Apakah Anda memiliki kadar zat besi yang tinggi dalam tubuh, tetapi merasa tidak enak badan? Mungkinkah itu anemia sideroblastik?

Apakah Anda sering merasa lelah dan sesak napas? Apakah Anda terkadang merasa tekanan darah Anda rendah? Ini bisa menjadi gejala anemia biasa. Namun, terkadang ada alasan yang lebih kompleks di baliknya. Hari ini kita akan membahas penyakit darah yang agak jarang terjadi, tetapi penting untuk diketahui. Yaitu anemia sideroblastik, atau yang disebut dokter sebagai `(Sideroblastic Anemia - SA)`.

Jadi, apa itu Anemia Sideroblastik?

Sederhananya, ini adalah kondisi langka yang memengaruhi cara tubuh kita memproduksi sel darah merah, yaitu sel-sel darah merah dalam darah kita. Jika Anda memiliki kondisi ini, Anda memiliki jumlah sel darah merah yang rendah, yang berarti Anda menderita anemia. Namun pada saat yang sama, yang mengejutkan, Anda juga memiliki kadar zat besi yang tinggi. Mengapa ini terjadi? Karena tubuh Anda tidak menggunakan zat besi yang dibutuhkan untuk memproduksi sel darah merah dengan benar.

Siapa yang paling terdampak oleh situasi ini?

Kondisi yang disebut `(Anemia Sideroblastik)` ini dapat terjadi dalam dua cara. Pertama adalah anemia sideroblastik kongenital atau CSA . Artinya, beberapa bayi lahir dengan penyakit ini. Kedua adalah anemia sideroblastik yang didapat . Ini adalah jenis yang paling umum. Hal ini dapat disebabkan oleh penyakit terkait darah lainnya, penggunaan obat-obatan tertentu, atau paparan berlebihan terhadap mineral tertentu.

Bayangkan saja, bayi dan anak kecil yang lahir dengan kondisi ini terkadang dapat mengembangkan masalah kesehatan yang mengancam jiwa karena kelebihan zat besi dalam tubuh mereka, yang dikenal sebagai "kelebihan zat besi". Jika orang dewasa mengidap penyakit ini, mereka dapat mengembangkan kondisi seperti penyakit jantung dan sirosis hati.

Ada kabar baik! Meskipun dokter tidak dapat sepenuhnya menyembuhkan Anemia Sideroblastik kongenital, ada obat-obatan yang dapat mengendalikan gejalanya dan mencegah komplikasi serius. Namun, beberapa jenis Anemia Sideroblastik yang berkembang di kemudian hari dapat disembuhkan.

Kondisi ini, yang merupakan jenis yang sudah ada sejak lahir, dapat memengaruhi bayi, anak kecil, dan bahkan orang dewasa muda. Terkadang gejala CSA sangat ringan. Jadi, meskipun Anda terlahir dengan kondisi ini, beberapa orang mungkin tidak mengalami masalah kesehatan utama sampai mereka dewasa.

Jenis selanjutnya, yang disebut "CSA yang Didapat," sering terjadi pada orang dengan kelainan darah yang disebut "sindrom mielodisplastik." Hal ini juga dapat disebabkan oleh paparan mineral seperti timbal dan seng, penggunaan obat-obatan tertentu, atau apa pun yang memengaruhi kemampuan tubuh untuk menggunakan tembaga.

Bagaimana kondisi ini memengaruhi tubuh saya?

Penderita anemia sideroblastik biasanya menunjukkan gejala anemia. Artinya, mereka merasa sangat lelah tanpa sebab.Merasa lelah, kesulitan bernapas, dan lain sebagainya. Tidak hanya itu, mereka juga dapat mengalami "anemia makrositik" (sel darah merah lebih besar dari normal) dan "anemia mikrositik" (sel darah merah lebih kecil dari normal). Kedua jenis anemia ini juga dapat menjadi gejala dari jenis anemia lainnya.

Apa saja penyebab anemia sideroblastik?

Seperti yang telah kita bahas sebelumnya, kondisi ini dapat muncul sejak lahir, atau dapat berkembang kemudian karena kondisi medis lain, paparan logam, mineral, atau obat-obatan tertentu.

Untuk memahami penyebab anemia sideroblastik kongenital (SA kongenital), ada baiknya kita mengetahui sedikit tentang cara kerja sel darah merah kita.

