Apa itu Sindrom Rubinstein-Taybi (RTS)? Mari kita pahami secara sederhana.

Sebagai seorang ibu atau ayah, kita sangat memperhatikan setiap hal kecil tentang anak kita, bukan? Pertumbuhannya, penampilannya, perilakunya... Kita memperhatikan semua hal ini. Terkadang, ketika kita melihat beberapa perubahan kecil pada penampilan anak, misalnya, jempol kaki yang sedikit membesar, atau bahkan sedikit keterlambatan perkembangan, kita merasa sedikit takut. Pada saat-saat seperti itu, kita harus menyadari suatu kondisi genetik yang langka namun penting. Itulah Sindrom Rubinstein-Taybi.

Apa itu Sindrom Rubinstein-Taybi (RTS)?

Singkatnya, Sindrom Rubinstein-Taybi adalah kondisi genetik langka yang memengaruhi beberapa sistem dalam tubuh. Sindrom ini disingkat sebagai RTS. Gejala utama yang terlihat pada anak-anak dengan kondisi ini adalah ibu jari kaki yang letaknya berjauhan secara tidak normal , beberapa ciri wajah yang khas, dan keterlambatan perkembangan .

Kondisi ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1957. Namun, baru pada tahun 1963 kondisi ini secara pasti diidentifikasi sebagai penyakit oleh dua dokter, Dr. Jack Rubinstein dan Dr. Hooshang Taybi. Nama mereka digunakan untuk sindrom ini.

Apa saja gejala utama RTS?

Tidak setiap anak dengan RTS akan memiliki semua gejala ini. Namun, ada beberapa gejala umum. Mari kita uraikan gejala-gejala ini menjadi dua kategori yang mudah dipahami.

Perubahan yang terlihat pada pertumbuhan dan perilaku.

Selain gejala fisik, anak-anak dengan RTS mungkin mengalami keterlambatan dan perubahan tertentu dalam perkembangan dan perilaku.

Keterlambatan intelektual dan pembelajaran

Anak-anak dengan RTS mungkin memiliki perkembangan intelektual yang sedikit lebih lambat daripada anak-anak normal. Tingkat keterlambatan ini bervariasi dari satu anak ke anak lainnya. Beberapa mungkin mengalami keterlambatan ringan, sementara yang lain mungkin mengalami keterlambatan yang lebih parah. Mereka mungkin mengalami kesulitan dalam penalaran, mempelajari hal-hal baru, dan pemecahan masalah. Hal ini seringkali terlihat jelas ketika anak mulai bersekolah.

Keterlambatan dalam keterampilan fisik dan motorik

Anak-anak ini seringkali memiliki tonus otot yang rendah . Hal ini dapat menyebabkan keterlambatan dalam aktivitas fisik seperti berguling, duduk, dan berjalan. Mereka juga mungkin mengalami masalah dengan keseimbangan dan kontrol gerakan.

Keterlambatan dalam berbicara dan berkomunikasi

Sekitar 90% anak dengan RTS mengalami keterlambatan perkembangan bicara yang signifikan. Salah satu tanda pertama dari hal ini adalah kesulitan makan , karena makan dan berbicara membutuhkan koordinasi yang baik antara otot-otot mulut dan lidah.

Apa penyebab situasi ini?

Ketika diberi tahu bahwa ini adalah kondisi genetik, beberapa orang tua mungkin khawatir bahwa ini adalah sesuatu yang mereka warisi.

Penting untuk dipahami bahwa sebagian besar waktu, kondisi ini disebabkan oleh mutasi genetik baru dalam tubuh anak. Ini berarti bahwa kondisi ini tidak diwariskan dari ibu maupun ayah. Oleh karena itu, untuk pasangan sehat yang memiliki anak dengan RTS, risiko anak mereka berikutnya mengembangkan kondisi tersebut kurang dari 1%.

Namun, sangat jarang terjadi, jika salah satu orang tua memiliki kondisi RTS, ada kemungkinan 50% bahwa anak akan mewarisi gen tersebut. Hal ini terutama disebabkan oleh perubahan pada gen CREBBP dan EP300 .

Bagaimana cara mengidentifikasi status RTS?

Seringkali, dokter mendiagnosis kondisi ini dengan memeriksa karakteristik fisik anak, terutama jari kaki yang lebar, mata yang miring ke bawah, dan langit-langit mulut bagian atas yang terangkat.

Untuk mengkonfirmasi diagnosis ini, terkadang dilakukan tes tambahan.

• Rontgen: Mencari perubahan spesifik pada tulang lengan dan kaki.
• Pemindaian otak: Memantau aktivitas listrik otak.
• Pengujian Genetik: Tes ini dapat dilakukan untuk memastikan apakah ada mutasi genetik yang terkait dengan RTS. Namun, beberapa anak dengan RTS mungkin tidak memiliki mutasi genetik ini yang terdeteksi melalui pengujian.

Beberapa anak dapat didiagnosis sejak lahir. Yang lain didiagnosis sedikit kemudian. Itu tergantung pada tingkat keparahan gejalanya.

Apa saja pengobatan untuk ini?

Pertama-tama, tidak ada obat untuk RTS, tetapi penyakit ini dapat dikelola dan anak dapat menjalani kehidupan yang sukses dengan mengembangkan kemampuan mereka dan mengelola gejalanya .

Rencana pengobatan ditentukan berdasarkan gejala yang dialami anak. Ini adalah upaya tim.

Berikut beberapa metode pengobatan utama:

• Pemantauan rutin: Pertumbuhan anak dipantau menggunakan grafik pertumbuhan khusus. Selain itu, mata dan telinga diperiksa setiap tahun.
• Pembedahan: Jika jari tangan dan kaki bengkok atau terdapat kelainan pada organ seperti jantung atau ginjal, pembedahan mungkin diperlukan untuk memperbaikinya.
• Terapi: Ini sangat penting. Hal-hal seperti Terapi Wicara, Terapi Fisik, dan Terapi Perilaku sangat penting untuk mencegah keterlambatan perkembangan pada anak.
• Pendidikan Khusus: Merujuk anak ke program pendidikan khusus yang disesuaikan dengan kemampuan belajarnya sangat mendukung perkembangan intelektualnya.
• Konseling Genetik: Konseling genetik sangat penting untuk memberikan pemahaman yang jelas kepada keluarga tentang kondisi tersebut, langkah-langkah yang harus diambil, dan risiko yang terkait dengan anak-anak di masa depan.

Hal terpenting adalah Anda, sebagai orang tua, harus memiliki informasi yang cukup tentang kondisi anak Anda dan bekerja sama erat dengan tim medis yang merawat anak Anda.