Apakah kaki bayi Anda juga bengkak? Ini bisa jadi Penyakit Milroy!

Pernahkah Anda memperhatikan bahwa kaki si kecil, terutama di bawah lutut, bengkak? Terkadang ini bisa terlihat segera setelah lahir. Atau bisa muncul setelah beberapa hari. Wajar jika banyak orang tua sedikit khawatir tentang hal ini. Salah satu penyebab pembengkakan kaki seperti ini disebut penyakit Milroy. Hari ini, kita akan membahasnya secara detail dan sederhana.

Apa itu Penyakit Milroy?

Sederhananya, penyakit Milroy adalah suatu kondisi yang termasuk dalam kelompok kondisi yang disebut limfedema primer . "Primer" berarti bahwa kondisi ini tidak disebabkan oleh penyakit lain, melainkan terjadi dengan sendirinya. Ini adalah kondisi bawaan , artinya kondisi ini dapat hadir sejak lahir. Ini adalah kondisi genetik , artinya kondisi ini diwariskan.

Tubuh kita memiliki sistem yang disebut sistem limfatik. Ini seperti sistem drainase yang membuang limbah dari tubuh kita. Ketika saluran limfatik dan kelenjar getah bening dalam sistem limfatik ini tidak berkembang dengan baik, mereka tidak dapat berfungsi dengan baik. Kemudian, cairan limfa tidak mengalir dengan benar dan tetap berada di satu tempat. Inilah bagaimana cairan limfa menumpuk dan menyebabkan pembengkakan pada kaki bayi, terutama bagian bawah kaki dan telapak kaki. Bayangkan seperti ketika pipa air tersumbat, air akan menumpuk di satu tempat.

Penyakit Milroy juga disebut limfedema herediter tipe I.

Mendiagnosis kondisi ini terkadang agak sulit, karena dokter tidak sering menjumpai pasien seperti ini. Tetapi jika Anda melihat pembengkakan pada kaki bayi Anda, sangat penting untuk menanyakan hal ini kepada dokter Anda. Karena semakin cepat kondisi tersebut didiagnosis, semakin cepat pengobatan dapat dimulai. Penting juga untuk tidak panik.

Seberapa langka penyakit Milroy?

Sebenarnya ini adalah kondisi yang relatif jarang terjadi . Kondisi ini memengaruhi sekitar satu dari setiap 6.000 bayi yang lahir. Lebih umum terjadi pada perempuan daripada laki-laki. Konon, untuk setiap anak laki-laki yang memiliki kondisi ini, setidaknya ada dua anak perempuan.

Apa saja gejala penyakit Milroy?

Bayi Anda mungkin menunjukkan gejala-gejala ini sejak lahir. Terkadang gejalanya mungkin muncul sedikit kemudian. Periksa apakah bayi Anda menunjukkan gejala-gejala berikut:

• Pembengkakan pada tungkai bawah (edema): Pembengkakan ini biasanya terlihat di bawah lutut. Terkadang dapat terjadi hanya pada satu tungkai, tetapi lebih sering terjadi pada kedua tungkai.
• Pembuluh darah yang menonjol di kaki bagian bawah: Terkadang, dengan adanya pembengkakan, pembuluh darah menjadi terlihat jelas.
• Pembengkakan testis (hidrokel): Testis anak laki-laki dapat membengkak dan berisi cairan. Hal ini bisa sedikit menakutkan bagi orang tua, tetapi juga bisa menjadi gejala kondisi medis.
• Kuku kaki yang bengkok ke atas:Bentuk kuku dapat berubah dan tampak mengarah ke atas.
• Benjolan kecil pada kulit (papilomatosis): Ini bukan kondisi kanker, tetapi dapat muncul sebagai benjolan kecil pada kulit, terkadang menyerupai kembang kol kecil.
• Masalah pencernaan: Beberapa bayi mungkin mengalami sakit perut, muntah, dan diare. Ini tidak terjadi pada semua bayi, tetapi bisa terjadi.

