Apakah hari ini kita akan membahas tentang tumor langka yang disebut Pheochromocytoma?

Apakah Anda terkadang mengalami tekanan darah tinggi secara tiba-tiba? Atau hanya berkeringat? Apakah Anda mengalami sakit kepala disertai jantung berdebar kencang? Jangan terlalu cepat berasumsi bahwa beberapa hal ini merupakan penyakit serius. Namun, jika gejala-gejala ini menetap, terutama dengan tekanan darah tinggi yang sulit dikendalikan, ada baiknya untuk sedikit khawatir. Hari ini kita akan membahas suatu kondisi yang agak jarang terjadi, tetapi jika didiagnosis dengan benar, dapat diobati dengan sangat baik. Kondisi tersebut disebut feokromositoma.

Apa itu Feokromositoma? Mari kita pahami secara sederhana.

Sederhananya, feokromositoma adalah tumor yang berkembang di bagian tengah kelenjar adrenal, yaitu medula adrenal. Tumor ini terbentuk oleh jenis sel khusus yang disebut sel kromafin. Sel-sel ini memproduksi dan melepaskan hormon ke dalam aliran darah yang diperlukan untuk respons "lawan atau lari" tubuh kita. Bayangkan, ketika Anda tiba-tiba takut atau menghadapi banyak stres, perubahan yang terjadi di tubuh Anda - detak jantung meningkat, Anda berkeringat, tubuh Anda gemetar - hormon-hormon inilah yang bertanggung jawab atas hal tersebut.

Feokromositoma biasanya hanya berkembang di satu kelenjar adrenal. Namun, terkadang dapat berkembang di kedua kelenjar. Bahkan, ada kemungkinan terdapat lebih dari satu tumor di satu kelenjar.

Yang penting, sebagian besar feokromositoma bersifat jinak (tidak ganas) . Ini berarti tumor tersebut tidak menyebar ke bagian tubuh lain. Namun, antara 10% dan 15% dapat bersifat kanker. Jika ini adalah kondisi kanker, maka akan dikategorikan ke dalam beberapa kategori utama, tergantung pada bagaimana penyebarannya:

• Feokromositoma terlokalisasi: Tumor hanya terletak di salah satu atau kedua kelenjar adrenal.
• Feokromositoma regional: Kanker telah menyebar ke kelenjar getah bening di dekat kelenjar adrenal atau ke jaringan lain.
• Feokromositoma metastatik: Kanker telah menyebar ke organ yang jauh seperti hati, paru-paru, atau tulang.
• Feokromositoma rekuren: Kanker muncul kembali setelah pengobatan. Bisa di tempat yang sama seperti sebelumnya atau di tempat yang berbeda.

Apa sebenarnya kelenjar adrenal di dalam tubuh kita? Apa fungsinya?

Kita memiliki dua kelenjar adrenal. Letaknya di bagian belakang perut, di atas ginjal, seperti sebuah topi. Kelenjar ini merupakan bagian dari sistem endokrin kita. Setiap kelenjar adrenal memiliki dua bagian utama. Lapisan luar disebut korteks adrenal, dan bagian tengah disebut medula adrenal.

Medula adrenal kita memproduksi sekelompok hormon yang disebut katekolamin. Hormon-hormon ini mengontrol beberapa proses yang sangat penting dalam tubuh kita:

• Detak jantung
• Tekanan darah
• Kadar gula darah (glukosa darah)
• Bagaimana tubuh kita merespons stres (respons "lawan atau lari")

Jenis-jenis katekolamin utama adalah:

• Dopamin
• Epinefrin (Adrenalin) `(Epinefrin / Adrenalin)`
• Norepinefrin (Noradrenalin) `(Norepinefrin / Noradrenalin)`

Ketika feokromositoma hadir, tumor ini dapat melepaskan lebih banyak hormon, adrenalin dan noradrenalin, ke dalam aliran darah daripada yang dibutuhkan. Saat itulah berbagai gejala mulai muncul.

Apa perbedaan antara feokromositoma dan paraganglioma?

