Mari kita pelajari tentang tumor kecil yang terbentuk di usus? - Sindrom Poliposis Juvenil (JPS)

Siapa pun akan sangat takut jika melihat darah dalam tinja mereka, terutama pada anak kecil. Atau apakah Anda khawatir tentang hal-hal seperti sakit perut yang terus-menerus, kembung, dan merasa lesu? Ini terkadang bisa menjadi gejala kondisi genetik yang akan kita bahas, yang disebut Sindrom Poliposis Juvenil (JPS). Jangan takut meskipun namanya terdengar agak rumit. Meskipun ini bukan kondisi yang sangat umum, penting untuk menyadarinya. Mari kita bahas dengan cara sederhana yang dapat Anda pahami.

Singkatnya, apa itu Sindrom Poliposis Juvenil (JPS)?

Sederhananya, JPS adalah kondisi genetik yang menyebabkan pertumbuhan kecil yang disebut polip terbentuk di dinding sistem pencernaan kita (saluran gastrointestinal (GI)) . Ini seperti biji kecil yang menggantung dari tangkai kecil.

Polip ini dapat berkembang di mana saja dalam sistem pencernaan, tetapi paling sering ditemukan di:

• Usus besar (kolon)
• Dubur

Selain itu, polip ini terkadang dapat berkembang di lambung dan usus kecil. Seseorang dengan JPS mungkin memiliki beberapa polip ini, terkadang lebih dari seratus.

Ketika kita mengatakan "juvenil," apakah ini berarti bahwa ini adalah penyakit yang hanya menyerang anak-anak kecil?

Ini adalah pertanyaan yang ada di benak banyak orang. Ketika kita mendengar kata "juvenil," kita berpikir tentang anak-anak kecil dan remaja. Namun, kata tersebut di sini tidak digunakan untuk merujuk pada usia pasien. Nama tersebut diberikan berdasarkan bagaimana polip ini terlihat di bawah mikroskop (sifat selnya).

Namun, yang terpenting adalah gejala JPS sering mulai muncul sebelum usia 20 tahun , yaitu selama masa kanak-kanak atau remaja. Oleh karena itu, orang mungkin berpikir bahwa nama ini agak tepat.

Apakah ada tipe-tipe utama JPS?

Ya, JPS dapat dibagi menjadi tiga tipe utama. Setiap tipe sedikit berbeda satu sama lain. Mari kita lihat apa saja tipe-tipe tersebut.

Apakah penyakit ini bersifat keturunan?

Ya, JPS adalah penyakit keturunan. Penyakit ini diturunkan secara autosomal dominan . Sekarang Anda mungkin bertanya-tanya apa arti autosomal dominan ini.

Sekitar 75% pasien JPS mewarisinya dari orang tua mereka dengan cara ini. Tetapi dalam sekitar 25% kasus, penyakit ini disebabkan oleh mutasi genetik baru yang belum pernah dimiliki siapa pun dalam keluarga sebelumnya. Ini berarti bahwa seseorang dapat mengembangkannya meskipun tidak ada seorang pun dalam keluarga yang memilikinya.

Apa saja gejala JPS?

Ciri utama JPS adalah polip yang telah kita bahas sebelumnya. Polip ini tumbuh di dalam tubuh, sehingga kita tidak dapat melihatnya dari luar. Namun, sangat jarang, beberapa polip dapat terlihat di luar rektum.

Sebagian besar gejala muncul ketika polip membesar atau bertambah banyak. Polip inilah yang seharusnya kita waspadai.

Karakteristik lain yang mungkin dimiliki beberapa anak saat lahir

Sekitar 15% pasien JPS mungkin memiliki kelainan fisik lain yang ada sejak lahir selain polip. Kelainan tersebut meliputi:

• langit-langit sumbing
• Memiliki jari tambahan pada tangan dan kaki (Polidaktili)
• Kelainan perkembangan otak, jantung, alat kelamin, atau sistem kemih.
• Puntiran usus (Malrotasi)
• Perubahan pada pembuluh darah di kulit (Telangiectasia)

Apakah ada hubungan antara JPS dan risiko kanker?

Ini sangat penting dan sesuatu yang perlu kita perhatikan. Polip yang disebabkan oleh JPS awalnya berkembang sebagai tumor non-kanker (jinak) . Artinya, polip tersebut bukan kanker.

Namun, penderita JPS memiliki risiko lebih tinggi terkena kanker sistem pencernaan dibandingkan orang lain. Inilah aspek paling berbahaya dari penyakit ini. Risikonya bisa mencapai 30% - 50%.

