Anemia, tetapi kadar zat besi dalam tubuh terlalu tinggi? Mari kita bahas tentang Anemia Sideroblastik.

Ketika kebanyakan orang mendengar kata 'anemia ' , mereka langsung berpikir tentang kekurangan zat besi . Itulah mengapa mereka merasa lelah sepanjang waktu, lesu, pusing, dan terkadang tidak bisa tidur. Tetapi tahukah Anda bahwa dalam beberapa kasus anemia, justru kebalikannya yang terjadi? Alih-alih kekurangan zat besi, zat besi dalam sel darah justru 'meningkat'. Bukankah ini terdengar agak aneh? Hari ini kita akan membahas salah satu kondisi anemia khusus, tetapi tidak terlalu umum, yang disebut anemia sideroblastik.

Singkatnya, apa itu Anemia Sideroblastik?

Untuk memahami hal ini, mari kita lihat terlebih dahulu darah kita. Di dalam sel darah merah terdapat protein yang disebut hemoglobin . Tugas utamanya adalah menangkap oksigen yang masuk ke paru-paru saat kita bernapas dan membawanya ke seluruh tubuh. Jadi, oksigen ini sangat penting bagi setiap sel dalam tubuh kita untuk hidup.

Nah, untuk membuat hemoglobin ini, tubuh kita tentu membutuhkan mineral 'zat besi'. Secara umum, anemia terjadi ketika tubuh kekurangan zat besi. Oleh karena itu, tubuh tidak mampu membuat hemoglobin.

Bayangkan sebuah dapur yang memiliki beras, air, dan garam untuk memasak nasi, tetapi penanak nasi rusak. Maka Anda tidak bisa memasak nasi. Begitulah keadaannya. Pada penyakit ini, terdapat banyak zat besi, bahan yang dibutuhkan untuk membuat hemoglobin. Tetapi pabrik yang menggunakan zat besi tersebut untuk membuat hemoglobin, yaitu sel darah merah kita, tidak berfungsi dengan baik. Jadi zat besi yang tidak terpakai mulai menumpuk di dalam sel darah merah yang rusak ini. Kita menyebut sel-sel abnormal yang telah mengakumulasi zat besi dengan cara ini sebagai `(Sideroblas)`.

Apa saja gejala dari kondisi ini?

Gejala penyakit ini sangat mirip dengan kondisi anemia lainnya, sehingga terkadang mudah dikelirukan. Dan karena penyakit ini berkembang perlahan, Anda mungkin bahkan tidak menyadari bahwa Anda mengidapnya. Berikut adalah gejala utama yang dapat Anda lihat.

Apa saja jenis-jenis utama Anemia Sideroblastik?

Penyakit ini pada dasarnya dapat dibagi menjadi dua jenis.

1. Anemia Sideroblastik Turunan

Ini adalah kondisi genetik yang sangat langka. Artinya, kondisi ini diturunkan kepada anak melalui gen dari salah satu orang tua. Jenis yang paling umum adalah Anemia Sideroblastik terkait kromosom X. Kondisi ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang memengaruhi produksi hemoglobin. Akibatnya, tubuh mencoba menyerap lebih banyak zat besi dari makanan untuk mengimbangi kekurangan hemoglobin. Dalam kasus yang parah, hal ini dapat merusak organ seperti hati . Jenis bawaan ini biasanya didiagnosis sebelum usia 30 tahun.

2. Tipe onset lanjut (Anemia Sideroblastik yang Didapat)

Ini adalah jenis yang paling umum. Bagian terbaiknya adalah seringkali dapat disembuhkan . Meskipun dokter terkadang tidak mengetahui penyebab pastinya, ada beberapa faktor utama yang berkontribusi pada kondisi ini:

• Obat-obatan tertentu: Terutama beberapa obat yang diberikan untuk tuberkulosis.
• Konsumsi alkohol berlebihan: Konsumsi alkohol berlebihan dalam jangka waktu lama merupakan faktor risiko utama.
• Bahan kimia beracun : Paparan jangka panjang terhadap bahan kimia beracun tertentu, seperti timbal.
• Penyakit lain: Kondisi ini juga dapat disebabkan oleh penyakit lain seperti gangguan imun, tumor, atau penyakit metabolik.

Selain itu, kedua tipe tersebut dapat mengembangkan kondisi lain yang disebut hemokromatosis , yang menyebabkan penumpukan zat besi berlebih di dalam tubuh.

Bagaimana cara mendiagnosis penyakit ini secara tepat?

Karena gejalanya mirip dengan kondisi anemia lainnya, diagnosisnya bisa agak sulit. Jadi, penting untuk mendengarkan tubuh Anda. Jika Anda memiliki satu atau lebih gejala yang tercantum di atas, silakan periksakan diri ke dokter.

Dokter akan dengan cermat menanyakan tentang gejala Anda, memeriksa Anda, dan kemudian memesan beberapa tes untuk memastikan apakah Anda mengidap kondisi ini.

• Tes Darah: Pemeriksaan hitung sel darah lengkap dan studi zat besi sangat penting.
• Apusan Darah Tepi: Di ​​sini, sampel darah diperiksa di bawah mikroskop untuk melihat apakah ada sel-sel pengakumulasi zat besi abnormal (Sideroblas) yang telah kita bahas sebelumnya.
• Biopsi Sumsum Tulang: Dalam beberapa kasus, sampel kecil sumsum tulang mungkin perlu diambil dan diuji untuk memastikan penyakit tersebut.
• Tes lainnya: Jika perlu, dokter mungkin juga merekomendasikan pemindaian MRI atau pengujian genetik.

Bagaimana cara mengobatinya?

Pilihan pengobatan bergantung pada apakah Anda memiliki tipe bawaan atau tipe yang didapat.

• Mengatasi Penyebabnya: Jika Anda memiliki tipe yang didapat, langkah pertama adalah menghilangkan penyebabnya. Misalnya, jika obat tertentu menyebabkan kondisi tersebut, dokter Anda akan menghentikan obat tersebut dan meresepkan obat lain. Jika Anda seorang peminum berat, Anda perlu berhenti minum alkohol sepenuhnya.
• Vitamin B6: Studi menunjukkan bahwa vitamin B6, atau piridoksin, mungkin bermanfaat dalam mengobati kedua jenis kondisi tersebut. Dokter Anda mungkin akan meresepkan vitamin ini sebagai suplemen.
• Menghilangkan kelebihan zat besi: Ada obat-obatan yang dapat diberikan untuk menghilangkan kelebihan zat besi dari tubuh. Deferoxamine diberikan melalui suntikan di bawah kulit, dan Deferasirox diberikan dalam bentuk pil. Namun, obat-obatan ini dapat memengaruhi ginjal, sehingga penggunaannya harus di bawah pengawasan ketat dokter.
• Transfusi Darah: Jika tubuh Anda tidak merespons pengobatan vitamin B6, dokter Anda mungkin akan merekomendasikan transfusi darah. Namun, hal ini memiliki sisi negatif. Dengan transfusi darah yang berkelanjutan, kadar zat besi dalam tubuh Anda akan meningkat, sehingga meningkatkan risiko kerusakan hati.
• Transplantasi Sumsum Tulang: Ini adalah pengobatan pilihan terakhir. Pengobatan ini dipertimbangkan dalam kasus-kasus parah di mana pengobatan lain belum membuahkan kesembuhan.