Mari kita pelajari tentang Neuropati Optik Herediter Leber (LHON) dengan istilah yang sederhana!

Apakah penglihatan Anda berangsur-angsur menurun dan semuanya mulai menjadi kabur? Mungkin dimulai pada satu mata, dan setelah beberapa bulan, mata yang lain juga mengalami kondisi yang sama? Anda pasti sangat khawatir tentang hal ini. Hari ini kita akan membahas penyakit langka yang dapat menyebabkan gejala-gejala ini, yang disebut Neuropati Optik Herediter Leber, atau "(LHON)".

Apa itu neuropati optik herediter Leber (LHON)?

Sederhananya, neuropati optik herediter Leber, atau LHON, adalah kondisi genetik yang diturunkan dari generasi ke generasi. Hal utama yang terjadi adalah hilangnya penglihatan. Ketika sebagian besar orang mewarisinya, penglihatan mereka mulai kabur dan kemudian secara bertahap memburuk selama sekitar enam bulan. Terkadang, dimulai pada satu mata dan kemudian memengaruhi mata lainnya beberapa bulan kemudian. Biasanya dimulai pada akhir masa kanak-kanak atau awal masa dewasa. Sayangnya, banyak orang dengan LHON dapat menjadi buta secara hukum. Ini berarti penglihatan mereka berkurang hingga titik di mana mereka secara hukum dianggap buta.

Penyakit ini juga disebut penyakit Leber. Itu karena dokter yang pertama kali mempelajarinya adalah Dr. Theodore Leber. Kata "herediter" berarti sesuatu yang diwariskan . "Neuropati optik" berarti penyakit yang memengaruhi saraf optik Anda . Saraf optik Anda seperti kabel yang menghubungkan kamera ke otak Anda. Hal-hal yang Anda lihat dengan mata Anda, yaitu sinyal visual, dibawa ke otak Anda oleh saraf optik ini. Di situlah otak "melihat". Jadi, jika saraf optik ini rusak, itu adalah salah satu cara utama Anda dapat kehilangan penglihatan.

Apakah ada berbagai jenis LHON?

Ya, jika LHON terutama memengaruhi saraf optik Anda, yang berarti kehilangan penglihatan adalah satu-satunya gejala, maka kondisi ini disebut kondisi LHON standar. Inilah kondisi yang dialami sebagian besar penderita penyakit Leber.

Namun, sangat jarang terjadi , beberapa orang mungkin memiliki gejala lain bersamaan dengan LHON. Gejala ini dapat memengaruhi bagian lain dari sistem saraf mereka, dan terkadang bahkan jantung mereka. Dokter menyebut kondisi ini "Leber plus." Kondisi ini sedikit lebih rumit, karena dapat menyebabkan masalah kesehatan lain, bukan hanya masalah penglihatan.

Seberapa umumkah LHON?

Tidak diketahui secara pasti seberapa umum LHON itu. Namun, perkiraan menunjukkan bahwa satu dari 25.000 hingga 50.000 orang mungkin mengidap kondisi tersebut. Perlu juga dicatat bahwa 80% hingga 90% penderita LHON adalah laki-laki .

Apa saja gejala LHON (penyakit Leber)?

`(LHON)` menyebabkan kehilangan penglihatan terjadi tanpa rasa sakit dan secara bertahap (subakut).Artinya, hal ini terjadi secara bertahap selama beberapa bulan. Perubahan pertama yang mungkin Anda perhatikan adalah pada penglihatan sentral Anda. Penglihatan sentral adalah apa yang Anda lihat saat Anda melihat lurus ke depan - penglihatan yang Anda gunakan untuk mengemudi, membaca buku, dan mengenali wajah. Penglihatan sentral Anda mungkin mulai terlihat kabur, atau Anda mungkin mengalami bintik hitam di tengah bidang penglihatan Anda, seperti bintik buta. Ini mungkin dimulai di satu mata dan kemudian menyebar ke mata lainnya.

Kondisi ini akan memburuk dalam beberapa bulan ke depan. Anda mungkin juga mulai kehilangan penglihatan warna – artinya Anda mungkin tidak dapat melihat beberapa warna atau tidak dapat membedakannya. Kehilangan penglihatan biasanya stabil dalam waktu enam bulan hingga satu tahun setelah gejala pertama muncul. Pada saat ini, ketajaman visual sebagian besar orang mungkin 20/200 atau lebih buruk, yang merupakan tingkat kebutaan legal. Anda mungkin masih memiliki persepsi cahaya, tetapi Anda harus belajar untuk hidup dengan penglihatan yang rendah. Bayangkan, rasanya seperti dunia tiba-tiba menjadi buram.

Apa saja gejala "Leber's plus"?

Seperti yang telah kami sebutkan sebelumnya, penderita "Leber's plus" mungkin mengalami berbagai gejala lain selain kehilangan penglihatan. Beberapa di antaranya meliputi:

• Gangguan gerakan , misalnya tremor.
• Masalah keseimbangan dan koordinasi (ataksia) . Seperti terhuyung-huyung saat berjalan, atau tidak mampu menggenggam benda dengan benar.
• Masalah konduksi jantung , seperti detak jantung tidak teratur (aritmia).
• Gejala multiple sclerosis (MS) , seperti kelemahan otot dan kelelahan ekstrem.

