dokter menyebutnya "HAE-tidak diketahui".

Mutasi genetik yang menyebabkan HAE mengakibatkan protein tertentu dalam tubuh anak tidak berfungsi dengan baik. Protein ini membantu cairan mengalir normal melalui pembuluh darah kecil (kapiler) anak. Jadi, ketika protein ini tidak berfungsi dengan baik, cairan bocor keluar dan menumpuk di jaringan di sekitar pembuluh darah anak. Itulah yang menyebabkan gejala HAE.

Apakah HAE diturunkan dari keluarga?

Ya, HAE diwariskan dalam pola dominan autosomal. Sederhananya, hanya dibutuhkan satu gen abnormal untuk menyebabkan kondisi ini. Seorang anak dapat mewarisi gen abnormal ini dari ibu atau ayahnya.

Banyak penderita HAE memiliki riwayat penyakit yang sama dalam keluarga. Namun, terkadang seseorang dapat mengembangkan mutasi gen secara acak (mutasi "de novo" atau "baru") tanpa riwayat keluarga apa pun.

Bagaimana dokter menemukan hal ini?

Jika anak Anda menunjukkan gejala HAE, dokter akan melakukan hal berikut:

• Apakah pemeriksaan fisik ...
• Anda akan ditanya tentang gejala dan riwayat medis anak Anda.
• Tes darah dilakukan untuk memeriksa kadar dan aktivitas `C1-INH` pada anak .
• Dalam beberapa kasus, pengujian genetik dilakukan untuk melihat apakah ada mutasi genetik yang menyebabkan HAE.

Apa saja pengobatan untuk HAE?

Ada dua jenis utama pengobatan untuk penderita HAE:

• Obat sesuai kebutuhan: Ini adalah obat yang diberikan segera setelah serangan HAE terjadi. Misalnya, obat-obatan seperti Berinert® atau Kalbitor®. Mengonsumsi obat-obatan ini sesegera mungkin setelah gejala dimulai dapat mengurangi keparahan serangan dan mencegah komplikasi yang mengancam jiwa.
• Obat profilaksis: Ini adalah obat-obatan yang mengurangi risiko terjadinya serangan. Contohnya termasuk Cinryze®, Haegarda®, atau Takhzyro®. Dokter dapat meresepkan obat-obatan ini untuk digunakan selama pemicu yang diketahui (seperti kunjungan ke dokter gigi), atau untuk penggunaan jangka panjang, tergantung pada kebutuhan anak Anda.

Menurut para ahli medis, obat-obatan yang tersedia sesuai kebutuhan sangat penting dan menyelamatkan nyawa. Bahkan jika anak Anda mengonsumsi obat pencegahan, obat-obatan yang tersedia sesuai kebutuhan ini harus selalu tersedia di mana saja (di rumah dan di sekolah).

Dokter akan memberi tahu Anda secara pasti obat apa yang dibutuhkan anak Anda, cara pemberiannya, dan kapan. Ia juga akan menjelaskan obat apa yang dapat diberikan kepada anak Anda berdasarkan usianya. Pastikan untuk mengikuti instruksi dengan tepat, dan jangan ragu untuk bertanya jika ada hal yang Anda ragukan.

Seberapa cepat saya akan pulih setelah perawatan?

Dengan pengobatan sesuai kebutuhan, anak Anda akan mulai merasa lebih baik relatif cepat selama serangan HAE. Gejalanya akan membaik dalam waktu 30 menit hingga dua jam setelah memulai pengobatan. Dokter Anda akan memberikan informasi lebih lanjut tentang cara mengelola pengobatan di rumah dan apa yang diharapkan.

Bagaimana cara merawat anak dengan HAE?

Anda mungkin merasa tak berdaya saat melihat anak Anda menderita serangan HAE. Namun, ada banyak hal yang dapat Anda lakukan untuk anak Anda sebelum, selama, dan setelah serangan:

• Selalu siapkan obat-obatan yang dibutuhkan sesuai keperluan: Obat-obatan ini dapat menyelamatkan nyawa. Anda harus dapat mengenali kapan anak Anda membutuhkan obat-obatan ini. Anda juga harus tahu cara memberikannya. Dokter Anda akan memberi tahu Anda lebih lanjut tentang hal ini.
• Jangan menganggap serangan HAE sebagai alergi: Obat-obatan seperti antihistamin dan epinefrin, yang biasanya diberikan untuk alergi, tidak akan membantu mengatasi serangan HAE. Oleh karena itu, jangan berikan obat-obatan ini kepada anak Anda.
• Waspadai pemicu yang dapat memicu serangan: Pemicu bervariasi dari orang ke orang. Buatlah daftar hal-hal yang dapat memicu serangan pada anak Anda dan bagikan dengan dokter Anda. Cobalah untuk menjauhkan anak Anda dari pemicu tersebut sebisa mungkin. Jika Anda tidak dapat menghindarinya, tanyakan kepada dokter Anda tentang obat-obatan profilaksis.

