Apakah si kecil Anda mengidap penyakit aneh ini? - Mari kita pelajari tentang Sindrom Lesch-Nyhan

Apakah si kecil Anda pernah melukai dirinya sendiri? Pernahkah Anda melihatnya menggigit bibir, menggigit jari, atau membenturkan kepalanya? Ketika itu terjadi, wajar jika Anda, sebagai ibu atau ayah, merasa sangat takut dan khawatir. Hari ini kita akan membahas kondisi serius namun sangat langka yang disebut Sindrom Lesch-Nyhan. Saya harap setelah membaca ini, Anda akan mendapatkan pemahaman yang jelas tentang hal ini.

Apa itu Sindrom Lesch-Nyhan? Mari kita pahami secara sederhana!

Sederhananya, Sindrom Lesch-Nyhan (LNS) adalah kondisi yang sangat langka yang sudah ada sejak lahir . Kondisi ini terutama memengaruhi otak dan perilaku anak. Seperti yang telah disebutkan sebelumnya, salah satu gejala utama dan paling parah dari penyakit ini adalah perilaku melukai diri sendiri yang tidak terkontrol pada anak. Itu berarti hal-hal seperti menggigit bibir, menggigit jari, atau membenturkan kepala ke benda-benda seperti dinding. Bayangkan betapa sakitnya yang dirasakan seorang anak kecil ketika mereka melakukan itu.

Penyakit ini menyebabkan peningkatan kadar asam urat, yaitu produk limbah alami yang terdapat dalam tubuh kita. Para peneliti menduga bahwa LNS juga memengaruhi kadar dopamin, zat kimia yang penting untuk fungsi otak yang sehat.

Anak-anak dengan kondisi ini, LNS, dapat mengembangkan radang sendi yang parah dan menyakitkan yang disebut asam urat . Mereka juga mungkin mengalami distonia dan keterbelakangan mental.

Sayangnya, tidak ada obat untuk sindrom Lesch-Nyhan. Prognosisnya tidak baik. Namun, dengan pengobatan yang tepat, gejala anak Anda dapat dikendalikan, komplikasi dapat dikurangi, dan kualitas hidup dapat ditingkatkan sampai batas tertentu.

Siapa yang terkena Sindrom Lesch-Nyhan?

Sindrom Lesch-Nyhan adalah kelainan metabolisme bawaan. Biasanya diturunkan dari ibu ke anak laki-laki. Sangat jarang terjadi pada perempuan.

Namun, terkadang, meskipun tidak ada seorang pun dalam keluarga yang pernah menderita penyakit genetik ini sebelumnya, kondisi `LNS` ini juga dapat terjadi karena perubahan mendadak `(mutasi)` pada gen tertentu `(gen HPRT1)` saat anak sedang tumbuh di dalam rahim. `Pengujian genetik` dapat mengetahui apakah seseorang memiliki mutasi gen ini yang diwariskan atau baru berkembang.

Apakah ada kondisi lain yang mirip dengan sindrom Lesch-Nyhan (LHS)?

Ya, sebenarnya ada beberapa kondisi lain yang menunjukkan gejala serupa dengan `LNS`. Misalnya, `gangguan spektrum autisme` dan `cerebral palsy` keduanya memiliki gejala yang mirip dengan `LNS`.Oleh karena itu, sangat penting untuk mendapatkan diagnosis yang akurat agar anak Anda dapat menerima perawatan yang tepat.

Berikut beberapa kondisi lain yang mirip dengan `LNS`:

• Sindrom Cornelia de Lange - Ini juga merupakan gangguan perkembangan.
• Disautonomia familial.
• Sindrom Fragile X.
• Defisiensi glukosa 6-fosfat dehidrogenase (G6PD) - Ini adalah kondisi genetik yang memengaruhi sel darah merah.
• `Neuropati sensorik herediter`.
• Penyakit Huntington.
• Hiperaktivitas enzim fosforibosil pirofosfat (PRPP) sintetase - Hal ini juga menyebabkan produksi asam urat yang berlebihan.
• Sindrom Rett.
• Sindrom Tourette.

Apakah ada berbagai jenis sindrom Lesch-Nyhan (LHS)?

Bentuk penyakit yang paling umum, yang disebut sindrom Lesch-Nyhan Klasik (LNS), sangat parah . Penyakit ini menyebabkan masalah fisik, mental, dan perilaku. Namun, ada varian lain yang lebih ringan dari penyakit ini. Anak-anak dengan jenis ini memiliki gejala yang relatif sedikit. Mereka juga jauh lebih kecil kemungkinannya untuk melukai diri sendiri dan mengembangkan gangguan gerakan.