Apa saja penyebab neuropati optik herediter Leber?

Neuropati optik herediter Leber adalah penyakit mitokondria . Ini adalah penyakit genetik yang diwariskan melalui mitokondria di dalam sel Anda. Sekarang Anda mungkin bertanya-tanya apa itu mitokondria. Sederhananya, mitokondria seperti generator listrik kecil di dalam sel Anda. Mereka menyerap oksigen dan nutrisi serta menghasilkan energi yang dibutuhkan sel Anda untuk berfungsi. Ini seperti generator yang memberi daya pada rumah kita.

Jadi, pada penyakit mitokondria, proses penghasil energi ini terganggu. Akibatnya, sel-sel tidak mendapatkan energi yang dibutuhkan. Karena itu, beberapa sel dapat berhenti berfungsi dengan baik, atau bahkan mati.

Ketika mitokondria Anda tidak berfungsi dengan baik, bagian tubuh yang paling bergantung pada energi mitokondria adalah yang pertama kali merasakan dampaknya. Yang paling utama di antaranya adalah bagian mata Anda, terutama saraf optik.Jika Anda memiliki cukup banyak mitokondria yang rusak, bagian-bagian ini tidak mendapatkan energi yang dibutuhkan untuk berfungsi dengan baik. Inilah yang terjadi pada penyakit Leber. Akibatnya, saraf optik Anda secara bertahap memburuk . Inilah bagaimana Anda kehilangan penglihatan dengan LHON.

Bagaimana LHON diwariskan?

LHON disebabkan oleh mutasi gen pada DNA di mitokondria Anda. Secara spesifik, mutasi pada gen MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L, atau MT-ND6 menyebabkan LHON.

Yang penting, Anda mendapatkan semua mitokondria Anda dari ibu Anda, bukan ayah Anda. Oleh karena itu, hanya ibu yang dapat menurunkan mutasi ini kepada anak-anaknya. Bahkan jika ayah memiliki penyakit tersebut, ia tidak akan menurunkan mutasi ini kepada anak-anaknya.

Namun, tidak semua orang yang membawa mutasi gen ini akan mengembangkan gejala `(LHON)`. Oleh karena itu, beberapa orang mungkin bahkan tidak tahu bahwa mereka membawa mutasi gen ini. Ini agak rumit, bukan? Ini berarti bahwa meskipun ibu memiliki mutasi gen ini, anak mungkin atau mungkin tidak mengembangkan gejala.

Apakah ada faktor risiko untuk mengembangkan LHON?

Ini juga merupakan pertanyaan yang sangat penting. Para peneliti masih belum memiliki gagasan yang jelas mengapa sebagian orang dengan mutasi gen mengembangkan gejala `(LHON)` dan sebagian lainnya tidak.

Namun, beberapa bukti menunjukkan bahwa stres fisiologis dan racun lingkungan dapat berkontribusi pada timbulnya gejala. Ini berarti bahwa faktor eksternal ini menambah stres tambahan pada sistem yang sudah berada di bawah tekanan akibat mutasi genetik. Seiring waktu, idenya adalah bahwa stres ini dapat menumpuk dan akhirnya menyebabkan timbulnya gejala.

Berikut beberapa hal yang dapat menjadi faktor risiko:

• Merokok.
• Penggunaan alkohol.
• Paparan racun lingkungan (misalnya, beberapa pestisida, bahan kimia industri).
• Mengalami penyakit sistemik lainnya.
• Tekanan psikologis yang parah .

Bagaimana LHON didiagnosis?

Spesialis perawatan mata Anda akan melakukan serangkaian pemeriksaan mata standar untuk memeriksa penglihatan Anda dan menemukan penyebab masalahnya. Mereka mungkin tidak dapat melihat sesuatu yang salah dengan mata atau saraf optik Anda pada tahap awal, yaitu dalam enam bulan pertama setelah gejala muncul. Kerusakan menjadi lebih jelas setelah enam bulan pertama sejak gejala muncul.

Jika dokter Anda mencurigai LHON, ia akan merekomendasikan pengujian genetik . Ini adalah satu-satunya cara untuk mengetahui secara pasti apakah Anda memiliki salah satu mutasi genetik yang telah kita bahas. Tes ini adalah satu-satunya cara untuk mengkonfirmasi diagnosis.

Apakah ada pengobatan atau penyembuhan total untuk LHON?

Sayangnya, saat ini belum ada obat untuk LHON. Satu-satunya obat yang saat ini disetujui oleh FDA adalah bentuk sintetis Koenzim Q10 yang disebut Idebenone. Uji coba terkontrol secara acak telah menunjukkan beberapa peningkatan ketajaman visual pada penderita LHON. Obat-obatan serupa lainnya juga masih dalam tahap penelitian.

