Nwa gị ọ nwere ọrịa akpụkpọ ahụ a na-adịghị ahụkebe? Ka anyị kwuo maka Harlequin Ichthyosis.

Akpụkpọ ahụ́ nwa amụrụ ọhụrụ na-adịkarị nro ma dị nro, ka ọ dị? Mana chee echiche banyere ya, mgbe ụfọdụ, a na-amụ ụfọdụ ụmụ ọhụrụ nwere nsogbu akpụkpọ ahụ́ dị oke njọ, nke dịtụ njọ. Otu n'ime ọrịa akpụkpọ ahụ́ a na-adịghị ahụkebe, na mbụ a na-akpọ Harlequin Ichthyosis. Ị nwere ike inwe obere nchegbu mgbe ị nụrụ maka nke a, mana ka anyị kwuo maka ya n'ụzọ zuru ezu na n'ụzọ dị mfe.

Gịnị bụ Harlequin Ichthyosis?

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, Harlequin Ichthyosis bụ ọrịa akpụkpọ ahụ mkpụrụ ndụ ihe nketa dị ụkọ nke na-emetụta ụmụ amụrụ ọhụrụ. Mgbe a mụrụ nwa ọhụrụ na ọnọdụ a, ahụ ya dum na-ejupụta n'akpụkpọ ahụ siri ike, nke gbara ọkpụrụkpụ. Ha dị ka iberibe dị ka dayamọnd. Efere ndị a siri ike nke na ha nwere ike ịgbawa ma gbapụ.

Nchikota a nke akpụkpọ ahụ nwere ike ịgbanwe ọdịdị ihu nwa ahụ. Ebe dịka ntị, nku anya, imi, na ọnụ nwere ike ịgbatị ma gbanwee. Ọ bụghị naanị nke ahụ, mmegharị nke aka na ụkwụ nwere ike ịdị oke, ọ nwekwara ike isi ike iri nri na iku ume.

Akpụkpọ ahụ anyị dị ka ihe mgbochi nchebe n'etiti ahụ anyị na gburugburu ebe obibi. Mana n'ọnọdụ a nke Harlequin Ichthyosis, ihe mgbochi nchebe a na-emebi n'ihi nsogbu ndị a dị na akpụkpọ ahụ nwa ahụ. Mgbe ahụ, lee nsogbu ndị na-ebilite:

• Ọ na-esi ike ịchịkwa mwepụta mmiri n'ahụ.
• Enweghị ike idobe okpomọkụ ahụ nke ọma.
• Ike ịlụso ọrịa ọgụ na-ebelata.

Nke a na-eme ka nwa ahụ nwee ike ịnwụ n'ihi akpịrị ịkpọ nkụ na ọrịa ndị na-eyi ndụ egwu n'ime izu ole na ole mbụ nke ndụ ya. Mgbe oge nwa amụrụ ọhụrụ gasịrị, akwa ndị ahụ dị oke arọ na-apụ apụ nwayọ nwayọ, na-ahapụ ọdịdị ọbara ọbara na akpụkpọ ahụ n'akụkụ niile nke nwa ahụ.

Harlequin Ichthyosis bụ ụdị ọrịa akpụkpọ ahụ kacha njọ nke ichthyosis. E nwere ihe karịrị ụdị ichthyosis iri abụọ dị iche iche. Ihe atụ gụnyere lamellar ichthyosis na ichthyosis vulgaris. N'oge gara aga, ụmụ ọhụrụ amụrụ na Harlequin Ichthyosis nwere obere ndụ. Agbanyeghị, site na ọgwụgwọ dị elu na nlekọta ahụike siri ike, ụmụ ọhụrụ nwere ohere dị elu nke ịlanarị nwata na ntorobịa.

A maara ọrịa a site na aha ndị ọzọ:

• "Ichthyosis nke afọ ime - ụdị harlequin ichthyosis"
• "Harlequin Baby Syndrome"
• 'Ebu nwa Harlequin'
• 'Ichthyosis congenita'
• 'Ichthyosis fetal'

Olee otú ọrịa a si emekarị?

