Apakah Anda mengetahui tentang Poliposis Terkait MUTYH (MAP)? Mari kita bahas!

Pernahkah Anda mendengar nama `(MUTYH-Associated Polyposis)`? Mungkin tidak. Ini adalah kondisi herediter yang langka, tetapi berpotensi sangat penting. Karena kondisi ini, pertumbuhan kecil, yang disebut `(polip),` dapat berkembang di bagian tubuh tertentu. Itulah mengapa penting untuk menyadari hal ini.

Apa itu poliposis terkait gen MUTYH (MAP)?

Sederhananya, `(MUTYH-Associated Polyposis)` atau `(MAP)` adalah kondisi yang diturunkan melalui gen kita dari generasi ke generasi. Yang terjadi adalah pertumbuhan jaringan kecil yang tidak diinginkan yang disebut `(polip)` terbentuk di tubuh kita, terutama di usus besar dan rektum. `(Polip)` ini tidak bersifat kanker. Namun, jika beberapa di antaranya tidak diangkat, ada kemungkinan lebih tinggi untuk menjadi kanker seiring waktu. `(Polip)` ini dapat berkembang tidak hanya di usus besar, tetapi kadang-kadang juga di usus kecil dan lambung.

Apakah kondisi MAP ini membawa risiko kanker?

Ya, tentu saja. Jika Anda memiliki (MAP), risiko Anda terkena kanker kolorektal jauh lebih tinggi daripada seseorang yang tidak memiliki kondisi tersebut. Bayangkan saja, sekitar setengah dari penderita (MAP) sudah menderita kanker kolorektal saat didiagnosis menderita (MAP)! Paling sering, kanker ini terjadi antara usia 40 dan 60 tahun. Tetapi terkadang dapat muncul lebih awal. Tidak hanya itu, Anda juga mungkin berisiko terkena kanker duodenum dan jenis kanker lainnya di luar sistem pencernaan (saluran gastrointestinal (GI)).

Berapakah angka harapan hidup seseorang dengan MAP?

Jangan takut mendengar ini. Sebagian besar orang dengan `(MAP)` dapat menjalani kehidupan normal, tetapi ada satu syarat. Yaitu, memulai pemeriksaan kanker sejak dini dan melakukannya secara teratur . Yang terpenting adalah menemukan dan mengangkat `(polip)` ini sebelum berubah menjadi kanker. Hanya dengan begitu kita bisa tetap sehat.

Apa saja gejala poliposis terkait gen MUTYH (MAP)?

Inilah masalahnya. Anda biasanya tidak melihat atau merasakan gejala MAP. Bahkan jika Anda memiliki polip di saluran pencernaan, polip tersebut seringkali tidak menimbulkan gejala apa pun. Oleh karena itu, keberadaan polip saja bukanlah tanda yang dapat diandalkan bahwa Anda menderita MAP. Karena:

• Meskipun banyak orang memiliki polip, mereka mungkin tidak memiliki MAP.
• Kondisi genetik lainnya, seperti Familial Adenomatous Polyposis (FAP), juga dapat menyebabkan polip di usus besar. Hanya tes genetik yang dapat memastikan apakah Anda mengidap FAP, MAP, atau kondisi genetik lainnya.
• Terkadang, meskipun didiagnosis menderita MAP, beberapa orang mungkin tidak memiliki polip sama sekali.

Apa penyebab situasi MAP ini?

MAP disebabkan oleh mutasi pada gen MUTYH (juga dikenal sebagai MYH). Penyakit ini diwariskan secara autosomal resesif . Artinya, untuk mengembangkan kondisi ini, Anda harus mewarisi mutasi dari kedua orang tua Anda. Jika Anda hanya mewarisi mutasi dari salah satu orang tua Anda, Anda tidak akan mengembangkan MAP. Namun, Anda adalah pembawa MAP. Menjadi pembawa berarti bahwa jika orang tua biologis Anda yang lain juga merupakan pembawa, Anda dapat menularkannya kepada anak Anda.

Saat ini diperkirakan bahwa antara 1% dan 2% populasi adalah pembawa `(MAP)`. Pembawa juga memiliki sedikit peningkatan risiko terkena kanker usus besar, tetapi tidak setinggi mereka yang memiliki `(MAP)`.

