Apakah Anda juga mengalami kesulitan berjalan atau melakukan aktivitas lain? Apakah Anda merasa kehilangan keseimbangan? Mari kita bicarakan tentang (Ataksia Spinoserebelar) ini?

Apakah Anda terkadang merasa kaki Anda seperti terbelit saat berjalan? Atau apakah Anda merasa tidak bisa memegang cangkir dengan benar? Mungkin Anda bahkan berbicara dengan cadel. Jika hal-hal ini terjadi bukan hanya sekali atau dua kali, tetapi beberapa kali sekaligus, ini bukanlah sesuatu yang seharusnya kita abaikan. Hari ini kita akan membahas salah satu kemungkinan penyebabnya, yaitu kondisi yang disebut `Ataksia Spinoserebelar` (kita akan menyebutnya `SCA`).

Apa itu `Ataksia Spinoserebelar (SCA)`? Mari kita pahami secara sederhana.

Ataksia, sederhananya, adalah kondisi di mana Anda secara bertahap kehilangan kemampuan untuk mengkoordinasikan gerakan tubuh Anda . Ini adalah sesuatu yang memengaruhi sistem saraf Anda dan memburuk seiring waktu. Bayangkan kehilangan kemampuan untuk menggerakkan lengan dan kaki, berjalan, atau memegang sesuatu. Ada banyak jenis ataksia, masing-masing dengan penyebab dan gejalanya sendiri.

Ataksia Spinoserebelar (SCA) adalah jenis ataksia lainnya, dan merupakan kondisi genetik . Kondisi ini terutama memengaruhi serebelum Anda. Serebelum adalah bagian otak yang sangat penting. Serebelum mengontrol hal-hal seperti berjalan, menggenggam, dan menjaga keseimbangan. Terkadang, SCA juga dapat memengaruhi sumsum tulang belakang Anda.

Karena ini bersifat turun-temurun, gejalanya akan meningkat secara bertahap seiring waktu. Anda tidak akan melihat perbedaan besar secara langsung. Ini terutama memengaruhi:

• Untuk fungsi mata.
• Untuk fungsi tangan (misalnya, menulis, memegang cangkir, makan).
• Kehilangan fungsi kaki dan kemampuan berjalan (kehilangan keseimbangan).
• Cara Anda berbicara (kata-katanya jadi kacau).

Apa yang dikatakan memiliki dampak paling besar.

Ada berapa jenis `SCA`?

Saat ini, dokter dan ilmuwan telah mengidentifikasi lebih dari 40 jenis SCA. Jumlah ini kemungkinan akan meningkat di masa mendatang seiring berlanjutnya penelitian. Dokter menyebut jenis-jenis SCA ini dengan angka. Misalnya, Ataksia Serebelar Spinocerebellar tipe 1, tipe 2, dan seterusnya.

Penyebab dan gejala dari semua jenis SCA ini sebagian besar serupa. Jadi Anda mungkin bertanya-tanya mengapa jenis-jenis ini diberi nomor. Nomor-nomor tersebut diberikan sesuai urutan penemuan perubahan genetik yang terkait dengan setiap jenis SCA. Sederhananya, SCA1 adalah jenis pertama yang ditemukan dan dikaitkan dengan masalah kromosom yang diturunkan dari generasi ke generasi. SCA2 adalah jenis kedua yang ditemukan. Begitulah cara mereka diberi nama.

Jenis SCA yang paling umum adalah Ataksia Serebelar Spinoserebelar tipe 3 (SCA tipe 3) . Penyakit ini juga dikenal sebagai penyakit Machado-Joseph .

Jadi, seberapa umumkah `SCA` ini?

Sebenarnya, kondisi yang disebut `SCA` ini sangat jarang terjadi.Artinya, penyakit ini bukan penyakit yang menyerang semua orang. Menurut statistik, penyakit ini terjadi pada sekitar satu (1) dari setiap seratus ribu orang, atau paling banyak lima (5) orang. Oleh karena itu, wajar jika kita tidak sering mendengar tentang penyakit ini.

Mengapa kita mengalami `SCA`? Apa penyebabnya?

