Apakah tubuh Anda atau anak Anda terasa lesu? Mungkinkah itu Nemaline Myopathy?

Apakah Anda terkadang merasa tubuh Anda sangat lemah, atau si kecil melakukan sesuatu sedikit lebih lambat daripada anak-anak lain, atau tampak kurang bertenaga? Hal-hal ini dapat terjadi karena berbagai alasan. Namun, hari ini kita akan membahas kondisi langka namun penting yang perlu kita waspadai. Kondisi tersebut disebut Nemaline Myopathy .

Apa itu Miopati Nemaline?

Sederhananya, Miopati Nemaline adalah kondisi yang memengaruhi otot-otot yang membantu tubuh kita bergerak (juga dikenal sebagai otot rangka ). Hal ini menyebabkan kelemahan otot (miopati) di berbagai bagian tubuh. Gejala-gejala ini terkadang dapat muncul sejak lahir, atau selama masa kanak-kanak, dan sangat jarang pada usia dewasa. Kelemahan otot ini paling sering memengaruhi:

• Langsung ke wajahmu
• Sampai ke leher
• Ke area pinggul
• Sampai ke bahu
• Untuk lengan atas dan kaki

Ada hal istimewa lain tentang miopati nemaline ini. Yaitu, ketika kita memeriksa otot (kita melakukan biopsi ), kita melihat benda-benda kecil seperti benang di dalam otot (ini disebut badan nemaline) . Kata Yunani "nema" juga berarti "seperti benang". Jadi begitulah penyakit ini mendapatkan namanya. Penyakit ini juga disebut dengan nama lain, mungkin Anda pernah mendengarnya:

• Penyakit batang kongenital
• Penyakit badan nemaline
• Miopati batang

Sebagian besar penderita miopati nemaline dilahirkan dengan mutasi genetik yang diwarisi dari orang tua mereka . Namun, sangat jarang, kondisi ini dapat terjadi tanpa riwayat keluarga, dan dapat disebabkan oleh mutasi gen acak.

Yang terpenting adalah tidak ada obat untuk miopati nemaline. Namun, ada berbagai pengobatan yang dapat membantu mengendalikan gejala dan membuat hidup lebih mudah. ​​Penderita miopati nemaline tipe paling umum seringkali dapat menjalani kehidupan normal dan aktif.

Apakah ada berbagai jenis Nemaline Myopathy?

Ya, ada enam jenis utama miopati nemaline. Waktu timbulnya gejala dan tingkat keparahan penyakit bervariasi tergantung pada jenisnya. 1. Miopati nemaline kongenital tipikal : Ini adalah jenis yang paling umum . Sekitar setengah dari semua pasien miopati nemaline termasuk dalam jenis ini. Ini adalah kondisi yang sudah ada sejak lahir. 2. Miopati nemaline kongenital intermediet :Pada tipe ini, gejalanya kurang parah dibandingkan tipe parah, tetapi lebih parah dibandingkan tipe normal. Sekitar 20% pasien memiliki tipe ini. 3. Miopati nemaline kongenital (neonatal) parah : Ini adalah kondisi parah yang muncul sejak lahir . Sekitar 16% pasien memiliki tipe ini. 4. Miopati nemaline onset masa kanak-kanak : Tipe ini muncul antara usia 10 dan 20 tahun. Sedikit lebih dari 10% pasien memiliki tipe ini. 5. Miopati nemaline onset dewasa: Kondisi ini terjadi antara usia 20 dan 50 tahun. Sekitar 4% pasien memiliki tipe ini. 6. Miopati nemaline Amish : Ini adalah tipe spesifik yang terlihat di kalangan komunitas Amish. Ini sangat jarang dan seringkali dapat menyebabkan kematian pada masa kanak-kanak.

Siapa yang bisa mengalami kondisi ini?

Miopati nemaline dapat menyerang siapa saja, tanpa memandang jenis kelamin, ras, atau agama. Namun, jika salah satu atau kedua orang tua Anda membawa mutasi gen penyebab penyakit ini, Anda berisiko lebih tinggi . Orang-orang di komunitas Amish juga berisiko lebih tinggi. Ini adalah penyakit yang sangat langka . Para peneliti mengatakan bahwa penyakit ini terjadi pada sekitar satu dari 50.000 kelahiran hidup. Namun, di komunitas Amish, dikatakan bahwa satu dari 500 orang dapat terkena kondisi ini.

Apa saja penyebab Nemaline Myopathy?

