Apakah penglihatan Anda buruk di malam hari? Tidak dapat melihat dari kedua sisi? Mari kita pelajari tentang Retinitis Pigmentosa (RP)!

Apakah Anda atau anak Anda merasa penglihatan sedikit kabur di malam hari? Apakah Anda terkadang menabrak benda-benda di dalam rumah saat cahaya redup di malam hari? Atau apakah Anda melihat kendaraan datang dari kedua sisi tiba-tiba mendekati Anda saat berjalan di jalan? Anda mungkin tidak terlalu memperhatikan hal-hal ini. Tetapi ini mungkin merupakan gejala yang perlu Anda waspadai. Hari ini kita akan membahas tentang penyakit mata yang menyebabkan gejala-gejala tersebut, tetapi yang banyak orang di negara kita tidak menyadarinya. Itu adalah Retinitis Pigmentosa, atau disingkat (RP).

Singkatnya, apa itu Retinitis Pigmentosa (RP)?

Retinitis Pigmentosa (RP) bukanlah satu penyakit tunggal. Sebenarnya, ini adalah nama umum untuk sekelompok penyakit mata yang diturunkan, yaitu diwariskan secara genetik. Pada kondisi ini, bagian mata yang paling sensitif, di bagian belakang, disebut retina.

Bayangkan mata Anda seperti kamera yang bagus. Rol film kamera ini disebut `(Retina)`. Ketika cahaya dari luar masuk ke mata dan mengenai `(Retina)`, yaitu film, cahaya tersebut menciptakan sinyal listrik dan menuju ke otak. Otak menafsirkan sinyal-sinyal tersebut sebagai gambar dan memberi kita perasaan 'melihat'. Sekarang bayangkan, sebagus apa pun kamera Anda, jika film di dalamnya rusak, apakah foto yang Anda ambil akan terlihat jelas? Tentu tidak, bukan? Itulah yang terjadi pada RP (Retinitis Pigmentosa). Sel-sel di `(Retina)` secara bertahap melemah dan menjadi tidak berfungsi. Kemudian penglihatan kita secara bertahap menghilang.

Ini adalah kondisi yang kita bawa sejak lahir. Namun gejalanya sering mulai muncul di akhir masa kanak-kanak atau remaja. Pertama, penglihatan malam mulai menurun. Kemudian, penglihatan tepi secara bertahap menghilang. Seiring waktu, penglihatan ini menjadi semakin sempit, dan pada usia 40 tahun, banyak orang mengalami penurunan penglihatan yang signifikan. Beberapa bahkan mungkin menjadi buta secara hukum. Tetapi perubahannya sangat parah sehingga beberapa orang membutuhkan waktu untuk menyadari bahwa ini adalah penyakit.

Apa arti nama ini?

Nama "Retinitis Pigmentosa" sebenarnya agak menyesatkan. Dalam kedokteran, jika sebuah kata berakhiran "-itis", artinya 'peradangan' atau 'inflamasi'. Misalnya, seperti `(Apendisitis)`. Tetapi RP bukanlah peradangan pada `(Retina)`. Yang terjadi di sini adalah sel-sel `(Retina)` secara bertahap melemah dan mengalami atrofi. Oleh karena itu, nama yang lebih tepat untuk ini adalah `(Distrofi Retina)`.

Jadi, apa arti kata "Pigmentosa"? Kata ini berkaitan dengan kondisi tersebut. Ketika sel fotoreseptor di retina kita mati, sel-sel tersebut melepaskan pigmen. Pigmen ini mengendap di retina. Ketika dokter memeriksa mata, ia dapat melihat bintik-bintik berpigmen ini. Itulah mengapa kata "Pigmentosa" ditambahkan pada nama tersebut.

Apa saja gejala RP?

Seperti yang telah kita bahas sebelumnya, gejala-gejala ini muncul sangat lambat. Gejala tersebut dapat berkembang secara bertahap selama bertahun-tahun. Jadi, mungkin sulit untuk mengenalinya pada tahap awal.

Mari kita lihat apa saja gejalanya. Agar lebih mudah dipahami, mari kita bagi menjadi dua bagian.

Mengapa situasi ini terjadi?

Alasan utamanya adalah variasi genetik . Sederhananya, gen kita mengandung serangkaian instruksi lengkap tentang bagaimana tubuh kita terbentuk dan bagaimana fungsinya. Ini seperti cetak biru yang digunakan untuk membangun rumah. Jika ada perubahan atau cacat pada cetak biru ini, yaitu pada gen, maka apa yang dibuat darinya, yaitu bagian-bagian tubuh kita, mungkin tidak tumbuh atau berfungsi dengan baik.

Para ilmuwan telah mengidentifikasi hampir 100 perubahan genetik yang dapat menyebabkan RP. Anda dapat mewarisi cacat genetik ini dari ibu atau ayah Anda. Atau, mutasi gen baru dapat terjadi di tubuh Anda secara kebetulan, tanpa ada seorang pun di keluarga Anda yang memilikinya.

