Apakah bayi Anda memiliki kelainan otak? Mari kita pelajari tentang Skizensefali!

Apakah Anda sedikit khawatir atau ragu tentang perkembangan si kecil? Terkadang kita menjadi lebih khawatir ketika mendengar nama-nama baru dari dokter, bukan? Nah, hari ini kita akan membahas kondisi otak langka yang mungkin belum pernah Anda dengar, tetapi sangat penting untuk diketahui. Kondisi ini disebut Skizensefali.

Apa itu Skizensefali?

Sederhananya, skizensefali adalah kelainan otak yang terjadi saat lahir, yaitu ketika bayi dilahirkan. Otak kita memiliki dua bagian yang disebut hemisfer serebral , tepatnya sisi kanan dan sisi kiri. Bagian-bagian inilah yang mengontrol kemampuan motorik kita seperti berbicara dan berjalan, cara berpikir kita, yaitu fungsi kognitif , emosi kita, pendengaran , dan penglihatan , serta banyak hal penting lainnya. Pada skizensefali, terbentuk celah atau lubang (celah) di hemisfer serebral ini, yaitu di sisi-sisi otak tersebut. Celah ini dapat terjadi hanya di satu sisi otak (`unilateral`), atau dapat terjadi di kedua sisi (`bilateral`).

Bayangkan, ada cairan yang disebut cairan serebrospinal yang melindungi dan menyehatkan otak kita. Selain itu, ada jenis jaringan yang disebut materi abu-abu . Ini membantu mengendalikan gerakan, ingatan, dan emosi kita. Nah, di dalam celah itu, cairan serebrospinal dan materi abu-abu ini terisi. Namun, jika keduanya menumpuk terlalu banyak, masalah akan muncul, yaitu gejala mulai terlihat. Misalnya, perkembangan bayi mungkin terhambat , kelumpuhan dapat terjadi, atau ukuran kepala mungkin kecil .

Apa saja jenis-jenis utama skizensefali?

Ada dua jenis utama dari kondisi ini, yaitu Skizensefali.

• Skizensefali bibir terbuka: Dalam kasus ini, celah memanjang dari bagian luar otak hingga ke ventrikel , yaitu ruang-ruang di dalam otak yang berisi cairan serebrospinal. Ini berarti celahnya sedikit lebih besar dan lebih dalam.
• Skizensefali bibir tertutup: Pada tipe ini, celahnya sedikit lebih pendek. Celah tersebut tidak memanjang hingga ke ventrikel. Terkadang, tipe ini mungkin tidak menimbulkan gejala.

Seberapa umumkah kondisi ini?

Skizensefali sebenarnya adalah kondisi yang sangat langka . Ini bukan sesuatu yang terjadi pada banyak orang. Secara statistik, kondisi ini memengaruhi sekitar 1,5 dari setiap 100.000 bayi yang lahir di Amerika Serikat. Di Inggris Raya, kondisi ini memengaruhi sekitar 1,48 dari setiap 100.000 bayi. Jadi Anda bisa melihat betapa langkanya kondisi ini.

Apa saja gejala Skizensefali?

Gejala kondisi ini dapat bervariasi dari orang ke orang, tergantung pada ukuran dan lokasi lesi otak. Berikut beberapa gejala umum:

• Ukuran kepala lebih kecil dari normal.
• Kelemahan otot atau kehilangan kekuatan (hemiparesis). Rasanya seperti anggota tubuh lumpuh.
• Kekakuan atau kekencangan otot (`(spastisitas)`).
• Kelumpuhan : Ini berarti sebagian atau seluruh tubuh mengalami kelumpuhan.
• Kondisi epilepsi , yaitu kejang .
• Kelebihan cairan serebrospinal (CSF) di dalam otak disebut hidrosefalus .
• Perubahan posisi mata , seperti strabismus .

Selain itu, skizensefali dapat menyebabkan keterlambatan perkembangan pada anak-anak . Ini berarti bahwa anak-anak ini membutuhkan waktu sedikit lebih lama untuk belajar dan melakukan hal-hal yang biasanya mulai dilakukan anak pada usia tertentu.

• Bergerak sendiri, menyentuh berbagai benda (keterampilan motorik kasar dan halus).
• Berbicara dan berkomunikasi dengan orang lain (keterampilan berbicara dan berbahasa).
• Mempelajari dan mengingat hal-hal baru (keterampilan kognitif).
• Bermain dan bergaul dengan orang lain (keterampilan sosial dan emosional).