Miopati nemaline adalah penyakit pada sistem rangka dan otot kita . Penyakit ini sering disebabkan oleh perubahan gen, yang disebut mutasi gen . Mutasi gen ini dapat diwariskan dari satu atau kedua orang tua.

• Terkadang, kondisi ini dapat terjadi jika kedua orang tua membawa gen abnormal tersebut (yaitu, diwariskan sebagai sifat resesif autosomal) .
• Jarang sekali, kondisi ini dapat berkembang bahkan jika hanya satu orang tua yang mewarisi gen abnormal tersebut (yaitu, sebagai sifat dominan autosomal ).
• Terkadang, kondisi ini juga dapat terjadi akibat mutasi genetik baru yang acak pada sperma atau sel telur.

Hal ini sering disebabkan oleh mutasi pada gen Nebulin (NEB) atau gen Actin alpha-1 (ACTA1) . Nebulin dan aktin adalah dua jenis protein yang membantu otot kita berkontraksi. Bayangkan keduanya seperti bagian-bagian mesin. Ketika ada masalah dengan bagian-bagian ini, otot berhenti bekerja dengan baik.

Apa saja gejala penyakit ini?

Gejala utama miopati nemaline adalah:

• Penurunan tonus otot (Hipotonia) : Perasaan lemah pada tubuh, seperti bola karet.
• Penurunan atau hilangnya refleks: Penurunan kemampuan untuk menggerakkan kaki ketika dokter mengetuk lutut dengan palu kecil.
• Kelemahan otot : Perasaan lemah pada tubuh .

Jika bayi baru lahir Anda menunjukkan gejala-gejala ini, Anda mungkin juga melihat hal-hal lain seperti:

• Cara berjalan yang tidak normal dan bergoyang (gangguan gaya berjalan) .
• Keterlambatan keterampilan motorik: Keterlambatan dalam hal-hal seperti duduk, berdiri, dan kontrol kepala.
• Kesulitan berbicara dan menelan (disartria dan disfagia) .
• Area rahang terletak lebih ke belakang dari biasanya (retrognathia) .
• Memiliki bentuk wajah yang lebih panjang .
• Kelengkungan abnormal pada langit-langit mulut bagian atas .
• Bicara cadel (disfungsi velofaringeal) .
• Pernapasan yang melemah saat tidur (hipoventilasi nokturnal) , yang dapat menyebabkan peningkatan kadar karbon dioksida dalam darah (hiperkarbia) .
• Kesulitan bernapas (dispnea) .

Penderita kondisi ini mungkin akan mengalami gejala lain seiring bertambahnya usia :

• Kekakuan abnormal pada tulang belakang .
• Skoliosis .
• Kontraktur sendi .
• Dada cekung (pectus excavatum) .

Bagaimana penyakit ini didiagnosis?

Pertama, dokter akan menanyakan kepada Anda atau anak Anda tentang gejala yang Anda alami dan apakah ada anggota keluarga yang pernah mengalami kondisi serupa. Kemudian, mereka akan melakukan pemeriksaan fisik. Jika dokter mencurigai miopati nemaline, ia akan memerintahkan biopsi otot . Ini melibatkan pengambilan sepotong kecil jaringan otot selama operasi dan pemeriksaannya. Jika Anda atau anak Anda memiliki kondisi ini, Anda akan melihat struktur seperti benang (badan nemaline) di potongan otot tersebut. Dokter juga akan melakukan pengujian genetik .Hal ini juga dapat direkomendasikan. Ini dapat mengkonfirmasi kondisi miopati nemaline.

Bagaimana cara mengobatinya?

Seperti yang telah disebutkan sebelumnya, tidak ada obat khusus untuk penyakit ini. Oleh karena itu, pengobatan bertujuan untuk mengurangi gejala dan membantu meringankan beban hidup . Pengobatan dapat meliputi:

• Bantuan untuk mengatasi kesulitan bernapas: Ini mungkin termasuk pemasangan trakeostomi , menghubungkan ke mesin ventilasi mekanis , atau menggunakan mesin BiPAP .
• Olahraga ringan: Mempertahankan kekuatan otot.
• Terapi pijat dan terapi fisik : Mempertahankan fungsi otot.
• Terapi wicara : Mengurangi kesulitan berbicara dan gagap.
• Teknik peregangan : Meningkatkan gerakan otot.
• Alat bantu jalan: Seperti tongkat, kruk, penyangga lutut, dan kursi roda.

