Apakah Anda banyak berdarah akibat luka kecil? Mari kita bahas tentang hemofilia.

Pernahkah Anda merasa bahwa Anda atau seseorang di keluarga Anda mengalami pendarahan hebat saat terluka kecil? Atau apakah Anda memiliki bintik-bintik biru besar di tubuh Anda bahkan setelah cedera ringan? Jangan anggap hal-hal ini normal. Karena, ini bisa menjadi gejala dari kondisi yang disebut hemofilia . Jangan khawatir, kita akan membahas semuanya dengan istilah yang sederhana hari ini.

Singkatnya, apa itu hemofilia?

Hemofilia adalah kondisi genetik yang memengaruhi cara darah kita membeku . Biasanya, ketika kita terluka, pendarahan akan berhenti setelah beberapa saat. Ini karena protein khusus dalam darah kita (disebut faktor pembekuan ) bekerja bersama untuk membentuk bekuan darah. Namun, penderita hemofilia kekurangan salah satu protein yang membantu pembekuan darah ini. Inilah sebabnya mengapa pendarahan tidak mudah berhenti ketika kita terluka.

Ada dua jenis utama hemofilia.

Selain itu, ada jenis yang sangat langka yang disebut hemofilia C. Penyakit ini disebabkan oleh kekurangan Faktor XI.

Apa saja gejala hemofilia?

Gejala bervariasi tergantung pada tingkat keparahan kondisi. Terkadang pendarahan dapat terjadi tanpa sebab yang jelas. Gejala-gejala ini mudah dikenali, terutama pada anak kecil .

Gejala yang terlihat pada anak kecil dan bayi:

• Pendarahan di dalam kepala saat lahir: Beberapa bayi mungkin mengalami pendarahan di dalam kepala saat lahir.
• Pembengkakan sendi saat mulai berjalan: Anda perlu khawatir jika sendi anak Anda, seperti lutut dan siku, bengkak dan berwarna biru segera setelah mereka mulai berjalan atau merangkak.
• Bintik biru besar bahkan dari memar kecil: Benturan kecil pun dapat menyebabkan munculnya bintik-bintik biru tua yang besar di tubuh.
• Mimisan dan gusi berdarah yang sering terjadi: Gusi sering berdarah saat tumbuh gigi atau saat menyikat gigi.
• Adanya darah dalam urin atau tinja.

Seseorang dengan hemofilia ringan mungkin tidak menunjukkan gejala apa pun hingga dewasa. Kondisi ini terkadang ditemukan ketika terjadi pendarahan berlebihan selama prosedur kecil, seperti pencabutan gigi.

Bagaimana penyakit ini terjadi?

Ini mungkin tampak agak rumit, tetapi sebenarnya mudah dipahami. Hemofilia adalah penyakit genetik . Artinya, penyakit ini disebabkan oleh cacat pada gen yang berasal dari ibu atau ayah.

• Dari ibu ke anak laki-laki: Gen yang rusak yang menyebabkan hemofilia terletak pada kromosom X. Anak laki-laki menerima kromosom X dari ibu dan kromosom Y dari ayah. Jadi, jika ibu adalah pembawa penyakit, artinya ia memiliki cacat ini pada salah satu kromosom X-nya, ada kemungkinan 50% bahwa anaknya akan menerima kromosom X yang rusak tersebut darinya. Jika itu terjadi, anak laki-laki tersebut akan menderita hemofilia.
• Perempuan (anak perempuan) menjadi pembawa penyakit: Seorang anak perempuan menerima dua kromosom X (satu dari ibunya, satu dari ayahnya). Meskipun ia menerima kromosom X yang cacat dari ibunya, ia biasanya tidak mengembangkan penyakit tersebut karena kromosom X yang sehat dari ayahnya. Namun, mereka menjadi pembawa penyakit . Ini berarti bahwa mereka dapat menularkan penyakit tersebut kepada anak-anak mereka.
• Jika sang ayah mengidap hemofilia: Seorang ayah yang mengidap hemofilia tidak akan pernah menurunkan penyakit tersebut kepada putranya karena putra hanya mewarisi kromosom Y dari ayahnya. Namun, karena semua putrinya mewarisi kromosom X yang rusak darinya, semua putri tersebut akan menjadi pembawa penyakit tersebut.