Para peneliti juga sedang mempelajari terapi gen , yang dapat digunakan sebagai pengobatan masa depan untuk LHON. Namun, ini masih dalam tahap penelitian. Jadi, pada titik ini, sulit untuk mengharapkan kesembuhan total. Namun, ada cara untuk mengelola gejala dan mengendalikan penurunan penglihatan lebih lanjut sampai batas tertentu.

Bagaimana prospek LHON?

Ketika kehilangan penglihatan terjadi akibat LHON, hal itu bisa terjadi dengan cepat, parah, dan seringkali permanen . Banyak orang harus belajar hidup dengan penglihatan rendah. Penglihatan rendah adalah tingkat gangguan penglihatan sedang hingga berat, tetapi bukan berarti kebutaan total. Penglihatan rendah sedang adalah hasil tes ketajaman visual 20/70. Penglihatan rendah berat adalah hasil tes ketajaman visual 20/200 atau kurang. Ini sebenarnya merupakan rentang ketajaman visual yang cukup luas yang pada akhirnya dapat Anda capai.

Apakah Anda berada di sisi sedang atau parah dari rentang ini seringkali bergantung pada keberuntungan. Pengobatan dapat membuat perbedaan, tetapi mutasi gen yang Anda miliki membuat perbedaan terbesar. Beberapa orang dengan LHON secara tak terduga mendapatkan kembali sebagian penglihatan mereka setelah sekitar satu tahun kehilangan penglihatan. Kemungkinan pemulihan penglihatan jenis ini bervariasi dengan mutasi gen yang berbeda. Namun, bahkan jika Anda mendapatkan kembali sebagian penglihatan, Anda kemungkinan besar masih harus hidup dengan penglihatan rendah.

Apakah ada cara untuk mencegah LHON?

Meskipun sebagian besar orang yang mewarisi gen yang terkait dengan LHON tidak pernah mengalami kehilangan penglihatan, saat ini belum ada cara yang diketahui untuk mencegahnya. Mengonsumsi antioksidan dan menghindari neurotoksin seperti alkohol dan tembakau dapat mengurangi risiko, tetapi hal ini belum terbukti.

Ingat, semua wanita yang memiliki gen ini akan mewariskannya kepada anak-anak mereka. Konseling genetik dapat membantu Anda mempertimbangkan risiko ini. Jika seseorang dalam keluarga Anda memiliki penyakit ini, atau jika Anda mengetahui bahwa Anda memiliki mutasi gen ini, sangat penting untuk mendapatkan konseling genetik sebelum memulai keluarga.

Baik Anda mengetahui riwayat keluarga yang mengidap LHON, atau ini adalah sesuatu yang sama sekali tidak terduga bagi Anda, kehilangan penglihatan secara tiba-tiba dapat menjadi pengalaman yang menakutkan dan memilukan. Anda dan dokter Anda mungkin tidak memahami apa yang terjadi pada awalnya. Tetapi begitu Anda mengetahuinya, Anda akan memiliki banyak hal untuk dipelajari saat Anda menyesuaikan diri dengan realitas baru Anda.

Ingat, Anda tidak sendirian dalam perjalanan ini - ada banyak sekali sumber daya yang dapat membantu Anda. Tersedia berbagai organisasi, peralatan, dan dukungan kesehatan mental bagi mereka yang memiliki penglihatan rendah.

Terakhir, hal-hal yang perlu diingat.

Oke, jadi saya harap Anda sudah memiliki sedikit pemahaman tentang `(LHON)` yang telah kita bicarakan. Ini adalah topik yang agak rumit, tetapi sangat penting untuk mengetahuinya.

• (LHON) adalah penyakit keturunan yang merusak saraf optik dan menyebabkan kehilangan penglihatan.
• Hal ini disebabkan oleh mutasi genetik pada DNA mitokondria, yang diwariskan dari ibu ke anak .
• Gejala biasanya muncul pada usia muda, dan penglihatan berangsur-angsur menurun tanpa rasa sakit.
• Selain masalah penglihatan, masalah sistem saraf lainnya juga dapat terjadi pada kondisi yang disebut "Leber plus" .
• Hal-hal seperti merokok dan alkohol dapat menjadi faktor risiko timbulnya gejala.
• Saat ini belum ada obat khusus untuk kondisi ini, tetapi ada obat-obatan seperti `Idebenone` dan cara untuk beradaptasi dengan penglihatan yang lemah.
• Jika Anda ragu tentang hal ini, sebaiknya periksakan diri ke dokter mata dan lakukan tes genetik.
• Hidup dengan kondisi ini bisa jadi menantang, tetapi Anda tidak sendirian, mintalah bantuan.

Semoga informasi ini bermanfaat bagi Anda. Jika Anda memiliki pertanyaan lebih lanjut mengenai hal ini, jangan ragu untuk berkonsultasi dengan dokter. Tetap sehat!

Neuropati optik herediter Leber , LHON, kehilangan penglihatan, saraf optik, mutasi genetik, penyakit mitokondria, kebutaan herediter