Jenis lunak tersebut meliputi:

• `Fungsi neurologis terkait HPRT1 (HND)`.
• `Hiperurisemia terkait HPRT1 (sindrom Kelley–Seegmiller)` (Hiperurisemia terkait HPRT1 - sindrom Kelley–Seegmiller) - Ini adalah tipe yang paling ringan.

Apa nama lain untuk sindrom Lesch-Nyhan (LHS)?

Penyakit ini juga dikenal dengan beberapa nama lain. Nama-nama tersebut adalah:

• Sindrom mutilasi diri koreoathetosis
• `Defisiensi hipoxantin-guanin fosforibosiltransferase lengkap`
• `Gout pada anak-anak`
• Sindrom hiperurisemia juvenil
• Sindrom Kelley-Seegmiller
• Penyakit Lesch Nyhan (LND)
• Sindrom hiperurisemia primer
• `Kekurangan HPRT total`
• Hiperurisemia terkait kromosom X

Seberapa umumkah Sindrom Lesch-Nyhan (LHS)?

Sindrom Lesch-Nyhan adalah kondisi yang sangat langka . Sindrom ini menyerang sekitar satu dari 380.000 orang . Sindrom ini juga lebih umum terjadi pada anak laki-laki. Sindrom ini pertama kali diidentifikasi pada tahun 1964.

Apa penyebab Sindrom Lesch-Nyhan (LHS)?

Alasan utamanya adalahPerubahan, atau mutasi, pada gen spesifik yang disebut gen `HPRT1`. Gen `HPRT1` ini menghasilkan enzim yang sangat penting yang disebut `HPRT`. Enzim adalah jenis protein yang mempercepat reaksi kimia (metabolisme) dalam tubuh kita dan membantu tubuh berfungsi.

Bayangkan apa yang terjadi ketika enzim `HPRT` ini tidak berfungsi dengan baik. Pada sindrom Lesch-Nyhan, tubuh tidak dapat menggunakan zat kimia yang disebut `purin` dengan benar . Ketika purin ini tidak digunakan dengan benar, purin tersebut berubah menjadi `asam urat`. Ini adalah produk limbah dalam darah kita.

Biasanya, sebagian besar asam urat ini melewati ginjal dan dikeluarkan melalui urin. Namun, pada sindrom Lesch-Nyhan, asam urat menumpuk di dalam tubuh secara berlebihan (hiperurisemia) .

Kelebihan asam urat ini mengendap sebagai batu kecil, atau kristal urat, di kulit, tangan, dan kaki. Kristal-kristal ini dapat merusak persendian dan menyebabkan kondisi yang disebut asam urat.

Selain itu, batu-batu kecil ini dapat terbentuk di ginjal atau kandung kemih, menghalangi aliran urine dan menyebabkan rasa sakit. Dalam beberapa kasus yang parah, kedua ginjal dapat berhenti berfungsi (gagal ginjal).

Apa saja gejala Sindrom Lesch-Nyhan (LHS)?

Gejala pada anak-anak dengan sindrom Lesch-Nyhan memengaruhi kemampuan mental, gerakan, dan perilaku mereka . Kelemahan dalam pengendalian otot dan keterlambatan perkembangan termasuk di antara tanda-tanda awal kondisi tersebut.

Beberapa bayi mungkin memiliki kristal berwarna oranye di popoknya jika kadar asam urat dalam tubuhnya terlalu tinggi. Namun, sebagian besar bayi dengan kondisi ini tidak menunjukkan gejala yang jelas hingga usia sekitar 4 bulan.

Ada banyak gejala yang dapat dilihat oleh orang tua dan dokter. Mari kita lihat satu per satu:

Menyakiti diri sendiri dan orang lain

Perilaku melukai diri sendiri secara kompulsif adalah ciri khas sindrom Lesch-Nyhan, suatu kondisi yang terjadi setelah anak mulai tumbuh gigi. Perilaku ini biasanya meliputi:

• Terbentur kepala atau anggota tubuh di suatu tempat.
• Menggigit bibir, jari, dan pipi.
• Mata terasa perih.

Terkadang, anak-anak dengan kondisi ini mencoba menyakiti orang lain. Mereka mungkin melakukan pelecehan verbal, mencengkeram, memukul, menggigit, atau meludahi orang lain . Pasti sangat menyedihkan dan tak berdaya bagi seorang ibu atau ayah untuk melihat hal ini, bukan?