Apa saja penyebab Penyakit Milroy?

Penyebab utama penyakit Milroy adalah mutasi (varian) pada gen yang disebut FLT4 . Gen ibarat seperangkat instruksi kecil yang mengontrol segala sesuatu di dalam tubuh kita. Gen FLT4 ini membantu sistem limfatik terbentuk dengan benar. Jadi, ketika terjadi perubahan kecil pada gen ini, yaitu mutasi, sistem limfatik tidak terbentuk dengan benar.

Dalam kebanyakan kasus, salah satu orang tua dari anak-anak dengan penyakit Milroy mengidap penyakit tersebut. Penyakit ini diwariskan dalam pola dominan autosomal . Ini berarti bahwa seorang anak dapat mengembangkan penyakit tersebut bahkan jika hanya satu orang tua yang memiliki gen penyebab penyakit tersebut. Misalnya, jika kedua orang tua memiliki mutasi gen, setiap anak memiliki peluang 50% untuk mewarisi penyakit tersebut. Bahkan di antara saudara kandung dalam keluarga yang sama, tingkat keparahan gejala, atau usia munculnya gejala, dapat bervariasi. Satu anak mungkin mengalami pembengkakan yang parah, sementara anak lainnya mungkin tidak mengalaminya separah itu.

Sembilan dari 10 anak dengan mutasi gen FLT4 menunjukkan gejala pembengkakan kaki pada usia 3 tahun .

Bagaimana penyakit ini didiagnosis?

Penyakit Milroy didiagnosis melalui pemeriksaan fisik oleh dokter . Dokter akan memeriksa kaki bayi dengan cermat untuk mencari tanda-tanda pembengkakan, perubahan kulit, dan bentuk kuku. Selain itu, tes berikut mungkin juga dilakukan:

• Ultrasonografi: Ini adalah pemindaian perut ibu selama kehamilan yang terkadang dapat menunjukkan apakah ada pembengkakan pada kaki bayi. Pemeriksaan ini juga dapat dilakukan pada kaki setelah bayi lahir.
• Limfosintigrafi: Ini adalah tes yang sedikit khusus. Dalam tes ini, sejumlah kecil bahan radioaktif disuntikkan di bawah kulit dan kamera digunakan untuk mengamati pergerakannya melalui sistem limfatik. Ini dapat menunjukkan bagaimana sistem limfatik bekerja dan apakah ada penyumbatan.
• Pengujian genetik: Ini membantu untuk memastikan apakah ada mutasi pada gen FLT4. Biasanya ini melibatkan pengambilan sampel darah.

Dokter anak Anda mungkin juga akan merujuk Anda ke terapis limfedema bersertifikat pediatrik, yang memiliki spesialisasi dalam menangani kondisi ini.

Bagaimana penyakit Milroy diobati?

Terdapat pengobatan rumahan untuk pembengkakan yang disebabkan oleh penyakit ini. Pengobatan ini bertujuan untuk mengendalikan pembengkakan, mengurangi komplikasi, dan meningkatkan kualitas hidup anak. Pengobatan penyakit Milroy untuk kaki bengkak meliputi:

• Terapi kompresi: Menggunakan kaus kaki atau perban kompresi khusus. Ini memberikan tekanan lembut pada kaki untuk mengurangi pembengkakan dan membantu cairan limfa mengalir kembali ke dalam tubuh.
• Plester kinesiologi (plester KT): Ini adalah plester perekat khusus yang digunakan oleh atlet. Plester ini terkadang juga dapat membantu mengurangi pembengkakan dengan merangsang penyembuhan.
• Sepatu yang memberikan dukungan: Penting untuk mengenakan sepatu yang pas, memberikan dukungan, dan tidak ketat.

Dalam kebanyakan kasus, perawatan sederhana ini akan memberikan hasil yang baik. Jika tidak berhasil, Anda dapat mencoba pijat drainase limfatik . Ini adalah teknik pijat lembut yang dilakukan oleh terapis yang terlatih khusus. Teknik ini membantu mengeluarkan cairan limfa dari area yang tersumbat dan memungkinkannya mengalir dengan benar. Dokter dapat melakukan ini, atau Anda dapat diajari cara melakukannya di rumah.

