Apakah Anda sedikit khawatir tentang tinggi badan anak Anda? Mari kita bahas tentang kerdil (Dwarfisme / Displasia Tulang) dan penyebab lain dari perawakan pendek.

Apakah anak Anda sedikit lebih pendek daripada anak-anak lain? Atau apakah Anda berpikir bahwa anggota tubuhnya lebih pendek dibandingkan dengan bagian tubuh lainnya? Terkadang hal ini bisa normal. Namun, terkadang hal ini bisa menjadi tanda kondisi medis. Hari ini kita akan membahas tentang kondisi tersebut, yaitu kerdil , atau dalam istilah medis , displasia skeletal, dan penyebab lain dari perawakan pendek. Jangan khawatir, sangat penting untuk menyadari hal ini.

Sederhananya, apa itu kerdil?

Kerdil, atau yang kita sebut Displasia Tulang , sebenarnya bukanlah satu kondisi tunggal. Ini adalah istilah medis umum yang mencakup ratusan kondisi yang memengaruhi perkembangan tulang dan tulang rawan. Kondisi-kondisi ini terutama mengakibatkan tinggi badan seseorang berkurang, atau bertubuh pendek. Biasanya, seseorang dengan kondisi ini memiliki tinggi badan kurang dari 4 kaki 10 inci (1,47 meter) saat dewasa.

Sebagian orang suka menggunakan kata "orang kecil" untuk menggambarkan orang-orang dengan kondisi ini. Namun, menggunakan kata-kata seperti "orang kerdil" sama sekali tidak tepat, karena dapat menyakiti perasaan mereka.

Ada berbagai jenis kerdil. Kondisi ini dapat memengaruhi pertumbuhan tulang di berbagai bagian tubuh kita, terutama lengan, kaki, perut, dan kepala.

Apa saja jenis displasia skeletal yang paling umum?

Terdapat ratusan jenis kerdil yang memengaruhi pertumbuhan tulang. Berikut beberapa di antaranya:

• Kerdil akondroplastik: Ini adalah jenis kerdil yang paling umum. Ciri utamanya adalah tungkai pendek dan dahi yang menonjol .
• Hipokondroplasia kerdil: Ini juga merupakan bentuk kerdil ringan dengan anggota tubuh pendek. Namun, gejalanya tidak begitu jelas selama masa bayi.
• Kerdil pituitari: Kondisi ini disebabkan oleh kekurangan hormon pertumbuhan .
• Kerdil primordial: Pada tipe ini, tubuh berukuran kecil sejak sebelum lahir dan di semua tahap kehidupan.
• Displasia Thanatoforik: Ini adalah bentuk kerdil yang langka dan sangat parah . Pada kondisi ini, anggota tubuh sangat pendek dan dada sangat sempit. Bayi dengan kondisi ini biasanya meninggal dalam beberapa hari setelah lahir karena masalah pernapasan.

Bayangkan seperti ini: tulang-tulang di tubuh kita seperti pilar-pilar yang digunakan untuk membangun sebuah rumah. Jika terjadi perubahan dalam pertumbuhan pilar-pilar ini, maka bentuk dan tinggi seluruh rumah pun ikut berubah.

Apa sebenarnya arti "Perawakan Pendek"?

Istilah "perawakan pendek" merujuk pada seseorang yang lebih pendek dari yang diharapkan jika dibandingkan dengan orang lain seusianya.Pada anak kecil, ini mungkin berarti tinggi badan mereka berada di bawah kurva pertumbuhan normal, atau di bawah tinggi badan yang diharapkan berdasarkan tinggi badan orang tua mereka.

Tinggi badan seseorang (atau panjang badan bayi) ditentukan oleh beberapa faktor. Faktor-faktor tersebut meliputi tinggi badan orang tua, berat badan, dan kadar hormon. Perawakan pendek juga dapat disebabkan oleh sejumlah kondisi genetik.

Siapa yang paling terdampak oleh kerdilisme?