Penyebab utama SCA adalah mutasi genetik . Ini berarti ada cacat pada gen yang Anda warisi dari orang tua Anda. Para ahli telah menghubungkan cacat gen spesifik ini dengan banyak jenis SCA. Namun, tidak semua jenis SCA disebabkan oleh mutasi gen yang sama, tetapi oleh variasi pada gen yang berbeda.

Beberapa jenis SCA disebabkan oleh bagian spesifik dari DNA Anda (bagian yang menyimpan informasi genetik kita) yang diulang dalam jumlah yang tidak normal. Dalam istilah medis, ini disebut perluasan pengulangan trinukleotida. Agak rumit, tetapi secara sederhana, ini seperti bagian tertentu dari suatu gen disalin terlalu banyak kali.

Ada dua cara utama kondisi `SCA` ini diwariskan:

1. Pewarisan Dominan Autosomal:

• Beginilah cara SCA sering diwariskan.
• Yang terjadi dalam kasus ini adalah, bahkan jika Anda mewarisi gen yang bermutasi ini hanya dari satu orang tua , yaitu ibu atau ayah Anda, Anda tetap dapat mengembangkan kondisi ini.
• Ini berarti bahwa jika seseorang dengan `SCA` memiliki anak, ada kemungkinan 50% bahwa anak tersebut akan mewarisi gen yang bermutasi ini. Bayangkan seperti peluang koin akan jatuh dengan sisi kepala. Peluang ini sama untuk setiap anak.

2. Pewarisan Autosomal Resesif:

• Ada juga jenis `SCA` yang diwariskan dengan cara ini, tetapi jenis ini sedikit kurang umum.
• Dalam kasus ini, agar seseorang mengembangkan kondisi ini, mereka harus mewarisi gen abnormal ini dari ibu dan ayah mereka.
• Dalam kebanyakan kasus, orang tua ini tidak menunjukkan gejala. Mereka mungkin hanya pembawa gen tersebut. Mereka hanya memiliki satu salinan gen yang cacat, sehingga mereka tidak mengembangkan penyakit tersebut.

Apa saja gejala SCA?

Gejala SCA biasanya mulai muncul setelah usia 18 tahun. Namun, beberapa jenis SCA dapat dimulai lebih awal, dan beberapa dapat dimulai lebih lambat. Ini bukanlah sesuatu yang muncul tiba-tiba, tetapi secara bertahap, selama beberapa tahun, gejalanya menjadi lebih parah.

Bayangkan, saat Anda hendak membuat teh dan memegang teko, tangan Anda gemetar dan daun teh berjatuhan, atau saat berjalan di jalan, Anda terpeleset dan jatuh. Rasanya sangat sulit saat naik turun tangga. Jika hal-hal ini sering terjadi, penting untuk memperhatikannya.

Gejala SCA yang paling umum adalah:

• Gerakan mata yang tidak disengaja:Rasanya seperti kamu tidak bisa memusatkan pandanganmu pada satu tempat, atau pandanganmu bergerak cepat dari sisi ke sisi.
• Koordinasi mata-tangan yang buruk: Misalnya, kesulitan memegang gelas air dengan benar, kesulitan mengancingkan kemeja, atau kesulitan menulis dengan jelas.
• Masalah keseimbangan dan koordinasi: Berjalan bisa terasa seperti Anda akan tersandung atau jatuh dengan mudah. ​​Berdiri tegak juga bisa terasa sulit.
• Ucapan yang tidak jelas: Ucapan yang tidak jelas , di mana kata-kata tidak dapat diucapkan dengan benar, sehingga ucapan menjadi tidak jelas. Seolah-olah lidah kelu.
• Kesulitan memproses dan mengingat informasi / kesulitan belajar: Kesulitan mempelajari hal-hal baru, cepat melupakan hal-hal yang telah dikatakan, dan kesulitan berkonsentrasi.
• Cara berjalan yang tidak terkoordinasi: Berjalan seperti orang mabuk, seolah-olah tidak mampu menjaga kaki tetap lurus, seolah-olah mencoba berjalan dengan kaki terentang lebar.

Gejala-gejala ini dapat bervariasi dari orang ke orang, dan tingkat keparahannya juga dapat bervariasi tergantung pada jenis SCA.

Bagaimana dokter mendiagnosis SCA?

