Ị ma maka ọrịa Cowden? Ka anyị kwuo maka ya n'ụzọ dị mfe!

Ị hụla obere ntụpọ ndị na-apụta n'ahụ gị? Ma ọ bụ ikekwe ị nụla na mmadụ n'ezinụlọ gị ebutela kansa mgbe ọ dị obere. Mgbe ụfọdụ, e nwere ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-adịghị ahụkebe n'azụ ihe ndị a. Otu n'ime nsogbu ndị dị otú ahụ bụ Cowden Syndrome. Ànyị ga-ekwu maka nke a n'ụzọ zuru ezu taa?

Gịnị bụ ọrịa Cowden?

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, ọrịa Cowden bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-adịghị ahụkebe nke a na-ebufe site na mkpụrụ ndụ ihe nketa anyị. Ndị nwere nsogbu a nwere ike ịmalite uto na-abụghị kansa, dị ka etuto. Agbanyeghị, ha nọ n'ihe ize ndụ dị ntakịrị nke ibute ụfọdụ ụdị kansa.

Olee otú nke a si bụrụ ihe a na-ahụkarị?

Ọ bụghị eziokwu. Ọrịa a, nke a na-akpọ Cowden Syndrome, dị oke ụkọ . Dịka ndị ọkachamara ahụike si kwuo, ọ na-emetụta ihe dị ka otu onye n'ime narị puku mmadụ abụọ. Agbanyeghị, mgbe ụfọdụ, a naghị ama ihe mgbaàmà ya nke ọma, ya mere a pụrụ ịchọpụtaghị ya.

Ya mere, ọrịa Cowden ọ̀ bụ kansa?

Mba, ọrịa Cowden abụghị ọrịa kansa. Agbanyeghị, ndị nwere ọrịa a nwere ike ibute ụfọdụ ụdị ọrịa kansa , ha nwekwara ike ịmalite mgbe ha dị obere karịa ka ọ dị na mbụ (mmalite mbụ) . 'Mmalite mbụ' pụtara na ọrịa ahụ na-amalite mgbe ha dị obere karịa ka ọ dị na mbụ. Dịka ọmụmaatụ, nwanyị nwere ọrịa Cowden nwere ike ibute kansa ara tupu ha eruo afọ 40. A naghị ahụkarị kansa ara tupu ha eruo afọ 60. E nwere ụdị ọrịa kansa ndị ọzọ nwere ike ijikọ ya na ọnọdụ a:

• Ọrịa kansa endometrial (ọrịa kansa akpanwa)
• Ọrịa kansa thyroid (karịsịa ụdị a na-akpọ 'follicular thyroid cancer')
• Ọrịa kansa eriri afọ
• Ọrịa kansa akụrụ
• Melanoma, kansa akpụkpọ ahụ

Kedu ihe dị iche n'etiti ọrịa Cowden na ọrịa PTEN hamartoma tumor syndrome?

Nke a bụ obere okwu miri emi, mana m ga-eme ka ọ dị mfe. 'PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS)' bụ otu ihe mgbaàmà eketara eketa nke mgbanwe (mgbanwe) na mkpụrụ ndụ ihe nketa 'PTEN' kpatara. A chọpụtala na ihe dị ka otu n'ime mmadụ anọ nwere Cowden syndrome nwere mgbanwe a na mkpụrụ ndụ ihe nketa 'PTEN'.

Agbanyeghị, ebe ọ bụ na mgbaàmà nke ha abụọ yiri nke ahụ, ọ bụrụ na ị nwere ọrịa Cowden ma ọ bụ ọnọdụ yiri ya, dọkịta gị ga-emeso gị dị ka a ga-asị na ị nwere PHTS. Nke a bụ n'ihi na nyocha mbụ na nke ugboro ugboro maka kansa dị mkpa na ha abụọ.

Kedu ihe mgbaàmà nke ọrịa Cowden?

Ihe mgbaàmà nke ọrịa a na-amalitekarị ịpụta n'ahụ mmadụ n'afọ 20. Ụfọdụ ndị na-achọpụta na ha nwere ọrịa Cowden naanị mgbe ha chọrọ ndụmọdụ ahụike, ma ọ bụ n'ihi akpụ a na-akpọ hamartomas ma ọ bụ n'ihi ọrịa kansa nke na-amalite mgbe ha dị obere.

Hamartomas (a na-akpọ 'ha-ma-to-mas') bụ ihe a na-ahụkarị ma na-apụta ìhè nke ọrịa Cowden. Ha abụghị ọrịa kansa, ha dị ka etuto. Ha nwere ike itolite ebe ọ bụla n'ahụ, ma n'ime ma n'èzí. A na-ahụkarị ha n'olu, ihu, na isi.

