Apakah Anda mengalami masalah pada paru-paru Anda? Mari kita bahas tentang LAM (Limfangioleiomiomatosis).

Pernahkah Anda mendengar tentang penyakit dengan nama yang agak panjang yang disebut LAM (limfangioleiomiomatosis)? Anda mungkin menganggap namanya aneh. Tetapi ini adalah penyakit langka yang menyerang paru-paru. Hari ini, kita akan membahasnya secara sederhana, dengan cara yang dapat Anda pahami. Jangan khawatir, kami akan menjelaskan semuanya.

Apa sebenarnya LAM (Lymphangioleiomyomatosis) itu?

Sederhananya, LAM adalah penyakit langka yang menyebabkan terbentuknya kista berisi cairan di dalam paru-paru. Hal ini dapat merusak paru-paru. Kadang-kadang juga dapat menyebabkan kista di ginjal dan sistem limfatik. Bayangkan apa yang akan terjadi jika sel otot polos di tubuh Anda tiba-tiba mulai tumbuh di luar kendali. Itulah yang terjadi di sini. Hal ini disebabkan oleh mutasi genetik.

Kondisi ini, yang disebut LAM (diucapkan “limf-AN-gee-oh-ly-oh-my-oh-muh-TOH-sis”) , sebagian besar menyerang wanita . Biasanya menyerang wanita berusia antara 20 dan 40 tahun, atau wanita yang telah melewati masa pubertas dan mendekati menopause. Karena itu, dokter berpendapat bahwa hormon estrogen atau keberadaan rahim mungkin ada hubungannya dengan perkembangan tumor ini.

Apa saja jenis-jenis utama LAM?

Ada dua jenis utama LAM:

1. TSC-LAM: Beberapa wanita memiliki kondisi genetik yang disebut "Tuberous Sclerosis Complex - TSC". Jika mereka mengembangkan LAM, kondisi tersebut disebut TSC-LAM.

2. LAM Sporadis: Ini terjadi secara acak, artinya mutasi terjadi pada suatu gen secara acak selama hidup. Yang penting adalah jenis LAM Sporadis ini tidak diturunkan kepada anak-anak Anda.

Seberapa umumkah penyakit yang disebut LAM ini?

LAM sebenarnya adalah penyakit yang sangat langka . Diperkirakan sekitar satu dari 140.000 wanita mungkin mengidap penyakit ini. Namun, antara 30% dan 80% wanita dengan "Sklerosis Tuberosa" mungkin mengidap LAM.

Apa saja gejala penyakit LAM?

Seseorang yang mengidap LAM mungkin mengalami gejala-gejala seperti:

• Kesulitan bernapas (dispnea) : Terkadang ini bisa meningkat secara bertahap.
• Mengi adalah suara siulan yang berasal dari dada .
• Nyeri dada .
• Batuk .
• Terkadang ada darah atau chyle (`(chyle)` - cairan limfatik dari sistem pencernaan) yang keluar bersama lendir .

Jangan berasumsi bahwa Anda mengidap LAM hanya karena Anda memiliki gejala-gejala ini, karena gejala-gejala tersebut juga bisa merupakan gejala penyakit paru-paru lainnya. Oleh karena itu, penting untuk mencari nasihat medis.

Mengapa LAM ini terjadi? Apa penyebabnya?

Penyebab utama LAM adalah mutasi pada dua gen dalam tubuh kita yang disebut `(TSC1)` dan `(TSC2)`. Kedua gen ini seperti gen penekan tumor yang menghentikan pertumbuhan sel-sel seperti sel kanker secara berlebihan di dalam tubuh kita. Jadi, jika ada kerusakan pada salah satu dari kedua gen ini, sel-sel otot polos yang saya sebutkan sebelumnya mulai tumbuh tanpa terkendali. Akibatnya, terjadilah hal berikut:

• Tumor paru-paru (limfangioleiomiomatosis paru) berkembang.
• Tumor (angiomyolipoma) terbentuk di ginjal.
• Kista terbentuk di sistem limfatik.

