Apakah Anda merasa anggota tubuh Anda perlahan-lahan kehilangan kekuatannya? Ini bisa jadi Penyakit Neuron Motorik (MND)!

Pernahkah Anda merasa kaki Anda mati rasa saat menaiki tangga, ucapan Anda menjadi tidak jelas saat berbicara, atau sesuatu tiba-tiba terlepas dari tangan Anda? Anda mungkin berpikir ini normal, tetapi jika gejala-gejala ini berlanjut, ada baiknya untuk sedikit khawatir. Karena ini bisa menjadi tanda-tanda awal dari kondisi yang disebut Penyakit Neuron Motorik (MND) . Jadi, mari kita bahas ini sedikit lebih detail hari ini.

Apa itu penyakit neuron motorik (MND)?

Sederhananya, penyakit neuron motorik (MND) adalah sekelompok penyakit yang memengaruhi sistem saraf kita. Penyakit ini menyebabkan neuron motorik kita mati secara bertahap. Sekarang Anda mungkin bertanya-tanya apa itu neuron motorik. Ini adalah sel saraf yang mengontrol otot kita. Neuron motorik ini sangat penting untuk semua fungsi kita, mulai dari bernapas, berbicara, menelan, dan berjalan.

Bayangkan, dari otak kita (yang kita sebut neuron motorik atas ) pesan-pesan datang ke sumsum tulang belakang kita. Dari sana, pesan-pesan tersebut melewati neuron motorik bawah ke otot-otot di tubuh kita. Neuron motorik atas inilah yang memberi tahu neuron motorik bawah, "Oke, sekarang gerakkan otot ini seperti ini."

Nah, apa yang terjadi ketika saraf motorik bawah tidak dapat mengirimkan pesan ke otot? Otot secara bertahap mulai melemah dan menyusut (atrofi otot) . Selain itu, ketika saraf motorik atas tidak dapat mengirimkan sinyal ke saraf motorik bawah, otot menjadi kaku dan bereaksi berlebihan ( hiperrefleksia ). Hal ini menyulitkan kita untuk melakukan gerakan sukarela, dan gerakan tersebut terjadi sangat lambat. Seiring waktu, kita bahkan mungkin kehilangan kemampuan untuk berjalan dan mengendalikan gerakan lainnya.

Yang terpenting adalah saat ini belum ada obat untuk penyakit neuron motorik. Ini adalah penyakit progresif yang memburuk seiring waktu. Namun, ada pengobatan yang dapat membantu mengurangi dampak kondisi tersebut.

Apa saja jenis-jenis MND (Motor Neuron Disease)?

Dokter mengklasifikasikan MND berdasarkan apakah penyakit tersebut memengaruhi saraf motorik atas, saraf motorik bawah, atau keduanya. Ada beberapa jenis utama MND:

`Sklerosis lateral amiotrofik (ALS)`

Ini adalah jenis MND yang paling umum. Beberapa orang juga menyebutnya penyakit Lou Gehrig . ALS memengaruhi saraf motorik atas dan bawah. Hal ini dapat menyebabkan hilangnya kendali otot secara cepat, yang akhirnya menyebabkan kelumpuhan . Banyak dokter terkadang menggunakan istilah ALS dan penyakit neuron motorik secara bergantian.

`Kelumpuhan bulbar progresif (PBP)`

Inilah yang menyerang kita.Saraf motorik bawah yang terhubung ke batang otak (daerah bulbar). Batang otak kita mengontrol otot-otot yang dibutuhkan untuk hal-hal seperti berbicara, mengunyah, dan menelan. Nama lain untuk PBP adalah "atrofi bulbar progresif".

`Sklerosis lateral primer (PLS)`

Penyakit ini hanya memengaruhi saraf motorik bagian atas. Paling sering, penyakit ini pertama kali menyerang kaki. Kemudian menyerang lengan, tangan, dan badan. Akhirnya, dapat memengaruhi otot-otot yang digunakan untuk berbicara, menelan, dan mengunyah makanan.

`Atrofi otot progresif (PMA)`

Penyakit ini hanya memengaruhi saraf motorik bagian bawah. Kondisi ini lebih umum terjadi pada pria, dan cenderung berkembang pada usia yang lebih muda daripada penyakit neuron motorik (MND) yang muncul pada usia dewasa lainnya. Gejala pertama adalah kelemahan pada lengan, yang kemudian menyebar ke tubuh bagian bawah. Penyakit ini juga dapat memengaruhi batang tubuh dan pernapasan.

Atrofi otot tulang belakang (SMA)

Ini adalah kondisi keturunan yang memengaruhi saraf motorik bawah. Kondisi ini juga dianggap sebagai penyebab genetik utama kematian bayi . Mutasi pada gen `SMN1` mengakibatkan hilangnya protein `SMN` . Hal ini secara bertahap menghancurkan saraf motorik bawah, menyebabkan pengecilan dan kelemahan otot, dan akhirnya kematian.