Ini adalah dua jenis tumor langka yang sangat mirip. Keduanya berasal dari sel kromafin yang sama yang telah kita bahas sebelumnya. Namun, feokromositoma muncul di bagian tengah kelenjar adrenal (medula adrenal), sedangkan paraganglioma muncul di tempat lain di luar kelenjar adrenal .

Siapa yang paling mungkin mengalami kondisi ini? Seberapa umumkah kondisi ini?

Feokromositoma dapat berkembang pada usia berapa pun, tetapi paling umum terjadi pada orang berusia antara 30 dan 50 tahun. Sekitar 10% kasus dilaporkan terjadi pada masa kanak-kanak.

Ini adalah tumor yang sangat langka . Sulit untuk mengatakan secara pasti berapa banyak orang yang memiliki kondisi ini. Karena beberapa orang tidak menunjukkan gejala apa pun, penyakit ini mungkin tidak terdiagnosis. Diperkirakan kurang dari 1% orang dengan tekanan darah tinggi memiliki feokromositoma.

Apa saja gejala yang ditunjukkan oleh seseorang yang menderita feokromositoma?

Gejala feokromositoma muncul ketika tumor melepaskan terlalu banyak hormon adrenalin (epinefrin) atau noradrenalin (norepinefrin) ke dalam aliran darah. Namun, beberapa tumor tidak menghasilkan terlalu banyak hormon ini dan mungkin tidak menimbulkan gejala.

Gejala yang paling sering terlihat adalah:

• Tekanan darah tinggi (Hipertensi): Ini adalah gejala utama. Terkadang sulit dikendalikan.
• Sakit kepala: Bisa jadi sakit kepala yang parah dan tiba-tiba.
• Keringat berlebihan tanpa sebab.
• Palpitasi adalah perasaan detak jantung yang cepat, tidak teratur, atau berdebar-debar.
• Merasa seperti tubuhmu gemetar.

Gejala yang kurang umum:

• Nyeri dada dan/atau perut.
• Kulit tiba-tiba menjadi lebih pucat dari biasanya.
• Mual dan/atau muntah.
• Diare.
• Sembelit.
• Hipotensi ortostatik adalah penurunan tekanan darah secara tiba-tiba saat Anda berdiri. Ini berarti Anda merasa pusing ketika tiba-tiba berdiri dari posisi duduk.
• Penurunan berat badan tanpa alasan.

Gejala-gejala ini dapat muncul atau memburuk setelah peristiwa tertentu. Misalnya:

• Aktivitas fisik yang intens.
• Cedera fisik atau tekanan mental yang berat.
• Persalinan.
• Mendapatkan anestesi.
• Melakukan pembedahan.
• Mengonsumsi makanan yang kaya akan tiramin (misalnya anggur merah, cokelat, keju).

Apakah gejalanya selalu ada? Atau muncul dan menghilang?

Seseorang yang menderita feokromositoma mungkin mengalami tekanan darah tinggi yang menetap, atau mungkin tekanan darah tinggi tersebut datang dan pergi .

Beberapa orang mungkin mengalami "serangan paroksismal," atau serangan gejala yang tiba-tiba. Ini berarti terjadi peningkatan tekanan darah secara tiba-tiba, disertai gejala seperti sakit kepala hebat, peningkatan detak jantung, dan keringat berlebihan. "Serangan" ini dapat terjadi beberapa kali sehari, atau bahkan sekali atau dua kali sebulan.

Penting: Jika Anda mengalami salah satu gejala ini, terutama tekanan darah tinggi mendadak, sakit kepala, keringat berlebihan, dan jantung berdebar, sangat penting untuk segera mencari pertolongan medis.

Mengapa feokromositoma berkembang? Apa penyebabnya?

Dalam kebanyakan kasus, tidak ditemukan penyebab spesifik untuk feokromositoma. Penyakit ini terjadi secara acak.

Namun, dalam 25% hingga 35% kasus, kondisi ini berkaitan dengan kondisi keturunan. Beberapa yang utama adalah:

• Sindrom neoplasia endokrin multipel tipe 2, tipe A dan B (MEN2A dan MEN2B)
• Penyakit Von Hippel-Lindau (VHL)
• Neurofibromatosis tipe 1 (NF1)
• Sindrom paraganglioma herediter
• Disosiatif Carney-Stratakis [paraganglioma dan tumor stroma gastrointestinal (GIST)]
• Trias Carney (paraganglioma, GIST, dan kondroma paru)

Selain kondisi genetik tersebut, feokromositoma juga dapat berkembang akibat mutasi pada setidaknya 10 gen yang berbeda.