Pengenalan singkat tentang sel darah merah

Sel darah merah adalah jenis sel yang paling umum dalam darah kita. Sel darah merah yang sehat dan matang sangat penting untuk membawa oksigen ke jaringan tubuh kita. Sel darah merah melakukan ini dengan bantuan protein yang disebut hemoglobin. Hemoglobin inilah yang memberi warna merah pada sel darah merah.

Sel darah merah membutuhkan zat besi untuk membuat hemoglobin. Biasanya, sumsum tulang kita menghasilkan sel punca. Sel punca ini kemudian berkembang menjadi sel darah merah yang belum matang yang disebut eritrosit. Sel-sel yang belum matang ini mengandung jumlah hemoglobin dan zat besi yang tepat yang dibutuhkan untuk membuat sel darah merah yang sehat dan matang.

Namun, jika Anda menderita anemia sideroblastik, tubuh Anda tidak dapat menggunakan zat besi ini. Hal ini menyebabkan dua masalah. Tanpa zat besi, sel darah merah Anda tidak menghasilkan cukup hemoglobin untuk membawa oksigen ke seluruh tubuh. Di sisi lain, zat besi yang tidak terpakai menumpuk di sumsum tulang Anda. Hal ini menyebabkan terbentuknya sel abnormal yang disebut sideroblas cincin . Sideroblas adalah sel darah merah yang belum matang yang memiliki cincin besi di sekitar intinya. Dokter dapat melihat cincin ini ketika mereka memeriksa sel punca di sumsum tulang di bawah mikroskop. Anemia sideroblastik mendapatkan namanya dari cincin besi ini. Cincin besi ini menunjukkan bahwa sel-sel tersebut menyimpan zat besi alih-alih menggunakannya. Penumpukan zat besi ini disebut kelebihan zat besi . Kelebihan zat besi inilah yang bertanggung jawab atas banyak masalah kesehatan serius yang dapat terjadi akibat anemia sideroblastik.

Apa saja jenis-jenis Anemia Sideroblastik Kongenital (CSA)?

Ada tiga jenis SA kongenital. Ini disebabkan oleh mutasi pada gen tertentu yang memengaruhi fungsi sel darah merah. Mari kita lihat apa saja jenis-jenisnya:

• Anemia sideroblastik terkait kromosom X:Ini adalah jenis anemia bawaan yang paling umum. Penyebabnya adalah mutasi pada gen yang menghasilkan enzim spesifik yang disebut "ALAS2", yang menyebabkan kekurangan hemoglobin. Penderita kondisi ini memiliki sel darah merah pucat dan lebih kecil dari normal (mikrositik). Mereka juga memiliki kelebihan zat besi dalam tubuh.
• Anemia sideroblastik autosomal resesif (ARCSA): Ini adalah jenis kedua yang paling umum. ARCSA menyerang bayi dan anak-anak yang masih sangat kecil. Ini adalah kondisi serius yang terkadang dapat mengancam jiwa. Kondisi ini terjadi ketika jumlah zat besi dalam darah menjadi terlalu tinggi.
• Maternal: Sekitar 20% dari semua pasien CSA termasuk dalam kategori ini. Hal ini karena gen MT-ATP6 bermutasi, yang memengaruhi fungsi mitokondria Anda. (Mitokondria adalah organel di dalam sel kita. Mitokondria bertanggung jawab atas sumber energi utama sel. Mitokondria mengubah energi dari makanan menjadi bentuk yang dapat digunakan sel.)

Apa saja jenis anemia sideroblastik yang didapat yang terjadi di kemudian hari?

Terdapat dua jenis anemia sideroblastik yang berkembang di kemudian hari - primer dan sekunder. Anemia sideroblastik primer merujuk pada anemia sideroblastik yang terkait dengan kondisi yang disebut sindrom mielodisplastik. Anemia sideroblastik sekunder merujuk pada anemia sideroblastik yang dapat berkembang setelah paparan signifikan terhadap logam, bahan kimia, dan obat-obatan tertentu. Hal-hal yang dapat menyebabkan anemia sideroblastik sekunder meliputi:

• Alkohol: Gangguan penggunaan alkohol adalah penyebab utama anemia sideroblastik yang muncul di usia lanjut.
• Keracunan logam berat: Ini termasuk keracunan timbal dan keracunan arsenik.
• Kekurangan vitamin B: Vitamin B membantu membentuk komponen yang disebut heme, yang kemudian diubah menjadi hemoglobin. Heme inilah yang membantu membawa oksigen.
• Kekurangan tembaga: Tembaga membantu menghasilkan enzim yang melindungi tubuh dari kelebihan zat besi.
• Kelebihan dosis seng: Mengonsumsi terlalu banyak seng dapat memengaruhi cara tubuh menggunakan zat besi dan menyerap tembaga. Beberapa orang mengonsumsi suplemen seng dan hal ini dapat terjadi.
• Obat-obatan: Beberapa antibiotik, kemoterapi, hormon, dan obat-obatan yang mengurangi kadar tembaga dapat menyebabkan anemia sideroblastik sekunder. Dokter mengobati jenis SA ini dengan menguji obat-obatan yang Anda konsumsi dan menghentikan penggunaan obat-obatan yang diduga menyebabkan SA.

Apa saja gejala anemia sideroblastik?

Seperti banyak jenis anemia lainnya, gejala anemia sideroblastik meliputi:

• Kelelahan ekstrem:Ini berarti merasa sangat lelah sehingga Anda tidak dapat melakukan tugas sehari-hari.
• Dispnea: Ini adalah perasaan sesak napas atau kesulitan bernapas.
• Jantung berdebar: Ini adalah perasaan bahwa jantung berdetak terlalu cepat, atau dengan cara yang tidak normal.
• Sakit kepala.

Penderita anemia sideroblastik terkait kromosom X mungkin mengalami gejala tambahan karena kekurangan hemoglobin dan peningkatan kadar zat besi dalam tubuh. Gejala-gejala ini meliputi:

• Pembesaran hati: Hati Anda menjalankan banyak fungsi penting dalam tubuh.
• Pembesaran limpa: Limpa Anda adalah organ seukuran kepalan tangan yang terletak di perut bagian atas. Anda mungkin tidak menyadari bahwa limpa Anda lebih besar dari normal, atau Anda mungkin mengalami nyeri tumpul di perut bagian atas.
• Kulit berwarna perunggu: Jika tubuh Anda menyimpan terlalu banyak zat besi, kulit Anda mungkin akan berwarna cokelat perunggu.
• Diabetes melitus yang tidak terkontrol.

Bagaimana dokter mendiagnosis anemia sideroblastik?

Karena anemia sideroblastik dapat terjadi sejak lahir atau berkembang kemudian, dokter Anda akan terlebih dahulu melakukan tes untuk memastikan atau menyingkirkan kemungkinan anemia sideroblastik yang didapat. Jika mereka memutuskan bahwa itu bukan anemia sideroblastik yang didapat, mereka akan melakukan lebih banyak tes untuk mengetahui jenis anemia sideroblastik kongenital yang Anda alami. Berikut adalah beberapa tes yang mungkin mereka lakukan:

• Hitung darah lengkap (CBC): Hasil `(CBC)` menunjukkan ukuran dan bentuk sel dalam darah Anda, berapa banyak sel darah baru yang diproduksi tubuh Anda, dan, dalam kasus `(SA)`, berapa banyak sel darah merah matang dan belum matang yang Anda miliki.
• Pemeriksaan apusan darah tepi: Ini adalah prosedur yang digunakan dokter untuk memeriksa sel darah. Meskipun beberapa tes darah menggunakan mesin untuk menganalisisnya, dalam hal ini, dokter menganalisis sel darah di bawah mikroskop.
• Pemeriksaan zat besi: Tes ini menunjukkan kadar zat besi Anda.
• Aspirasi sumsum tulang: Ini adalah prosedur untuk mengambil sampel bagian cair dari sumsum tulang Anda.
• Biopsi sumsum tulang: Dalam tes ini, dokter mengambil sampel kecil sumsum tulang Anda dan memeriksa sel-sel sumsum tulang tersebut.
• Tes genetik:Tes genetik dapat membantu mengkonfirmasi atau menyingkirkan kondisi genetik tertentu. Tes ini juga dapat membantu Anda memahami kemungkinan mewariskan kondisi tersebut kepada anak-anak Anda.

Bagaimana dokter mengobati anemia sideroblastik?

Dokter menggunakan berbagai pengobatan untuk anemia sideroblastik kongenital dan yang didapat. Pengobatan ini bervariasi tergantung pada kondisi Anda, jadi dokter Anda akan mendiskusikan pengobatan terbaik untuk Anda. Misalnya, seseorang dengan SA terkait kromosom X (CSA) mungkin diberi vitamin B6 dan obat penurun zat besi. Jika SA disebabkan oleh keracunan timbal, dokter Anda akan mengobati keracunan timbal tersebut. Sebaiknya bicarakan hal ini dengan dokter Anda.