Displasia skeletal dapat menyerang siapa saja. Beberapa jenisnya bersifat genetik . Artinya, dapat diwariskan dari orang tua. Jenis lainnya disebabkan oleh perubahan DNA secara acak. Seringkali, tetapi tidak selalu, anak-anak dengan kerdil dilahirkan dari orang tua dengan tinggi badan normal.

Seberapa umumkah kondisi ini?

Displasia skeletal adalah kondisi yang langka. Jenis yang paling umum, akondroplasia, memengaruhi satu dari 15.000 hingga 40.000 orang.

Bagaimana kerdil memengaruhi tubuh Anda?

Displasia skeletal memengaruhi pertumbuhan tulang Anda . Tulang panjang di lengan dan kaki Anda paling sering terpengaruh. Namun, tulang lain, termasuk tulang di perut dan kepala Anda, juga dapat terpengaruh. Gejala kerdil dapat memengaruhi bagian tubuh Anda yang lain. Hal ini juga dapat menyebabkan masalah kesehatan jangka panjang, seperti tonus otot yang lemah atau infeksi yang sering terjadi .

Apa saja gejala kerdil?

Gejala utama dan paling umum dari displasia skeletal adalah perawakan pendek. Seseorang dengan kondisi ini biasanya memiliki tinggi badan kurang dari 4 kaki 10 inci (1,47 meter) saat dewasa. Perawakan pendek ini lebih terlihat pada usia dewasa dan lansia daripada pada masa kanak-kanak.

Sebagian besar penyebab perawakan pendek bersifat proporsional . Artinya, seluruh tubuh pendek, bukan hanya satu bagian. Namun, pada beberapa jenis kerdil, perawakan pendek ini bersifat tidak proporsional . Artinya, batang tubuh berukuran normal tetapi lengan dan kaki pendek.

Gejala kerdil lainnya mungkin meliputi:

• Kaki bengkok.
• Jembatan hidung datar (bagian tulang di bagian atas hidung).
• Kepala besar.
• Dahi menonjol.
• Lengan dan kaki pendek.
• Jari tangan dan kaki pendek.
• Tangan dan kaki lebar.

Terkadang, pertumbuhan tulang yang abnormal dapat menyebabkan masalah kesehatan lain selain gejala-gejala tersebut. Misalnya:

• Penumpukan cairan di sekitar otak (Hidrosefalus).
• Saraf tertekan.
• Skoliosis.
• Infeksi telinga atau masalah pendengaran.
• Nyeri lutut dan pergelangan kaki.
• Apnea tidur.

Apa saja penyebab kerdil?

Displasia skeletal dapat disebabkan oleh beberapa hal. Paling sering, hal ini disebabkan oleh perubahan pada DNA seseorang (mutasi genetik) . Namun, penyebab pasti dari beberapa jenis displasia skeletal masih belum diketahui.

Ada beberapa alasan utama:

• Riwayat keluarga: Jika orang tua dan anggota keluarga lainnya bertubuh pendek, kemungkinan besar anak tersebut juga akan bertubuh pendek.
• Mutasi genetik: Perubahan yang terjadi pada DNA seseorang.
• Kekurangan hormon pertumbuhan: Otak tidak memproduksi hormon yang cukup yang dibutuhkan untuk pertumbuhan tulang.
• Anak yang pertumbuhannya terlambat / keterlambatan konstitusional: Beberapa anak tumbuh lebih tinggi lebih lambat daripada teman sebayanya. Terkadang anggota keluarga lain juga mungkin memiliki pola pertumbuhan ini.
• Malnutrisi: Kekurangan nutrisi dapat memengaruhi pertumbuhan anak.
• Kecil untuk usia kehamilan: Sebagian besar bayi yang kecil saat lahir akan mencapai pertumbuhan normal dalam dua hingga tiga tahun, tetapi sekitar 10% tidak.

Apakah kerdil itu faktor genetik?

Ya, beberapa jenis kerdil (disebabkan oleh Displasia Tulang) bersifat genetik. Artinya, disebabkan oleh perubahan DNA. Dalam kebanyakan kasus, mutasi genetik ini terjadi secara acak, bukan sesuatu yang diwariskan dari orang tua yang bertubuh pendek. Dengan kata lain, sebagian besar anak dengan kerdil memiliki orang tua dengan tinggi badan normal.