Bagaimana seseorang bisa mendapatkan LAM?

Ada dua cara seseorang dapat mengembangkan LAM. Salah satunya adalah dengan mewarisi gen yang rusak dari orang tua yang memiliki kerusakan pada gen `(TSC1)` atau `(TSC2)`. Pewarisan ini mengakibatkan kondisi `(Tuberous Sclerosis)`, dan dengan itu datang risiko mengembangkan LAM. Lebih dari 30% wanita dengan `(Tuberous Sclerosis)` memiliki LAM.

Cara lain adalah terjadinya mutasi pada gen `(TSC2)` secara spontan, tanpa adanya hubungan keturunan. Penyebab pastinya belum diketahui. LAM yang berkembang dengan cara ini disebut LAM Sporadis. Dalam kasus ini, gejala `(Tuberous Sclerosis)` lainnya tidak muncul.

Siapa yang memiliki risiko lebih tinggi terkena LAM?

Meskipun ini mengejutkan, LAM paling sering terjadi pada wanita . Hanya sedikit pria yang telah didiagnosis menderita LAM hingga saat ini. Hanya satu pria yang dilaporkan menderita LAM sporadis.

Selain itu, LAM dapat menjadi lebih parah selama kehamilan dan saat menggunakan obat-obatan yang mengandung estrogen .

Apa saja kemungkinan komplikasi dari LAM?

Komplikasi LAM yang paling umum adalah pneumotoraks . Seperti balon yang meledak, udara keluar dari paru-paru dan menyebabkan paru-paru kolaps. Lebih dari setengah wanita dengan LAM akan mengalami setidaknya satu episode pneumotoraks seumur hidup mereka. Terkadang ini bisa terjadi berulang kali. LAM sering didiagnosis setelah episode ini.

Komplikasi lainnya meliputi:

• Penumpukan cairan yang disebut chyle di sekitar paru-paru (chylothorax).
• Penumpukan cairan di sekitar paru-paru (efusi pleura).
• Obstruksi sistem limfatik.

Bagaimana penyakit LAM didiagnosis?

Untuk mendiagnosis LAM, dokter pertama-tama akan memeriksa Anda dan menanyakan tentang gejala Anda. Kemudian mereka akan memesan tes dan tes pencitraan untuk menentukan hal-hal berikut:

• Perhatikan seberapa baik paru-paru Anda bekerja.
• Periksa kadar oksigen dalam darah.
• Periksa apakah ada perubahan pada paru-paru.
• Periksa apakah terdapat kadar "protein" tertentu dalam darah yang melebihi batas normal.

Karena gejala LAM mirip dengan gejala penyakit paru-paru umum lainnya, terkadang dokter kesulitan mendiagnosisnya.

Tes apa yang digunakan untuk mendiagnosis LAM?

Anda mungkin perlu melakukan tes seperti ini:

• Tes fungsi paru-paru : Tes ini memeriksa seberapa baik paru-paru Anda membantu Anda bernapas masuk dan keluar.
• Pengujian kadar oksigen dalam darah (pulse oximetry) : Tes sederhana yang melibatkan pemasangan sesuatu seperti penjepit pada jari Anda.
• Tes pencitraan : Ini termasuk CT scan (Computed Tomography scan), MRI (Magnetic Resonance Imaging), atau HRCT (High-Resolution Computed Tomography scan). HRCT scan dapat menghasilkan gambaran yang jelas bahkan untuk area paru-paru yang sangat kecil, sehingga memudahkan diagnosis beberapa penyakit paru-paru.
• Tes VEGF-D : Dokter Anda mungkin akan melakukan tes darah untuk memeriksa infeksi, seberapa baik fungsi organ Anda yang lain, dan kadar protein yang disebut VEGF-D (Vascular Endothelial Growth Factor-D). Banyak penderita LAM memiliki kadar protein ini yang tinggi, tetapi tidak semua orang memilikinya.
• Biopsi paru : Ini melibatkan pengambilan sepotong kecil jaringan dari paru-paru dan pengujiannya di laboratorium. Sampel ini dapat diambil baik melalui bronkoskopi (prosedur di mana tabung dengan kamera dimasukkan ke dalam paru-paru) atau melalui operasi toraks berbantuan video (VATS).