Jika metode-metode ini tidak berhasil, dokter Anda mungkin akan merekomendasikan operasi untuk membantu sistem limfatik anak Anda berfungsi lebih baik. Namun, ini sering dianggap sebagai pilihan terakhir. Operasi ini dapat meliputi:

• Pengangkatan jaringan yang terinfeksi.
• Menggunakan prosedur bypass untuk mengarahkan aliran cairan limfa ke area yang lebih baik: Ini seperti membuat jalur baru di sekitar jalan yang terblokir.
• Transplantasi kelenjar getah bening sehat dari bagian tubuh anak lainnya ke kaki. Ini disebut transfer kelenjar getah bening vaskularisasi .

Jika anak saya memiliki kondisi ini, apa yang harus saya harapkan?

Karena penyakit Milroy adalah kondisi yang langka, Anda mungkin perlu menjelaskannya kepada guru anak Anda atau orang lain dalam kehidupan anak Anda. Misalnya, jika anak Anda mengalami benjolan di kaki di sekolah, mungkin akan sedikit lebih serius daripada anak lain, dan ada kemungkinan infeksi yang lebih tinggi. Membicarakan hal ini dapat membantu guru memahami mengapa anak Anda membutuhkan waktu lebih lama untuk berganti pakaian di kelas olahraga, atau mengapa berbahaya jika tidak memakai sepatu (karena risiko cedera dan infeksi). Tetapi jangan khawatir, anak Anda dapat melakukan sebagian besar hal yang dilakukan anak-anak lain di kelasnya.

Penyakit Milroy adalah penyakit kronis.Artinya, ini adalah kondisi jangka panjang. Pembengkakan pada kaki dapat meningkat secara bertahap pada beberapa orang, dan sedikit berkurang pada orang lain. Jika tidak diobati, pembengkakan ini dapat menyebabkan area yang terkena menjadi keras seperti batu. Selain itu, penderita kondisi ini dapat mengalami infeksi kulit yang disebut selulitis . Ini adalah kondisi yang menyebabkan kulit menjadi merah, panas, dan nyeri. Ini adalah kondisi berbahaya yang terkadang dapat menyebar ke aliran darah. Oleh karena itu, penting untuk memberi tahu dokter meskipun Anda hanya melihat sedikit perubahan pada kulit Anda.

Bagaimana cara saya merawat anak saya?

Berikut beberapa hal yang dapat Anda lakukan untuk merawat anak Anda yang menderita penyakit Milroy:

• Rawatlah kulit anak Anda dengan baik. Jaga kebersihan kulit kaki setiap hari, keringkan dengan baik, dan oleskan pelembap. Obati luka kecil, goresan, gigitan serangga, atau infeksi sesegera mungkin. Ini dapat membantu mengurangi risiko berkembangnya kondisi seperti selulitis.
• Usahakan untuk menghindari cedera pada kaki. Kenakan pakaian yang menutupi kaki saat bermain, berlari, atau melompat. Jangan biarkan mereka berjalan di luar tanpa sepatu. Anak-anak dengan penyakit Milroy lebih rentan terhadap infeksi daripada anak-anak lainnya.
• Jangan biarkan kaki anak Anda tetap diam di satu tempat, gerakkanlah secara berkala. Latihan ringan serta mengangkat dan menurunkan kaki dapat membantu mengurangi pembengkakan.
• Anjurkan aktivitas fisik, terutama berenang. Tekanan air membantu mengurangi pembengkakan. Selain itu, olahraga yang tidak terlalu membebani persendian, seperti berjalan kaki dan bersepeda, juga baik.
• Konsultasikan dengan dokter Anda sebelum memberikan obat apa pun kepada anak Anda. Beberapa obat, misalnya, beberapa obat penghilang rasa sakit, dapat meningkatkan pembengkakan.
• Kurangi jumlah garam dalam makanan Anda. Garam meningkatkan retensi air dalam tubuh, yang juga dapat meningkatkan pembengkakan.
• Berikan makanan bergizi kepada anak Anda. Pola makan seimbang yang terdiri dari sayuran, buah-buahan, dan protein tanpa lemak membantu memastikan anak Anda mendapatkan nutrisi yang dibutuhkan.