Bagaimana penyakit ini didiagnosis? (Diagnosis)

Feokromositoma sulit didiagnosis karena merupakan tumor langka dan terkadang tidak menimbulkan gejala. Terkadang, tumor ditemukan secara tidak sengaja selama pemeriksaan yang dilakukan untuk alasan lain.

Ada beberapa alasan mengapa dokter mungkin mencurigai penyakit ini:

• MilikmuRiwayat medis yang terperinci, terutama apakah ada anggota keluarga yang pernah menderita feokromositoma sebelumnya.
• Pemeriksaan fisik dan medis lengkap.
• Beberapa gejala spesifik , misalnya "serangan paroksismal" yang telah kita bicarakan dan tekanan darah tinggi yang tidak terkontrol dengan pengobatan biasa.

Tes apa saja yang dilakukan?

Dokter Anda mungkin akan merekomendasikan tes-tes berikut untuk memastikan apakah Anda menderita feokromositoma:

• Tes urine 24 jam: Tes ini melibatkan pengumpulan urine Anda sepanjang hari dan mengukur jumlah katekolamin di dalamnya. Tes ini juga mengukur zat-zat yang dihasilkan ketika hormon-hormon ini terurai. Jika kadar ini lebih tinggi dari normal, itu bisa menjadi tanda feokromositoma.
• Tes katekolamin darah: Tes ini mengukur kadar katekolamin dalam darah. Seperti tes urine, tes ini juga mencari zat-zat yang dihasilkan dari pemecahan hormon.
• CT scan (Computer Tomography scan): Pemeriksaan ini mengambil serangkaian sinar-X untuk membuat gambar detail bagian dalam tubuh Anda. Dokter Anda mungkin merekomendasikan pemeriksaan ini untuk melihat kelenjar adrenal Anda.
• Pemindaian MRI (MRI - Magnetic Resonance Imaging): Ini menggunakan magnet, gelombang radio, dan komputer untuk membuat gambar detail bagian dalam tubuh. Pemindaian ini juga digunakan untuk memeriksa kelenjar adrenal.

Setelah penyakit tersebut dipastikan, tes lebih lanjut dapat dilakukan untuk menentukan apakah tumor tersebut bersifat kanker (ganas) atau jinak (jinak), dan apakah telah menyebar ke bagian tubuh lain.

Mengapa Tes Genetik Penting?

Jika Anda didiagnosis menderita feokromositoma, dokter Anda kemungkinan akan merekomendasikan konseling dan pengujian genetik untuk menentukan apakah Anda memiliki sindrom bawaan yang menempatkan Anda pada risiko terkena kanker lainnya.

Pengujian genetik mungkin direkomendasikan dalam kasus-kasus seperti ini:

• Jika Anda atau seseorang dalam keluarga Anda memiliki gejala yang terkait dengan sindrom feokromositoma atau paraganglioma herediter.
• Jika Anda memiliki tumor di kedua kelenjar adrenal Anda.
• Jika terdapat lebih dari satu tumor di satu kelenjar adrenal.
• Jika terdapat gejala peningkatan kadar katekolamin dalam darah.
• Jika feokromositoma didiagnosis sebelum usia 40 tahun.

Jika tes genetik menemukan perubahan gen, konselor genetik mungkin akan merekomendasikan agar anggota keluarga Anda yang lain (mereka yang tidak menunjukkan gejala tetapi berisiko) juga menjalani tes ini.

Apa saja pengobatan untuk feokromositoma?

Pengobatan terbaik untuk kondisi ini adalah dengan mengangkat tumor melalui operasi, jika memungkinkan .

Pilihan pengobatan bergantung pada beberapa faktor:

• Ukuran tumor.
• Apakah tumor tersebut bersifat kanker (ganas) atau jinak (jinak).
• Apakah terdapat gejala yang disebabkan oleh peningkatan hormon katekolamin.
• Apakah tumor tersebut terbatas pada satu lokasi, atau sudah menyebar ke bagian tubuh lain? (Bermetastasis)
• Baik penyakit tersebut didiagnosis untuk pertama kalinya, atau apakah penyakit tersebut kambuh setelah perawatan sebelumnya.