Bagaimana penyakit LAM diobati?

Sayangnya, saat ini belum ada obat untuk LAM. Namun, obat sirolimus (juga dikenal sebagai rapamycin, nama merek Rapamune®) dapat membantu menstabilkan penyakit dan mencegahnya memburuk. Sirolimus dapat membantu mengecilkan tumor ginjal (angiomyolipoma), mengurangi tumor dan penumpukan cairan di sistem limfatik, dan membantu mengurangi gejala Anda.

Sebagai pengobatan lainnya:

• Terapi oksigen : Untuk mereka yang mengalami kesulitan bernapas.
• Bronkodilator hirup : Ini mirip dengan inhaler. Obat ini membuka saluran udara di paru-paru dan memudahkan pernapasan.
• Rehabilitasi paru : Ini adalah program yang menggabungkan latihan, edukasi, dan konseling.
• Transplantasi paru-paru : Sebagai upaya terakhir bagi mereka yang penyakitnya telah berkembang ke stadium yang sangat lanjut.

Mari kita pelajari juga tentang efek samping dan komplikasi pengobatan.

Sirolimus terkadang dapat menyebabkan kerusakan ginjal yang serius dan meningkatkan risiko infeksi serius . Oleh karena itu, sangat penting untuk mendiskusikan pro dan kontra penggunaan obat ini dengan dokter Anda sebelum mengambil keputusan.

Masa depan seperti apa yang dapat diharapkan oleh seseorang dengan LAM?

LAM dapat memburuk seiring waktu. Rencana pengobatan Anda mungkin berubah tergantung pada pengobatan yang tepat untuk Anda. Anda akan bekerja sama dengan dokter spesialis paru (pulmonolog) untuk menentukan cara terbaik memantau kondisi Anda. Dokter akan secara teratur memeriksa fungsi paru-paru Anda. Rencana pengobatan Anda akan didasarkan pada:

• umur kamu.
• Status menopause Anda (apakah Anda sudah mengalami menopause atau belum).
• Seberapa cepat fungsi paru-paru menurun.
• Baik ginjal maupun sistem limfatik Anda yang terpengaruh.

Seberapa cepat LAM menyebar?

Kecepatan penyebaran LAM dapat bervariasi dari orang ke orang . Ada beberapa faktor yang dapat memengaruhi hal ini:

• Jenis LAM yang Anda miliki : Meskipun penderita `(TSC-LAM)` memiliki fungsi paru-paru yang relatif lebih baik daripada penderita `(Sporadic LAM)`, laju penurunan fungsi paru-paru pada keduanya sebagian besar sama.
• Usia Anda : Bagi sebagian orang, LAM berhenti menyebar setelah menopause, ketika kadar estrogen dalam tubuh menurun.
• Bagaimana respons Anda terhadap pengobatan : Obat Sirolimus dapat menstabilkan penyakit pada banyak orang.

Kapan transplantasi paru-paru diperlukan?

Banyak penderita LAM (sekitar 64%) dapat hidup 20 tahun atau lebih setelah diagnosis tanpa memerlukan transplantasi paru-paru. Namun, karena sel LAM tidak berasal dari paru-paru, kista masih dapat berkembang bahkan setelah transplantasi paru-paru .

Berapakah angka harapan hidup dengan LAM? (Harapan Hidup)

Berapa lama seseorang dapat hidup dengan LAM bergantung pada tingkat keparahan penyakit dan seberapa cepat penyebarannya. Namun, secara keseluruhan, situasinya jauh lebih baik sekarang daripada sebelumnya. Lebih dari 90% penderita LAM masih hidup 10 tahun setelah didiagnosis.

