Apakah bayi Anda memiliki gejala-gejala ini? Mari kita bahas tentang Sindrom Prader-Willi.

Apakah si kecil Anda sangat lesu, tidak bersemangat, dan kesulitan menyusu saat baru lahir? Tetapi ketika ia sedikit lebih besar, sekitar usia dua atau tiga tahun, apakah ia mulai menunjukkan nafsu makan yang tidak biasa dan juga kurang nafsu makan? Anda mungkin sedikit khawatir dan takut dengan perubahan ini. Hari ini kita akan membahas kondisi genetik langka yang menunjukkan gejala-gejala ini, yang belum banyak diketahui orang di negara kita, tetapi sangat penting untuk diketahui. Itulah Sindrom Prader-Willi.

Apa itu Sindrom Prader-Willi (PWS)?

Sederhananya, sindrom Prader-Willi (PWS) adalah kondisi genetik langka yang ada sejak lahir. Sindrom ini memengaruhi metabolisme anak, yaitu proses di mana makanan yang kita makan diubah menjadi energi. Sindrom ini juga memengaruhi perkembangan dan perilaku anak.

Dalam situasi ini, dapat dilihat dua tahapan utama.

1. Masa Bayi Awal: Otot bayi mungkin lemas atau memiliki tonus otot yang sangat rendah. Hal ini membuat bayi sangat sulit menyusu. Bayi mungkin mengantuk dan lesu.

2. Masa Kanak-Kanak Awal: Antara usia 2 dan 6 tahun, sesuatu yang sama sekali berbeda terjadi. Yaitu, anak mengembangkan nafsu makan yang berlebihan dan tidak terkendali. Tidak peduli seberapa banyak ia makan, ia tidak merasa kenyang. Jika makan berlebihan ini tidak dikendalikan, anak dapat menjadi sangat obesitas.

Selain gejala-gejala utama tersebut, anak mungkin melewatkan tonggak perkembangan yang sesuai dengan usianya, seperti merangkak, berjalan, dan berbicara. Pubertas juga dapat tertunda. Jika tidak ditangani dengan benar, obesitas dapat menyebabkan komplikasi yang mengancam jiwa seperti penyakit jantung, diabetes, dan apnea tidur.

Siapa yang bisa terkena kondisi ini? Seberapa umumkah kondisi ini?

Ini adalah kondisi genetik yang dapat memengaruhi siapa saja. Kondisi ini paling sering disebabkan oleh perubahan genetik acak yang terjadi ketika sel germinal ibu dan ayah terbentuk. Ini berarti bahwa kondisi ini bukan disebabkan oleh kesalahan orang tua. Sangat jarang, jika seseorang dalam keluarga pernah memiliki kondisi ini, ada kemungkinan kecil kondisi tersebut akan diturunkan dari generasi ke generasi.

Sindrom Prader-Willi sangat umum terjadi, yaitu sekitar satu dari 10.000 hingga 30.000 orang di seluruh dunia. Ini berarti sindrom ini sangat langka.

Apa saja gejala sindrom Prader-Willi?

Gejala-gejala ini dapat bervariasi dari orang ke orang, tetapi ada beberapa gejala umum. Mari kita kategorikan gejala-gejala tersebut agar lebih jelas.

Mengapa kondisi ini terjadi? Apa penyebab genetiknya?

Ini agak rumit, tetapi mari kita coba memahaminya secara sederhana.

Setiap sel kita mengandung paket informasi genetik. Kita menyebutnya kromosom . Kita mendapatkan 23 kromosom ini dari ibu kita dan 23 dari ayah kita. Sindrom Prader-Willi disebabkan oleh masalah pada bagian kromosom 15 yang kita dapatkan dari ayah kita.

Sesuatu yang istimewa terjadi di sini. Ini disebut `(pencetakan genomik)`. Sederhananya, pada beberapa gen di kromosom 15, salinan dari ayah diaktifkan, dan salinan dari ibu dinonaktifkan. Salinan yang aktif dari ayah ini sangat penting agar tubuh dapat berfungsi dengan baik . Pada PWS, salinan aktif dari ayah ini kehilangan fungsinya.

Ada tiga alasan utama untuk hal ini.

Bagaimana dokter mendiagnosis penyakit ini?