Bagaimana kondisi (MAP) ini diwariskan dari generasi ke generasi?

Misalkan kedua orang tua adalah pembawa `(MAP)`. Jika demikian, peluang anak-anak mereka mewarisi kondisi tersebut adalah sebagai berikut:

• Ada kemungkinan satu dari empat (25%) untuk tidak mewarisi mutasi gen `(MUTYH)`. Ini berarti bahwa anak tersebut tidak akan mengembangkan penyakit tersebut, dan anak tersebut tidak akan dapat mewariskan mutasi tersebut kepada anak-anaknya.
• Ada kemungkinan dua dari empat (50%) untuk menjadi pembawa. Ini berarti bahwa anak tersebut tidak akan mengembangkan (MAP), tetapi dapat mewariskan mutasi genetik tersebut kepada anak-anaknya.
• Ada kemungkinan satu dari empat (25%) bahwa kedua orang tua akan mewarisi mutasi ini. Kemudian anak tersebut akan memiliki kondisi `(MAP)`. Selain itu, anak tersebut akan mewariskan setidaknya satu mutasi gen `(MUTYH)` kepada anak-anaknya.

Bagaimana cara mengidentifikasi kondisi tersebut (MAP)?

Mengetahui apakah Anda mengidap MAP biasanya melibatkan beberapa langkah. Dokter Anda pertama-tama akan menanyakan riwayat keluarga Anda secara detail. Ia akan menanyakan tentang kanker atau kondisi kesehatan lain yang pernah dialami orang tua, kakek-nenek, dan saudara kandung Anda.

Jika dokter Anda mencurigai bahwa Anda mungkin memiliki kondisi genetik, ia mungkin akan merekomendasikan tes genetik. Tes ini dapat mengidentifikasi mutasi gen (MUTYH) dan kondisi genetik lainnya yang meningkatkan risiko kanker.

Dokter mungkin merekomendasikan pengujian genetik dalam kasus-kasus berikut:

• Jika ada anggota keluarga Anda yang memiliki `(FAP)`, `(MAP)` atau kondisi genetik lainnya.
• Jika keluarga Anda memiliki riwayat kanker usus besar yang kuat.
• Jika satu atau lebih saudara kandung Anda memiliki banyak polip di usus besar mereka, tetapi orang tua Anda tidak (ini berarti orang tua Anda mungkin adalah pembawa gen).

Jika hasil tes genetik Anda mengkonfirmasi bahwa Anda mengidap (MAP) atau merupakan pembawa gen, dokter Anda akan membicarakan langkah selanjutnya untuk pemeriksaan skrining kanker.Sangat penting juga untuk memberi tahu anggota keluarga Anda yang lain tentang hal ini agar mereka juga dapat melakukan tes genetik jika mereka menginginkannya.

Bagaimana cara menangani MAP?

Sejujurnya, tidak ada obat untuk kondisi (MAP). Namun, ada banyak tes dan perawatan yang dapat membantu mencegah kanker dan, jika kanker terjadi, mendeteksi dan mengobatinya pada tahap awal.

Jika Anda mengidap (MAP), Anda mungkin perlu menjalani pemeriksaan skrining kanker lebih awal dan lebih sering dari biasanya. Pemeriksaan tersebut meliputi:

• Kolonoskopi: Selama kolonoskopi, dokter Anda menggunakan tabung khusus berlampu dengan kamera yang terpasang untuk melihat ke dalam usus besar dan rektum Anda. Kolonoskopi adalah cara terbaik untuk menemukan dan mengangkat polip di usus besar Anda. Anda sebaiknya mulai menjalani kolonoskopi sekitar usia 20 tahun, atau jika ada anggota keluarga yang pernah menderita kanker usus besar, 10 tahun lebih awal dari usia saat mereka terkena kanker (mana pun yang lebih dulu).
• Endoskopi saluran pencernaan bagian atas: Endoskopi saluran pencernaan bagian atas memungkinkan dokter Anda untuk melihat dan mengangkat polip di lambung dan bagian atas usus halus Anda (duodenum). Jika Anda telah didiagnosis menderita polip di usus besar, Anda sebaiknya mulai menjalani endoskopi saluran pencernaan bagian atas pada usia 25 tahun, atau bahkan lebih awal.

