Ozi ọma nye ndị ọrịa CAH (Congenital Adrenal Hyperplasia)! Ka anyị kwuo maka Crinecerfont

Ọ bụrụ na gị ma ọ bụ onye nọ n'ezinụlọ gị nwere ọrịa a na-akpọ Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH), nke a ga-abụrụ gị ozi dị oke mkpa. Mgbe afọ 70 gachara, a nabatala ọgwụgwọ ọhụrụ maka ọrịa a. Nke a bụ olileanya dị ukwuu maka ndị bi na CAH. Ya mere, ka anyị leba anya n'ihe ọgwụ ọhụrụ a bụ, otu o si arụ ọrụ, na uru ya.

Mbụ, ka anyị ghọta, gịnị bụ CAH?

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, CAH bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-emetụta gland adrenal anyị. Gland ndị a dị n'elu akụrụ anyị. Ha na-emepụta ọtụtụ homonụ dị mkpa maka ahụ anyị.

Were adrenal gland dị ka ụlọ ọrụ mmepụta ihe. Isi ihe ụlọ ọrụ a na-emepụta bụ homonụ a na-akpọ cortisol. Nke a bụ homonụ dị oke mkpa nke na-enyere ahụ anyị aka ịnagide nrụgide, ọrịa, na ihe ize ndụ.

Mgbe ọkwa cortisol dị n'ahụ onye nwere ahụike dara, ụbụrụ (dị ka onye njikwa ụlọ ọrụ mmepụta ihe) na-eziga akara (usoro) a na-akpọ ACTH na adrenal gland iji "mee cortisol." Mana n'ime onye nwere CAH, adrenal gland enweghị enzyme dị mkpa, ma ọ bụ 'onye ọrụ', dị mkpa iji mepụta cortisol. Yabụ n'agbanyeghị ego ACTH ụbụrụ na-eziga, ụlọ ọrụ mmepụta ihe enweghị ike imepụta cortisol.

Nke a na-ewelite ajụjụ abụọ:

1. Ahụ anaghị emepụta cortisol dị mkpa .

2. Ka ihe mgbaàmà ACTH si n'ụbụrụ na-aga n'ihu na-asọ, ụdị homonụ ọzọ nke gland adrenal na-emepụta , nke a na-akpọ androgens, na-emepụta oke .

Androgen ndị a (dịka ọmụmaatụ testosterone) bụ homonụ ụmụ nwoke. Ma ụmụ nwoke ma ụmụ nwanyị chọrọ ụfọdụ n'ime ha, mana na CAH, ha na-abawanye oke. Nke a nwere ike ibute ntozu oke, enweghị ike ịmụ nwa, na nsogbu ndị ọzọ na mmepe nwatakịrị .

Ruo ọtụtụ iri afọ, ọgwụgwọ bụ isi maka nke a bụ inye steroid (glucocorticoids) nke na-eme dị ka cortisol n'èzí. Nke a abụghị naanị dochie cortisol nke ahụ na-enweghị, kamakwa ọ na-achịkwa akara ACTH sitere na ụbụrụ, na-ebelata mmepụta nke androgens. Agbanyeghị, nsogbu bụ na nke a chọrọ ịṅụ ọgwụ steroid dị elu karịa ka ọ dị na mbụ ruo ogologo oge. Nke a nwere ike ibute ọtụtụ mmetụta ọjọọ, dị ka mmụba ibu, ọkpụkpụ na-ebelata, na nsogbu ụra .

Kedu ka i si chọta ọgwụ ọhụrụ a?

Ndị ọkà mmụta sayensị chere ma enwere ihe ngwọta ọzọ maka nsogbu steroid a. Kama inye ọtụtụ steroid n'èzí, gịnị ma ọ bụrụ na anyị achọta ụzọ isi belata mgbaàmà ACTH nke na-esi n'ụbụrụ apụta ozugbo?

Ọ bụ ebe ahụ ka ha chọtara ihe ọhụrụ a na-achọ. Ọ bụ ihe nnabata n'ụbụrụ nke a na-akpọ CRF1. Mgbe ọkwa cortisol dara, CRF1 na-akpalite akara ACTH. Na CAH, usoro a na-emebi.

Ya mere, ndị ọkà mmụta sayensị chere, ọ bụrụ na anyị egbochie CRF1 a, anyị nwere ike ibelata mmepụta ACTH, ka ọ dị? Ọ bụrụ na nke ahụ emee, a ga-achịkwa mmepụta nke androgens, a ga-ebelatakwa dose nke steroid nke onye ọrịa kwesịrị ịṅụ.