Kanker dengan risiko lebih tinggi:

• Kanker kolorektal
• Kanker lambung
• Kanker pankreas
• Kanker usus kecil

Mengapa JPS terjadi? Apa alasan ilmiahnya?

JPS disebabkan oleh mutasi pada salah satu dari dua gen dalam tubuh kita, BMPR1A dan SMAD4 .

Anggaplah kedua gen ini sebagai dua "pengawas" yang mengontrol kerja sel kita. Tugas utama mereka adalah memberi tahu sel, "Oke, belah sekarang" dan "Oke, hentikan pembelahan sekarang." Inilah cara mereka mengontrol pertumbuhan sel.

Yang terjadi pada JPS adalah ketika gen-gen ini bermutasi, "pengawas" tersebut tidak berfungsi dengan baik. Kemudian sel-sel menjadi tidak terkendali. Mereka membelah terlalu cepat, menumpuk satu sama lain, dan membentuk polip yang telah kita sebutkan.

Bagaimana JPS didiagnosis?

Jika Anda memiliki gejala JPS, dokter Anda akan terlebih dahulu memeriksa Anda dan menanyakan tentang gejala Anda serta apakah ada anggota keluarga Anda yang pernah mengalami kondisi serupa. Untuk didiagnosis menderita JPS, Anda harus memiliki setidaknya salah satu dari berikut ini:

Tes apa saja yang dilakukan untuk ini?

Dokter akan merekomendasikan beberapa tes untuk memastikan diagnosis:

• Kolonoskopi atau Endoskopi: Prosedur ini melibatkan memasukkan tabung tipis dan fleksibel dengan kamera dan lampu melalui anus untuk memeriksa bagian dalam usus besar. Ini dapat membantu menentukan apakah ada polip, di mana letaknya, dan berapa jumlahnya. Untuk memeriksa lambung, tabung dimasukkan melalui mulut (Endoskopi Saluran Pencernaan Atas).

• Tes darah genetik: Sampel darah diambil dan diuji untuk mengetahui mutasi genetik yang menyebabkan JPS.

Apa saja pengobatan untuk JPS?

Tujuan utama pengobatan JPS adalah untuk mengangkat polip, mengendalikan gejala, dan mengurangi risiko kanker. Dokter Anda akan menentukan pengobatan terbaik untuk Anda berdasarkan usia, kesehatan, jumlah polip, dan lokasinya.

Ada beberapa metode pengobatan:

• Pengangkatan polip selama kolonoskopi: Jika hanya ada beberapa polip, polip tersebut dapat dipotong dan diangkat menggunakan instrumen khusus yang dimasukkan melalui tabung.
• Pengangkatan polip melalui pembedahan: Jika polip berukuran sangat besar atau berada di lokasi yang tidak dapat diangkat selama kolonoskopi, pembedahan mungkin diperlukan.
• Pengangkatan sebagian usus besar atau lambung melalui pembedahan: Jika terdapat banyak polip di satu area, dokter mungkin memutuskan untuk mengangkat seluruh bagian usus besar tersebut.

Bagaimana Anda mengatur hidup Anda setelah didiagnosis mengidap penyakit tersebut?

Tidak ada obat untuk JPS. Oleh karena itu, setelah didiagnosis, hal terpenting adalah belajar hidup dengan penyakit ini dan mengelolanya. Cara terbaik untuk melakukan ini adalah dengan menjalani pemeriksaan medis secara teratur.

Seberapa sering saya harus menjalani tes?

• Tes pertama sebaiknya dilakukan saat gejala pertama kali muncul atau sebelum usia 15 tahun .
• Jika tidak ada masalah selama pemeriksaan pertama (tidak ada polip), cukup dilakukan pemeriksaan setiap 3 tahun sekali .
• Jika Anda memiliki beberapa polip dan telah menjalani pengangkatan atau operasi, Anda harus menjalani pemeriksaan setiap tahun . Jika tidak ditemukan polip lagi, Anda dapat beralih ke pemeriksaan setiap 3 tahun, sesuai anjuran dokter Anda.

Setelah perawatan, Anda perlu memberi waktu pada tubuh Anda untuk pulih. Biasanya dibutuhkan sekitar dua minggu agar gejala mereda dan Anda mulai merasa lebih baik.

Kapan pun Anda perlu menemui dokter.

Jika Anda mengalami gejala JPS, terutama adanya darah dalam tinja , jangan abaikan. Temui dokter sesegera mungkin. Selain itu, jika ada anggota keluarga Anda yang memiliki riwayat polip atau JPS, pastikan untuk memberi tahu dokter Anda. Karena ini adalah penyakit keturunan, informasi tersebut sangat penting dalam mendiagnosis penyakit ini.