Jika Anda mengalami gejala akibat peningkatan hormon adrenal, dokter Anda mungkin akan meresepkan obat untuk mengendalikan gejala tersebut. Misalnya:

• Obat-obatan untuk menjaga tekanan darah tetap normal, seperti penghambat alfa.
• Obat-obatan untuk menjaga detak jantung tetap normal, seperti beta-blocker.
• Obat-obatan yang menghambat efek hormon yang dilepaskan secara berlebihan oleh kelenjar adrenal.

Pilihan pengobatan utama untuk feokromositoma adalah:

• Operasi
• Terapi radiasi
• Kemoterapi
• Terapi ablasi
• Terapi embolisasi
• Terapi target

Bersama-sama, Anda dan tim medis Anda akan menentukan rencana perawatan yang terbaik untuk Anda.

Metode pengobatan utama

• Operasi:

Ini adalah pengobatan utama untuk feokromositoma. Sekitar 90% tumor dapat berhasil diangkat melalui pembedahan .

Dokter Anda mungkin merekomendasikan operasi untuk mengangkat salah satu atau kedua kelenjar adrenal Anda (adrenalektomi). Selama operasi, ahli bedah akan memeriksa jaringan di sekitarnya dan kelenjar getah bening untuk melihat apakah tumor telah menyebar. Jika ya, mereka akan mengangkat jaringan tersebut, jika memungkinkan.

Setelah operasi, darah atau urine Anda akan diuji untuk kadar katekolamin. Jika kadarnya kembali normal, itu berarti semua sel feokromositoma telah dihilangkan.

Jika kedua kelenjar adrenal diangkat, Anda harus menjalani terapi hormon seumur hidup untuk menggantikan hormon yang diproduksi oleh kelenjar adrenal.

• Terapi radiasi:

Ini adalah pengobatan yang digunakan untuk membunuh sel kanker atau menghentikan pertumbuhannya. Hal ini dilakukan dengan cara yang sebisa mungkin tidak merusak jaringan sehat.

Ada dua jenis terapi radiasi:

• Terapi radiasi eksternal: Radiasi diberikan ke lokasi kanker dari mesin di luar tubuh.
• Terapi radiasi internal: Suatu zat radioaktif dikemas ke dalam jarum, biji, kawat, atau kateter dan dimasukkan oleh dokter ke dalam atau di dekat lokasi kanker.

Jenis terapi radiasi bergantung pada apakah kanker tersebut terlokalisasi, regional, metastasis, atau kambuh. Feokromositoma ganas paling sering diobati dengan terapi radiasi sinar eksternal dan/atau terapi 131I-MIBG. 131I-MIBG adalah zat radioaktif yang menempel pada beberapa sel kanker dan membunuhnya.

• Kemoterapi:

Pengobatan ini menggunakan obat-obatan untuk membunuh sel kanker, menghentikan pembelahan dan perkembangbiakan sel kanker, atau menghentikan pertumbuhan kanker. Obat-obatan ini biasanya diberikan melalui infus. Meskipun ini merupakan pengobatan yang berhasil, pengobatan ini dapat memiliki efek samping.

• Terapi ablasi:

Ini adalah pengobatan invasif minimal. Pengobatan ini menggunakan panas ekstrem atau dingin ekstrem untuk menghancurkan tumor.

• Ablasi frekuensi radio: Ablasi frekuensi radio menggunakan gelombang radio untuk memanaskan dan menghancurkan sel kanker dan sel abnormal.
• Krioablasi: Menggunakan nitrogen cair atau karbon dioksida cair untuk membekukan dan menghancurkan sel kanker dan sel abnormal.

• Terapi embolisasi:

Dalam kondisi ini, arteri yang memasok darah ke kelenjar adrenal tersumbat. Hal ini menghentikan aliran darah ke kelenjar tersebut, sehingga membunuh sel-sel kanker yang tumbuh di sana.

