Mari kita pelajari tentang Penyakit Lafora. Apakah anak Anda memiliki gejala-gejala ini?

Apakah anak Anda tampak gelisah sepanjang waktu? Atau apakah ia kesulitan berkonsentrasi pada pekerjaan sekolah? Mungkin ia menyadari adanya perubahan dalam cara bicara atau perilakunya? Hal-hal ini terkadang tidak kita perhatikan, tetapi bisa jadi merupakan tanda-tanda kondisi langka yang disebut Penyakit Lafora. Jadi, mari kita bahas sedikit tentang ini hari ini, ya?

Apa itu Penyakit Lafora?

Sederhananya, penyakit Lafora adalah jenis epilepsi. Penyakit ini ditandai dengan kejang yang sering terjadi dan penurunan bertahap kemampuan anak untuk berpikir, mengingat, dan memahami sesuatu (fungsi kognitif). Anda mungkin juga mendengar dokter menyebutnya 'epilepsi mioklonus progresif Lafora'. Itulah nama medis lengkapnya.

Gejala-gejala ini biasanya dimulai pada akhir masa kanak-kanak, sekitar usia delapan tahun, atau pada awal masa dewasa. Yang menyedihkan adalah, gejala-gejala ini cenderung memburuk seiring waktu. Bahkan dengan pengobatan, penyakit Lafora dapat menyebabkan komplikasi yang mengancam jiwa dalam waktu 10 tahun. Namun, dengan penelitian baru dan pengobatan yang lebih baik, beberapa anak hidup lebih lama dari yang diharapkan. Jadi jangan putus asa.

Apakah penyakit Lafora ini menyerang banyak orang?

Ya, ini adalah penyakit yang sangat langka . Studi yang dilakukan di seluruh dunia menunjukkan bahwa sekitar empat orang per juta penduduk mengidap penyakit ini setiap tahunnya. Namun, angka ini mungkin lebih tinggi. Hal ini karena beberapa orang tidak didiagnosis dengan benar atau penyakit tersebut tidak dilaporkan, sehingga angka-angka ini mungkin tampak rendah.

Apa saja gejala penyakit Lafora?

Anak yang menderita penyakit Lafora mungkin mengalami satu atau lebih gejala berikut:

• Kejang: Ini adalah gejala utamanya.
• Penurunan kognitif: Anak mungkin tidak dapat memahami pelajaran dan mungkin kesulitan mempelajari hal-hal baru.
• Kesulitan berbicara: Pengucapan kata-kata menjadi tidak jelas dan kecepatan bicara melambat mungkin terjadi.
• Kehilangan keseimbangan, seperti goyah saat berjalan (tantangan keseimbangan dan koordinasi): Secara khusus, bisa jadi sulit untuk berjalan lurus, seperti membuat kesalahan saat memegang sesuatu.
• Kekakuan otot (spastisitas): Menjadi sulit untuk menekuk atau meluruskan anggota tubuh, dan tubuh terasa kaku.
• Perubahan perilaku: Anda mungkin menjadi lebih keras kepala dari sebelumnya, atau Anda mungkin menjadi mudah marah.
• Perubahan suasana hati: Terkadang, kondisi seperti depresi dapat terjadi, artinya Anda merasa sedih sepanjang waktu, tanpa minat pada apa pun. Atau Anda bisa mengalami apati.
• Kehilangan ingatan dan kondisi seperti demensia: Anda melupakan hal-hal terkecil sekalipun, dan seiring waktu, Anda mungkin bahkan tidak ingat siapa diri Anda atau di mana Anda berada.