E nwere ihe mgbaàmà ndị ọzọ:

• Inwe isi buru ibu karịa nke nkịtị (macrocephaly) .
• Obere obere ntụpọ dị nro n'akpụkpọ ahụ (trichilemmomas).
• Mkpụmkpụ doro anya dị ka ọnya n'ụkwụ, aka, na azụ aka (acral keratosis).
• Mmụba dị ka akpụkpụ n'ire, chịngọm, azụ akpịrị, na tonsils ('ọnụ papillomatosis').

Mana ọ dị mkpa icheta nke a: Naanị n'ihi na ị nwere ụfọdụ n'ime mgbaàmà ndị a apụtaghị na ị nwere ọrịa Cowden. Ndị dọkịta na-echekarị na ọ nwere ọrịa ahụ ma ọ bụrụ na ị nwere njikọta nke mgbaàmà ndị a kpọmkwem .

Gịnị na-akpata ọrịa Cowden?

Ọrịa Cowden na-akpata site na mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa ụfọdụ ị ketara. N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, mkpụrụ ndụ ihe nketa na-achịkwa otu mkpụrụ ndụ dị n'ahụ anyị si eto, kewaa, ma nwụọ. Na ọrịa Cowden, n'ihi nkwarụ na mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị a, mkpụrụ ndụ ndị na-adịghị mma na-etolite n'enweghị njikwa ma na-adịgide mgbe ha kwesịrị. N'ikpeazụ, mkpụrụ ndụ ndị a na-ejikọta ọnụ iji mepụta etuto ndị na-abụghị kansa a na-akpọ hamartomas.

Ndị ọkà mmụta sayensị ka na-eme nnyocha banyere mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-eme ka ohere nke kansa a dịkwuo elu, mkpụrụ ndụ ihe nketa metụtara ọrịa Cowden. Ụfọdụ ndị nwere ọrịa Cowden enweghị mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa 'PTEN'. N'ime mmadụ ole na ole, achọpụtala mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị ọzọ, dịka 'PIK3CA/AKT1', 'SDHB-D', 'KLLN' na 'SEC23B'. Ya mere, ndị nchọpụta ahụike na-aga n'ihu na-enyocha nke a.

Kedu ka esi agafe nke a site n'ọgbọ ruo n'ọgbọ?

Ndị nwere ọrịa Cowden na-eketa ọnọdụ ahụ n'ụdị "autosomal dominant pattern." Nke a pụtara na ị na-eketa mkpụrụ ndụ ihe nketa nkịtị site n'aka otu n'ime ndị mụrụ gị na mkpụrụ ndụ ihe nketa gbanwere agbanwe site n'aka nne ma ọ bụ nna nke ọzọ. Nke a pụtara na nwatakịrị ọ bụla nwere ohere 50% nke iketa mkpụrụ ndụ ihe nketa gbanwere agbanwe.

Kedu ihe ndị nwere ike ibute ọrịa Cowden?

Naanị ihe dị mkpa achọpụtara ruo ugbu a bụ akụkọ ihe mere eme nke ezinụlọ . Nke a pụtara na ọ bụrụ na mmadụ n'ezinụlọ gị nwere ọrịa Cowden, o nwere ike ibute ya nke ukwuu.

Kedu ihe nwere ike ịkpata nsogbu nke ọnọdụ a?

Ọ bụrụ na ị nwere ọrịa Cowden, ị nwere ike inwe ụdị ọrịa kansa ụfọdụ. Ọzọkwa, ị nwere ike ibute ọrịa kansa mgbe ị dị obere , ma ọ bụ ihe karịrị otu ụdị ọrịa kansa n'oge ndụ gị.O nwere ike ime n'oge dị iche iche, yabụ ọ dị mkpa ịgwa dọkịta gị okwu gbasara oge na ugboro ole ị kwesịrị ime nyocha kansa.

Kedu ka ndị dọkịta si achọpụta ọrịa Cowden?

Ọrịa Cowden bụ ọrịa dị mgbagwoju anya nke nwere ọtụtụ ihe mgbaàmà na ọnọdụ ndị metụtara ya. Ọ bụrụgodị na ị nwere otu ma ọ bụ karịa n'ime mgbaàmà ndị a, ọ pụtaghị na ị nwere ọrịa Cowden.

