Apakah bayi Anda muntah saat diberi susu? Mungkinkah itu Galaktosemia?

Hari yang sangat membahagiakan adalah ketika bayi baru lahir pulang ke rumah. Kebahagiaan terbesar bagi seorang ibu adalah menyusui bayinya. Karena kita tahu bahwa ASI adalah makanan terbaik untuk bayi. ASI menyediakan semua nutrisi yang dibutuhkan bayi, serta banyak hal seperti antibodi yang melindunginya dari penyakit. Tetapi bayangkan, setelah Anda menyusui bayi Anda, dalam beberapa hari bayi tersebut tidak dapat minum susu, terus muntah, menguning, dan meninggal. Melihat hal seperti ini, setiap ibu atau ayah akan sangat takut. Terkadang penyebabnya adalah penyakit langka yang bahkan belum pernah didengar banyak orang. Hari ini kita akan membahas salah satu kondisi tersebut, yaitu Galaktosemia.

Singkatnya, apa itu Galaktosemia?

Sederhananya, Galaktosemia adalah kondisi bawaan langka yang terkait dengan proses metabolisme tubuh kita. Bayi dengan kondisi ini tidak mampu mengubah galaktosa, sejenis gula yang ditemukan dalam susu yang mereka minum, menjadi energi, artinya mereka tidak dapat mencernanya.

Sekarang Anda mungkin bertanya-tanya apa itu galaktosa. Susu yang kita minum, yaitu ASI dan susu bubuk, mengandung sejenis gula yang disebut laktosa. Molekul yang disebut laktosa ini terdiri dari dua gula sederhana lainnya yang disebut glukosa dan galaktosa. Enzim dalam tubuh bayi yang sehat memecah laktosa ini dan mengubah bagian galaktosa menjadi energi.

Namun, pada bayi dengan Galaktosemia, enzim yang mengubah galaktosa menjadi energi tidak berfungsi dengan baik, atau bahkan tidak diproduksi sama sekali . Ini seperti mesin di pabrik yang rusak. Kemudian, galaktosa yang tidak tercerna menumpuk di dalam darah bayi. Galaktosa yang menumpuk dengan cara ini sangat beracun bagi bayi baru lahir. Jika tidak diobati, hal ini bahkan dapat mengancam jiwa bayi.

Apa penyebab penyakit ini?

Galaktosemia adalah penyakit keturunan . Artinya, penyakit ini diturunkan kepada bayi melalui gen. Agar seorang bayi mengidap penyakit ini, bayi tersebut harus menerima gen yang rusak dari ibu dan ayah.

Jika hanya satu orang tua yang membawa gen yang rusak, mereka disebut pembawa (carrier). Pembawa biasanya tidak menunjukkan gejala. Namun, ketika dua pembawa bertemu, ada kemungkinan anak mereka akan mengembangkan penyakit tersebut.

Ada tiga jenis utama galaktosemia.

Apakah bayi Anda juga memiliki gejala-gejala ini?

Bayi dengan Galaktosemia Klasik (Tipe I) tampak sepenuhnya sehat saat lahir. Gejala mulai muncul beberapa hari setelah bayi mulai minum ASI atau susu formula yang mengandung laktosa.

Gejala yang terlihat pada tahap awal

• Keengganan untuk minum susu dan tidak memintanya.
• Muntah terus-menerus setelah minum susu atau sesaat setelahnya.
• Kulit dan bagian putih mata menguning (Penyakit kuning) .
• Diare .
• Gagal tumbuh dan pertumbuhan yang buruk pada bayi.
• Bayi itu selalu mengantuk dan tampak lesu.

Efek jangka panjang jika tidak diobati

Jika penyakit ini tidak didiagnosis dan diobati sejak dini, galaktosa yang menumpuk dalam darah akan mulai merusak berbagai organ dalam tubuh bayi.

• Katarak .
• Infeksi berat sering terjadi.
• Kerusakan hati dan pembesaran hati.
• Kerusakan ginjal .
• Kerusakan pada perkembangan otak , yang mengakibatkan gangguan perkembangan seperti kesulitan belajar.
• Beberapa anak mungkin mengalami masalah dengan keterampilan motorik seperti berjalan dan menggunakan tangan mereka.
• Pada kasus anak perempuan, kegagalan ovarium dapat terjadi setelah pubertas. Akibatnya, mereka sering kehilangan kemampuan untuk memiliki anak.

Bagaimana cara mendiagnosis dan mengobatinya?

Untungnya, ada tes yang dapat mendeteksi penyakit ini. Di beberapa negara, setiap bayi yang baru lahir diuji untuk beberapa penyakit langka di rumah sakit. Ini dilakukan dengan menggunakan sampel darah kecil yang diambil dari tumit bayi (tes tusukan tumit).

Jika bayi Anda memiliki gejala yang disebutkan di atas, dokter Anda akan mencurigainya dan memesan tes darah dan urine khusus untuk mengkonfirmasinya.

Lalu, bagaimana pengobatannya jika penyakit tersebut terkonfirmasi?

Pengobatan utama untuk galaktosemia adalah dengan sepenuhnya menghilangkan laktosa dan galaktosa dari makanan bayi.

• Itu artinya Anda tidak bisa memberikan ASI kepada bayi Anda . Dan Anda juga tidak bisa memberikan susu formula biasa .
• Sebaliknya, formula khusus berbahan dasar kedelai yang direkomendasikan oleh dokter harus diberikan.
• Setelah bayi sedikit lebih besar, makanan seperti susu dan produk olahan susu (yogurt, keju, mentega) tidak dapat lagi ditambahkan ke dalam dietnya.
• Karena beberapa buah, sayuran, dan makanan manis mungkin juga mengandung sedikit galaktosa, Anda harus berkonsultasi dengan dokter dan ahli gizi untuk mengetahui makanan apa saja yang aman dikonsumsi.
• Karena susu dihilangkan sepenuhnya dari diet, dokter menyarankan untuk memberikan bayi kalsium, vitamin D, dan vitamin K yang dibutuhkan dalam bentuk suplemen nutrisi.

Duarte Galaktosemia (DG) dan jenis lainnya

Duarte Galaktosemia (DG) adalah kondisi yang lebih ringan dan tidak terlalu parah dibandingkan Galaktosemia Klasik. Bayi dengan kondisi ini mengalami kesulitan mencerna galaktosa, tetapi mungkin tidak memerlukan diet ketat. Beberapa bayi dapat terus menyusui. Namun, keputusan ini hanya boleh dibuat oleh dokter Anda.

Bayi dengan tipe II dan III juga memiliki lebih sedikit masalah dibandingkan dengan bayi dengan tipe klasik. Namun, masih ada risiko mengembangkan masalah seperti katarak, ginjal, dan hati.