Jika Anda mengalami gejala-gejala ini, ketika Anda menemui dokter, jika mereka mencurigai Anda menderita SCA, mereka akan melakukan tes berikut untuk menegakkan diagnosis:

• Riwayat keluarga Anda: Anda akan ditanya apakah ada anggota keluarga Anda yang pernah mengalami gejala ini sebelumnya, atau apakah ada anggota keluarga yang menderita kondisi ini, SCA. Informasi ini sangat penting karena kondisi ini diturunkan dalam keluarga.
• Riwayat medis pribadi Anda: Mereka akan menanyakan tentang penyakit lain yang pernah Anda alami sebelumnya, obat-obatan yang Anda konsumsi, dan gaya hidup Anda.
• Pemeriksaan fisik lengkap: Ini akan mencakup tes yang secara khusus berkaitan dengan sistem saraf Anda. Mereka akan memeriksa keseimbangan, cara berjalan, kekuatan lengan dan kaki, refleks, gerakan mata, dan kemampuan berbicara Anda.
• Mereka akan memeriksa Anda dengan cermat untuk melihat apakah Anda memiliki gejala yang berkaitan dengan SCA.

Setelah hal-hal tersebut, tes lebih lanjut dapat dilakukan untuk memastikan penyakit tersebut:

• Tes genetik: Ini adalah cara utama untuk mengetahui secara pasti apakah Anda mengidap SCA. Sampel darah Anda (atau mungkin sampel air liur) diambil dan diuji untuk gen yang bertanggung jawab atas SCA. Banyak jenis SCA dapat dideteksi dengan tes genetik ini.
• Namun, ada beberapa jenis SCA yang mutasi genetik spesifiknya belum teridentifikasi. Jadi dalam kasus seperti itu, sulit untuk memastikannya hanya dengan pengujian genetik.
• Dalam hal itu, dokter akan memeriksa otak Anda untuk mencari kelainan apa pun.Pemindaian khusus mungkin dilakukan. Yang paling umum adalah pemindaian MRI (magnetic resonance imaging) . Ini dapat mencari tanda-tanda atrofi di serebelum Anda. Terkadang pemindaian CT (computerized tomography) juga dapat dilakukan.

Selain itu, orang yang merasa mungkin mewarisi mutasi gen karena ada anggota keluarga yang menderita SCA dapat melakukan tes genetik ini. Hal ini sangat penting bagi mereka yang berencana untuk berkeluarga, yaitu bagi mereka yang berencana memiliki anak, untuk mengambil keputusan. Juga, ketika seorang anak akan lahir, yaitu selama kehamilan, dimungkinkan untuk memeriksa apakah bayi tersebut memiliki kondisi ini (tes prenatal) .

Apakah ada obat untuk penyakit `SCA` ini? Bisakah penyakit ini disembuhkan?

Inilah yang ingin diketahui semua orang. Sayangnya, saat ini belum ada obat untuk `Ataksia Spinoserebelar (SCA)`. Anda mungkin merasa sedih saat mendengar ini, dan itu normal.

Namun, bukan berarti tidak ada yang bisa dilakukan. Tujuan utama pengobatan SCA adalah:

• Mengurangi gejala.
• Meningkatkan kualitas hidup.
• Membantu Anda untuk bekerja secara mandiri selama mungkin.

Berikut ini beberapa tindakan yang dapat dilakukan sebagai pengobatan untuk `Ataksia Spinoserebelar`:

• Terapi fisik: Ini sangat penting. Terapis fisik akan mengajari Anda cara berolahraga dengan benar, memperkuat otot, meningkatkan keseimbangan, dan memperbaiki gaya berjalan Anda.
• Terapi okupasi: Membantu Anda menciptakan lingkungan yang memudahkan Anda melakukan tugas sehari-hari (misalnya, makan, berpakaian, menulis), dan mengajarkan teknik-teknik untuk membantu Anda melakukannya.
• Terapi bicara: Jika bicara cadel atau ada kesulitan menelan kata-kata, terapis bicara dapat membantu.
• Alat bantu: Seiring perkembangan penyakit dan kesulitan berjalan, Anda mungkin perlu menggunakan kruk, alat bantu jalan, atau kursi roda. Alat-alat ini dapat membantu Anda melakukan berbagai hal sendiri.
• Obat-obatan untuk mengurangi beberapa gejala: Dokter mungkin meresepkan obat-obatan untuk membantu mengatasi hal-hal seperti tremor, kekakuan, kedutan otot, insomnia, dan depresi. Namun, obat-obatan ini tidak menyembuhkan SCA, melainkan hanya mengendalikan gejalanya.