Ketika Anda pergi ke dokter karena khawatir dengan gejala yang dialami anak Anda, hal pertama yang akan dilakukan dokter adalah melakukan pemeriksaan fisik menyeluruh pada anak Anda. Dokter akan mengamati dengan cermat penampilan, tonus otot, dan perilaku anak Anda. Dokter juga akan menanyakan tentang kebiasaan makan dan keterlambatan perkembangan anak Anda.

Jika dokter mencurigai PWS berdasarkan gejala-gejala ini, ia akan memesan tes genetik untuk mengkonfirmasinya.Hal ini biasanya dilakukan dengan mengambil sampel darah dari anak dan mengidentifikasi perubahan DNA di dalamnya .

Bagaimana cara mengobatinya? Apakah tidak mungkin untuk menyembuhkannya sepenuhnya?

Sebenarnya, belum ada obat untuk sindrom Prader-Willi. Tapi jangan khawatir. Ada banyak pengobatan yang dapat membantu mengelola gejala, mencegah komplikasi, dan membantu anak Anda menjalani kehidupan yang baik. Tujuan utama pengobatan adalah:

• Pengelolaan nutrisi: Perangkat khusus seperti dot botol dapat digunakan untuk membantu bayi Anda minum susu selama masa bayi. Seiring bertambahnya usia bayi Anda, penting untuk memberikan makanan seimbang rendah kalori dan mengontrol secara ketat jumlah makanan yang mereka makan. Terkadang, bahkan mungkin perlu untuk mengunci barang-barang seperti lemari dan kulkas di rumah.
• Terapi hormon: Hormon pertumbuhan diberikan untuk membantu pertumbuhan anak. Seiring perkembangan pubertas, anak laki-laki mungkin perlu diberikan testosteron dan anak perempuan mungkin perlu diberikan estrogen.
• Terapi Pendukung:
• Terapi fisik: Membantu memperkuat otot dan meningkatkan keseimbangan.
• Terapi wicara dan bahasa: Membantu mengatasi kesulitan berbicara.
• Pendidikan khusus: Memberikan dukungan untuk kegiatan pembelajaran yang disesuaikan dengan kemampuan intelektual anak.

Bagaimana masa depan jika anak saya mengidap PWS?

Wajar jika orang tua merasa kaget dan takut ketika mengetahui kondisi ini. Namun ingat, dengan diagnosis dini serta pengobatan dan dukungan berkelanjutan, anak-anak dengan PWS dapat menjalani kehidupan normal.

Ya, memang ada tantangan. Mereka akan membutuhkan bantuan tambahan dalam mengerjakan tugas sekolah. Mereka akan membutuhkan dukungan dalam berbagai tingkatan sepanjang hidup mereka. Tetapi mereka juga dapat dibantu untuk menjadi semandiri mungkin dan memanfaatkan kemampuan mereka sebaik-baiknya.

Penting untuk berkonsultasi dengan ahli gizi untuk mengembangkan rencana makan yang tepat untuk anak Anda, dan mencari nasihat dari konselor kesehatan mental . Selain itu, bergabung dengan kelompok dukungan bersama orang tua lain yang memiliki pengalaman serupa dengan Anda akan menjadi sumber kekuatan yang besar.

Pertanyaan apa saja yang sebaiknya Anda ajukan kepada dokter?

Saat Anda pergi ke dokter, jangan lupa untuk menanyakan pertanyaan-pertanyaan ini.

• Apa yang harus saya lakukan untuk mencegah anak saya menjadi obesitas?
• Perawatan apa yang dibutuhkan anak tersebut? Bagaimana cara pemberiannya?
• Masalah perilaku apa yang mungkin saya harapkan dari anak saya?
• Apakah ada kelompok dukungan yang dapat kita hubungi untuk mendapatkan bantuan dalam menjalani hidup dengan kondisi ini?
• Apakah anggota keluarga saya yang lain perlu menjalani tes genetik?

Wajar jika Anda merasa kewalahan ketika mengetahui bahwa anak Anda mengidap penyakit langka yang tidak dapat disembuhkan. Tetapi Anda tidak sendirian. Tim medis anak Anda akan memberikan dukungan dan bimbingan yang Anda butuhkan. Anak Anda mungkin membutuhkan lebih banyak waktu dan bantuan daripada anak-anak lain. Tetapi dengan penanganan yang tepat, anak Anda juga bisa bahagia.