Apakah urine bayi Anda berbau manis? Mari kita pelajari tentang penyakit langka ini (Penyakit Urine Sirup Maple).

Bayangkan ketika Anda mengganti popok bayi Anda, atau ketika Anda menggendong bayi Anda, Anda mencium bau manis yang aneh. Seperti sirup maple, atau bau seperti gula . Bahkan jika Anda awalnya tidak memperhatikannya, jika bau ini terus muncul, wajar jika setiap ibu atau ayah merasa sedikit takut. Faktanya, ini adalah gejala utama dan paling jelas dari kondisi penyakit langka namun sangat penting untuk dikenali sejak dini yang disebut 'Penyakit Urine Sirup Maple' (MSUD).

Sederhananya, ini adalah gangguan metabolisme. Artinya, ada cacat dalam proses kompleks yang mengubah makanan yang kita makan menjadi energi. Kita semua tahu betapa pentingnya protein bagi tubuh kita. Protein ini terdiri dari blok pembangun kecil yang disebut asam amino. Pada seseorang dengan MSUD, tubuh tidak dapat memecah tiga jenis asam amino dengan benar, yaitu leusin, isoleusin, dan valin , dan mengubahnya menjadi energi. Ini karena enzim yang dibutuhkan untuk proses ini tidak diproduksi dalam tubuh mereka. Jadi apa yang terjadi selanjutnya? Asam amino yang tidak dapat dipecah ini dan produk sampingannya mulai menumpuk di dalam tubuh dan darah sebagai racun . Racun ini dapat merusak otak dan organ lainnya. Jika tidak diobati, kondisi ini bahkan dapat menyebabkan kematian. Oleh karena itu, sangat penting untuk menyadari hal ini.

Mengapa penyakit langka seperti itu bisa terjadi?

Penyakit urin sirup maple adalah kelainan genetik yang sangat langka. Di seluruh dunia, sekitar satu dari 185.000 anak lahir dengan kondisi ini.

Hal ini disebabkan oleh mutasi tertentu pada gen kita. Perubahan genetik ini mencegah tubuh memproduksi enzim yang dibutuhkan untuk memecah tiga asam amino yang telah kita bahas sebelumnya. Ini adalah kelainan genetik resesif . Artinya, agar seorang bayi menderita penyakit ini, baik ibu maupun ayah harus mewarisi gen yang rusak tersebut.

Bayangkan Anda dan pasangan Anda sama-sama 'pembawa' gen yang rusak ini. Artinya, Anda tidak memiliki gejala, tetapi Anda memiliki gen yang rusak di dalam tubuh Anda. Jika demikian:

• Ada kemungkinan 25% bayi Anda akan lahir dengan MSUD.
• Ada kemungkinan 50% bahwa bayi Anda akan menjadi 'pembawa', sama seperti Anda, yang tidak akan menunjukkan gejala tetapi akan membawa gen tersebut.
• Ada kemungkinan 25% bahwa bayi tersebut tidak akan mewarisi gen yang cacat ini sama sekali dan akan sehat.

Apakah ada berbagai jenis penyakit ini?

Ya, ada empat jenis utama MSUD, yang berbeda dalam tingkat keparahan dan waktu kemunculan gejalanya.

Selain bau sirup maple, apa saja gejalanya?

Seperti yang telah kami sebutkan sebelumnya, tanda yang paling jelas adalah bau yang menyerupai sirup maple atau gula merah. Bau ini bisa berasal dari urin , keringat , dan bahkan kotoran telinga .

Namun, ada banyak gejala lain selain bau ini. Gejala-gejala ini bervariasi tergantung pada jenis penyakit dan individunya.

Gejala pada bayi baru lahir (MSUD Klasik)

Jika tidak diobati, bayi-bayi ini mungkin menunjukkan gejala seperti:

• Kegelisahan dan mudah tersinggung yang terus-menerus
• Kesulitan atau penolakan untuk minum susu
• Pola tidur yang tidak normal atau merasa depresi sepanjang waktu
• Kesulitan bernapas
• Kejang otot atau melengkungkan tubuh
• Koma

Gejala pada anak yang lebih besar dan orang dewasa

Pada tipe intermediet, sporadis, dan responsif terhadap tiamin, gejala dapat muncul pada usia berapa pun. Gejala dapat muncul atau memburuk selama periode demam, sakit, atau stres.

• Sakit perut dan muntah
• Kehilangan nafsu makan dan penurunan berat badan
• Kelemahan otot atau kehilangan kendali saat berjalan
• Gerakan tak sadar
• Ucapan yang tidak jelas
• Kehilangan kesadaran atau kesulitan untuk tetap terjaga

Bagaimana cara mendiagnosis penyakit tersebut?

Di banyak negara maju, skrining bayi baru lahir mencakup pengujian untuk MSUD. Oleh karena itu, bentuk klasiknya dapat diidentifikasi dalam beberapa hari setelah kelahiran. Di Sri Lanka, bayi baru lahir juga diuji untuk berbagai penyakit. Karena penyakit ini sangat langka, tidak semua bayi mungkin diuji untuk penyakit ini.

Namun, dokter mungkin mencurigai kondisi tersebut jika mereka memperhatikan gejala bayi, terutama bau yang khas. Kemudian, tes darah dan urine khusus dilakukan untuk mengkonfirmasi diagnosis. Tes ini dapat memeriksa peningkatan kadar asam amino bermasalah dalam darah dan urine. Dalam beberapa kasus, pengujian genetik juga digunakan untuk mengkonfirmasi kondisi tersebut.

Apa saja pengobatannya? Apakah mungkin untuk menyembuhkannya sepenuhnya?

Tujuan utama pengobatan penyakit ini adalah untuk mengendalikan kadar asam amino berbahaya yang menumpuk di dalam tubuh.

Pengobatan utamanya adalah diet khusus yang harus diikuti seumur hidup.Hal ini melibatkan pembatasan makanan berprotein (misalnya, daging, ikan, telur, produk susu, dan beberapa jenis biji-bijian) yang tinggi asam amino bermasalah (leusin, isoleusin, dan valin). Pada saat yang sama, nutrisi lain yang dibutuhkan untuk pertumbuhan juga diberikan, seperti susu bubuk dan suplemen yang diformulasikan khusus. Rencana diet ini diimplementasikan di bawah pengawasan ketat dokter dan ahli gizi .

Dalam kasus di mana gejalanya parah, rawat inap diperlukan dan perawatan lain digunakan.

• Berikan nutrisi yang dibutuhkan tubuh dengan memberikan makanan melalui pembuluh darah (IV) atau selang khusus.
• Kendalikan kadar asam amino dalam darah dengan memberikan glukosa atau insulin melalui infus.
• Untuk menghilangkan racun yang menumpuk dalam darah dengan cepat, lakukan penyaringan darah (metode seperti dialisis).

Penyakit Urine Sirup Maple, MSUD, Penyakit Genetik, Penyakit Pediatrik, Penyakit Metabolik, Asam Amino, Bau Urine Bayi