Penyakit genetik langka yang menyebabkan seringnya sakit: Sindrom WHIM dan pengobatan terbarunya.

Apakah Anda atau seseorang yang Anda kenal sering sakit? Apakah Anda sering sakit, baik itu pilek, flu, infeksi telinga, atau infeksi paru-paru? Terkadang ada alasan yang lebih dalam di balik hal-hal ini yang tidak kita pikirkan. Hari ini kita akan membahas kondisi genetik langka yang berpotensi serius yang disebut sindrom WHIM.

Sederhananya, apa itu sindrom WHIM?

Sindrom WHIM adalah kelainan genetik yang memengaruhi sistem kekebalan tubuh, yang melemahkan kemampuan tubuh untuk melawan penyakit. Sindrom ini sangat langka. Nama WHIM diambil dari huruf pertama dari empat gejala utama penyakit ini. Tidak semua orang memiliki keempat gejala tersebut, tetapi ini adalah gejala yang paling umum.

Mari kita lihat gejala apa yang digambarkan oleh keempat huruf ini.

Bagaimana cara kerja Xolremdi (mavorixafor)?

Seperti yang telah kita bahas sebelumnya, sel darah putih pasien ini tersangkut di sumsum tulang, bukan? Alasannya adalah mutasi pada gen yang disebut `CXCR4` di dalam tubuh kita. Gen `CXCR4` ini menghasilkan protein khusus yang disebut reseptor `CXCR4`. Anggap saja reseptor ini sebagai penjaga gerbang tempat sel darah putih meninggalkan sumsum tulang.

Pada penderita sindrom WHIM, karena mutasi pada gen `CXCR4`, penjaga tersebut tidak berfungsi dengan baik. Ia menjaga gerbang tetap tertutup. Sehingga sel darah putih tidak bisa keluar.

Obat baru bernama Xolremdi (mavorixafor) bekerja dengan memblokir reseptor CXCR4 yang tidak berfungsi. Ini seperti memberi istirahat pada penjaga gerbang dan membuka pintu. Kemudian, sel darah putih yang terperangkap di sumsum tulang bebas masuk ke aliran darah dan pergi ke tempat yang dibutuhkan untuk melawan infeksi. Ini adalah obat pertama yang disetujui pada tahun 2024 untuk mengobati penyebab mendasar sindrom WHIM.

Bagaimana cara menggunakan obat ini?

Xolremdi adalah kapsul yang diminum sekali sehari. Obat ini harus diminum saat perut kosong . Cara terbaik untuk meminumnya adalah dengan berpuasa semalaman setelah makan malam dan meminumnya di pagi hari. Anda tidak boleh makan atau minum apa pun setidaknya selama 30 menit setelah minum obat. Dosis yang Anda butuhkan akan bergantung pada berat badan Anda, jadi dokter Anda akan menentukannya.

Bagaimana keberhasilan obat ini diuji?

Sebuah studi klinis telah dilakukan untuk menguji keamanan dan khasiat obat ini. Studi ini melibatkan 31 pasien dengan sindrom WHIM yang memiliki mutasi gen CXCR4 yang telah dikonfirmasi.

Sekitar setengah dari peserta dalam penelitian ini adalah anak muda berusia antara 12 dan 17 tahun. Mereka dibagi menjadi dua kelompok, satu kelompok diberi obat Xolremdi, dan kelompok lainnya diberi plasebo setiap hari.

Para peneliti terutama mengamati jumlah jenis sel darah putih yang disebut "neutrofil" dalam darah. Mereka mengukur berapa lama jumlah ini tetap berada pada tingkat aman tertentu (500 sel/mikroliter).

Hasilnya sangat menggembirakan:

• Mereka yang mengonsumsi Xolremdi memiliki kadar neutrofil yang berada pada tingkat aman selama sekitar 12 jam lebih lama per hari dibandingkan mereka yang tidak mengonsumsinya.
• Selain itu, tingkat infeksi tahunan bagi mereka yang menerima perawatan turun menjadi kurang dari dua kasus per tahun , sedangkan bagi mereka yang tidak menerima perawatan, tingkat infeksi meningkat menjadi lebih dari empat kasus per tahun.

Hasil ini menunjukkan bahwa Xolremdi secara signifikan mengurangi risiko infeksi dengan melepaskan sel darah putih. Namun, perlu diingat bahwa meskipun dengan hasil tes ini, respons tubuh Anda mungkin berbeda-beda.

Siapa yang sebaiknya tidak menggunakan Xolremdi?

Obat ini tidak cocok digunakan jika Anda memiliki penyakit ginjal atau hati yang parah, sedang hamil, atau menyusui. Selain itu, obat ini dapat berinteraksi dengan beberapa obat lain. Oleh karena itu, penting untuk berbicara dengan dokter Anda untuk memutuskan apakah Xolremdi tepat untuk Anda.

Apa saja interaksi obat dengan obat lain?

Ini adalah bagian yang sangat penting. Xolremdi dapat menyebabkan masalah jika dikombinasikan dengan obat lain yang sedang Anda konsumsi.

• Mengonsumsi Xolremdi bersamaan dengan obat-obatan tertentu (misalnya, penghambat `P-gp` atau `CYP3A4`) dapat meningkatkan efek Xolremdi dan meningkatkan risiko efek samping.
• Beberapa obat lain (misalnya, penginduksi `CYP3A4` yang kuat) dapat mengurangi efektivitas Xolremdi.
• Selain itu, Xolremdi dapat meningkatkan efek beberapa obat lain yang Anda konsumsi (substrat `CYP2D6`, `CYP3A4` atau `P-gp`).
• Secara khusus, Anda harus menghindari mengonsumsi Xolremdi bersamaan dengan obat lain yang dapat menyebabkan perubahan detak jantung yang berbahaya (`pemanjangan QT`).

Bagaimana cara mengatasi efek samping jika terjadi?

Seperti halnya obat lain, Xolremdi dapat memiliki beberapa efek samping. Berikut adalah efek samping yang paling umum.

Ini bukanlah semua kemungkinan efek samping. Jika Anda mengalami gejala apa pun yang mengganggu atau membuat Anda tidak nyaman, pastikan untuk berkonsultasi dengan dokter Anda untuk mendapatkan saran medis.

Yang perlu Anda ketahui saat mengonsumsi obat ini

Xolremdi dianggap sebagai "obat khusus." Artinya, obat ini tidak bisa dibeli di apotek biasa. Ini adalah obat mahal yang digunakan untuk mengobati penyakit langka dan kompleks.

Jika Anda diresepkan obat ini, dokter spesialis yang merawat Anda akan menjelaskan cara mendapatkannya dan apotek rumah sakit mana yang harus Anda tuju. Proses ini mungkin agak rumit, tetapi dokter dan staf rumah sakit akan memberikan panduan yang diperlukan.