Jenis-jenis kejang yang terlihat pada penyakit Lafora

Anak Anda mungkin mengalami berbagai jenis kejang akibat sindrom Lafora. Mari kita lihat apa saja jenis kejang tersebut:

• Kejang mioklonik: Ini adalah kedutan otot yang sangat cepat, tiba-tiba, dan tidak disengaja. Kejang ini bisa berlangsung singkat, seperti sengatan listrik. Jenis kejang ini paling sering terlihat pada penyakit Lafora.
• Kejang oksipital: Hal ini dapat menyebabkan hilangnya penglihatan secara tiba-tiba, atau halusinasi.
• Kejang tonik-klonik: Inilah yang banyak orang sebut sebagai "kejang." Otot-otot di tubuh menjadi kaku dan tersentak-sentak.
• Kejang absens: Dalam kondisi ini, anak tiba-tiba berhenti melakukan sesuatu dan hanya menatap kosong. Mereka sadar kembali dalam beberapa detik.
• Kejang parsial kompleks: Ini juga dapat melibatkan tatapan kosong, menggoyangkan anggota tubuh tanpa tujuan, atau melakukan hal yang sama berulang kali.
• Kejang atonik: Ini terjadi ketika otot-otot di tubuh tiba-tiba kehilangan kekuatan, menyebabkan anak jatuh ke tanah.

Kejang-kejang ini menjadi lebih parah seiring perkembangan penyakit dan menjadi lebih sering terjadi. Meskipun dokter dapat mengendalikannya pada tahap awal, hal itu menjadi lebih sulit seiring berjalannya waktu.

Bagaimana gejala Lafora meningkat secara bertahap

Gejala penyakit Lafora memburuk seiring waktu. Hal ini dapat berlangsung dari beberapa bulan hingga beberapa tahun. Awalnya, gejala-gejala ini dimulai sebagai gangguan ringan, tetapi secara bertahap membatasi kemampuan anak untuk melakukan tugas sehari-hari dan berinteraksi dengan orang lain.

Bayangkan, sekitar enam tahun setelah didiagnosis menderita penyakit Lafora, sekitar setengah dari pasien kehilangan kendali atas gerakan mereka . Anak Anda mungkin tidak dapat berjalan, berbicara, atau duduk sendiri. Pada suatu saat, mereka mungkin membutuhkan perawatan 24 jam agar tetap nyaman. Ini memang menyedihkan, tetapi penting untuk mengetahui hal-hal ini.

Kapan gejala Lafora mulai muncul?

Gejala Lafora biasanya mulai muncul antara usia 8 dan 19 tahun. Penyakit ini paling umum terjadi antara usia 14 dan 16 tahun. Namun, terkadang penyakit ini dapat menyerang anak-anak semuda 5 tahun.

Apa penyebab penyakit Lafora ini?

Penyebab utama penyakit Lafora adalah mutasi genetik.Lebih tepatnya, penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen `EPM2A` atau `EPM2B (NHLRC1)`. Prosesnya seperti ini: Saat seorang anak dikandung, anak tersebut harus menerima satu salinan gen yang bermutasi ini dari ibu dan ayah. Dalam istilah medis, ini disebut pewarisan `autosomal resesif` .

Gen-gen ini, yang disebut `EPM2A` atau `EPM2B`, bertanggung jawab untuk memproses dengan benar suatu zat yang disebut glikogen yang menyimpan energi dalam tubuh kita. Nah, ketika gen-gen ini berubah, instruksi untuk memproses glikogen dengan benar menjadi kacau. Akibatnya, glikogen ini tidak digunakan dengan benar, dan terbentuk gumpalan kecil (disebut badan Lafora) . Badan Lafora ini mengendap di sel-sel sistem saraf, otot, organ dalam, dan jaringan kita. Kemudian sistem saraf dan organ lain tempat badan Lafora ini mengendap tidak dapat berfungsi dengan baik. Itulah alasan munculnya gejala penyakit Lafora. Apakah Anda mengerti?

Siapa yang memiliki risiko lebih tinggi terkena penyakit Lafora?

Siapa pun bisa terkena penyakit Lafora, tetapi penyakit ini lebih umum terjadi pada orang yang tinggal di negara-negara sekitar wilayah Mediterania (seperti Spanyol, Prancis, dan Italia), negara-negara Afrika Utara, India, dan Pakistan .

