Apakah Anda terkadang mendapatkan bintik biru besar di tubuh Anda bahkan setelah benturan kecil? Atau apakah kulit Anda menjadi sangat tipis sehingga pembuluh darah Anda terlihat? Ini terkadang bisa menjadi gejala penyakit langka tetapi sangat serius, meskipun terkadang kita tidak terlalu memperhatikannya. Hari ini kita akan membahas tentang penyakit semacam itu, penyakit yang melemahkan jaringan ikat tubuh, terutama pembuluh darah. Ini disebut Sindrom Ehlers-Danlos Vaskular , atau (vEDS) singkatnya. Meskipun ini mungkin tampak sedikit rumit, mari kita pahami secara sederhana.
Apa itu Sindrom Ehlers-Danlos (EDS)? Apakah tipe vaskularnya berbahaya?
Sederhananya, Sindrom Ehlers-Danlos (EDS) adalah sekelompok penyakit genetik yang memengaruhi jaringan ikat di tubuh kita. Sekarang Anda mungkin bertanya-tanya apa itu jaringan ikat. Jaringan ikat adalah bagian-bagian yang menghubungkan tubuh kita dan memberikan kekuatan. Misalnya, ligamen, tendon, dan tulang rawan. Inilah yang memberi tubuh kita bentuk, kekuatan, dan fleksibilitas.
Terdapat sekitar 13 jenis EDS. EDS vaskular (vEDS) yang kita bahas hari ini adalah jenis keempat (Tipe IV). Ini adalah jenis EDS yang paling langka dan paling serius . Penderita kondisi ini memiliki pembuluh darah yang sangat lemah, yaitu arteri yang membawa darah, dan organ dalam di dalamnya yang sangat lemah dan mudah rusak. Seperti kaca tipis yang dapat pecah bahkan dengan benda terkecil sekalipun.
Siapa yang bisa mengalami kondisi ini? Seberapa umumkah kondisi ini?
Karena ini adalah penyakit genetik , penyakit ini sering diwariskan dari satu atau kedua orang tua. Artinya, penyakit ini bersifat turun-temurun. Namun, terkadang, meskipun tidak ada seorang pun dalam keluarga yang pernah menderita penyakit ini sebelumnya, seseorang dapat mengembangkan penyakit ini melalui mutasi spontan gen ini.
EDS adalah penyakit langka secara umum. Penyakit ini menyerang sekitar satu dari 5.000 orang. Bayangkan betapa langkanya jenis EDS ini (vEDS). Penyakit ini menyerang sekitar satu dari 200.000 atau 250.000 orang . Jadi tidak mengherankan jika banyak orang tidak mengetahuinya.
Bagaimana hal ini memengaruhi tubuh?
Sindrom Ehlers-Danlos Vaskular (vEDS) adalah kondisi yang menyebabkan jaringan tubuh, terutama pembuluh darah (arteri) dan organ dalam, kehilangan kekuatan dan elastisitasnya . Hal ini dapat menyebabkan penderita mudah memar dan memiliki risiko pendarahan internal yang lebih tinggi akibat cedera.
Bayangkan, benjolan kecil di kepala bukanlah masalah besar bagi orang normal. Tetapi bagi seseorang dengan kondisi ini, pembuluh darah di dalamnya bisa pecah, atau dindingnya bisa robek (diseksi arteri). Ini seperti tabung karet tua, siap pecah hanya dengan tekanan sedikit saja.
Apa saja gejala EDS Vaskular?
Meskipun gejala penyakit ini dapat bervariasi dari orang ke orang, ada beberapa gejala umum yang dapat terlihat. Mari kita lihat apa saja gejalanya:
- Perubahan kulit:
- Kulit menjadi sangat tipis, tembus pandang, dan halus , sehingga pembuluh darah di tubuh terlihat jelas.
- Kulit di beberapa bagian, terutama di tangan dan kaki, tampak menua lebih cepat daripada di bagian lainnya.
- Ciri-ciri wajah yang khas:
- Bibir dan hidung penderita penyakit ini mungkin menjadi sangat tipis .
- Dagu kecil .
- Matanya besar dan agak berjauhan .
- Sebagian orang memiliki bulu mata yang sangat sedikit, atau bahkan tidak memiliki bulu mata sama sekali .
- Cuping telinga sangat kecil, atau hampir tidak ada . Kedua telinga terletak sedikit menjauh dari kepala dan mungkin tampak menonjol ke depan.
- Masalah sistem peredaran darah:
- Tubuh mudah memar . Bahkan jika terkena benda kecil sekalipun, akan muncul bintik-bintik biru besar.
- Varises dapat terjadi pada usia yang lebih muda dari biasanya.
- Tekanan darah tinggi (hipertensi) dan masalah katup jantung (misalnya prolaps katup mitral ) adalah hal yang umum terjadi.
