Tembaga, mineral tembaga, sangat penting untuk fungsi tubuh kita yang sehat dalam jumlah yang sangat kecil. Tetapi bayangkan apa yang terjadi jika tembaga penting ini menumpuk di dalam tubuh melebihi jumlah yang dibutuhkan? Saat itulah kondisi langka namun berpotensi serius yang disebut Penyakit Wilson terjadi. Jangan takut mendengarnya. Penyakit ini dapat dikelola dengan sukses dengan mendapatkan informasi yang tepat dan mencari pengobatan yang sesuai. Hari ini, kita akan membahasnya secara sederhana, dengan bahasa yang dapat Anda pahami.
Apa sebenarnya penyakit Wilson itu?
Sederhananya, penyakit Wilson adalah penyakit genetik . Penyakit ini diturunkan dari generasi ke generasi. Hati adalah organ utama dalam tubuh kita yang menyaring tembaga yang masuk ke dalam tubuh. Fungsinya seperti penyaring air. Namun pada penderita penyakit Wilson, terdapat cacat pada gen (gen `ATP7B`) yang terkait dengan proses penyaringan tembaga ini.
Hal ini menyebabkan hati tidak dapat menjalankan fungsinya dengan baik. Akibatnya, tembaga berlebih mulai menumpuk di organ-organ utama seperti hati, otak, dan mata, bukannya dikeluarkan dari tubuh. Seiring waktu, penumpukan tembaga ini dapat merusak organ-organ tersebut dan menyebabkan berbagai gejala.
Yang penting adalah, karena ini adalah penyakit genetik, agar penyakit ini terjadi, anak harus mewarisi gen yang rusak ini dari ibu dan ayah. Jika hanya diwarisi dari satu orang tua, gejalanya tidak akan muncul, tetapi orang tersebut mungkin menjadi pembawa penyakit. Ini berarti mereka dapat mewariskan gen ini kepada anak-anak mereka.
Apa saja gejala penyakit ini?
Gejala penyakit Wilson tidak muncul seketika. Karena tembaga membutuhkan waktu untuk menumpuk di dalam tubuh, gejala mulai muncul setelah beberapa waktu. Selain itu, gejalanya dapat bervariasi tergantung pada organ tempat tembaga paling banyak menumpuk. Mari kita lihat apa saja gejala utamanya.
| Organ/sistem yang terpengaruh | Gejala yang terlihat |
|---|---|
| Gejala yang berhubungan dengan hati | |
| Hati |
|
| Gejala neurologis yang berhubungan dengan otak dan sistem saraf | |
| Otak |
|
| Gejala mata | |
| Mata | Ini adalah gejala yang sangat spesifik. Sebuah cincin berwarna cokelat keemasan muncul di sekitar mata yang lebam. Dokter menyebutnya cincin Kayser-Fleischer . Ini adalah tanda utama endapan tembaga di dalam mata. Beberapa orang juga dapat mengembangkan katarak bunga matahari, yang bentuknya menyerupai bunga matahari. |
Fitur lainnya
Selain gejala utama yang disebutkan di atas, beberapa masalah lain dapat terjadi akibat peningkatan kadar tembaga dalam tubuh.
- Batu ginjal
- Siklus menstruasi tidak teratur pada wanita
- Kepadatan tulang rendah dan kondisi radang sendi
- Perubahan warna kuku menjadi biru.
Siapa yang memiliki risiko lebih tinggi terkena penyakit ini?
Karena ini adalah penyakit genetik, faktor risiko utamanya adalah riwayat keluarga .
Jika ada anggota keluarga Anda, terutama orang tua, saudara laki-laki, atau saudara perempuan Anda, yang mengidap penyakit Wilson, Anda berisiko terkena penyakit tersebut atau menjadi pembawa penyakit.
Gejala biasanya mulai muncul antara usia 5 dan 40 tahun. Namun, ada laporan tentang gejala yang muncul pada usia yang jauh lebih muda, termasuk pada bayi berusia 9 bulan dan orang dewasa berusia 70 tahun.
Jika ada anggota keluarga Anda yang mengidap penyakit ini, sebaiknya Anda segera menemui dokter dan membicarakannya tanpa ragu-ragu. Jika perlu, tes genetik dapat dilakukan untuk memastikan kondisi tersebut.
Bagaimana cara mengobatinya?
Meskipun mendengar tentang penyakit Wilson bisa menakutkan, kabar baiknya adalah ada pengobatan yang efektif untuk penyakit ini . Pengobatan memiliki dua tujuan utama.
1. Menghilangkan kelebihan tembaga yang telah menumpuk di dalam tubuh:
Untuk mengatasi hal ini, dokter meresepkan jenis obat khusus. Obat ini disebut `agen khelasi`. Obat-obatan ini bekerja dengan cara mengikat partikel tembaga berlebih dalam tubuh dan mengeluarkannya dari tubuh melalui urin. Jika pengobatan ini dilanjutkan, kadar tembaga dalam tubuh dapat dikendalikan. Namun, saat mengonsumsi obat-obatan ini, penyembuhan luka mungkin tertunda. Oleh karena itu, jika Anda akan menjalani operasi, Anda harus memberi tahu dokter Anda terlebih dahulu.
2. Mencegah penyerapan tembaga dari makanan ke dalam tubuh:
Suplemen seng diresepkan untuk ini. Seng mengurangi penyerapan tembaga dalam sistem pencernaan. Terkadang, dokter memulai pengobatan seng ini bahkan pada orang yang telah didiagnosis menderita penyakit tersebut tetapi belum menunjukkan gejala.
Sangat penting untuk menjalani pengobatan ini seumur hidup Anda , sesuai anjuran dokter, tanpa melewatkan satu hari pun. Dokter Anda mungkin juga menyarankan Anda untuk membatasi makanan yang tinggi tembaga (misalnya kerang, hati, cokelat, kacang-kacangan).
Pesan Utama
- Penyakit Wilson adalah penyakit genetik langka yang disebabkan oleh penumpukan tembaga di dalam tubuh.
- Hal ini terutama memengaruhi hati, otak, dan mata.
- Gejala utamanya mungkin termasuk penyakit kuning yang tidak dapat dijelaskan, perubahan kepribadian, dan lingkaran cokelat keemasan di sekitar mata yang bengkak (cincin Kayser-Fleischer).
- Jika ada anggota keluarga Anda yang mengidap penyakit ini, segera periksakan diri ke dokter untuk meminta saran, meskipun tidak ada gejala yang terlihat.
- Deteksi dini dan pengobatan seumur hidup dapat membantu Anda menjalani hidup sehat dan normal. Jangan pernah menghentikan pengobatan tanpa saran medis.
💬 Comments (0)
Belum ada komentar yang diposting. Tambahkan komentar Anda di sini untuk pertama kalinya.
Tambahkan komentar Anda