Iji chọpụta ọrịa Cowden, ndị dọkịta na-atụnyere ọnọdụ gị na ihe ndị dọkịta chọpụtara gbasara ọrịa kansa e ketara eketa mepụtara. N'ime usoro a, a na-ejikọta ọnọdụ gị na ihe ndị bụ isi na obere ihe achọrọ . A na-achọpụta na ị nwere ọrịa Cowden ma ọ bụrụ na ị nwere ngwakọta kpọmkwem nke ihe ndị a.

Ndị dọkịta nwere ike iche na ị nwere ọrịa Cowden ma ọ bụrụ na:

• E wezụga isi buru ibu (macrocephaly), e nwere ihe atọ dị mkpa a ga-eji mee ya .
• Inwe otu nnukwu ihe achọrọ ma ọ bụ obere ihe atọ .
• Inwe obere ihe anọ .
• Otu n'ime ndị ikwu gị nwere ọrịa Cowden ma ọ bụ ọrịa yiri ya dịka ọrịa Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS).

Usoro maka Ọrịa Cowden

Lee ụfọdụ n'ime ihe ndị bụ isi na ndị obere ihe ndị dọkịta na-atụle:

Isi ihe achọrọ:

• Ọrịa kansa ara
• Ọrịa kansa endometrial
• Ọrịa kansa thyroid follicular
• Inwe ọtụtụ hamartomas na eriri afọ (GI) tract
• Macrocephaly - (gburugburu isi gafere uru ụfọdụ)
• Ọnụnọ nke ntụpọ gbara ọchịchịrị (pigmented macules) na amụ glans
• Mgbe e sere akpụkpọ ahụ ma lelee ya anya (nyocha ya), ọ na-egosi ihe ịrịba ama nke 'trichilemmoma'
• Inwe ọtụtụ akpụkpọ ahụ dị oke arọ (palmoplantar keratosis) n'aka na ụkwụ
• Inwe ọtụtụ uto dị ka akpụkpụ ('papillomatosis') n'ime ọnụ (mucosa ọnụ)
• Ọtụtụ ntụpọ dị ka akpụkpụ ('papules') n'akpụkpọ ahụ ihu ('ihu akpụkpọ ahụ')

Ihe ndị pere mpe:

• Ọrịa kansa eriri afọ
• Esophageal glycogenic acanthosis (nke a bụ ọnọdụ kpọmkwem nke na-eme na esophagus)
• Nsogbu nke Autism Spectrum
• Nsogbu mmụta
• Ọrịa kansa thyroid nke Papillary
• Nsogbu thyroid (dịka ọmụmaatụ, goiter, adenomas)
• Ọrịa kansa akụrụ
• Akwara abụba (`Lipomas`)
• Inwe otu 'hamartoma' na sistemụ nri
• Mkpọba abụba n'ime mkpụrụ amụ ('Testicular lipomatosis')

Ọ bụrụ na dọkịta gị echee na ị nwere ọrịa Cowden, ọ ga-ajụ gị gbasara akụkọ ihe mere eme nke ezinụlọ gị ma nwee ike ịnye iwu ka e mee nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa iji hụ ma ị nwere mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa.

Gịnị ka ị ga-eme ma ọ bụrụ na i chere na ị nwere ọrịa a?

Ọ bụrụ na ị nwere ihe mgbaàmà ndị a, ọ dị mkpa ịga hụ ọkachamara n'ihe gbasara mkpụrụ ndụ ihe nketa maka ndụmọdụ . Ha nwere ike ikpebi ma ịchọrọ ime ihe dịka nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa PTEN. Ha nwekwara ike ibuga gị na onye ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa . Onye ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere ike inyere gị aka ịghọta otú ọnọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa dị ka mgbanwe PTEN nwere ike isi metụta gị. Ha nwekwara ike ịkọwa nsonaazụ nke nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa na nyocha kansa ị nwere ike ịchọ ma ọ bụrụ na ị nwere PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS). N'ihi na ọrịa Cowden bụ ọrịa a na-adịghị ahụkebe, ọ bụ ezigbo echiche ịchọta otu ma ọ bụ ebe pụrụ iche na PHTS na Cowden syndrome.

Kedu ka ndị dọkịta si agwọ ọrịa Cowden?

Ọrịa Cowden bụ ọrịa nke a na-ejikọta ya na ọtụtụ ọrịa dị iche iche, gụnyere nsogbu akpụkpọ ahụ na kansa. Ọtụtụ mgbe, ndị mmadụ na-achọpụta na ha nwere ọrịa Cowden mgbe a na-agwọ ha maka ọrịa ọzọ metụtara ọrịa ahụ.