Ọrịa a bụ ọrịa a na-adịghị ahụkebe. Ọbụna n'obodo dịka United States, ọrịa a na-emetụta ihe dị ka otu n'ime ụmụ ọhụrụ 300,000 ruo 500,000 a mụrụ.Nke a bụ ọnọdụ a na-adịghị ahụkebe na Sri Lanka.

Kedu ihe mgbaàmà nke Harlequin Ichthyosis?

A na-amụkarị ụmụ ọhụrụ nwere Harlequin Ichthyosis tupu ha amụọ. Mgbe a mụrụ ha, ahụ́ ha na-ejupụta na akpịrịkpa ndị dị oke arọ, dị ka efere. Akpụkpọ ahụ dị oke arọ nke na ọ na-etolite n'etiti akpịrịkpa ndị ahụ. Ọzọkwa, a na-atụgharị anya na egbugbere ọnụ nwa ahụ n'ime n'ihi na akpụkpọ ahụ na-agbatị. A na-agbatị obi na afọ nke ọma, nke na-eme ka o siere ya ike iku ume na iri nri.

Lee ụfọdụ ihe mgbaàmà ndị ọzọ:

• Inwe imi dị larịị.
• A na-etinye ntị ndị ahụ n'ọnọdụ dị ka a ga-asị na ha jikọtara n'isi.
• Aka na ụkwụ na-aghọ obere ma zaa.
• Nnụnụ na-adịghị mma.
• Ọrịa iku ume na-efekarị.
• Mbelata mmegharị nkwonkwo.
• Okpomọkụ ahụ dị ala.

Gịnị na-akpata nke a?

Isi ihe na-akpata Harlequin Ichthyosis bụ mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa na mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-akpọ ABCA12 . Mkpụrụ ndụ ihe nketa ABCA12 a na-akụziri ahụ anyị ka anyị mepụta protein nke dị mkpa maka uto nke mkpụrụ ndụ akpụkpọ ahụ dị mma. Otu n'ime ọrụ kachasị mkpa nke protein a bụ ibuga lipids na oyi akwa mpụta nke akpụkpọ ahụ, epidermis, ma mepụta ihe mgbochi nchebe.

N'ime ndị nwere ọrịa a, ahụ ha anaghị emepụta protein ABCA12 ma ọ bụ na ha anaghị emepụta ya. Nke a na-emebi mmepe nkịtị nke epidermis, na-ebute nnukwu mgbaàmà.

A na-eketa ọnọdụ a n'ụzọ autosomal recessive. N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, nke a pụtara na nwatakịrị ga-eketa mkpụrụ abụọ nke mkpụrụ ndụ ihe nketa metụtara - otu sitere n'aka nne na otu sitere n'aka nna. Nne na nna abụọ ahụ nwere ike ibu mkpụrụ ndụ ihe nketa gbanwere agbanwe. Nke a pụtara na ha nwere mkpụrụ ndụ ihe nketa, mana ha anaghị egosi ihe mgbaàmà.

Kedu nsogbu ndị nwere ike ime?

Nsogbu nke Harlequin Ichthyosis nwere ike ịdị iche na oke ya. Ụfọdụ n'ime nsogbu ndị a gụnyere:

• Mbelata uto ntutu.
• Nrụgide nke mbọ aka.
• Akpụkpọ ahụ na-afụkarị ụfụ.
• Ọ na-esiri ike ịnagide okpomọkụ na oyi.
• Ọrịa akpụkpọ ahụ na-ebutekarị.
• Enweghị ike ịhazi ihe n'ime ahụ (electrolyte) n'ụzọ dị iche iche.
• Ime ka akwara, akwara, akpụkpọ ahụ, na anụ ahụ ndị ọzọ sie ike ma sie ike.
• Nsogbu iku ume na ọdịda.
• Sepsis bụ ọrịa nje bacteria na-ebute site na mberede, nke siri ike.

Kedu ka esi eme nchọpụta ahụ?

Ọtụtụ mgbe, ndị dọkịta nwere ike ịchọpụta ọnọdụ ahụ mgbe a mụrụ nwa dabere na ọdịdị ahụ nwa ahụ. Ọ bụrụ na onye nọ n'ezinụlọ ahụ enweela ọnọdụ ahụ mbụ, enwere ike ime nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa tupu a mụọ nwa n'oge afọ ime.Ndị dọkịta nwere ike ịkwado nnwale maka mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa ABCA12. Ọzọkwa, mgbe ụfọdụ, nyocha ultrasound nke e mere n'oge ọnwa atọ nke abụọ na nke atọ nke afọ ime nwere ike ịchọpụta ihe ịrịba ama nke ọnọdụ ahụ.