• Terapi target:

Pengobatan ini menggunakan obat-obatan atau zat lain yang secara khusus menyerang sel kanker saja tanpa membahayakan sel sehat. Pengobatan ini digunakan untuk feokromositoma metastatik dan kambuh.

Inhibitor tirosin kinase yang disebut sunitinib sedang dipelajari untuk pengobatan feokromositoma metastatik. Obat-obatan ini menghambat pertumbuhan tumor.

Apakah penyakit ini dapat dicegah?

Sayangnya, tidak ada cara untuk mencegah feokromositoma. Namun, jika Anda berisiko terkena penyakit ini karena sindrom dan gen keturunan, konseling genetik dapat membantu dalam skrining dan deteksi dini.

Jika ada anggota keluarga dekat Anda (saudara kandung, orang tua) yang pernah menderita feokromositoma, atau jika Anda memiliki kondisi genetik seperti yang telah kita bahas sebelumnya (sindrom neoplasia endokrin multipel 2, penyakit Von Hippel-Lindau (VHL), neurofibromatosis tipe 1 (NF1), sindrom paraganglioma herediter, dyad Carney-Stratakis, triad Carney), sangat penting untuk membicarakan hal ini dengan dokter Anda.

Apa peluang kesembuhan setelah pengobatan? (Prognosis)

Prognosis untuk feokromositoma umumnya sangat baik jika diobati.Seperti yang telah kami sebutkan, sekitar 90% tumor dapat diangkat dengan sukses melalui pembedahan.

Namun, jika tidak diobati, kondisi ini dapat menyebabkan komplikasi serius, bahkan mengancam jiwa . Misalnya:

• Kardiomiopati
• Miokarditis
• Perdarahan yang tidak terkontrol di otak (Perdarahan serebral)
• Penumpukan cairan di paru-paru (Edema paru)

Beberapa pasien feokromositoma juga berisiko terkena stroke atau infark miokard.

Kapan saya harus menemui dokter?

• Jika Anda didiagnosis menderita feokromositoma dan mengalami gejala yang mengkhawatirkan, segera periksakan diri ke dokter.
• Jika Anda mengalami gejala feokromositoma, seperti tekanan darah tinggi dan sakit kepala, bicarakan dengan dokter Anda. Meskipun feokromositoma jarang terjadi, penting untuk mengobati tekanan darah tinggi.
• Jika Anda mengetahui bahwa salah satu kerabat dekat Anda (saudara kandung, orang tua) memiliki kondisi genetik seperti `Sindrom Neoplasia Endokrin Multipel 2` atau `Penyakit Von Hippel-Lindau (VHL)`, Anda mungkin juga berisiko lebih tinggi terkena feokromositoma, jadi temui dokter untuk membicarakan tentang pengujian genetik.

Pertanyaan apa saja yang sebaiknya saya ajukan kepada dokter?

Jika Anda didiagnosis menderita feokromositoma, ada baiknya Anda mengajukan pertanyaan-pertanyaan berikut kepada dokter Anda:

• Mengapa saya terkena feokromositoma?
• Apakah anak-anak saya dan/atau kerabat saya dapat terkena feokromositoma?
• Apa saja pilihan pengobatan yang saya miliki?
• Apa saja efek samping dari berbagai pengobatan?
• Bagaimana cara saya mengatasi gejala-gejala saya?

Terakhir, hal-hal terpenting yang perlu diingat (Pesan Utama)

Baiklah, jadi, meskipun feokromositoma adalah tumor langka, tumor ini seringkali jinak dan dapat diobati . Selain itu, penyakit ini dapat diturunkan dalam keluarga, jadi jika Anda atau seseorang dalam keluarga Anda didiagnosis dengan kondisi ini, penting untuk melakukan tes genetik. Ini juga dapat membantu menentukan apakah Anda berisiko mengalami masalah kesehatan lainnya.

Ingat, jika Anda memiliki pertanyaan tentang risiko terkena feokromositoma atau tentang penyakit ini, jangan ragu untuk berbicara dengan dokter Anda. Mereka siap membantu Anda. Tetap sehat!

Feokromositoma , kelenjar adrenal, katekolamin, tekanan darah tinggi, sakit kepala, keringat berlebih, tumor, sistem endokrin