A na-eme ule tupu enye mmadụ ọgwụ

A gaghị enye ndị mmadụ ọgwụ ọhụrụ ozugbo achọpụtara ya. Ọ dị mkpa ka e mee ọtụtụ nyocha iji chọpụta ma ọ dị mma ma dịkwa irè. Ọgwụ Crinecerfont gafere usoro ndị a niile.

1. Nnwale ụlọ nyocha na anụmanụ: Nzọụkwụ mbụ bụ ịnwale ọgwụ ahụ na mkpụrụ ndụ na anụmanụ dị n'ime ụlọ nyocha. Nke a bụ ịchọpụta ma ọgwụ ahụ ọ na-egbu egbu ma ọ bụ ma ọ ga-emerụ akụkụ ahụ ahụ. Cheedị echiche, naanị otu n'ime ọgwụ ọhụrụ iri na-agafe ihe mgbochi ndị a niile ma a nabata ya.

2. Nnwale Ọgwụ: Mgbe nnwale anụmanụ gara nke ọma, a na-eme nnwale mmadụ n'ọtụtụ usoro.

Kedu ka esi enweta nsonaazụ ule maka Crinecerfont?

Nnwale ndị e mere na ọgwụ a arụpụtala ezigbo ihe. Karịsịa nnwale nke Usoro nke Abụọ na Usoro nke Atọ dị oke mkpa.

Nkebi nke Abụọ - Nsonaazụ ụmụaka ndị pere mpe

N'ebe a, e nyere obere ìgwè ụmụaka (afọ 14-17) nwere CAH ọgwụ ahụ ruo ụbọchị iri na anọ, a hụkwara mgbanwe na ọkwa homonụ ha. Nsonaazụ ya tụrụ m n'anya.

• ACTH (mgbaàmà ụbụrụ) belatara site na 57% .
• 17-OHP (ihe na-egosi mmepụta androgen) belatara site na 69% .
• Androstenedione (ụdị androgen) belatara site na 58% .

Nkebi nke Atọ - Nsonaazụ nke nnukwu otu

N'ihi ihe ndị a a chọpụtara, ndị ọkà mmụta sayensị mere nnwale abụọ buru ibu site n'iji ndị okenye na ụmụaka, ebe e nyere ụfọdụ ọgwụ Crinecerfont, ebe e nyere ndị ọzọ ọgwụ placebo nke yiri ọgwụ mana ọ nweghị mmetụta ọ bụla.

Nsonaazụ ndị a na-egosi nke ọma na Crinecerfont na-enyere aka ịchịkwa ọkwa androgen, ebe ọ na-ebelatakwa dose nke steroid nke nwere ike imebi ndị ọrịa n'oge dị anya.

Kedu ka ọgwụ a si dị nchebe?

Nnyocha egosila na ọgwụ a enweghị mmetụta ọjọọ ọ bụla. Ọtụtụ n'ime mmetụta ọjọọ ndị a kọrọ bụ obere ma na-adịru nwa oge.

• Ike ọgwụgwụ
• Isi ọwụwa
• Imi oyi ma ọ bụ imi mkpọchi
• Mgbu akwara ma ọ bụ afọ
• Mgbu nkwonkwo

Naanị ihe dị mkpa ịdọ aka ná ntị na-abịa na ọgwụ a bụ na ọ bụrụ na ị ṅụghị ọgwụ steroid kpọmkwem dọkịta gị nyere gị , ọkwa cortisol gị nwere ike ịdalata nke ukwuu, nke na-ebute ọnọdụ dị ize ndụ nke a na-akpọ adrenal insufficiency. Agbanyeghị, ọ dịghị onye ọ bụla riri ọgwụ ahụ nke ọma n'ọmụmụ ihe ndị a enwebeghị nsogbu a . Ya mere, ọ dị oke mkpa ịgbaso ntuziaka dọkịta gị.

Olileanya ọhụrụ maka ọgwụgwọ CAH

N'ihi ihe ndị a gara nke ọma, FDA (ụlọ ọrụ bụ isi nke na-akwado ọgwụ) na United States enyela nkwado pụrụ iche maka ọgwụ a. Crinecerfont (aha njirimara Crenessity) abụghị ọgwụgwọ maka CAH. Agbanyeghị, ọ bụ nnukwu nzọụkwụ n'ịgwọ CAH.

Ndị dọkịta nwere ike ịdepụta ọgwụ a na mgbakwunye na ọgwụgwọ steroid gị ugbu a (ọgwụ mgbakwunye) . Nke a nwere ike inye aka belata dose steroid gị. Nke a pụtara na ị nwere ike ịnweta obere mmetụta ọjọọ sitere na steroid, ijikwa ọkwa homonụ gị nke ọma, ma nwee ndụ ka mma.