Kapan Anda perlu menemui dokter?

Temui dokter jika terjadi hal-hal berikut:

• Jika Anda menduga anak Anda memiliki gejala `Angioedema Herediter`.
• Jika muncul gejala baru yang terkait dengan serangan HAE, atau jika gejala yang sudah ada berubah.
• Jika obat anak Anda tampaknya tidak bekerja seperti yang diharapkan.

Kapan Anda perlu pergi ke ruang gawat darurat?

Jika anak Anda mengalami salah satu dari hal-hal berikut , segera pergi ke ruang gawat darurat:

• Jika sulit ditelan.
• Jika Anda mengalami kesulitan bernapas.
• Jika Anda melihat tanda-tanda pembengkakan pada lidah atau tenggorokan (meskipun Anda telah diberi obat pada tanda-tanda awal serangan).

Ini bisa jadi tanda-tanda pembengkakan berbahaya yang memengaruhi saluran pernapasan anak Anda. Jangan tunda mencari pengobatan. Pembengkakan ini bisa mengancam jiwa.

Pertanyaan apa saja yang sebaiknya Anda ajukan kepada dokter?

Anda bisa mengajukan pertanyaan-pertanyaan seperti ini kepada dokter:

• Anak saya mengidap jenis HAE apa?
• Perawatan apa yang Anda rekomendasikan?
• Bagaimana saya tahu kapan anak saya membutuhkan obat sesuai kebutuhan?
• Apakah anak saya memerlukan pengobatan pencegahan? Jika ya, kapan?
• Adakah aktivitas atau situasi tertentu yang sebaiknya dihindari anak saya?
• Apa yang dapat Anda katakan tentang masa depan (prospek) anak saya?

Bagaimana kita bisa menaruh harapan pada anak dengan HAE?

HAE adalah kondisi seumur hidup. Namun, pengobatan dapat mengurangi dampak kondisi tersebut pada kehidupan anak. Pengobatan juga dapat mengurangi risiko gejala yang mengancam jiwa, seperti pembengkakan saluran pernapasan anak.

Apakah HAE dapat dicegah?

Saat ini belum ada cara yang diketahui untuk mencegah HAE. Jika Anda atau pasangan Anda mengidap HAE dan sedang berusaha untuk hamil,Sebaiknya Anda berkonsultasi dengan konselor genetika agar Anda dapat memahami kemungkinan anak Anda mewarisi kondisi ini.

Sebuah pesan penting untuk Anda.

Ketika Anda mengetahui bahwa anak Anda memiliki kondisi genetik seperti HAE, Anda mungkin merasakan berbagai emosi: takut, cemas, bingung, dan frustrasi. Anda bahkan mungkin menyalahkan diri sendiri. Tetapi hal terpenting yang perlu Anda ketahui adalah bahwa diagnosis ini bukanlah kesalahan Anda.

Mutasi genetik terjadi sepanjang waktu, seringkali tanpa alasan yang jelas. Anda tidak dapat mengontrol gen yang diwarisi anak Anda. Tetapi Anda dapat berperan aktif dalam perawatan anak Anda – terkadang hanya dengan meyakinkan mereka bahwa "Anda akan baik-baik saja."

Bergabung dengan kelompok dukungan pasien juga dapat bermanfaat. Berbicara dengan orang tua anak-anak dengan HAE, serta orang dewasa dengan kondisi tersebut, dapat memberi Anda nasihat dan telinga yang mendengarkan. Hal ini juga dapat mengingatkan Anda bahwa meskipun HAE jarang terjadi, keluarga Anda tidak sendirian.

Angioedema Herediter , HAE, pembengkakan, inhibitor C1, penyakit genetik, pembengkakan pada anak, angioedema