Bagaimana cara mencegah hal ini?

Anemia sideroblastik sering disebabkan oleh mutasi genetik. Meskipun jenis anemia sideroblastik kongenital ini tidak dapat dicegah, namun dapat diobati. Jika Anda memiliki CSA terkait kromosom X dan gejalanya ringan, atau jika seseorang dalam keluarga Anda (orang tua, saudara kandung, atau anak-anak) memiliki CSA, sebaiknya tanyakan kepada dokter Anda tentang pengujian genetik.

Namun, ada beberapa hal yang dapat Anda lakukan untuk mencegah beberapa jenis CSA yang didapat berkembang di kemudian hari. Berikut adalah langkah-langkah yang dapat Anda ambil:

• Menghindari keracunan timbal atau arsenik secara tidak sengaja.
• Jika Anda mengonsumsi suplemen seng untuk mengatasi hal-hal seperti flu biasa, tanyakan kepada dokter Anda tentang dosis yang tepat.
• Batasi konsumsi alkohol Anda. Alkoholisme dapat menyebabkan anemia sideroblastik. Cobalah untuk mengurangi jumlah alkohol yang Anda minum setiap hari. Jika Anda membutuhkan bantuan, mintalah dokter Anda untuk merekomendasikan program yang sesuai.

Apa yang bisa saya harapkan dari situasi ini?

Prognosis Anda bergantung pada jenis anemia sideroblastik yang Anda derita. Misalnya, jika Anda menderita anemia sideroblastik kongenital terkait kromosom X, dokter Anda mungkin akan mengobati kondisi Anda dengan vitamin B6 dan obat penurun zat besi. Jika Anda menderita anemia sideroblastik yang didapat, yang disebabkan oleh keracunan timbal, dokter Anda mungkin akan mengobati keracunan timbal tersebut.

Bagaimana cara saya menjaga diri sendiri?

Banyak penderita anemia sideroblastik perlu memantau kadar zat besi mereka secara teratur untuk mencegah kelebihan zat besi lebih lanjut. Jika Anda pernah menderita anemia sideroblastik di masa lalu, tanyakan kepada dokter Anda apa yang dapat Anda lakukan untuk mencegah terjadinya anemia sideroblastik baru.

Anemia sideroblastik adalah kelainan darah yang langka. Beberapa orang mengetahui mengapa mereka menderita anemia sideroblastik, tetapi yang lain mungkin tidak. Jika Anda menderita anemia sideroblastik, Anda mungkin ingin mengajukan pertanyaan-pertanyaan berikut kepada dokter Anda:

>

* Jenis `(SA)` apa yang saya miliki?

* Mengapa saya mendapat `(SA)`?

* Apa saja pilihan pengobatan yang tersedia untuk saya?

* Apa saja efek samping dari pengobatan ini?

* Apa yang bisa saya harapkan setelah perawatan?

* Dapatkah saya mewariskan `(SA)` kepada anak-anak saya?

Jadi, apa hal terpenting yang perlu kita ingat dari cerita ini?

Anemia sideroblastik adalah kelainan darah yang langka namun berpotensi serius. SA disebabkan oleh sesuatu yang mengganggu kemampuan tubuh untuk memproduksi sel darah merah yang sehat. Penderita SA seringkali memiliki terlalu banyak zat besi dalam darah mereka. Dalam kebanyakan kasus, kelebihan zat besi ini mudah diobati. Namun, pada bayi dan anak kecil yang lahir dengan SA, kelebihan zat besi dapat menyebabkan kondisi kesehatan yang mengancam jiwa.

Bayangkan, jika si kecil Anda lahir dengan anemia sideroblastik, dokter mereka akan segera mulai mengobati kondisi tersebut. Memiliki bayi atau balita yang sakit parah bisa sangat menakutkan dan membuat kewalahan. Dokter Anda memahami hal ini dan akan melakukan segala yang mereka bisa untuk membantu Anda dan anak Anda selama dan setelah perawatan. Jadi, jika Anda atau seseorang dalam keluarga Anda memiliki gejala-gejala ini, penting untuk segera menemui dokter untuk meminta saran.

` Besi, anemia, sideroblas, sumsum tulang, hemoglobin, gen, penyakit darah