Karena ada banyak jenis gen, setiap gen merusak retina dengan cara yang berbeda. Itulah mengapa RP bervariasi dari orang ke orang. Beberapa orang kehilangan penglihatan mereka dengan sangat cepat. Yang lain kehilangan penglihatan mereka dengan sangat lambat. Terkadang RP dapat disertai dengan banyak gejala lain dan dapat muncul sebagai kondisi lain, seperti sindrom Usher.

Apa yang sebenarnya terjadi di dalam mata?

Mari kita telusuri lebih dalam dan lihat apa yang terjadi di dalam mata. Di dalam "Retina" yang telah kita bahas sebelumnya, terdapat jenis sel khusus yang mendeteksi cahaya. Kita menyebutnya "Fotoreseptor". Sel-sel inilah yang mengambil cahaya yang masuk ke mata, mengubahnya menjadi sinyal listrik, dan mengirimkannya ke otak.

Terdapat dua jenis utama fotoreseptor:

• Sel batang: Sel inilah yang memberi kita penglihatan dalam gelap, yaitu dalam cahaya redup. Sel ini tidak dapat membedakan warna, hanya memberi kita penglihatan hitam dan putih. Ada jutaan sel batang di retina kita, terutama di bagian tepi retina, yaitu di kedua sisinya.
• Sel kerucut: Inilah yang membantu kita melihat warna dan detail halus dengan jelas dalam cahaya yang baik, yaitu, di siang hari.

Pada RP (Retinitis Pigmentosa) , sel batang seringkali rusak terlebih dahulu . Itulah mengapa gejala pertama adalah penurunan penglihatan malam dan hilangnya penglihatan tepi. Seiring waktu, sel kerucut juga mulai rusak. Saat itulah hal-hal seperti melihat warna dan bekerja dari jarak dekat terpengaruh.

Bagaimana dokter mendiagnosis penyakit ini?

Jika Anda mengalami gejala-gejala ini, Anda harus menemui dokter bedah mata (Oftalmolog). Dokter akan memeriksa mata Anda. Pemeriksaan mata rutin dapat mendeteksi gejala kondisi ini.

Ada beberapa tes yang biasanya dilakukan untuk memastikan penyakit tersebut:

• Tes Lapang Pandang: Tes ini mengukur penglihatan tepi Anda, yaitu seberapa jauh Anda dapat melihat ke samping. Ini dapat membantu menentukan apakah Anda mengalami penglihatan terowongan (tunnel vision).
• Slit Lamp dan Fundoskopi: Instrumen khusus digunakan untuk memeriksa bagian dalam mata Anda (retina). Ini dapat memeriksa endapan pigmen yang terkait dengan RP (Retinitis Pigmentosa).
• Pencitraan Retina: Gambar retina beresolusi tinggi diambil untuk mempelajari perubahan yang terjadi di dalamnya.
• Tes ERG (Elektroretinogram): Ini adalah tes yang sedikit khusus. Yang dilakukan di sini adalah mengukur sinyal listrik yang dipancarkan oleh retina Anda untuk melihat bagaimana retina merespons cahaya. Pada RP, sinyal-sinyal ini sangat lemah.
• Tes Genetik: Tes ini dapat dilakukan dengan mengambil sampel darah dan mengetahui secara pasti cacat genetik apa yang menyebabkan penyakit tersebut.

Apa saja pengobatan untuk ini?

Inilah bagian yang paling saya benci. Sayangnya, belum ada obat untuk Retinitis Pigmentosa. Namun, jangan putus asa. Ada banyak cara dan sarana untuk membantu mereka yang hidup dengan penyakit ini dan membuat hidup lebih mudah.

Dokter Anda mungkin akan merujuk Anda ke layanan rehabilitasi penglihatan. Layanan ini dapat meliputi:

• Alat bantu penglihatan - kaca pembesar, perangkat lunak khusus.
• Terapi okupasi - Pelatihan tentang cara melakukan tugas sehari-hari dengan gangguan penglihatan.
• Pendidikan khusus atau layanan kejuruan.
• Konseling atau kelompok dukungan.

Sementara itu, para ilmuwan terus meneliti pengobatan untuk kondisi ini. Saat ini ada beberapa pengobatan eksperimental yang telah menunjukkan hasil yang menjanjikan:

• Terapi Gen: Inilah harapan terbesar. Yang sedang dilakukan di sini adalah mencoba memperbaiki gen yang rusak. Saat ini, hanya ada satu pengobatan yang disetujui untuk satu jenis gen, yaitu "(RPE65)". Namun, penelitian untuk gen lain juga sedang berlangsung dengan cepat.
• Suplemen vitamin A: Pada beberapa jenis RP, mengonsumsi vitamin A dengan dosis yang tepat telah terbukti memperlambat perkembangan penyakit. Namun, ini sangat penting: Jangan pernah mengonsumsi vitamin A tanpa berkonsultasi dengan dokter Anda. Beberapa orang mungkin dirugikan jika mengonsumsi terlalu banyak vitamin A. Jadi, ini adalah keputusan yang hanya dapat dibuat oleh dokter Anda.
• Prostesis Retina: Ini adalah perangkat elektronik yang ditanamkan di dalam mata. Alat ini dapat memberikan sebagian penglihatan. Namun, hasilnya bervariasi dari orang ke orang. Anda dapat bertanya kepada dokter Anda apakah ini pilihan yang tepat untuk Anda.