Yang perlu Anda ketahui tentang Thalassemia

Pernahkah Anda mendengar seseorang di keluarga Anda atau seseorang yang Anda kenal mengatakan bahwa mereka "anemia"? Terkadang mereka merasa lelah sepanjang waktu, kulit mereka tampak pucat dan kusam. Mungkinkah ini anemia biasa? Ya, mungkin ini bukan anemia biasa, ini bisa jadi kelainan darah bawaan yang disebut talasemia. Jangan takut ketika Anda mendengar nama ini. Ini bukan penyakit menular. Mari kita bahas semuanya secara sederhana dan jelas.

Sebenarnya apa itu talasemia ?

Sederhananya, talasemia adalah kelainan darah yang kita warisi dari orang tua kita. Seseorang dengan kondisi ini memiliki produksi sel darah merah sehat dan protein yang disebut hemoglobin yang lebih rendah dari normal.

Bayangkan, sel darah merah adalah jasa pengantar yang membawa oksigen ke seluruh tubuh kita. Hemoglobin seperti kotak khusus yang mengemas oksigen tersebut dan membawanya. Pada seseorang dengan talasemia, kendaraan pengantar (sel darah merah) dan kotak oksigen (hemoglobin) ini jumlahnya kurang atau terdapat kerusakan pada keduanya. Akibatnya, tidak semua bagian tubuh menerima oksigen yang cukup. Kita juga menyebut kondisi ini anemia .

Thalassemia memiliki banyak nama berbeda. Anda mungkin pernah mendengar nama-nama ini:

• Alfa talasemia
• Beta talasemia
• Anemia Cooley
• Anemia Mediterania

Bagaimana thalassemia berkembang? Siapa yang berisiko?

Thalassemia bukanlah penyakit yang dapat kita tertular melalui makanan, air, atau dari orang lain. Penyakit ini diturunkan dari orang tua kepada anak sepenuhnya melalui gen.

Ada dua bagian utama untuk membentuk protein yang disebut hemoglobin. Kedua bagian tersebut adalah alfa globin dan beta globin. "Resep" untuk membuatnya terdapat dalam gen kita. Jika ada kesalahan dalam gen-gen ini (kesalahan dalam resepnya), tubuh tidak akan mampu memproduksi hemoglobin yang sehat sesuai kebutuhan.

• Jika Anda mewarisi gen yang rusak hanya dari satu orang tua: Anda mungkin menjadi pembawa. Ini berarti Anda mungkin tidak memiliki gejala atau hanya sedikit gejala, tetapi Anda dapat mewariskan gen yang rusak tersebut kepada anak-anak Anda.
• Jika Anda mewarisi gen yang rusak dari kedua orang tua: Anda mungkin mengalami talasemia ringan, sedang, atau berat.

Kondisi ini umumnya terlihat di kalangan masyarakat di negara-negara Asia seperti Sri Lanka, Timur Tengah, Afrika, dan negara-negara Mediterania seperti Yunani dan Turki.

Apa saja jenis-jenis utama talasemia?

Thalassemia terbagi menjadi dua tipe utama, tergantung pada bagian mana dari formula hemoglobin yang mengalami kerusakan.

Subtipe Alfa Thalassemia

• Status pembawa: Memiliki 1 gen yang rusak. Tidak ada gejala.
• Alfa Thalassemia Minor: Memiliki 2 gen yang rusak. Tidak ada gejala atau gejalanya sangat ringan.
• Penyakit Hemoglobin H: Memiliki 3 gen yang rusak. Gejala sedang hingga berat.
• Alfa Thalassemia Mayor: Memiliki keempat gen yang rusak. Ini adalah kondisi yang sangat serius. Bayi sering meninggal dalam kandungan atau tak lama setelah lahir.

Subtipe Beta Thalassemia

• Beta Thalassemia Minor: Memiliki 1 gen yang rusak. Tidak ada gejala atau gejalanya sangat ringan (kondisi pembawa).
• Beta Thalassemia Intermedia: Memiliki 2 gen yang rusak. Gejala sedang.
• Beta Thalassemia Mayor / Anemia Cooley: Adanya 2 gen yang rusak. Ini adalah kondisi dengan gejala yang sangat parah.

Apa saja gejala thalassemia?

Gejala tergantung pada jenis talasemia yang Anda miliki dan tingkat keparahannya. Beberapa orang mungkin tidak memiliki gejala sama sekali. Pada jenis yang parah, gejala biasanya muncul sebelum anak berusia 2 tahun.

Berikut beberapa gejala umumnya:

• Kelelahan dan keletihan yang ekstrem
• Kesulitan bernapas , mengi
• Pusing dan lemas
• Kulit pucat atau kuning
• Urine berwarna gelap
• Nafsu makan
• Pertumbuhan terhambat dan pubertas tertunda pada anak-anak
• Bentuk wajah yang tidak normal (terutama dahi dan tulang pipi yang menonjol)
• Perut menonjol (akibat pembesaran hati atau limpa)
• Sakit kepala yang sering terjadi
• Tulang menjadi lemah dan mudah patah.