Namun, jika salah satu atau kedua orang tua menderita kerdil, anak lebih mungkin mewarisi kondisi tersebut. Hal ini bergantung pada jenis kerdilnya. Misalnya, jika ibu atau ayah menderita akondroplasia, anak memiliki peluang 50% untuk mewarisi kondisi tersebut. Jika kedua orang tua menderita akondroplasia, anak memiliki peluang 25% untuk menderita bentuk kerdil yang parah yang disebut akondroplasia homozigot (di mana anak lahir mati atau meninggal tak lama setelah lahir) dan peluang 50% untuk menderita akondroplasia normal.

Jika Anda berencana untuk hamil dan ingin mengetahui risiko anak Anda memiliki kondisi bawaan, seperti achondroplasia atau jenis kerdil lainnya, bicarakan dengan dokter Anda tentang pengujian genetik .

Bagaimana cara mengenali kekerdilan?

Dalam beberapa kasus, dokter dapat mendeteksi displasia tulang sebelum bayi lahir. Selama kehamilan, dokter menggunakan tes skrining prenatal untuk mendeteksi kelainan apa pun dalam perkembangan bayi.

Setelah bayi lahir, dokter akan memantau pertumbuhan bayi selama kunjungan pemeriksaan kesehatan tahunan. Jika kerdil tidak terdeteksi saat lahir, jika bayi tidak mencapai tonggak pertumbuhan yang seharusnya, itu mungkin merupakan tanda kondisi tersebut dan dapat diidentifikasi kemudian. Tes tambahan, seperti rontgen dan tes darah, dapat membantu dokter mengetahui mengapa bayi tidak tumbuh dengan kecepatan normal. Inilah cara diagnosis dibuat.

Apa saja pengobatan untuk kerdil?

Karena tidak ada obat khusus untuk displasia skeletal, pengobatan ditujukan untuk mengendalikan gejala, yang unik untuk setiap individu dan diagnosis.

Perawatan bedah untuk mengendalikan gejala dapat meliputi:

• Operasi untuk mengoreksi bentuk tulang atau tulang yang tumbuh ke arah yang tidak normal.
• Mengeluarkan cairan berlebih yang menumpuk di sekitar otak (operasi hidrosefalus).
• Operasi untuk mengurangi tekanan pada batang otak (bagian otak yang terhubung ke sumsum tulang belakang).
• Operasi pengangkatan amandel dan/atau adenoid untuk mempermudah pernapasan.
• Memasukkan tabung ke dalam telinga untuk mencegah infeksi telinga.

Perawatan non-bedah lainnya meliputi:

• Menggunakan mesin CPAP (Continuous Positive Airway Pressure) untuk mengobati apnea tidur .
• Menggunakan alat bantu dengar untuk meningkatkan pendengaran.
• Anjurkan kebiasaan makan sehat dan olahraga untuk mencegah kelebihan berat badan atau obesitas (BMI 30 atau lebih).
• Pemberian hormon pertumbuhan (terapi hormon) sebagai pengobatan untuk kekurangan hormon pertumbuhan.
• Pada tahun 2021, Badan Pengawas Obat dan Makanan AS (FDA) menyetujui obat Vosoritide (Voxzogo®) untuk digunakan pada anak-anak berusia di atas 5 tahun dengan akondroplasia yang lempeng pertumbuhan tulangnya belum menutup (yaitu, pertumbuhannya belum selesai). Dalam uji klinis, obat Vosoritide membantu anak-anak tumbuh lebih cepat.

Ingatlah, perawatan ini mungkin diperlukan seumur hidup, tetapi perawatan ini dapat meningkatkan kualitas hidup seseorang secara signifikan.

Bagaimana cara mengurangi risiko kerdil pada anak saya?