Bisakah kondisi ini dicegah?

Tidak ada cara untuk mencegah terjadinya mutasi gen `(MUTYH)`. Artinya, ini adalah sesuatu yang kita warisi. Namun, ada teknik reproduksi berbantuan yang dapat mengurangi risiko anak di masa depan mewarisi `(MAP)`. Misalnya, ` (Diagnosis Genetik Pra-implantasi - PGD)`, yang digunakan dengan ` (Fertilisasi In Vitro - IVF)` , dapat meningkatkan peluang memiliki anak tanpa kondisi keturunan ini. Dalam metode ini, kondisi genetik embrio diuji sebelum ditanamkan ke dalam rahim.

Namun, jika Anda melakukan "PGD" dengan "IVF", biayanya cukup besar dan ada banyak faktor psikologis yang perlu dipertimbangkan. Sebaiknya Anda berkonsultasi dengan ahli endokrinologi reproduksi yang berkualifikasi untuk mempelajari lebih lanjut tentang hal ini.

Jika saya memiliki (MAP), apa yang seharusnya saya harapkan?

Jika Anda memiliki `(MAP)`, Anda mungkin perlu menjalani pemeriksaan kanker lebih awal dan lebih sering daripada orang lain. Itu benar. Namun, dengan perawatan dan pemantauan medis yang tepat, Anda dapat menjalani hidup sehat. Oleh karena itu, penting untuk memeriksakan diri ke dokter secara teratur dan mendiskusikan cara terbaik untuk mencegah kanker.

Bagaimana cara saya menjaga diri sendiri sebagai seseorang dengan (MAP)?

Ketika Anda mengetahui bahwa Anda memiliki peningkatan risiko terkena kanker, hal itu dapat menyebabkan masalah kesehatan mental seperti kecemasan atau depresi. Ini normal. Jika Anda mengalami masalah mental seperti itu, jangan mencoba mengatasinya sendirian. Ada berbagai pengobatan dan metode dukungan, mulai dari terapi bicara hingga pengobatan.

Anda juga dapat mencari sumber daya komunitas yang dapat memberikan kenyamanan dan bimbingan. Anda juga dapat bergabung dengan kelompok dukungan di mana Anda dapat berbicara dengan orang lain. Di tempat-tempat seperti ini, hal itu dapat menjadi sumber kekuatan yang besar karena Anda dapat berbicara dengan orang-orang yang telah melalui hal yang sama seperti Anda.

Memiliki kondisi genetik yang meningkatkan risiko kanker bisa sangat membuat stres. Tetapi Anda tidak sendirian. Tim perawatan kesehatan Anda siap membantu Anda. Metode skrining kanker canggih saat ini dapat sangat mengurangi risiko terkena kanker dan membantu Anda mendeteksinya sejak dini.

Terakhir, hal-hal yang perlu diingat.

Oke, jadi sekarang Anda memiliki pemahaman yang lebih baik tentang apa yang telah kita bicarakan (MUTYH-Associated Polyposis - MAP). Berikut beberapa hal penting yang perlu diingat:

• MAP adalah kondisi genetik yang diturunkan. Kondisi ini menyebabkan terbentuknya polip di usus dan meningkatkan risiko kanker usus besar.
• Penyakit ini tidak menimbulkan gejala yang serius. Oleh karena itu, jika ada riwayat kanker dalam keluarga, penting untuk menjalani tes genetik atas saran medis.
• Jika Anda didiagnosis dengan `(MAP), jangan panik. Dengan melakukan tes seperti `(Kolonoskopi)` dan `(Endoskopi saluran pencernaan bagian atas)` pada waktu yang tepat, kanker dapat dicegah atau dideteksi pada tahap awal.
• Kesehatan mental juga sangat penting. Jika Anda membutuhkannya, jangan ragu untuk mencari bantuan.
• Tetaplah berhubungan dengan tim medis Anda dan jaga kesehatan Anda.

Kami harap informasi ini bermanfaat bagi Anda. Kami mendoakan kesehatan yang baik untuk Anda dan keluarga!

Poliposis terkait MUTYH , MAP, poliposis, penyakit genetik, kanker usus besar, kolonoskopi, pengujian genetik