Jika gejalanya parah, atau jika ada komplikasi kesehatan lainnya, Anda mungkin perlu dirawat di rumah sakit . Rawat inap dapat memberikan perawatan berikut:

• Dukungan pernapasan: Seperti ventilasi mekanis untuk membantu Anda bernapas saat tidur.
• Pembedahan : Mengobati kontraktur sendi atau skoliosis .
• Nutrisi enteral : Jika Anda mengalami kesulitan menelan makanan.

Bisakah risiko ini dikurangi?

Sejujurnya, tidak ada cara untuk mencegah diri Anda atau anak Anda terkena miopati nemaline. Namun, sangat penting untuk menyadari gejalanya, mencari nasihat medis sedini mungkin, dan memulai pengobatan jika diperlukan .

Masa depan seperti apa yang dapat diharapkan oleh seseorang dengan kondisi ini?

Hal ini sangat bervariasi tergantung pada jenis penyakitnya .

• Miopati nemaline kongenital tipikal : Kelemahan otot biasanya tetap sama dari waktu ke waktu. Namun, seiring bertambahnya usia, kelemahan tersebut mungkin sedikit meningkat seiring pertumbuhan.
• Miopati nemaline kongenital (neonatal) berat : Hal ini dapat menyebabkan komplikasi . Misalnya:
• Banyak persendian yang terjebak dalam posisi bengkok atau lurus (Arthrogryposis multiplex congenita) .
• Menghirup makanan atau cairanPneumonia aspirasi .
• Patah tulang.
• Penyakit otot jantung (Kardiomiopati) .
• Gagal napas .
• Miopati nemaline kongenital intermediat : Banyak penderita mungkin memerlukan bantuan pernapasan dan kursi roda.
• Miopati nemaline onset masa kanak-kanak : Kondisi ini dapat menyebabkan kaki terkulai (foot drop), yaitu ketidakmampuan untuk menekuk kaki di atas pergelangan kaki. Kondisi ini juga dapat menyebabkan hilangnya gerakan otot pergelangan kaki dan tungkai bawah.
• Miopati nemaline onset dewasa : Ini juga dapat menyebabkan komplikasi :
• Kesulitan bernapas.
• Kesulitan menahan kepala tegak karena otot leher yang lemah.
• Komplikasi penyakit jantung.
• Kelemahan otot yang meningkat secara bertahap.
• Miopati nemaline Amish : Komplikasi pada kondisi ini meliputi kelemahan otot progresif, gagal napas, dan atrofi otot .

Jadi, untuk masa depan, itu tergantung pada jenis penyakit dan tingkat keparahan gejalanya . Seseorang dengan bentuk penyakit yang paling ringan (miopati nemaline kongenital tipikal) mungkin dapat berjalan tanpa bantuan apa pun. Namun, orang dengan bentuk yang paling parah (miopati nemaline Amish) seringkali hanya hidup sekitar dua tahun.

Namun jangan khawatir. Meskipun tidak ada obatnya, dengan perawatan yang tepat, banyak penderita miopati nemaline dapat hidup lama . Tergantung pada jenis penyakitnya, harapan hidup dapat berkisar dari beberapa bulan hingga seumur hidup.

Bagaimana Anda merawat diri sendiri atau anak Anda jika mereka menderita kondisi ini?

Anda dapat membantu mengurangi komplikasi kondisi ini dengan melakukan hal berikut:

• Periksalah fungsi jantung Anda secara teratur.
• Segera cari pertolongan dan perawatan medis jika Anda mengalami infeksi saluran pernapasan bagian bawah (misalnya bronkitis , sesak dada, pneumonia ).

Jika Anda adalah pembawa gen penyakit ini dan Anda juga berharap untuk memiliki anak, ada baiknya untuk bertemu dengan konselor genetik untuk meminta nasihat .

Ingatlah sebagai ringkasan

Miopati Nemaline (NM) adalah kondisi langka yang memengaruhi otot rangka. Gejala utamanya adalah penurunan tonus otot dan kelemahan otot. Ada beberapa jenis penyakit ini, masing-masing dengan onset dan tingkat keparahan gejala yang berbeda. Meskipun tidak ada obat khusus, ada pengobatan untuk mengurangi gejala.Sebagian besar penderita tipe yang paling umum (miopati nemaline kongenital tipikal) dapat hidup mandiri dengan pengobatan yang tepat. Prognosis untuk tipe lain bervariasi tergantung pada tingkat keparahan gejalanya. Oleh karena itu, sangat penting untuk mengikuti saran medis dan mendapatkan perawatan yang tepat . Miopati Nemaline, Kelemahan Otot, Penyakit Genetik, Penyakit Anak, Penyakit Neuromuskular, Masalah Pernapasan, Biopsi Otot