Apakah anak Anda mengidap kondisi langka ini? Pelajari tentang Sindrom Cornelia de Lange (CdLS).

Sebagai orang tua, Anda mungkin selalu memikirkan kesehatan dan perkembangan si kecil. Terkadang, kita menemukan kondisi yang sangat langka yang jarang kita dengar. Salah satu kondisi genetik langka namun penting tersebut adalah Sindrom Cornelia de Lange, atau disingkat `(CdLS)`. Sebelum kita merasa takut, mari kita bahas secara sederhana dan jelas serta pahami apa itu.

Apa sebenarnya sindrom Cornelia de Lan (CdLS)?

Sederhananya, `(CdLS)` adalah kondisi genetik yang sangat langka yang sudah ada sejak lahir. Kondisi ini dapat memengaruhi beberapa bagian tubuh anak. Lebih tepatnya, kondisi ini disebabkan oleh perubahan (mutasi) pada beberapa gen yang berkaitan dengan perkembangan tubuh kita.

Kondisi ini dapat dilihat dalam dua bentuk utama. Yang pertama adalah bentuk ringan , dan yang kedua adalah bentuk klasik . Sebagian besar waktu, ketika berbicara tentang penyakit ini, kita berbicara tentang bentuk klasik. Namun, anak-anak dengan bentuk ringan juga dapat menunjukkan gejala yang sama, tetapi dengan tingkat keparahan yang lebih rendah.

Bayi dengan CdLS biasanya lahir dengan berat dan ukuran yang kecil. Lingkar kepala mereka mungkin juga lebih kecil daripada bayi normal. Dalam istilah medis, ini disebut mikrosefali . Selain perubahan fisik ini, mungkin ada beberapa tantangan intelektual dan perilaku. Beberapa anak mungkin juga mengalami keterlambatan bicara.

Apa saja gejala dari kondisi ini?

Gejala `CdLS` dapat terlihat sebelum atau setelah bayi lahir. Ada beberapa ciri umum pada penampilan anak-anak dengan kondisi ini. Mereka juga dapat mengalami masalah pada sistem pencernaan dan perkembangan intelektual. Mari kita lihat hal-hal tersebut dalam sebuah tabel.

Selain itu, beberapa anak juga dapat mengalami gangguan pendengaran dan penglihatan (misalnya, miopia).

Apa penyebabnya? Apakah ini bersifat keturunan?

CdLS adalah kondisi yang dapat memengaruhi siapa saja, tanpa memandang ras atau jenis kelamin. Dalam kebanyakan kasus, kondisi ini disebabkan oleh perubahan genetik yang terjadi secara spontan dan belum pernah terlihat dalam keluarga sebelumnya.

Sejauh ini, sekitar 7 gen telah diidentifikasi yang menyebabkan kondisi `CdLS`. Seorang anak dengan kondisi ini mungkin memiliki perubahan pada satu atau lebih gen tersebut. Sifat dan tingkat keparahan penyakit bergantung pada gen mana yang mengalami perubahan genetik dan bagaimana perubahan tersebut terjadi. Misalnya, anak-anak dengan perubahan pada gen `(NIPBL)` mungkin memiliki gejala yang lebih parah.

Namun, dalam kasus yang jarang terjadi, jika salah satu orang tua memiliki kondisi `CdLS`, ada kemungkinan 50% bahwa anak akan mewarisinya. Ini disebut pewarisan `(Autosomal dominan)`.

Bagaimana cara mendiagnosis penyakit tersebut?

Jika Anda menduga anak Anda memiliki gejala-gejala ini, langkah pertama Anda adalah menemui dokter anak .

Dokter pertama-tama akan melakukan pemeriksaan fisik menyeluruh pada anak dan menanyakan riwayat kesehatan anak dan keluarga Anda. Mereka secara khusus akan mencari tanda dan gejala fisik yang berkaitan dengan CdLS.

Kemudian, pengujian genetik mungkin direkomendasikan untuk mengkonfirmasi diagnosis. Pengujian ini terutama mencari perubahan pada gen-gen berikut:

• `NIPBL`
• `SMC1A`
• `RAD21`
• `SMC3`
• `HDAC8`

Selama kehamilan, pemeriksaan USG antara minggu ke-18 hingga ke-20 terkadang dapat mendeteksi kelainan pada wajah atau anggota tubuh bayi. Hal ini dapat memberikan beberapa petunjuk tentang CdLS.

Bagaimana cara mengobatinya?

Penting untuk diketahui: Tidak ada pengobatan khusus yang dapat sepenuhnya menyembuhkan CdLS. Namun, bukan berarti kita tidak bisa berbuat apa-apa. Tujuan utama pengobatan adalah untuk mengelola gejala anak dan membantunya menjalani hidup sesehat dan sebahagia mungkin.

Satu dokter saja tidak cukup untuk ini. Sebuah tim spesialis dan terapis dari berbagai bidang bekerja sama untuk membuat rencana perawatan terbaik bagi anak tersebut. Tim ini mungkin termasuk orang-orang seperti:

• Dokter anak
• Ahli kardiologi - untuk gangguan jantung
• Terapis fisik - untuk meningkatkan gerakan tubuh dan memperkuat otot.
• Ahli patologi bicara - untuk masalah bicara dan komunikasi
• Dokter spesialis gastroenterologi - untuk masalah perut
• Spesialis mata dan ahli bedah THT

Dalam beberapa kasus, pembedahan mungkin diperlukan untuk memperbaiki langit-langit mulut sumbing atau cacat jantung. Obat-obatan juga dapat diberikan untuk masalah seperti asam lambung. Semua keputusan ini dibuat oleh dokter yang memeriksa anak Anda.

Apa yang dapat Anda katakan tentang masa depan?

Anda mungkin merasa lega mendengar ini. Sebagian besar anak dengan `CdLS` menjalani hidup normal. Namun, karena mereka memiliki tingkat keter intellectual disability tertentu, mereka akan membutuhkan dukungan dan pengawasan sepanjang hidup mereka, bahkan hingga dewasa. Ini berarti menyediakan lingkungan yang aman bagi mereka untuk tinggal dan bekerja, sambil memberi mereka kemandirian.

Namun, dalam kasus yang jarang terjadi, komplikasi tertentu dapat memperpendek harapan hidup. Secara khusus, pneumonia berulang, cacat jantung bawaan, dan masalah pencernaan serius berisiko terjadi jika tidak didiagnosis dan diobati dengan benar.