Namun perlu diingat, beberapa anak dengan skizensefali bibir tertutup yang disebutkan sebelumnya mungkin tidak menunjukkan gejala apa pun .

Apa saja penyebab Skizensefali?

Sejujurnya, penyebab pasti Schizencephaly masih belum diketahui . Namun, penelitian menunjukkan bahwa hal itu mungkin disebabkan oleh paparan hal-hal tertentu selama perkembangan janin .

• Beberapa obat , misalnya, pengencer darah seperti Warfarin.
• Beberapa jenis narkoba , misalnya `(Kokain)`.
• Beberapa infeksi virus , misalnya `(virus Zika)` atau `(Cytomegalovirus)`.
• Hal ini mungkin juga disebabkan oleh beberapa komplikasi yang terjadi selama tes yang disebut "Amniosentesis" yang dilakukan selama kehamilan.

Selain itu, perubahan genetik (mutasi) juga dapat memengaruhi perkembangan otak janin. Perubahan genetik adalah perubahan pada DNA kita. Perubahan ini sering terjadi secara acak, artinya tidak ada seorang pun dalam keluarga yang pernah memiliki kondisi tersebut sebelumnya, tetapi perubahan tersebut dapat terjadi secara tiba-tiba. Sangat jarang, kondisi tersebut dapat diturunkan dari generasi ke generasi.

Siapa yang paling berisiko terkena kondisi ini?

Jika hal-hal tertentu terjadi selama kehamilan, risiko melahirkan bayi dengan skizensefali mungkin sedikit meningkat.

• Gangguan penggunaan zat.
• Terinfeksi virus (misalnya, Cytomegalovirus atau virus Zika).
• Kadar oksigen rendah dalam darah (hipoksia).
• Tes amniosentesis .
• Mengalami guncangan atau cedera (Trauma) .
• Menggunakan obat ``(Warfarin)`` yang diresepkan oleh dokter.

Konon, usia ibu yang di bawah 25 tahun juga menambah risiko kondisi ini.

Apakah kondisi lain dapat terjadi bersamaan dengan skizensefali?

Ya, terkadang ketika dokter mendiagnosis skizensefali, mereka juga mencari kondisi lain. Berikut beberapa contohnya:

• Cerebral Palsy (`(Cerebral Palsy)`)
• Agenesis korpus kalosum ( bagian otak yang berbentuk jembatan yang menghubungkan dua belahan otak)
• Displasia septo-optik ( suatu kondisi yang menyebabkan masalah penglihatan dan hormonal)
• Kista araknoid ( kista berisi cairan di antara selaput yang menutupi otak)

Bagaimana cara mendiagnosis penyakit ini?

Seringkali, dokter dapat melihat tanda-tanda skizensefali selama pemeriksaan USG prenatal setelah usia kehamilan 20 minggu. Namun, diagnosis pasti baru dibuat setelah bayi lahir . Hal ini dilakukan dengan menggunakan pemindaian MRI (Magnetic Resonance Imaging) atau CT (Computed Tomography) . Pemindaian ini dapat menunjukkan dengan jelas ukuran cacat otak dan jenisnya.

Selain itu, dokter anak Anda mungkin juga akan meminta tes genetik . Tes ini akan mencari perubahan pada DNA yang dapat menyebabkan kondisi tersebut.

Apa saja pengobatan untuk Skizensefali?

Fokus utama pengobatan skizensefali adalah untuk mengendalikan dan mengurangi gejala , karena kondisi ini tidak sepenuhnya dapat disembuhkan. Pilihan pengobatan meliputi:

• Memberikan obat-obatan untuk mencegah kejang epilepsi .
• Kondisi yang disebut hidrosefalus , yaitu ketika cairan menumpuk di otak, memerlukan pembedahan untuk memasukkan shunt atau tabung . Ini mengalihkan kelebihan cairan tersebut.
• Pembedahan terkadang dilakukan untuk mengurangi tekanan yang disebabkan oleh kelebihan cairan di otak.
• Perawatan seperti terapi fisik , terapi okupasi, dan/atau terapi wicara dapat sangat membantu dalam meningkatkan kemampuan anak.
• Mereka berpartisipasi dalam program pendidikan yang didukung oleh sekolah.

Apakah ada efek samping dari pengobatan ini?

Sebaiknya bicarakan dengan dokter Anda tentang efek samping pengobatan skizensefali. Ada berbagai efek samping yang dapat terjadi baik dengan operasi maupun pengobatan. Efek samping ini akan bervariasi tergantung pada jenis pengobatan yang Anda atau anak Anda terima.