Para dokter dan peneliti masih berupaya menemukan pengobatan dan cara baru untuk membantu penderita SCA, mengelola penyakit ini, dan menemukan cara baru untuk mengobatinya. Jadi, jangan putus asa.

Apakah ada cara untuk mencegah perkembangan `SCA`?

Ini adalah pertanyaan yang sering diajukan banyak orang. Sejujurnya, saat ini belum ada metode yang terbukti untuk mencegah henti jantung mendadak (SCA).Karena hal ini sebagian besar disebabkan oleh faktor genetik, kita tidak dapat mencegahnya terjadi melalui apa yang kita makan atau minum atau olahraga yang kita lakukan.

Beberapa keluarga, setelah pengujian genetik mengkonfirmasi bahwa mereka memiliki mutasi ini dalam keluarga mereka, mungkin memutuskan untuk tidak memiliki anak. Ini adalah satu-satunya cara pasti untuk mencegah kondisi tersebut diturunkan ke generasi berikutnya. Ini adalah keputusan yang sangat sensitif dan pribadi. Sangat penting untuk berbicara dengan konselor genetik sebelum membuat keputusan seperti itu.

Apa yang dapat diharapkan oleh seseorang dengan SCA di masa depan?

Mengenai masa depan seseorang dengan SCA, penting untuk dicatat bahwa hal itu sangat bervariasi dari orang ke orang . Hal ini bergantung pada sejumlah faktor, termasuk jenis SCA yang diderita, tingkat keparahannya, dan usia saat gejala mulai muncul.

Sayangnya, dalam banyak kasus SCA, penyakit ini secara bertahap memburuk, menyebabkan kematian dini.

Kecepatan perkembangan kondisi tersebut juga bervariasi tergantung pada jenis dan tingkat keparahan SCA. Oleh karena itu, pengujian genetik dapat membantu menentukan tidak hanya jenis penyakitnya, tetapi juga apa yang akan terjadi di masa depan.

Banyak orang mungkin membutuhkan kursi roda 10 hingga 15 tahun setelah gejala pertama muncul. Adalah hal umum bagi penderita SCA untuk akhirnya membutuhkan bantuan dalam tugas sehari-hari, seperti mandi, berpakaian, dan menyiapkan makanan.

Apa lagi yang harus saya tanyakan kepada dokter saya tentang SCA?

Jika Anda mengidap `Ataksia Spinoserebelar (SCA)`, atau jika ada anggota keluarga Anda yang mengidapnya, sangat penting untuk mengajukan pertanyaan-pertanyaan berikut kepada dokter Anda:

• Saya mengidap jenis `SCA` apa tepatnya? (misalnya `SCA1, SCA2, SCA3`?)
• Fungsi tubuh apa yang paling terpengaruh oleh jenis `SCA` ini?
• Spesialis jenis apa (misalnya, ahli neurologi, terapis fisik) yang harus saya temui untuk menangani kondisi ini?
• Seberapa sering saya harus datang untuk pemeriksaan kesehatan? Tes khusus apa yang harus saya jalani?
• Perawatan apa saja yang tersedia untuk saya saat ini? Apa manfaatnya?
• Mungkinkah kondisi ini memperpendek umur saya? (Ini pertanyaan yang sulit diajukan, tetapi penting untuk diketahui.)
• Apakah mungkin anak-anak saya mewarisi kondisi ini? Jika ya, seberapa besar kemungkinannya?
• Apakah sebaiknya anggota keluarga saya yang lain (misalnya saudara kandung, anak-anak) juga menjalani tes genetik?
• Kelompok dukungan seperti apa yang Anda ketahui yang dapat membantu saya mengatasi situasi ini dan tetap kuat secara mental? Apakah ada kelompok semacam itu di Sri Lanka?