Masalah otot dan gerakan

Gejala umum lainnya adalah masalah dengan kontrol otot. Ini termasuk:

• Ballismus adalah gerakan tangan atau kaki yang berulang-ulang dengan cara yang sama.
• Kesulitan merangkak, berjalan, atau makan dengan tangan.
• Kesulitan menelan (disfagia).
• Hiperrefleksia.
• Kelengkungan tulang belakang akibat kontraksi otot (opisthotonos).
• Gerakan tak sadar (distonia) atau perubahan ekspresi wajah.
• Gerakan tersentak-sentak, memutar, dan menggeliat yang tidak disengaja (koreoathetosis).
• Gerakan tersentak-sentak tiba-tiba (korea).
• Gangguan pergerakan akibat kekakuan atau rigiditas otot (spastisitas).
• Pengucapan kata yang tidak jelas atau bicara yang lambat (disartria).

Masalah kesehatan

Anak-anak dengan sindrom Lesch-Nyhan dapat mengalami beberapa masalah kesehatan akibat penumpukan asam urat dalam tubuh. Masalah-masalah tersebut meliputi:

• Batu kandung kemih.
• Gagal ginjal.
• Batu ginjal.
• Encok.
• Anemia megaloblastik yang disebabkan oleh kekurangan vitamin B12.
• Muntah berulang.

Masalah pembelajaran

Anak-anak juga mungkin mengalami masalah seperti:

• Kesulitan belajar.
• Masalah mental seperti kehilangan ingatan atau penurunan perhatian.
• Kesulitan merencanakan hal-hal yang kompleks.

Bagaimana Sindrom Lesch-Nyhan (LHS) didiagnosis?

Anda mungkin memperhatikan gejala pada anak Anda. Atau, dokter mungkin memperhatikan perilaku yang tidak biasa selama pemeriksaan rutin. Penyedia layanan kesehatan mendiagnosis sindrom Lesch-Nyhan dengan pemeriksaan fisik .

Mereka juga akan menanyakan tentang gejala anak Anda dan riwayat medis keluarga. Mereka juga akan mencari tanda-tanda seperti:

• Keterlambatan perkembangan.
• Tes darah atau urine akan menentukan apakah kadar asam urat Anda tinggi.
• Perilaku melukai diri sendiri.

Tes apa lagi yang membantu dalam diagnosis?

Dokter Anda mungkin akan merekomendasikan tes darah dan tes genetik untuk mengkonfirmasi diagnosis dan menyingkirkan kondisi lain. Tes genetik melibatkan pengambilan sampel darah dalam jumlah kecil. Setelah tes genetik, konselor genetik akan membicarakan hasilnya dengan Anda.

Jika ada anggota keluarga Anda yang memiliki sindrom Lesch-Nyhan, dan Anda sedang hamil, bicarakan hal ini dengan dokter Anda. Dokter Anda mungkin akan merekomendasikan tes prenatal, terutama jika Anda tahu bayi Anda laki-laki. Tes prenatal ini mungkin meliputi:

• Amniosentesis.
• Pengambilan sampel vili korionik.

Apakah ada obat untuk Sindrom Lesch-Nyhan (LHS)?

Sayangnya, tidak ada obat untuk sindrom Lesch-Nyhan, dan pilihan pengobatannya terbatas. Namun, penyedia layanan kesehatan dapat membantu Anda dan anak Anda mengelola gejala dan mencapai kualitas hidup yang lebih baik.

Siapa saja yang akan tergabung dalam tim perawatan Sindrom Lesch-Nyhan (LHS) anak saya?

Jika anak Anda mengidap sindrom Lesch-Nyhan, tim yang terdiri dari berbagai spesialis dan petugas kesehatan biasanya akan menangani seluruh spektrum gejalanya. Tim ini mungkin termasuk:

• Seorang ahli genetika.
• Seorang spesialis ginjal (nefrolog).
• Seorang ahli neurologi.
• Seorang terapis okupasi.
• Seorang dokter anak.
• Seorang terapis fisik.
• Seorang pekerja sosial.
• Seorang ahli patologi bicara dan bahasa.
• Dokter yang berspesialisasi dalam sistem urinaria (urolog).

Bagaimana Sindrom Lesch-Nyhan (LHS) diobati?

Pengobatan untuk sindrom Lesch-Nyhan bergantung pada gejala yang dialami anak Anda dan tingkat keparahannya.