Kapan anak saya harus diperiksa dokter?

Anak yang menderita penyakit Milroy akan menjalani pemeriksaan rutin . Hal ini memungkinkan dokter untuk melihat kondisi anak, seberapa parah pembengkakannya, apakah pengobatannya berhasil, dan apakah kondisinya tetap sama atau memburuk. Jika Anda merasa pengobatan tidak membantu, jika pembengkakan di kaki anak Anda semakin parah, jika berwarna merah, jika terasa panas, atau jika anak Anda demam, pastikan untuk berbicara dengan dokter anak Anda. Terkadang anak Anda mungkin perlu menemui terapis okupasi untuk membantunya menggunakan anggota tubuhnya dengan lebih mudah dan melakukan tugas sehari-hari.

Pertanyaan apa saja yang sebaiknya saya ajukan kepada dokter anak saya?

Berikut beberapa pertanyaan yang dapat Anda ajukan kepada dokter anak Anda:

• "Apakah ada anggota keluarga lain yang berisiko terkena penyakit ini? Haruskah kita menjalani konseling genetik?"
• "Apakah Anda mengetahui kelompok dukungan untuk penderita penyakit Milroy? Apakah ada kelompok semacam itu di Sri Lanka?"
• "Bagaimana cara memilih pakaian kompresi yang tepat untuk anak saya? Di mana saya bisa menemukannya?"
• "Berdasarkan pengalaman Anda, seberapa berhasilkah perawatan sederhana ini? Pada titik mana kita harus mempertimbangkan pembedahan?"
• "Apa saja hal-hal khusus yang perlu Anda lakukan untuk melindungi kulit di kaki anak Anda?"

Memiliki anak dengan penyakit Milroy tidak sama dengan memiliki anak dengan penyakit biasa. Langkah pertama dalam merawat anak Anda adalah mendidik diri sendiri dan orang lain tentang kondisi ini. Pelajari sebanyak mungkin tentangnya, dan jangan takut untuk bertanya kepada tim medis anak Anda. Anda tidak sendirian, dan ada banyak orang yang dapat membantu.

Hal-hal terpenting yang perlu kita ingat (Pesan Utama)

Oke, jadi mari kita rangkum poin-poin terpenting dari apa yang telah kita bahas:

• Penyakit Milroy adalah kondisi yang dapat muncul sejak lahir dan disebabkan oleh faktor genetik yang mengganggu fungsi sistem limfatik, sehingga menyebabkan pembengkakan pada kaki.
• Ini jarang terjadi , tetapi sangat penting untuk mencari pertolongan medis jika kaki bayi Anda bengkak. Diagnosis dan pengobatan yang tepat waktu sangat penting.
• Pilihan pengobatan meliputi kaus kaki kompresi, plester khusus, pijat drainase limfatik, dan terkadang pembedahan.
• Karena ini adalah kondisi kronis , penting untuk merawat anak dengan baik, menjaga kesehatan kulit, melindunginya dari infeksi, dan memastikan anak berada di bawah pengawasan medis yang tepat.
• Jangan khawatir. Dengan memahami kondisi ini dengan baik dan bekerja sama dengan dokter, anak Anda dapat menjalani kehidupan normal dengan lebih baik.

Jika Anda memiliki pertanyaan lebih lanjut mengenai hal ini, pastikan untuk berbicara dengan dokter keluarga atau dokter anak Anda.

Penyakit Milroy , Sistem Limfatik, Pembengkakan Kaki pada Anak, Limfedema, Penyakit Bawaan, Penyakit Genetik, Pengobatan