Jangan takut untuk mengajukan pertanyaan-pertanyaan ini. Semakin baik Anda memahami situasi Anda, semakin mudah bagi Anda untuk menjalaninya.

Apa yang harus saya lakukan agar dapat hidup dengan baik dengan SCA?

Wajar jika Anda merasa banyak pertanyaan, takut, sedih, dan marah ketika mengetahui Anda mengidap SCA. Hal ini sama untuk semua orang. Anda tidak sendirian. Berikut ini mungkin dapat membantu Anda mengatasi situasi sulit ini dan mengelolanya dengan lebih baik:

• Mintalah bantuan dan dukungan dari orang-orang yang Anda percayai dan dekat dengan Anda (keluarga, teman) . Jangan berjuang menghadapi hal-hal ini sendirian. Bagikan perasaan Anda kepada mereka.
• Jadilah peserta aktif dalam perawatan Anda . Datanglah ke janji temu dokter Anda, ikuti instruksinya dengan cermat, ajukan pertanyaan apa pun yang Anda miliki, dan lakukan hal-hal seperti terapi fisik.
• Pertimbangkan untuk berbicara dengan konselor kesehatan mental atau psikiater . Mereka dapat membantu Anda menghadapi situasi ini, mempelajari cara mengatasinya, dan menjadi lebih kuat secara mental.
• Jangan memendam perasaanmu, jangan juga mengabaikannya . Menangislah jika kamu sedih, ungkapkanlah jika kamu marah (tetapi dengan cara yang tidak mengganggu orang lain).
• Jika memungkinkan, bergabunglah dengan kelompok dukungan di mana Anda dapat bertemu orang lain yang menghadapi tantangan yang sama dengan Anda. Ini akan membantu Anda merasa tidak terlalu sendirian dan Anda juga dapat belajar dari pengalaman orang lain.
• Miliki ekspektasi yang realistis . Pahami apa yang bisa dan tidak bisa Anda lakukan. Anda mungkin harus mengorbankan beberapa hal, jadi bersiaplah untuk itu.
• Alih-alih merasa sedih karena tidak bisa melakukan hal-hal yang dulu bisa Anda lakukan, fokuslah pada hal-hal yang masih bisa Anda lakukan . Cobalah untuk berbahagia bahkan dengan hal-hal kecil.
• Konsumsilah makanan yang baik dan bergizi, berolahragalah sebanyak mungkin, dan cukup tidur. Hal-hal ini baik untuk kesehatan Anda secara keseluruhan.

Ingat, SCA hanyalah satu bagian dari hidupmu. Jangan biarkan itu mendefinisikan dirimu sepenuhnya. Kamu masih memiliki keluarga yang menyayangimu, teman-teman, dan hal-hal yang masih bisa kamu lakukan.

Jadi, apa yang bisa kita ambil dari cerita ini?

Ataksia Spinoserebelar (SCA) adalah kondisi genetik yang memengaruhi otak dan terkadang sumsum tulang belakang. Kondisi ini terutama memengaruhi keseimbangan tubuh dan koordinasi gerakan. Kondisi ini secara bertahap memburuk seiring waktu.

Hal yang paling penting adalah:

• Saat ini belum ada obat khusus untuk SCA. Namun, ada perawatan (seperti fisioterapi, alat bantu, dan pengobatan) untuk mengendalikan gejala dan membuat hidup lebih mudah.
• Jika Anda mengalami gejala yang berkaitan dengan `SCA`, segera cari pertolongan medis . Mendapatkan diagnosis lebih awal membantu Anda memulai pengobatan.
• Karena ini adalah kondisi genetik, penting bagi keluarga untuk menyadari hal ini dan, jika perlu, menjalani konseling dan pengujian genetik .
• Hidup dengan SCA adalah sebuah tantangan. NamunDengan saran medis yang tepat, dukungan keluarga, dan kekuatan mental, perjalanan ini dapat diselesaikan.

Jika Anda memiliki pertanyaan lebih lanjut mengenai hal ini, jangan ragu untuk berbicara dengan dokter Anda.

Ataksia spinoserebelar , SCA, ataksia, keseimbangan, sistem saraf, penyakit genetik, serebelum, penyakit Machado-Joseph