- Terdapat peningkatan risiko cedera arteri. Ini termasuk hal-hal seperti diseksi arteri . Hal ini dapat menyebabkan aneurisma berbahaya (melemahnya dinding pembuluh darah dan pembengkakan) atau pecah.
- Kelemahan organ dalam:
- Komplikasi berbahaya dapat terjadi, seperti kolaps paru-paru (pneumotoraks) dan pecahnya organ dalam, yang mengakibatkan pendarahan hebat.
- Perubahan kerangka:
- Dada cekung (pectus excavatum) mungkin terlihat.
- Ukuran mereka mungkin lebih pendek dari biasanya.
Mengapa situasi ini terjadi? Apa alasannya?
Seperti yang telah kita sebutkan, ini adalah penyakit genetik. Artinya, penyakit ini terjadi karena mutasi pada gen dalam DNA kita. Bayangkan, DNA kita seperti buku petunjuk yang membangun dan mengendalikan tubuh. Sel dan organ kita bekerja sesuai dengan buku petunjuk ini. Mutasi genetik seperti kesalahan dalam buku petunjuk ini. Namun, tubuh tetap mengikuti petunjuk yang salah tersebut.
Sindrom Ehlers-Danlos Vaskular (vEDS) disebabkan oleh mutasi pada gen yang menghasilkan protein bernama kolagen III . Biasanya, tubuh kita menggunakan kolagen III ini untuk memperkuat jaringan dan struktur tertentu. Tetapi karena mutasi gen tersebut, tubuh tidak menghasilkan cukup kolagen III, atau kolagen III yang dihasilkan memiliki cacat. Sehingga tidak memberikan kekuatan yang dibutuhkan jaringan.
Karena bersifat genetik, seseorang yang mengidap penyakit ini dapat menularkannya kepada anak-anaknya.Jika salah satu orang tua memiliki kondisi tersebut, ada kemungkinan 50% bahwa anak akan mewarisi kondisi tersebut pada setiap kehamilan. Jika kedua orang tua memiliki kondisi tersebut, anak memiliki kemungkinan 100% untuk mewarisi kondisi tersebut.
Apakah ini menular?
Tidak. Ini bukan penyakit yang dapat ditularkan dari satu orang ke orang lain. Ini adalah sesuatu yang diwariskan sepenuhnya melalui gen.
Bagaimana penyakit ini didiagnosis?
Dokter mungkin mencurigai Sindrom Ehlers-Danlos Vaskular (vEDS) berdasarkan riwayat medis, pemeriksaan fisik, gejala, dan apakah ada anggota keluarga yang memiliki kondisi tersebut. Setelah kecurigaan itu muncul, pengujian genetik dilakukan untuk mengkonfirmasi atau menyingkirkan kemungkinan tersebut. Karena ada dua mutasi genetik utama (yang saat ini telah diidentifikasi) yang menyebabkan kondisi ini, pengujian genetik adalah satu-satunya cara untuk membuat diagnosis yang pasti.
Tes apa saja yang dilakukan?
Karena kondisi ini sangat langka, dokter mungkin melakukan beberapa tes lain sebelum pengujian genetik. Misalnya, mereka mungkin melakukan ekokardiogram (pemindaian jantung) atau CT scan . Tes-tes ini dilakukan terlebih dahulu untuk menyingkirkan kemungkinan gangguan darah lain yang dapat menyebabkan pendarahan berlebihan atau mudah memar. Namun, hanya pengujian genetik yang dapat secara pasti menentukan apakah Anda mengidap Sindrom Ehlers-Danlos Vaskular (vEDS).
Apa saja pengobatannya? Bisakah penyakit ini disembuhkan?
EDS vaskular bukanlah penyakit yang dapat disembuhkan. Ini adalah kondisi genetik, yang berarti berlangsung seumur hidup. Karena tidak dapat disembuhkan, dokter berfokus pada pengelolaan gejala dan meminimalkan dampaknya.
Jenis pengobatan/perawatan apa yang digunakan?
Penderita sindrom Ehlers-Danlos vaskular memiliki peningkatan risiko mengembangkan aneurisma (pembuluh darah yang membengkak) dan pendarahan internal berbahaya akibat pecahnya pembuluh darah. Oleh karena itu, jika Anda memiliki kondisi ini, Anda perlu menjalani pemeriksaan medis rutin untuk memeriksa adanya aneurisma. Dalam beberapa kasus, pembedahan mungkin diperlukan untuk memperbaiki cedera internal atau aneurisma.
Kondisi ini juga dapat menyebabkan komplikasi serius, bahkan mengancam jiwa selama kehamilan, seperti ruptur uterus atau pendarahan hebat.
Dokter Anda adalah orang terbaik untuk diajak bicara tentang obat-obatan, perawatan, dan operasi yang mungkin Anda perlukan. Beliau dapat menjelaskan semuanya berdasarkan kondisi Anda, latar belakang pribadi Anda, dan detail perawatan yang Anda butuhkan.