Agbanyeghị, ọ dị mkpa ka ndị nwere ọrịa Cowden, mana ndị na-enweghị kansa ugbu a , mee nyocha ọrịa kansa mgbe niile n'oge . Lee ihe atụ ole na ole:

• Maka kansa ara: A na-eme mammogram kwa afọ site na afọ 30. A pụkwara ịtụ aro nyocha magnetik resonance imaging (MRI) maka ndị nwere ara siri ike.
• Maka kansa thyroid: Nyocha thyroid kwa afọ na-amalite mgbe ị dị afọ 7. Agbanyeghị, ọ bụrụ na ị nwere ihe mgbaàmà (dịka ọmụmaatụ, nodule thyroid, nsogbu ilo), ị nwere ike ịchọ ka emee ule ndị a na mbụ.

N'otu aka ahụ, dọkịta gị nwekwara ike ịkwado ka a nyochaa ụdị kansa ndị ọzọ (dịka ọmụmaatụ, kansa akpanwa, akụrụ, na eriri afọ) n'oge ọ bụla, dabere na ọnọdụ nkeonwe gị.

Gịnị ka ị ga-atụ anya ya mgbe ị na-ebi n'ọnọdụ a?

Ọ bụrụ na ị nwere ọrịa Cowden, onye ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa gị ga-enyere gị aka ịghọta nsonaazụ nke nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa gị. Ọ bụrụ na nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa gị egosipụta na ị nwere PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS), ha ga-akọwakwa ule kansa ị chọrọ. Ị nwere ike ịbụ onye dị obere karịa onye nkịtị .O nwere ike ị ga-amalite ime ule kansa ndị a. Agbanyeghị, site n'ịnata ule ndị a mgbe niile, ị nwere ike ịchọpụta ọrịa kansa tupu ị nweta mgbaàmà.

Kedụ ka ndụ ndị nwere ọrịa Cowden dịruru ogologo?

Ndụ ogologo ndụ nke nwere ọrịa Cowden dabere na ọnọdụ gị. Dịka ọmụmaatụ, ọ bụrụ na achọpụtara na ị nwere kansa ara mgbe ị dị obere ma gbasaa, ndụ ogologo ndụ gị nwere ike ịdị mkpụmkpụ karịa nke onye a chọpụtara na ọ nwere kansa ahụ n'oge ma gwọọ ya. Agbanyeghị, ịnweta nyocha kansa akwadoro nwere ike inyere gị aka igbochi kansa ịmalite, ma ọ bụ ma ọ dịkarịa ala ịchọpụta ya n'oge mbụ mgbe enwere ike ịgwọ ya.

Kedu ka m ga-esi elekọta onwe m? / Kedu ka ị si elekọta onwe gị?

Ọ bụrụ na ị nwere ọrịa Cowden, ọ dị mkpa ka ị na-enyocha kansa mgbe niile nke nwere ike ịchọpụta kansa tupu ị nwee mgbaàmà. Jụọ dọkịta gị ma enwere ihe mgbaàmà ọ bụla ị kwesịrị ịkpachara anya maka ya nke nwere ike ịbụ kansa. Ọ bụrụ na ị nwere ọrịa Cowden, jụọ onye ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa gị ma ndị ezinụlọ gị ndị ọzọ kwesịrị ịnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa.

M̀ kwesịrị ịhụ dọkịta? / Ị kwesịrị ịhụ dọkịta?

Ee, n'ezie. Ọrịa Cowden, ọkachasị ma ọ bụrụ na achọpụtara gị na ị nwere "mgbanwe PTEN germline" ma ọ bụ "PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS)," na-akpata ọtụtụ ụdị ọrịa kansa. Ndị otu ahụike gị ga- enyocha ahụike gị niile na nsonaazụ nke ule kansa mgbe niile.

Ajụjụ ndị dị aṅaa ka m kwesịrị ịjụ dọkịta m? / Ajụjụ ndị dị aṅaa ka ị kwesịrị ịjụ dọkịta gị?

Ọ dị mma ịjụ ajụjụ ndị a mgbe ị hụrụ dọkịta gị:

• "Enwere m otu ụdị kansa n'ihi ọrịa a. Ò kwere m omume ibute ụdị kansa ndị ọzọ?"
• "Nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa na-egosi na m nwere mkpụrụ ndụ ihe nketa 'PTEN' agbanweela agbanwe. È kwesịrị ịnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa a n'ezinụlọ m ndị ọzọ?"
• "Ọrịa a ò nwere ike imetụta ụmụ m ga-amụ n'ọdịnihu?"
• "Enwere m ọrịa Cowden, mana enweghị m mgbanwe 'PTEN'. Yabụ kedu mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị ọzọ nwere ike ibute nke a?"
• "Nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa na-egosi na m nwere mkpụrụ ndụ ihe nketa gbanwere agbanwe nke na-akpata ọrịa Cowden. Nke ahụ ọ̀ ga-eme ka m nwee kansa?"