Bagaimana prospek bagi seseorang yang mengidap skizensefali?

Prognosis bagi seseorang dengan skizensefali sangat bervariasi tergantung pada ukuran dan lokasi lesi otak . Beberapa orang mungkin hanya memiliki lesi kecil, yang dapat menyebabkan tidak ada gejala dan menjalani kehidupan normal. Namun, yang lain mungkin memiliki lesi yang lebih besar, yang dapat menyebabkan lebih banyak gejala dan mungkin memerlukan dukungan seumur hidup .

Bagaimana dengan rentang hidup?

Skizensefali tidak secara langsung memengaruhi harapan hidup Anda . Artinya, kondisi ini tidak memperpendek angka harapan hidup Anda. Namun, beberapa komplikasi dari kondisi ini, seperti kejang yang tidak terkontrol atau hidrosefalus, dapat mengancam jiwa .

Bisakah situasi ini dicegah?

Sebenarnya, tidak ada cara untuk selalu mencegah skizensefali. Karena beberapa penyebabnya berada di luar kendali kita. Namun, dengan menjaga kesehatan diri dengan baik selama kehamilan , Anda dapat mengurangi risiko bayi Anda terkena kondisi ini sampai batas tertentu.

• Pergilah ke dokter secara teratur dan lakukan pemeriksaan kesehatan.
• Ambil langkah-langkah yang diperlukan untuk melindungi diri Anda dari infeksi .
• Bicaralah dengan dokter Anda tentang obat-obatan yang sedang Anda konsumsi. Beberapa obat tidak cocok dikonsumsi selama kehamilan.
• Hindari sepenuhnya hal-hal yang berbahaya bagi janin, seperti narkoba.
• Akan lebih baik juga jika Anda dapat bertemu dengan konselor genetik untuk mempelajari tentang risiko seorang anak terkena penyakit genetik.

Kapan Anda harus menemui dokter?

Jika Anda atau anak Anda mengalami salah satu gejala berikut, segera periksakan ke dokter:

• Perubahan tonus otot (ketegangan atau kelemahan).
• Jika Anda tidak dapat menggerakkan bagian tubuh Anda (misalnya, kelumpuhan).
• Jika anak terlambat mencapai tonggak perkembangan yang sesuai dengan usianya.

Yang terpenting: Jika Anda atau anak Anda mengalami kejang epilepsi, segera hubungi Layanan Ambulans Suwaseriya 1990 atau pergi ke rumah sakit terdekat.

Pertanyaan apa saja yang sebaiknya saya ajukan kepada dokter?

Saat Anda mengetahui bahwa anak Anda mengidap Skizensefali, Anda mungkin memiliki banyak pertanyaan. Sebaiknya tanyakan kepada dokter Anda hal-hal seperti:

• Anak saya menderita jenis skizensefali apa?
• Bagaimana seharusnya saya menafkahi anak saya?
• Komplikasi apa saja yang harus kita waspadai secara khusus?
• Apakah anak saya perlu operasi?
• Pilihan pengobatan apa yang Anda rekomendasikan?
• Apakah ada efek samping dari pengobatan ini?
• Apakah ada kelompok dukungan untuk orang tua yang merawat anak-anak seperti ini?

Ringkasan hal-hal yang perlu diingat

Wajar jika Anda merasa kewalahan saat mengetahui tentang kondisi neurologis langka ini, skizensefali, dan apakah Anda, anak Anda, atau orang yang Anda cintai mengidapnya. Skizensefali dan bagaimana pengaruhnya terhadap Anda bervariasi tergantung pada ukuran otak. Anda mungkin tidak memiliki gejala sama sekali, atau Anda mungkin membutuhkan dukungan sepanjang hidup Anda. Kondisi ini tidak secara langsung memengaruhi harapan hidup Anda, dan tidak mengganggu kemampuan Anda untuk mencapai tujuan harian Anda. Namun, beberapa hal bisa lebih menantang daripada yang lain. Tim medis Anda dapat membantu Anda mempelajari lebih lanjut tentang kondisi ini dan mendiskusikan pilihan pengobatan yang dapat membantu Anda merasa lebih baik. Jangan merasa sendirian, dan dapatkan bantuan yang Anda butuhkan.

Skizensefali , retakan otak, kelainan otak, penyakit bawaan, penyakit masa kanak-kanak, keterlambatan perkembangan, epilepsi, hidrosefalus, penyakit genetik