Apakah ada komplikasi dalam pengobatan ini?
Karena jaringan Anda sangat lemah akibat penyakit ini, Anda berisiko lebih tinggi mengalami pendarahan . Selain itu, pemulihan setelah operasi mungkin sulit, tetapi ini karena kelemahan jaringan tersebut. Dokter Anda dapat menjelaskan efek samping dan risiko yang mungkin Anda alami dengan lebih baik.
Bagaimana cara saya merawat diri sendiri/mengelola gejala?
EDS vaskular adalah kondisi kompleks yang membutuhkan pemantauan medis ketat dan kunjungan rutin ke dokter . Kondisi ini sangat kompleks sehingga Anda tidak dapat mengobati atau mengelolanya sendiri tanpa bantuan dokter. Oleh karena itu, sangat penting untuk mengikuti instruksi dokter Anda.
Adakah cara untuk mencegah hal ini?
Karena EDS Vaskular adalah kondisi genetik, tidak ada cara untuk mencegahnya atau mengurangi risiko terkenanya. Penderita kondisi ini sebaiknya berkonsultasi dengan dokter mereka tentang konseling genetik jika mereka berencana untuk hamil atau memiliki anak. Hal ini akan membantu mereka memahami apa yang diharapkan jika anak mereka mewarisi kondisi tersebut.
Apa yang bisa saya harapkan jika saya memiliki kondisi ini? Bagaimana prospeknya?
Penderita EDS vaskular memiliki peningkatan risiko komplikasi dan masalah yang berkaitan dengan pendarahan atau melemahnya jaringan dan organ internal.
Sebagian besar penderita kondisi ini akan mengalami setidaknya satu komplikasi serius pada usia 20 tahun. Pada usia 40 tahun , risiko mengembangkan komplikasi yang mengancam jiwa sekitar 80% . Statistik menunjukkan bahwa sekitar setengah dari penderita penyakit ini hidup hingga usia 48 tahun .
Namun jangan takut untuk mendengar ini. Karena dengan kemajuan ilmu kedokteran, cara-cara baru untuk mengatasi kondisi-kondisi ini semakin bermunculan, dan orang-orang dapat menjalani kehidupan yang lebih baik daripada sebelumnya.
Berapa lama situasi ini akan berlangsung?
EDS vaskular adalah kondisi yang ada sejak lahir dan berlangsung seumur hidup.
Bagaimana seharusnya saya menjaga diri sendiri?
Penderita EDS Vaskular harus rutin memeriksakan diri ke dokter untuk memantau kondisi mereka dan memeriksa kemungkinan munculnya masalah baru.
Dan juga,
- Anda sebaiknya menghindari permainan atau aktivitas berbahaya .
- Anda sebaiknya menghindari mengangkat beban atau aktivitas lain yang memiliki risiko cedera tinggi.
- Selain itu, sebaiknya menghindari operasi elektif karena meningkatnya risiko pendarahan berlebihan dan cedera internal.
Kapan saya harus menemui dokter? / Kapan saya harus mencari perawatan darurat?
Kunjungi dokter Anda secara teratur sesuai anjuran. Dokter Anda juga akan memberi tahu kapan Anda harus menghubungi atau mengunjungi dokter, dan gejala apa yang perlu Anda waspadai.
Dalam keadaan darurat, itu berarti:
- Jika Anda mengalami kondisi ini, Anda harus segera mencari pertolongan medis darurat jika Anda mengalami nyeri hebat tanpa sebab yang jelas, terutama di dada atau perut .
- Selain itu, jika Anda memiliki luka luar yang berdarah deras atau mengeluarkan cairan , segera cari pertolongan medis darurat.
Pesan Akhir yang Dapat Diingat
Memang benar bahwa Sindrom Ehlers-Danlos Vaskular (vEDS) adalah penyakit genetik yang kompleks. Penyakit ini membutuhkan pemantauan dan perawatan medis yang ketat. Ini mungkin terdengar menakutkan bagi Anda, tetapi ingatlah bahwa berkat kemajuan dalam bidang kedokteran dan pemahaman tentang penyakit ini, penderita kondisi ini sekarang dapat hidup lebih lama dan lebih baik daripada di tahun-tahun sebelumnya. Oleh karena itu, penting untuk mengikuti saran dokter Anda dan menjaga kesehatan Anda. Jika Anda atau seseorang yang Anda kenal memiliki pertanyaan tentang hal ini, jangan ragu untuk berbicara dengan dokter.
Sindrom Ehlers-Danlos vaskular , VEDS, sindrom Ehlers-Danlos, EDS, kelainan genetik, jaringan ikat, arteri rapuh, mudah memar, penyakit kulit, penyakit genetik, pembuluh darah
💬 Comments (0)
Belum ada komentar yang diposting. Tambahkan komentar Anda di sini untuk pertama kalinya.
Tambahkan komentar Anda