Mari kita bahas kondisi langka yang disebut Lissencephaly (otak halus).

Sebagai seorang ibu atau ayah, harapan terbesar Anda adalah anak yang sehat. Tetapi terkadang, dengan hal-hal yang kita dengar dan lihat, terutama ketika kita mendengar tentang penyakit langka yang menyerang anak-anak, kita merasa sangat takut. Namun yang lebih penting daripada rasa takut adalah memiliki pemahaman yang benar dan sederhana tentang hal-hal tersebut. Hari ini, kita akan membahas salah satu penyakit langka tersebut, tetapi yang patut kita ketahui sebagai orang tua . Itulah Lissencephaly.

Singkatnya, apa itu Lissencephaly?

Lissencephaly adalah kondisi langka yang terjadi selama kehamilan , ketika bayi tumbuh di dalam rahim, saat otak bayi berkembang. Biasanya, saat otak bayi yang sehat berkembang, ia mengembangkan banyak lipatan dan kerutan di permukaannya. Bayangkan seperti memasukkan selembar kertas besar ke dalam kotak kecil. Lipatan-lipatan inilah yang memungkinkan otak melakukan pekerjaannya yang kompleks dengan benar.

Namun pada kasus Lissencephaly, kerutan-kerutan ini tidak terbentuk dengan sempurna antara minggu ke-9 dan ke-12 kehamilan. Akibatnya, permukaan otak seringkali tampak halus . Kata "Lissencephaly" secara harfiah berarti "otak halus".

Kondisi ini tidak memengaruhi semua anak dengan cara yang sama. Sementara beberapa anak berkembang dengan kecepatan mendekati normal, yang lain mungkin tidak tumbuh melebihi tingkat perkembangan bayi berusia 5 bulan. Meskipun tidak ada obat untuk kondisi ini, perawatan suportif dapat membantu mengendalikan gejala dan membuat hidup lebih mudah bagi anak. Meskipun kondisi ini dapat mengancam jiwa bagi beberapa anak, beberapa anak dapat bertahan hingga dewasa.

Apakah ada berbagai jenis kondisi ini?

Ya, hal ini dapat dilihat dari dua sudut pandang utama.

1. Lissencephaly Terisolasi: Pada kasus ini, anak hanya menderita Lissencephaly. Tidak ada keterkaitan dengan kondisi medis lainnya.

2. Berkaitan dengan sindrom lain: Terkadang hal ini dapat terjadi sebagai bagian dari sindrom genetik lainnya.

Mari kita lihat beberapa sindrom utama dalam tabel di bawah ini.

Apa saja penyebab lissencephaly?

Ini adalah kondisi yang sangat langka, terjadi pada sekitar satu dari 100.000 kelahiran.

Para peneliti telah menemukan bahwa penyebab utamanya adalah cacat pada beberapa gen . Namun, hal penting yang perlu dipahami di sini adalah bahwa sebagian besar cacat genetik ini tidak diwariskan dari orang tua kepada anak . Ini berarti bahwa mungkin tidak ada seorang pun dalam keluarga yang pernah menderita penyakit ini sebelumnya. Ini mungkin merupakan perubahan yang terjadi secara acak dalam susunan genetik anak.

Terkadang, anak-anak dengan kondisi ini tidak memiliki gen apa pun yang telah diidentifikasi sejauh ini. Ini berarti bahwa kondisi tersebut mungkin disebabkan oleh penyebab genetik lain yang belum diidentifikasi oleh para peneliti, atau oleh penyebab lain yang belum diketahui.

Selain itu, beberapa penelitian menunjukkan bahwa:

• Beberapa infeksi yang terjadi pada ibu selama kehamilan (infeksi rahim).
• Seorang bayi dalam kandungan mengalami stroke .

Hal-hal seperti itu juga bisa menjadi penyebabnya.

Apa saja gejala yang mungkin muncul dari kondisi ini?

Tingkat keparahan dan gejala lissencephaly sangat bervariasi dari satu anak ke anak lainnya.

Akibat gangguan perkembangan otak , gejala utama yang dapat terlihat saat lahir atau segera setelahnya adalah ukuran kepala yang異常 kecil (mikrosefali) .

Fitur lainnya meliputi:

• Kesulitan menelan
• Kejang otot
• Tantangan mental dan fisik yang berat serta keterlambatan perkembangan.

Beberapa anak mungkin tidak akan pernah bisa duduk, berdiri, berjalan, atau berguling. Otot mereka mungkin menjadi lemah. Mereka juga mungkin memiliki tangan, jari, atau kaki yang cacat.

Hal-hal yang perlu Anda ketahui tentang kejang

Sekitar 8 dari 10 anak dengan kondisi ini mengalami jenis kejang khusus yang disebut kejang infantil . Ini adalah kondisi yang sangat berbahaya.

Saat kejang ini terjadi, bentuknya tidak seperti kejang yang disertai suara gemuruh besar seperti yang biasanya kita bayangkan. Sebaliknya, bayi mungkin hanya gelisah, menggeliat seolah-olah sakit perut, atau bahkan tampak ketakutan . Beberapa orang tua mungkin salah mengira ini sebagai kolik atau refluks.

Selain itu, sekitar 9 dari 10 anak dengan lissencephaly mungkin akan mengalami epilepsi , suatu kondisi yang ditandai dengan kejang berkepanjangan, dalam tahun pertama kehidupan.

Bagaimana cara mendiagnosis penyakit ini?

Dokter umumnya menggunakan pemindaian otak untuk mendiagnosis penyakit ini.

• Pemindaian CT
• Pemindaian MRI

Hasil pemindaian ini dengan jelas menunjukkan permukaan otak yang halus.

Setelah diagnosis dipastikan, pengujian genetik terkadang dilakukan untuk mencoba mencari tahu cacat genetik apa yang menyebabkannya.

Bagaimana dengan pengobatan dan penanganannya?

Seperti yang telah kami sebutkan sebelumnya, tidak ada obat untuk kondisi ini. Namun, Anda dapat mengendalikan gejala anak Anda, membuat kehidupan sehari-hari semudah mungkin, dan memberikan kualitas hidup yang baik bagi anak Anda. Dokter dan orang tua bekerja sama untuk fokus pada hal-hal ini.

• Terapi fisik, terapi okupasi, dan terapi wicara: Terapi- terapi ini membantu memperkuat otot anak, melatih mereka untuk melakukan tugas sehari-hari, dan mengembangkan keterampilan komunikasi.
• Obat-obatan untuk mengendalikan kejang:Jika anak mengalami kejang, sangat penting untuk terus memberikan obat yang diresepkan dokter untuk mengendalikannya.
• Alat bantu: Anak dapat menggunakan kursi roda atau kursi khusus yang memungkinkan mereka untuk duduk tegak.
• Pemberian makan: Anak-anak yang mengalami kesulitan menelan mungkin perlu dipasangi selang makan melalui hidung atau perut untuk mengantarkan makanan langsung ke perut.

Kesulitan bernapas dan menelan, serta kejang yang tidak terkendali, adalah komplikasi utama yang mengancam jiwa pada anak-anak dengan kondisi ini.