Bagaimana cara saya menjaga diri sendiri?

Bicaralah dengan dokter spesialis paru Anda tentang apa yang dapat Anda harapkan dan bagaimana membuat rencana untuk hidup dengan LAM. Temui dokter Anda tepat waktu, minum obat Anda sesuai resep, dan segera beri tahu dokter Anda jika Anda mengalami gejala baru, jika gejala Anda memburuk, atau jika Anda mengalami efek samping dari pengobatan Anda.

Kapan Anda harus menemui dokter? Kapan Anda harus pergi ke unit gawat darurat?

Jika Anda mengalami kesulitan bernapas, batuk, atau gejala mengkhawatirkan lainnya, baik yang menetap maupun memburuk, pastikan untuk memeriksakan diri ke dokter.

Kapan harus pergi ke Unit Perawatan Gawat Darurat (UGD) :

Jika Anda mengalami tanda-tanda paru-paru kolaps (pneumotoraks) atau gejala serius lainnya, segera pergi ke rumah sakit:

• Jika Anda mengalami kesulitan bernapas.
• Jika Anda mengalami nyeri dada yang parah .
• Jika Anda batuk mengeluarkan darah .
• Jika kulit, bibir, dan kuku berubah menjadi biru (sianosis) .

Apa saja pertanyaan penting yang perlu diajukan kepada dokter?

Ada baiknya Anda mengajukan pertanyaan-pertanyaan seperti ini kepada dokter Anda:

• Apakah saya mengidap `(Sporadic LAM)` atau `(TSC-LAM)`?
• Apa saja pilihan pengobatan yang saya miliki?
• Bagaimana cara saya menggunakan obat saya?
• Gejala baru atau memburuk apa yang harus saya waspadai?
• Apakah saya memerlukan transplantasi paru-paru?

Apakah LAM termasuk kanker?

LAM biasanya tidak dianggap sebagai kanker . Namun, dalam beberapa hal, ia berperilaku seperti kanker yang menyebar dari satu tempat di tubuh ke tempat lain (kanker metastatik). Ini berarti sel-sel bermula di satu tempat dan menyebar melalui pembuluh darah dan sistem limfatik ke paru-paru dan ginjal. Pertumbuhan jenis ini terkadang disebut metastasis sel jinak.

Namun para ilmuwan masih belum yakin dari mana sel-sel ini berasal. Selain itu, tumor ini tampaknya tidak menyebar luas ke organ lain, seperti hati atau otak, seperti halnya kanker. Ketika dilihat di bawah mikroskop, sel-sel ini lebih mirip sel normal daripada sel kanker.

Berkat pengobatan baru dan peningkatan pemahaman tentang LAM, orang-orang sekarang hidup lebih lama tanpa transplantasi paru-paru. Tetapi dibutuhkan waktu untuk menyesuaikan diri dengan gaya hidup baru ini. Mempelajari tentang penyakit seumur hidup dapat terasa seperti kehilangan pijakan. Tetapi tim medis Anda – dan tim pendukung pribadi Anda – dapat membantu Anda bangkit kembali.

Terakhir, hal-hal yang perlu diingat

LAM bisa menjadi penyakit yang menantang, tetapi Anda tidak sendirian. Dengan kemajuan ilmu kedokteran, ada banyak cara untuk mengelola penyakit ini. Yang terpenting adalah tetap positif, ikuti saran dokter Anda, dan jangan putus asa. Bicaralah dengan dokter dan orang-orang terdekat Anda tentang kekhawatiran dan ketakutan Anda. Ingat, ada banyak orang yang dapat membantu Anda dalam perjalanan ini.

LAM , penyakit paru-paru, penyakit langka, kesulitan bernapas, sirolimus, transplantasi paru-paru, mutasi genetik