Kedu ọgwụgwọ maka Harlequin Ichthyosis?

Ozugbo a mụrụ nwa ọhụrụ nwere nsogbu a, a na-anabata ya na Ngalaba Nlekọta Ndị Dị Mkpa nke Ụmụ Ọhụrụ (NICU) . N'ebe ahụ, a na-etinye nwa ahụ n'ime ihe e ji etinye ihe n'ime mmiri ọkụ iji nyere aka ịchịkwa okpomọkụ ahụ nwa ahụ. Lee otu ndị nọọsụ si elekọta nwa ahụ:

• Ịnye nwa ara mgbe niile.
• Na-asa ahụ gị mgbe niile iji mee ka akpụkpọ ahụ dị nro ma nyere aka wepụ ihe ndị na-eme ka ọ dị nro.
• Iji wepụ akpịrịkpa, mgbe ụfọdụ jiri ihe dị ka nkume pumice ma ọ bụ ogbo siri ike tee ya nwayọ.
• Tee ihe na-eme ka akpụkpọ ahụ ghara ịkpọ nkụ ma mee ka akpụkpọ ahụ na-agbanwe agbanwe.

Ọ bụrụ na nwa gị nwere ọrịa Harlequin Ichthyosis siri ike, ị nwere ike iji retinoid ọnụ a na-akpọ etretinate gwọọ ya. Ọgwụ a na-enyere aka iwepụ akpụkpọ ahụ dị oke njọ ma na-akpụ akpụ. Ọ nwekwara ike inye aka belata ihe mgbaàmà dịka nkụchi aka na mkpịsị aka, nsogbu iku ume, nrụgide n'obi, na nsogbu iri nri. Agbanyeghị, retinoids ndị a na-aṅụ nwere ike ibute nnukwu nsogbu mgbe ejiri ha ogologo oge, yabụ ndị dọkịta na-eji ha naanị ma ọ bụrụ na nwa gị nwere nnukwu mgbaàmà.

Nlekọta Nlekọta Ike (NICU)

Mgbe nwa gị nọ na ngalaba nlekọta ahụike dị elu nke ụmụ amụrụ ọhụrụ (NICU), ndị dọkịta na ndị ọrụ nọọsụ pụrụ iche na-enyocha nwa gị nke ọma. Ha na-enyocha okpomọkụ ahụ, ọkwa mmiri mmiri, na ihe ịrịba ama nke ọrịa mgbe niile. Ha na-eji ihe mkpuchi na mmanụ pụrụ iche iji mee ka akpụkpọ ahụ dị mmiri mmiri. Mgbe ụfọdụ, ọ nwere ike ịdị mkpa ka e nye nwa ahụ nri site na tube.

Ọgwụ pụrụ iche

Tinyere retinoids a na-aṅụ n'ọnụ nke a kpọtụrụ aha n'elu, ị ga-achọkwa ọgwụ nje iji gbochie ọrịa, ọgwụ mgbu, na ude iji belata nkụ na itching. A ga-eji ihe ndị a niile dịka dọkịta gị si kwuo.

Otu ọgwụgwọ ogologo oge

Ọ bụ ezie na ị nwere ike iburu nwa gị laa n'ụlọ mgbe akpụkpọ ahụ ya gbapụrụ agbapụ, ị ka ga-achọ nlekọta ahụike na nlekọta na-aga n'ihu. Harlequin Ichthyosis chọrọ enyemaka nke otu ndị dọkịta dị iche iche. Ndị otu a nwere ike ịgụnye:

• Ndị ọkachamara n'ihe gbasara ụmụ ọhụrụ
• Ndị dọkịta akpụkpọ ahụ
• Ndị dọkịta na-awa ahụ plastik
• Ndị ọkachamara na mkpụrụ ndụ ihe nketa
• Ndị dọkịta anya
• Ndị ọkachamara n'ọrịa ụbụrụ (ndị ọkachamara n'ihe gbasara ntị, imi, na akpịrị)
• Ndị na-agwọ ọrịa anụ ahụ
• Ndị dọkịta ọkpụkpụ
• Ndị ọkachamara n'ihe gbasara nri

Ndị otu ahụike a na-arụ ọrụ iji nye nwatakịrị ahụ ọgwụgwọ dị mkpa n'oge ndụ ya niile.