Bagaimana cara mengetahui apakah Anda mengidap talasemia?

Biasanya, jika Anda tidak memiliki gejala, kondisi tersebut dapat ditemukan secara tidak sengaja selama tes darah rutin yang dilakukan untuk alasan lain. Jika Anda memiliki gejala, dokter Anda akan memeriksa Anda dan menanyakan riwayat kesehatan keluarga Anda.

Setelah itu, disarankan untuk melakukan beberapa tes darah khusus, seperti:

• Hitung Sel Darah Lengkap (CBC): Ini mengukur jumlah sel darah merah dan hemoglobin dalam darah. Kadar ini biasanya rendah pada pasien talasemia.
• Elektroforesis Hemoglobin: Ini dapat menentukan secara tepat jenis-jenis hemoglobin apa yang ada dalam darah Anda dan berapa banyak masing-masing jenisnya.
• Tes Genetik: Tes ini membantu mengidentifikasi secara tepat jenis talasemia yang Anda miliki.

Diagnosis selama kehamilan

Jika Anda atau pasangan Anda adalah pembawa gen thalassemia, Anda dapat melakukan tes penyakit tersebut pada bayi Anda sebelum bayi lahir.

• Pengambilan Sampel Vili Korionik (CVS): Sampel kecil plasenta diambil dan diuji sekitar minggu ke-11 kehamilan.
• Amniosentesis: Sekitar minggu ke-16 kehamilan, sampel cairan ketuban yang mengelilingi bayi diambil dan diuji.

Jika kondisi ini didiagnosis, Anda akan dirujuk ke ahli hematologi.

Apa saja pengobatan untuk talasemia?

Pengobatan tergantung pada tingkat keparahan kondisi. Seseorang dengan kondisi ringan seperti talasemia minor mungkin tidak memerlukan pengobatan apa pun, tetapi kasus yang parah membutuhkan pengobatan seumur hidup.

Metode pengobatan utamanya adalah:

1. Transfusi Darah

Pasien dengan thalassemia berat membutuhkan transfusi darah untuk menyediakan sel darah merah dan hemoglobin yang sehat. Mereka biasanya harus menerima transfusi darah setiap 2-4 minggu . Hal ini memberi mereka energi untuk melanjutkan aktivitas normal tanpa kelelahan.

2. Terapi Kelasi

Karena seringnya donor darah dan kondisi medis tertentu, jumlah zat besi dalam tubuh dapat meningkat secara tidak perlu. Kita menyebutnya "kelebihan zat besi". Zat besi ekstra ini dapat menumpuk di organ vital seperti jantung dan hati dan merusaknya.

3. Perawatan lainnya

• Transplantasi Sumsum Tulang atau Sel Punca: Transplantasi sumsum tulang dari donor sehat terkadang dapat menyembuhkan talasemia sepenuhnya. Namun, hal ini jarang dilakukan karena risiko dan kesulitan dalam menemukan donor yang kompatibel.
• Pembedahan: Beberapa pasien mengalami pembesaran limpa, yang memerlukan pengangkatan melalui pembedahan (splenektomi).
• Obat-obatan: Obat-obatan seperti `Luspatercept (Reblozyl)` dan `Hydroxyurea` digunakan untuk membantu memproduksi sel darah merah dan mengendalikan gejala.
• Suplemen: Dokter Anda mungkin merekomendasikan vitamin seperti asam folat, yang membantu pembentukan sel darah merah. Namun, jangan mengonsumsi suplemen zat besi tanpa saran medis untuk alasan apa pun.

Bagaimana cara hidup sehat dengan thalassemia?

Merawat hal-hal ini sangat penting bagi penderita thalassemia untuk menjalani hidup yang sehat dan bahagia.

• Ikuti petunjuk dokter Anda: Ikuti pengobatan dokter Anda persis seperti yang diresepkan, tepat waktu, dan pastikan untuk datang ke klinik.
• Pola makan sehat: Konsumsi makanan seimbang dengan banyak buah dan sayuran. Tanyakan kepada dokter Anda apakah Anda perlu membatasi makanan kaya zat besi (daging, ikan, kacang-kacangan) dan makanan yang diperkaya zat besi.
• Dapatkan vaksinasi: Dapatkan semua vaksin yang direkomendasikan oleh dokter Anda, terutama vaksin seperti vaksin flu, karena Anda mungkin berisiko lebih tinggi terkena infeksi.
• Latihan:Lakukan olahraga ringan yang sesuai dengan tubuh Anda. Bicarakan hal ini dengan dokter Anda.
• Kebersihan: Jauhi orang yang sakit. Seringlah mencuci tangan.
• Hindari merokok dan alkohol: Keduanya buruk untuk jantung dan tulang Anda.
• Kesehatan mental: Hidup dengan penyakit kronis dapat menguras emosi. Jika Anda merasa stres atau sedih, bicaralah dengan keluarga, teman, atau konselor kesehatan mental .