Ọrịa Cowden bụ ọrịa a na-adịghị ahụkebe, nke e ketara eketa nke siri ike ịchọpụta. Ọ kacha mma ịga hụ ọkachamara n'ihe gbasara mkpụrụ ndụ ihe nketa iji chọpụta ma ị nwere PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS). Ndị dọkịta gị nwere ike ịhazi atụmatụ ọgwụgwọ nke dabara na ọnọdụ gị. Mgbe ụfọdụ, ọ bụrụ na nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa ahụghị mgbanwe PTEN, ị nwere ike ịchọ ọtụtụ ule dị iche iche iji wepụ ọnọdụ ndị ọzọ. Onye ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa gị ga-eduzi gị ihe ị ga-eme na-esote.

Ọ nwere ike ịbụ echiche na-atụ egwu ịmara na ihe na-adịghị mma n'ahụ gị, mana ị maghị ihe ọ bụ ma ọ bụ ihe ị ga-eme gbasara ya. Ọ bụrụ na ị chọpụta na ị nwere ọrịa Cowden, ị ga-ebi ndụ na ihe ọmụma na ị nwere ike ibute ụdị ọrịa kansa dị iche iche ruo ndụ gị niile. Ọ bụ ezie na ị maara na enwere ule nwere ike ịchọpụta ọrịa kansa tupu ihe mgbaàmà apụta, echiche ahụ nwere ike ịdị egwu. Ọ bụrụ na ị nwere ọnọdụ a, ndị otu ahụike gị ga na-enyocha ahụike gị na nsonaazụ ule gị mgbe niile. Ha ga-eme ihe ngwa ngwa iji gwọọ ọrịa kansa ahụ tupu ọ gbasaa. Ya mere, ọ dị mkpa inwe obi ike, soro ndụmọdụ dọkịta gị, ma na-eme nyocha mgbe niile.

Iji chịkọta ihe niile (Ozi Ị Ga-eburu n'Ụlọ)

Ya mere, ka anyị leba anya n'ụfọdụ ihe dị mkpa ị kwesịrị icheta site n'ihe anyị kwurula:

• Ọrịa Cowden bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-adịghị ahụkebe nke na-eme ka akpụ ndị na-abụghị kansa (hamartomas) pụta n'ahụ, yana ohere dị elu nke ibute ụfọdụ ụdị kansa (karịsịa kansa ara, thyroid, na akpanwa).
• Nke a abụghị ọrịa kansa kpọmkwem, mana ọ dị oke mkpa ka a na-enyocha ya mgbe niile n'ihi ihe ize ndụ nke kansa .
• Mgbaàmà dị iche iche. Isi ihe ndị a bụ isi buru ibu (macrocephaly) na ntụpọ ụfọdụ n'akpụkpọ ahụ na ọnụ. Ihe mgbaàmà ndị a naanị anaghị egosi na ọrịa ahụ dị, a na-achọpụtakwa ya dabere na ihe ndị dọkịta chọrọ.
• A na-ejikọkarị ọnọdụ a na mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa 'PTEN'. Nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa na ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa dị oke mkpa na nke a.
• Ọgwụgwọ bụ isi ihe na-elekwasị anya n'ịchọpụta na ịgwọ ọrịa kansa n'oge . Ya mere, nweta ule (mammograms, ultrasounds, wdg) nke dọkịta gị tụrụ aro n'oge.
• Ọ bụrụ na obi abụọ ọ bụla dị gị gbasara ọrịa a, maọbụ ọ bụrụ na onye nọ n'ezinụlọ gị nwere ihe mgbaàmà ndị a, egbula oge ịga hụ dọkịta ma chọọ ndụmọdụ. Ọ dị oke mkpa ka a mara ma mee ihe n'oge.

Cheta na ibi ndụ na nsogbu a nwere ike isi ike, mana ọ bụrụ na ị na-elekọta ahụike nke ọma ma na-akwado ya, ị nwere ike ijikwa ya. Ọ bụghị naanị gị nọ.

Ọrịa Cowden , Ọrịa Mkpụrụ Ndụ Ihe Nketa, Ihe Ize Ndụ Kansa, Mkpụrụ Ndụ Ihe Nketa PTEN, Akpụkpọ Ahụ, Hematoma, Ọrịa Ndị E Ketara Eketa, Nnwale Kansa