Gịnị ka m ga-atụ anya ya ma ọ bụrụ na nwa m enwee nsogbu a?

Harlequin Ichthyosis bụ ọrịa na-adịghị ala ala, nke pụtara na ọ chọrọ nlekọta ndụ ya niile. Ya mere, ọ dị mkpa ịchọta dọkịta akpụkpọ ahụ nke bụ ọkachamara n'ọrịa a. Nke a ga-eme ka nwa gị nweta ọgwụgwọ dị mkpa n'oge ndụ ya niile. Ọ dịkwa mkpa ịmepụta usoro nlekọta akpụkpọ ahụ kwa ụbọchị nke ga-enyere aka ịchịkwa nsogbu akpụkpọ ahụ ọ bụla (akpụkpọ ahụ gbawara agbawa, gbawara agbawa, na-akọ). A ga-agbaso usoro a n'oge ndụ ya niile.

Tinyere nsogbu akpụkpọ ahụ, mkpịsị aka na mkpịsị ụkwụ nwatakịrị ahụ nwere ike ịdị oke ma sie ike . Nke a nwere ike ime ka o siere ya ike ịghọta ihe. Ọzọkwa, nkwonkwo ụkwụ na ikpere nwere ike isi ike, nke na-eme ka ọ siere ya ike ịga ije. Enwere ike ịnwe obere oge na uto na mmepe anụ ahụ nwatakịrị ahụ . Agbanyeghị, mmepe uche kwesịrị ime nke ọma.

Ilekọta nwatakịrị dị otu a bụ ihe ịma aka, mana ọ dị oke mkpa iji ndụmọdụ ahụike, ịhụnanya, na ndidi mee ihe.

Kedu ihe bụ atụmanya maka ọrịa a?

N'agbanyeghị ọganihu dị na ọgwụgwọ maka Harlequin Ichthyosis, ọ dị mwute ikwu na ụfọdụ ụmụaka ka na-anwụ site na ọrịa ahụ. N'otu nnyocha, pasent 44 nke ụmụ ọhụrụ a mụrụ nwere ọrịa ahụ nwụrụ. Ihe kacha akpata ọnwụ n'ime ọnwa atọ mbụ nke ndụ bụ sepsis, nsogbu iku ume, ma ọ bụ njikọta nke ha abụọ.

Agbanyeghị, a hụla na ọgwụgwọ mbụ site na iji ọgwụ dịka retinoids ọnụ na-eme ka ọnụọgụ ndụ dịkwuo elu. N'otu nnyocha ahụ e kwuru na mbụ, 83% nke ụmụ ọhụrụ ejiri retinoids ọnụ gwọọ dị ndụ.

Enwere ike igbochi Harlequin Ichthyosis?

Nke a bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, a pụghịkwa igbochi ya. Ọ bụrụ na mmadụ n'ezinụlọ gị nwere ọrịa a, ma ọ bụ nweela ya n'oge gara aga, ọ dị mma ịgwa dọkịta okwu gbasara nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa ma ọ bụ ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa . Ozi ahụ nwere ike inyere aka mgbe ị na-eme mkpebi gbasara ịmụ nwa ọzọ.

Kedu ka m ga-esi lekọta nwa m?

Ọ bụrụ na nwa gị nwere nsogbu a, lee ihe ụfọdụ ga-enyere ya aka ilekọta ya:

• Mụta maka ọnọdụ nwa gị nke ọma. Gụọ ebe ndị a pụrụ ịtụkwasị obi ma gbalịa ịghọ ọkachamara na nke a.
• Mee ka nwatakịrị ahụ dị mma dịka o kwere mee.Nye ha nri na-edozi ahụ, hụ na ha na-emega ahụ nke ọma, ma were ha gaa ebe a na-eme nnyocha ahụike n'oge.
• Chọta ihe ga-abara nwa gị uru. Nwa ọ bụla dị iche. Ihe ga-abara otu onye uru nwere ike ọ gaghị abara onye ọzọ uru. Mepụta usoro nlekọta akpụkpọ ahụ kwa ụbọchị nke dabara na mkpa nwa gị.
• Tụlee gburugburu ebe obibi nwatakịrị ahụ. Ọnọdụ gburugburu ebe obibi kpọrọ nkụ, oyi, ma ọ bụ ọkụ nke ukwuu, tinyere "okpomọkụ ikuku a manyere," nwere ike ime ka akpụkpọ ahụ nwatakịrị kpọọ nkụ ma sie ike. Nke a nwekwara ike imetụta ọdịmma nwatakịrị ahụ dum.
• Debe ihe eji elekọta akpụkpọ ahụ nkeonwe. Na-edebe akpa mgbe niile ihe nwa gị chọrọ, dịka ihe mkpuchi anyanwụ, ude mmanụ, na ihe mgbu.
• Nye nwa gị ọrụ. Nwa gị ga-amụta otú e si elekọta akpụkpọ ahụ ya. Nye nwa gị ọrụ maka mkpa nlekọta akpụkpọ ahụ ya.
• Mgbe ị bụ nwata: Gbaa mbọ hụ na akpụkpọ ahụ na-elekọta ma na-enye nwa ara.

Ajụjụ dị mkpa ị ga-ajụ dọkịta gị

Ọ bụrụ na nwa gị nwere Harlequin Ichthyosis, ị nwere ike inwe ọtụtụ ajụjụ. Lee ụfọdụ ajụjụ ị nwere ike ịjụ dọkịta:

• Harlequin Ichthyosis ọ na-afụ ụfụ?
• Gịnị mere nke a ji dị njọ karịa ụdị ichthyosis ndị ọzọ?
• Kedu ọgwụgwọ ị na-akwado maka nwa m?
• Kedu otu m ga-esi nyere nwa m aka ibi ndụ nkịtị?
• Kedu ihe ndị nwere ike ime ka ọnọdụ nwatakịrị ahụ ka njọ ma kwesị izere ya?
• Ọ kaghị mma ka nwa m pụọ n'anwụ?
• Kedu nsogbu ma ọ bụ ọnọdụ ahụike ndị ọzọ m kwesịrị ịkpachara anya maka ha?
• Ebee ka m ga-ahụ ezigbo netwọk nkwado?

N'ikpeazụ, cheta nke a ! (Ozi Gaa n'Ụlọ)

Ọ bụ ihe a na-ahụkarị ịtụ egwu na ịtụ ụjọ mgbe ị chọpụtara na nwa gị nwere ọrịa a na-adịghị ahụkebe dịka Harlequin Ichthyosis. I nwere ike iche na ị nọ naanị gị ma ị maghị ihe ị ga-eme. Mana ihe kachasị mkpa bụ ịchọta ndị dọkịta maara ọrịa a. Ha nwere ike inyere nwa gị aka ijikwa ọnọdụ ahụ, ma duzie gị ịchọta enyemaka na nkwado ịchọrọ.

Ịgwa ndị nne na nna ndị ọzọ nwere ụmụaka nwere ụdị nsogbu a okwu nwere ike ịbụ ezigbo isi iyi nke ike. Site n'ịkọrọ ha ahụmịhe na ndụmọdụ, ị nwere ike ịchọta ụzọ isi nyere nwa gị aka ibi ndụ nke ọma. Ọ dịghị mfe ịhụ nwa gị ka ọ na-arịa ọrịa akpụkpọ ahụ dị ụkọ, mana cheta na e nwere ọtụtụ ụmụaka na-ebi ndụ obi ụtọ na ọnọdụ ndị a. Ị nọghị naanị gị. Site na ihe ọmụma, nkwado, na ịhụnanya ziri ezi, ị nwere ike iche ihu ihe ịma aka a ihu.

`Harlequin Ichthyosis, ọrịa akpụkpọ ahụ mkpụrụ ndụ ihe nketa, ọnọdụ akpụkpọ ahụ nwa amụrụ ọhụrụ, mkpụrụ ndụ ihe nketa ABCA12, ichthyosis, ihe mgbochi akpụkpọ ahụ, nlekọta ụmụ amụrụ ọhụrụ, retinoids