Karena beberapa jenis displasia tulang bersifat genetik, tidak ada cara untuk mencegah kondisi ini kecuali dokter melakukan tes, seperti pengujian genetik pra-implantasi . Sebaiknya konsultasikan dengan dokter Anda tentang pengujian genetik untuk mengetahui secara pasti risiko anak Anda terhadap kondisi genetik seperti kerdil.

Nutrisi untuk perkembangan anakApa yang Anda katakan sangat penting. Jika Anda sedang hamil, pastikan Anda mengonsumsi makanan yang seimbang. Bahkan setelah bayi lahir, Anda perlu memberinya berbagai makanan sehat yang sesuai dengan usianya, seperti protein, buah-buahan, biji-bijian, dan sayuran. Dengan begitu, ia akan mendapatkan semua nutrisi yang dibutuhkan untuk pertumbuhannya.

Apa yang bisa Anda harapkan jika Anda memiliki anak dengan kondisi kerdil?

Meskipun tidak ada obat khusus untuk displasia skeletal, banyak orang dengan perawakan pendek hidup dengan harapan hidup normal dan kesehatan yang baik dengan pengobatan untuk mengendalikan gejalanya. Namun, beberapa gejala kondisi ini dapat menjadi tantangan bagi anak dan keluarga, terutama jika pertumbuhan tulang yang abnormal membutuhkan beberapa operasi. Dokter Anda akan bekerja sama dengan Anda dan anak Anda untuk memberikan perawatan yang dibutuhkan anak Anda agar dapat menjalani hidup yang sehat dan penuh.

Berapakah angka harapan hidup seseorang yang menderita dwarfisme?

Pada sebagian besar jenis kerdil, harapan hidup normal dapat diharapkan dengan pengobatan untuk mengendalikan gejala. Namun, sayangnya, pada beberapa jenis, harapan hidup dapat dipersingkat.

Bagaimana cara merawat anak saya yang menderita displasia skeletal?

Selain memenuhi kebutuhan medis anak Anda, Anda dapat mendukung anak Anda dengan melakukan hal-hal berikut, menciptakan lingkungan di rumah yang ramah dan memungkinkan mereka untuk berpartisipasi dalam segala hal:

• Menghilangkan hambatan fisik di rumah agar anak dapat bekerja secara mandiri (misalnya, menyediakan bangku kecil, menurunkan sakelar lampu).
• Memberikan dukungan pendidikan dan/atau psikologis untuk mencegah atau mengatasi perundungan dari anak-anak lain di sekolah.
• Selain itu, menjalin hubungan dengan organisasi yang membantu anak-anak dengan diagnosis tertentu.

Sebagai orang tua, kita harus memperlakukan anak-anak kita sesuai dengan usia mereka, bukan tinggi badan mereka. Ini sangat penting.

Pertanyaan apa saja yang sebaiknya Anda ajukan kepada dokter?

Jika anak Anda memiliki kondisi ini, Anda dapat mengajukan pertanyaan kepada dokter seperti:

• Apakah operasi diperlukan untuk mengobati gejala yang dialami anak saya?
• Bagaimana saya dapat membantu anak saya mencegah infeksi telinga?
• Apakah ada efek samping dari perawatan yang Anda rekomendasikan?
• Berapa lama anak saya perlu mengonsumsi hormon pertumbuhan?

Terakhir, hal-hal yang perlu diingat.

Sekalipun anak Anda didiagnosis menderita Displasia Tulang dan membutuhkan operasi atau perawatan jangka panjang untuk mengelola gejalanya, bukan berarti mereka tidak dapat menjalani kehidupan yang penuh dan bermakna. Sebagai orang tua atau pengasuh, Anda harus memperlakukan anak Anda sesuai dengan usianya, bukan tinggi badannya. Ini akan membantu anak Anda mengembangkan harga diri dan merasa diterima serta dicintai.

Jika Anda adalah orang dewasa yang mengidap demensia, memiliki kelompok dukungan yang baik, mengelola gejala Anda, dan menjalani gaya hidup sehat dapat membantu Anda menjalani kehidupan yang penuh dan aktif.

kerdil, displasia skeletal, perawakan pendek, kerdil, perawakan pendek, pertumbuhan tulang, penyakit genetik