Kisah keluarga yang berjuang melawan penyakit langka: Perjalanan penuh harapan (Penyakit Langka)

Bayangkan, bayi kecil Anda tersenyum, berlari, dan bermain. Anda dengan gembira menyaksikan setiap langkah perkembangannya. Tepat ketika Anda berpikir semuanya baik-baik saja, tiba-tiba cara berjalannya berubah, ia mulai sering jatuh. Melihat hal seperti itu pasti akan menakutkan setiap ibu atau ayah, bukan? Ini tentang beberapa keluarga yang tidak pernah menyerah meskipun menghadapi pengalaman yang sangat memilukan. Kisah mereka mengajarkan kita banyak hal.

Kisah "Will": Hari Ketika Segalanya Berubah

Will adalah anak laki-laki kecil yang sangat nakal, aktif, dan ramah. Menurut ibunya, Casey, setiap tonggak perkembangannya terjadi tepat waktu. Ketika Will berusia sekitar dua tahun, ia sudah bisa berjalan dan bermain dengan baik, tetapi tanpa alasan yang jelas, ia mulai sering jatuh. Suatu hari, ia tiba-tiba jatuh.

Sejak hari itu, kesehatan Will mulai memburuk dengan cepat. Setelah banyak tes, dokter akhirnya menemukan bahwa Will mengidap penyakit yang sangat langka. Penyakit itu disebut `sindrom Leigh` .

Sederhananya, setiap sel dalam tubuh kita memiliki pembangkit energi kecil yang disebut mitokondria yang menyediakan energi. Pada penyakit langka yang disebut sindrom Leigh ini, pusat penghasil energi ini tidak berfungsi dengan baik karena mutasi genetik. Will memiliki mutasi pada salah satu gen tersebut, yang disebut SURF1. Kondisi ini termasuk dalam kelompok penyakit yang lebih besar yang disebut penyakit mitokondria.

Casey mengenang masa itu dengan penuh emosi. "Itu adalah masa yang sangat sulit dalam hidup kami. Sementara salah satu anak saya tidak bisa berjalan, anak saya yang lain sedang belajar berjalan." Bayangkan bagaimana perasaan ibu itu.

Perjuangan di luar peran sebagai orang tua

Ketika hal ini terjadi pada anak mereka, Casey dan suaminya, Doug, tidak hanya duduk diam dan menonton. Mereka mulai meneliti segala hal yang perlu diketahui tentang penyakit tersebut. Seperti yang dikatakan Casey, "Ketika Anda mendengar tentang penyakit langka seperti ini, rasanya seluruh hidup Anda hancur di depan mata... dan kemudian Anda harus mempelajari segala hal yang perlu diketahui tentang penyakit anak Anda. Rasanya seperti pergi ke sekolah kedokteran dan mengambil mata kuliah baru."

Ketika mereka menyadari betapa sedikit informasi dan sumber daya yang tersedia tentang penyakit tersebut, mereka bergabung dengan keluarga lain yang memiliki anak dengan kondisi yang sama dan memulai "Yayasan Cure Mito." Tujuan yayasan ini adalah untuk membantu menemukan pengobatan atau penyembuhan untuk sindrom Leigh.

Perhatikan tantangan yang dihadapi oleh orang tua seperti ini dan peran besar yang mereka mainkan.

"Sophia" yang mengubah rasa sakit menjadi kekuatan

Kisah seorang ibu bernama Sophia Silber juga terkait dengan hal ini. Ia juga tergabung dalam dewan direksi Yayasan `Cure Mito`. Enam tahun lalu, putri kecilnya, Miriam, beberapa minggu setelah lahir, meninggal dunia karena `sindrom Leigh`. Guncangan akibat kematian mendadak dan tak terduga itu begitu besar sehingga Sophia mengatakan bahwa peristiwa tersebut membagi hidup mereka menjadi dua bagian: `sebelum` dan `sesudah`. "Setiap kata, setiap menit dari waktu itu akan selalu terukir di hati kami," katanya.

Namun, ia tidak berhenti sampai di situ. Ia menggunakan pengetahuan profesionalnya (analisis data uji klinis) untuk membuat registri pasien yang akan mengumpulkan informasi tentang pasien dengan penyakit ini di seluruh dunia. Ia telah menyumbangkan ribuan jam waktunya untuk ini.

Mengapa registri pasien seperti ini penting?

Bayangkan, karena penyakit-penyakit ini sangat langka, tidak mungkin ada satu dokter pun yang akan menemui banyak pasien seperti ini. Jadi, informasi terbaik tentang bagaimana penyakit ini berkembang, perjalanan penyakitnya, dan bagaimana gejala berubah terletak pada pasien dan keluarga mereka. Ketika informasi ini dikumpulkan di satu tempat, informasi tersebut menjadi sumber daya yang sangat berharga bagi para peneliti yang mencari obat baru. Hal ini membuka jalan bagi pengobatan baru.

Warisan Harapan

Mari kita kembali ke kisah Will. Hari ini, Will berusia 11 tahun. Meskipun dia tidak bisa berjalan, berbicara, atau makan melalui mulut, kondisinya stabil. Yang terpenting, kemampuan mentalnya masih sangat baik. Ibunya mengatakan bahwa dia paling tertarik pada sains. Selama panggilan video baru-baru ini, dia tersenyum dan mengacungkan jempol untuk mengkonfirmasi hal ini.

Yayasan Cure Mito, yang didirikan oleh orang tua Will, kini mendanai penelitian terapi gen dan penggunaan kembali obat untuk melihat apakah obat-obatan yang sudah ada dapat digunakan untuk mengobati penyakit tersebut.

Itu berarti bahwa apa yang kita lakukan atas nama Will dapat menyelamatkan nyawa anak lain yang menderita penyakit ini di masa depan. Itulah warisan yang ditinggalkannya. Kisah-kisah ini memberi tahu kita bahwa betapapun sulitnya situasi, jika kita bersatu dan bekerja dengan penuh harapan, kita dapat membuat perbedaan besar. Perjuangan yang dilakukan orang tua ini untuk anak mereka menciptakan masa depan bagi ribuan anak lainnya.