Penyakit Kennedy

Penyakit ini terkait dengan gen pada kromosom X pada pria. Penyebabnya adalah mutasi pada gen reseptor androgen . Seiring waktu, kelemahan berkembang di lengan dan kaki, seringkali dimulai di area panggul atau bahu. Nyeri dan mati rasa di lengan dan kaki juga dapat terjadi.

Sindrom pasca-polio (PPS)

Sindrom Polio-Persistent (PPS) terjadi pada orang yang telah pulih dari polio. Sindrom ini dapat muncul hingga empat dekade setelah penyakit awal mereka. Polio dapat menyebabkan kerusakan signifikan pada saraf motorik. Gejala PPS meliputi kelemahan otot dan sendi, kelelahan, nyeri yang meningkat seiring waktu, kedutan dan pengecilan otot, serta ketidakmampuan untuk mentolerir dingin.

Apa saja gejala MND?

Gejala MND tidak muncul tiba-tiba, tetapi bertahap. Pada tahap awal, gejalanya mungkin tidak terlalu jelas.

Gejala awal

• Kesulitan menaiki tangga atau sering tersandung karena kelemahan pada kaki atau pergelangan kaki.
• Bicara cadel (disartria) .
• Kesulitan menelan makanan .
• Melemahnya cengkeraman pada sesuatu yang Anda pegang. Misalnya, mungkin sulit untuk mengancingkan kemeja, membuka botol, atau barang-barang di tangan Anda mungkin terus-menerus jatuh ke lantai.
• Kedutan dan kram otot .
• Penurunan berat badan karena lengan dan kaki yang kurus.
• Tidak mampu berhenti tertawa atau menangis di waktu yang tidak tepat (efek pseudobulbar) . Ini seperti tertawa ketika merasa sedih, atau merasa sedih ketika merasa bahagia.

Gejala lainnya

Selain gejala awal tersebut, gejala lain mungkin muncul:

• Kesulitan bernapas (sesak napas) .
• Kesulitan bernapas saat berbaring di tempat tidur.
• Infeksi dada yang sering terjadi.
• Gangguan tidur (tidur terganggu) .
• Gangguan perhatian dan memori .
• Kebingungan .
• Sakit kepala di pagi hari .
• Kelelahan .

Apa penyebab MND?

Seperti yang telah kita bahas sebelumnya, MND disebabkan oleh masalah pada neuron motorik kita. Sel-sel ini secara bertahap berhenti berfungsi dengan baik seiring waktu. Namun, para peneliti masih belum mengetahui secara pasti mengapa hal ini terjadi .

MND bersifat turun-temurun.

Beberapa kondisi MND bersifat herediter, artinya diturunkan melalui anggota keluarga melalui gen. Dalam kasus ini, penyakit tersebut disebabkan oleh perubahan pada satu gen. Perubahan ini dapat diwariskan melalui beberapa cara utama:

• ``Dominan autosomal``: Dalam kasus ini, meskipun Anda mewarisi satu salinan gen yang bermutasi hanya dari salah satu orang tua yang terkena, masih ada risiko terkena penyakit tersebut.
• ``Autosomal resesif``: Dalam kasus ini, untuk mengembangkan penyakit tersebut, Anda harus menerima dua salinan gen yang bermutasi dari kedua orang tua.
• `Pewarisan terkait kromosom X`: Dalam hal ini, seorang ibu membawa gen ini pada kromosom X dan mewariskan penyakit tersebut kepada anak laki-lakinya.

Alasan lain

Kondisi MND non-herediter dapat disebabkan oleh berbagai faktor. Faktor-faktor ini dapat meliputi virus, racun, genetika, dan faktor lingkungan .

Siapa yang memiliki risiko lebih tinggi terkena MND?

MND paling sering menyerang orang berusia antara 60 dan 70 tahun. Namun, penyakit ini dapat menyerang anak-anak dan orang dewasa dari segala usia. Jika kerabat dekat Anda menderita MND, atau kondisi serupa yang disebut demensia frontotemporal , Anda berisiko lebih tinggi terkena MND.

Bagaimana dokter mendiagnosis MND?

MND (Penyakit Neuron Motorik) sulit didiagnosis pada tahap awal karena tidak ada tes khusus untuk penyakit ini. Jika Anda mengalami kelemahan otot secara bertahap tanpa rasa sakit atau kehilangan sensasi, dokter Anda mungkin mencurigai MND.

Pertanyaan yang diajukan oleh dokter

Anda bisa mengajukan pertanyaan kepada diri sendiri seperti:

• Bagian tubuh mana yang terpengaruh ?
• Kapan gejala-gejala itu mulai muncul?
• Gejala pertamaApa?
• Apakah gejalanya berubah seiring waktu?

Tes yang dilakukan

Beberapa tes dapat dilakukan untuk membantu mendiagnosis penyakit ini:

• Elektromiografi (EMG): Ini merekam aktivitas listrik otot Anda. Ini dapat membantu menentukan apakah masalahnya ada di otot, saraf, atau sambungan neuromuskular.
• Pemeriksaan konduksi saraf: Pemeriksaan ini mengukur seberapa cepat saraf mengirimkan impuls.
• Pemindaian pencitraan resonansi magnetik (MRI): MRI otak, dan terkadang MRI sumsum tulang belakang, dilakukan untuk mencari kelainan lain yang mungkin menyebabkan gejala yang sama.