Apa saja kemungkinan komplikasi dari penyakit Lafora?

Penyakit Lafora dapat menyebabkan kondisi yang disebut 'status epileptikus', yaitu kondisi di mana kejang berlanjut selama lebih dari 15 menit setiap kalinya, atau ketika kejang berakhir dan diikuti oleh kejang lain sebelum kesadaran pulih. Ini adalah keadaan darurat medis yang mengancam jiwa.

Ketika penyakit Lafora menjadi parah, badan Lafora yang saya sebutkan sebelumnya menumpuk di dalam tubuh, menyebabkan bagian tubuh anak mengalami kerusakan fungsi, bahkan terkadang berhenti berfungsi sama sekali. Inilah alasan mengapa penyakit ini menyebabkan kematian yang cepat.

Bagaimana penyakit Lafora didiagnosis?

Biasanya, ketika seorang anak mulai mengalami kejang, orang tua atau wali akan menemui dokter. Dokter akan melakukan pemeriksaan fisik, pemeriksaan neurologis, dan menanyakan tentang gejala dan riwayat medis anak Anda.

Kemudian, mereka akan memesan beberapa tes untuk mengetahui penyebab sebenarnya dari gejala-gejala ini. Tes-tes ini mungkin meliputi:

• EEG (Elektroensefalogram - EEG): Ini mengukur aktivitas listrik otak.
• MRI (Magnetic Resonance Imaging - MRI): Ini menghasilkan gambar detail otak.
• Biopsi kulit: Terkadang sepotong kecil kulit diambil dan diperiksa untuk mencari badan Lafora.
• Tes genetik:Ini akan memastikan apakah ada perubahan pada gen yang saya sebutkan sebelumnya.

Dengan cara ini, Anda mungkin perlu menemui beberapa dokter dan melakukan beberapa tes untuk mendiagnosis kondisi anak Anda secara akurat. Namun ingat, semua tes dirancang untuk menyingkirkan kondisi lain dengan gejala serupa dan membantu Anda menemukan pengobatan yang tepat untuk anak Anda.

Bagaimana penyakit Lafora diobati?

Faktanya, belum ada obat untuk penyakit Lafora . Perawatan saat ini terutama bertujuan untuk mengendalikan gejala. Ini mungkin termasuk:

• Obat antikejang untuk mengendalikan timbulnya kejang.
• Khusus untuk kejang mioklonik, obat-obatan seperti asam valproat, perampanel, atau benzodiazepin dapat diberikan.
• Terapi fisik atau terapi okupasi dapat membantu mempertahankan kekuatan otot selama mungkin.

Saat gejala memburuk, gejalanya menjadi lebih sulit dikendalikan. Namun, tim medis yang merawat anak Anda akan melakukan segala yang mereka bisa untuk membuat anak Anda senyaman mungkin.

Bagaimana prospek penyakit Lafora?

Sejujurnya, prospek penyakit Lafora tidak begitu baik. Artinya, anak bisa meninggal dengan cepat karena penyakit ini. Seperti yang disebutkan sebelumnya, belum ada obatnya.

Setelah anak Anda didiagnosis menderita sindrom Lafora, sebaiknya Anda berkonsultasi dengan konselor genetik . Ia dapat memberi tahu Anda lebih banyak tentang kondisi tersebut, bagaimana pengaruhnya terhadap anak Anda, dan memberikan saran tentang cara merawat anak Anda serta di mana menemukan dukungan yang tepat untuk keluarga Anda.

Banyak keluarga juga merasa konseling kesehatan mental sangat membantu. Karena penyakit Lafora dapat dengan cepat menjadi parah. Melihat anak Anda menderita gejala, dan melihat hal-hal yang dulunya berjalan baik secara bertahap menghilang, sangat sulit untuk ditanggung oleh orang tua. Hal ini dapat berdampak besar pada kesehatan mental Anda. Oleh karena itu, sangat penting untuk menjaga diri sendiri dan keluarga Anda selama masa sulit ini.