Terkadang, seorang anak dapat mengembangkan penyakit ini melalui mutasi spontan, bahkan jika tidak ada seorang pun dalam keluarga yang menderita hemofilia.

Bagaimana cara mendiagnosis penyakit tersebut? (Diagnosis)

Kondisi ini biasanya didiagnosis segera setelah lahir. Diagnosis dapat dilakukan dengan melihat riwayat keluarga, atau jika bayi mengalami pendarahan yang tidak biasa. Bahkan dapat diuji dengan mengambil sampel darah dari tali pusar setelah bayi lahir.

Jika Anda atau anak Anda mengalami gejala-gejala ini, segera periksakan ke dokter. Dokter akan terlebih dahulu menanyakan apakah ada anggota keluarga Anda yang memiliki kondisi ini. Kemudian mereka akan melakukan beberapa tes darah.

• Tes pembekuan darah: Tes ini memeriksa seberapa cepat dan seberapa baik darah Anda membeku.
• Pemeriksaan Faktor: Jika terdeteksi masalah, tes ini dapat menentukan secara tepat jenis hemofilia yang Anda miliki (A atau B) dan seberapa parah kondisinya.

Apa saja pengobatannya?

Tidak ada yang perlu ditakutkan, saat ini ada pengobatan yang sangat efektif untuk hemofilia. Tujuan utamanya adalah untuk mengembalikan faktor pembekuan darah yang kurang dalam tubuh.

• Penggantian Faktor Pembekuan: Ini adalah pengobatan utama. Faktor VIII diberikan secara intravena untuk hemofilia A dan Faktor IX diberikan secara intravena untuk hemofilia B. Ini dapat dilakukan di rumah sakit, atau Anda dapat dilatih untuk melakukannya di rumah.
• Terapi hormon:Desmopressin adalah obat yang diberikan untuk mengobati hemofilia A ringan. Obat ini bekerja dengan merangsang tubuh untuk melepaskan Faktor VIII. Obat ini tersedia dalam bentuk suntikan atau semprotan hidung.
• Antikoagulan: Obat-obatan ini bekerja dengan menghentikan pembekuan darah agar tidak larut terlalu cepat. Obat ini digunakan dalam situasi seperti pencabutan gigi.
• Terapi Fisik: Perdarahan yang sering terjadi pada persendian dapat menyebabkan hilangnya mobilitas. Terapi fisik dapat membantu memulihkan fungsi persendian tersebut.

Komplikasi yang mungkin terjadi akibat hemofilia

Jika pengobatan yang tepat tidak diterima, beberapa komplikasi dapat terjadi, terutama pada kasus hemofilia yang parah.

• Kerusakan sendi: Perdarahan yang sering terjadi pada sendi seperti lutut, siku, dan pergelangan kaki dapat menyebabkan sendi tersebut mengalami deformasi permanen, nyeri, dan sulit digerakkan.
• Perdarahan di otak: Ini adalah komplikasi yang paling berbahaya. Perdarahan di otak dapat terjadi akibat cedera kepala atau, dalam beberapa kasus parah, tanpa sebab yang jelas. Hal ini dapat menyebabkan kecacatan permanen atau bahkan kematian. Jika Anda mengalami cedera kepala yang parah, segera pergi ke Unit Gawat Darurat (UGD) rumah sakit.
• Kesulitan bernapas: Jika terjadi perdarahan di area tenggorokan, pembengkakan dapat menyebabkan kesulitan bernapas.

Jika Anda berencana memiliki anak dan memiliki riwayat keluarga hemofilia, Anda dapat melakukan konseling genetik. Ini dapat membantu Anda mengetahui apakah Anda adalah pembawa gen dan seberapa besar risiko bagi anak Anda. Selain itu, dimungkinkan juga untuk memilih embrio yang sehat dan menanamkannya di rahim Anda melalui metode seperti fertilisasi in vitro.