Untuk menyingkirkan kemungkinan kondisi medis lain, dokter mungkin akan meminta tes lebih lanjut:

• Tes darah
• Tes urine
• Pungsi lumbal (tusukan tulang belakang)
• Tes genetik

Seiring waktu, gejala MND menjadi sangat jelas sehingga terkadang penyakit ini dapat didiagnosis tanpa tes apa pun.

Apa saja pengobatan untuk MND?

Tidak ada obat atau pengobatan khusus untuk penyakit neuron motorik. Namun, para peneliti terus mempelajari cara-cara yang aman dan efektif untuk mengobati kondisi tersebut.

Anda perlu bekerja sama dengan tim dokter untuk membantu mengelola gejala Anda. Perawatan MND mungkin meliputi:

• Terapi fisik: Ini membantu menjaga kekuatan otot dan menjaga persendian tetap fleksibel.
• Jika Anda mengalami kesulitan menelan , Anda mungkin akan diberi nutrisi melalui selang (selang gastrostomi) yang dimasukkan melalui dinding perut ke dalam lambung.

Obat

Beberapa obat membantu banyak penderita MND untuk meredakan gejala mereka:

• Baclofen: Mengurangi kekakuan otot dan mengurangi kejang otot.
• Fenitoin atau kina: Mengurangi kejang otot.
• Glikopirrolat: Mengurangi produksi air liur.
• Antidepresan: Membantu mengatasi depresi.
• Benzodiazepin: Untuk nyeri yang muncul seiring perkembangan penyakit.

Bagi penderita ALS, ada dua obat yang dapat membantu memperpanjang hidup dan mengendalikan penurunan fungsi: riluzole dan edaravone .

Banyak orang juga berpartisipasi dalam uji klinis .

Kapan saya harus menemui dokter?

Jika Anda mengalami gejala seperti kelemahan otot, yang bisa menjadi tanda awal MND, Anda sebaiknya segera memeriksakan diri ke dokter. Anda mungkin tidak menderita MND, tetapi mendapatkan diagnosis yang akurat sesegera mungkin sangat penting untuk mendapatkan perawatan dan dukungan yang Anda butuhkan.

Selain itu, jika Anda memiliki kerabat dekat yang menderita MND atau demensia frontotemporal dan Anda khawatir bahwa Anda mungkin juga akan terkena penyakit tersebut, sebaiknya Anda berkonsultasi dengan dokter. Dokter Anda mungkin juga akan merujuk Anda ke konselor genetik untuk membahas risiko Anda.

Apa yang bisa Anda harapkan saat hidup dengan kondisi ini?

Penyakit neuron motorik adalah penyakit progresif, jadi penting untuk menemukan dokter yang memahami kondisi Anda dan dapat membantu Anda menemukan pengobatan yang tepat untuk mengelola kondisi Anda.

Memiliki sistem pendukung juga sangat penting. Seiring perkembangan kondisi Anda, Anda mungkin membutuhkan lebih banyak bantuan dari orang lain untuk melakukan hal-hal yang sulit bagi Anda. Bicaralah dengan teman dan keluarga, atau tanyakan kepada dokter Anda tentang cara mendapatkan dukungan dari komunitas Anda. Ingat, Anda tidak sendirian.

Berapakah angka harapan hidup seseorang yang menderita MND?

Sayangnya, penyakit neuron motorik dapat secara signifikan memperpendek harapan hidup Anda . Ini adalah penyakit yang berkembang seiring waktu dan akhirnya menyebabkan kematian. Namun, berapa lama waktu yang dibutuhkan untuk mencapai titik itu bervariasi dari orang ke orang. Beberapa orang hidup selama bertahun-tahun, terkadang bahkan puluhan tahun, sebelum meninggal karena dampak penyakit ini. Dokter Anda dapat memberi Anda pemahaman yang lebih baik tentang prognosis/prospek kondisi Anda.

Hal terpenting adalah apa yang ingin Anda katakan.

Mengetahui bahwa Anda mengidap penyakit neuron motorik (MND) bisa menjadi pengalaman yang menakutkan dan membingungkan . Ingat, ini bukan salah Anda . Anda tidak melakukan kesalahan apa pun. Dan itu tidak mengubah siapa diri Anda – tetapi dapat membuat hidup sedikit berbeda. Meskipun Anda mungkin menghadapi tantangan seiring perkembangan penyakit, ada perawatan yang dapat membantu Anda mengelola dampaknya. Andalkan teman dan keluarga Anda untuk mendapatkan dukungan. Jika Anda kesulitan mengatasi atau membutuhkan lebih banyak dukungan, bicaralah dengan dokter Anda. Mereka dapat membantu Anda menemukan sumber daya yang Anda butuhkan, dan memastikan Anda mendapatkan bantuan yang Anda butuhkan dari waktu ke waktu.

Penyakit neuron motorik , MND, penyakit neurologis, kelemahan otot, ALS, sel saraf, pengecilan otot