Berapakah angka harapan hidup seseorang yang menderita penyakit Lafora?

Harapan hidup rata-rata untuk anak dengan penyakit Lafora adalah sekitar 10 tahun setelah gejala mulai muncul. Banyak anak yang bertahan hidup hingga usia dewasa muda.

Apakah penyakit Lafora dapat dicegah?

Tidak ada cara yang diketahui untuk mencegah penyakit Lafora. Namun, jika Anda berencana untuk berkeluarga, Anda dapat berbicara dengan dokter Anda tentang pengujian genetik untuk mengetahui risiko Anda memiliki anak dengan penyakit bawaan tersebut.

Kapan saya harus membawa anak saya ke dokter?

Untuk anak AndaJika Anda mengalami kejang untuk pertama kalinya dalam hidup Anda, segera hubungi layanan darurat. Ini sangat penting.

Selain itu, beritahu dokter jika anak Anda memiliki salah satu dari hal-hal berikut:

• Jika terdapat perubahan perilaku atau suasana hati .
• Jika Anda memiliki masalah dengan keseimbangan atau koordinasi saat berjalan .
• Jika terasa sulit untuk berbicara .
• Jika Anda merasa cemas sepanjang waktu dan kesulitan memahami tugas sekolah .

Pertanyaan apa saja yang sebaiknya saya ajukan kepada dokter anak saya?

Anda dapat mengajukan pertanyaan seperti ini:

• 'Dokter, bagaimana saya bisa membantu anak saya?'
• 'Jenis perawatan apa yang Anda rekomendasikan?'
• 'Gejala apa lagi yang harus saya waspadai?'
• 'Berapa lama masa hidup anak saya?'
• 'Apakah ada uji klinis baru untuk penyakit ini?'

Melihat anak Anda mengalami kejang pertama kali, dan kemudian setiap kali setelah itu, bisa menjadi pengalaman yang menakutkan. Anda mungkin merasa tidak berdaya, atau seperti hanya menunggu waktu berlalu hingga gejala Lafora menyerang anak Anda. Lafora adalah kondisi yang sangat menyedihkan. Tetapi Anda tidak harus melalui perjalanan ini sendirian. Tim medis yang merawat anak Anda ada di sana untuk membantu Anda. Mereka akan mencoba memberikan anak Anda semua yang dibutuhkan dan membuatnya tetap nyaman.

Selain itu, tim medis anak Anda dapat membantu Anda dan anggota keluarga lainnya selama masa sulit ini. Anda mungkin merasa terbantu dengan berbicara kepada konselor kesehatan mental atau bergabung dengan kelompok dukungan bersama orang lain yang telah melalui pengalaman serupa. Ingat, perawatan baru dan yang lebih baik seringkali berarti bahwa beberapa anak hidup lebih lama daripada yang mereka harapkan. Jadi, jangan pernah kehilangan harapan.

Pesan Akhir yang Dapat Diingat

Penyakit Lafora adalah kondisi yang sangat menantang dan langka. Wajar jika Anda merasa kewalahan dan sedih ketika mendengar hal seperti ini. Namun, yang terpenting adalah mengetahui bahwa Anda tidak sendirian. Ada orang-orang yang dapat memberikan perawatan medis terbaik untuk anak Anda dan membantu Anda serta keluarga Anda melewati masa sulit ini. Selalu ikuti perkembangan penelitian dan pengobatan terbaru. Selalu miliki harapan. Selain itu, jangan lupa untuk menjaga kesehatan mental Anda selama perjalanan ini. Semakin kuat Anda, semakin baik kondisi anak Anda.

Penyakit Lafora , Migrain, Kejang, Serangan Epilepsi, Penyakit Genetik, Penyakit Anak, Penyakit Neurologis, EPM2A, EPM2B, Badan Lafora, Badan Lafora