Bayi baru lahir dan anak kecil mungkin memerlukan pengawasan dan dukungan ekstra dalam hal pemberian makan .

Penyedia layanan kesehatan Anda mungkin merekomendasikan hal-hal seperti:

• Obat-obatan untuk mengontrol kadar asam urat tinggi atau untuk meredakan masalah perilaku.
• Bantuan dalam hal makan atau menelan.
• Alat bantu, seperti kursi roda, untuk memudahkan pergerakan.
• Terapi fisik dan terapi okupasi.
• Alat pelindung seperti bidai atau pelindung mulut untuk mencegah gerakan tak disengaja seperti menggigit jari.
• Prosedur seperti litotripsi gelombang kejut atau litotripsi laser untuk memecah batu ginjal atau batu kandung kemih.

Bisakah saya mengurangi risiko anak saya terkena Sindrom Lesch-Nyhan (LHS)?

Sebenarnya, tidak ada cara untuk mencegah sindrom Lesch-Nyhan. Sindrom ini disebabkan oleh perubahan genetik (mutasi) yang terjadi saat bayi tumbuh di dalam rahim. Tidak ada yang dapat Anda lakukan untuk menyebabkan penyakit ini. Ingatlah itu. Dalam beberapa kasus, pengujian prenatal dapat dilakukan untuk mendeteksi mutasi genetik.

Bagaimana prospek bagi anak yang mengidap sindrom Lesch-Nyhan (LHS)?

Prognosis untuk anak-anak dengan sindrom Lesch-Nyhan umumnya buruk . Mereka biasanya tidak dapat berjalan dan membutuhkan kursi roda. Banyak yang memiliki harapan hidup pendek . Karena komplikasi penyakit, jarang sekali penderita dapat hidup lebih dari 20 tahun. Namun, tim perawatan dapat membantu Anda dan anak Anda mengelola gejala dan membantu anak Anda tetap senyaman dan seaktif mungkin.

Kapan saya harus mencari nasihat medis untuk anak saya?

Penting untuk mengenali sindrom Lesch-Nyhan sejak dini . Penyedia layanan kesehatan dapat memberikan dukungan berkelanjutan dan meredakan gejala bagi Anda dan anak Anda. Dokter Anda akan bekerja sama dengan Anda untuk menyesuaikan rencana perawatan dengan kebutuhan anak Anda yang terus berubah.Membuat rencana perawatan yang dipersonalisasi.

Banyak orang tua merasa sangat terkejut dan tidak berdaya setelah didiagnosis menderita sindrom Lesch-Nyhan. Dapat dimengerti, ini adalah penyakit genetik langka yang belum ada obatnya. Namun, deteksi dan pengobatan dini dapat secara signifikan meningkatkan kualitas hidup anak. Bicaralah dengan dokter Anda tentang pengobatan efektif yang dapat membuat perbedaan seiring pertumbuhan anak Anda.

Terakhir, pesan utama yang perlu diingat.

Baiklah, jadi dari apa yang telah kita bahas, saya harap Anda telah memperoleh beberapa wawasan tentang Sindrom Lesch-Nyhan. Ini adalah kondisi yang sangat langka, dan sangat menantang bagi seorang anak dan keluarganya.

• Ini adalah penyakit genetik: penyakit ini sering diturunkan dari ibu ke anak laki-laki, atau dapat disebabkan oleh mutasi genetik baru.
• Gejala utamanya adalah melukai diri sendiri: hal ini juga menyebabkan masalah otot, kondisi seperti asam urat, dan kesulitan belajar.
• Tidak ada obatnya, tetapi gejalanya dapat dikendalikan: dengan berbagai perawatan dan dukungan dari tim dokter spesialis, kita dapat mencoba membuat kehidupan anak senyaman mungkin.
• Diagnosis dini sangat penting: Jika Anda melihat gejala, segera cari pertolongan medis.
• Anda tidak sendirian: ​​Memang sulit untuk tetap kuat secara mental dalam situasi seperti ini. Namun, carilah dukungan dari dokter, konselor, dan orang-orang terdekat.

Semoga informasi ini bermanfaat bagi Anda. Jika anak Anda mengalami salah satu gejala ini, segera periksakan ke dokter yang berkualifikasi.

Sindrom Lesch -Nyhan, LNS, gen HPRT1, asam urat, gout, melukai diri sendiri, kelainan genetik, pediatri, penyakit genetik, asam urat